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The winter scene of Emerald lake lodge
자폐란 무엇인가?
1. 정의
‘자폐증’이란 용어는 1919년에 성인의 정신분열증에서 나타나는 외부세계로부터의 퇴행현상을 서술한 블루엘러(Blueler)에 의해서 처음 사용되었다.
이 용어가 정신분열증 환자에게 적용되는 것과 자폐의 증상과는 매우 차이가 나지만, 둘 다 외적인 실제보다 내적인 세계를 명백히 선호하는 유사성을 가지고 있다.
자폐증이란 다른 사람과 상호관계가 형성되지 않고 정서적인 유대감도 일어나지 않는 아동기 증후군(syndrome)으로 '자신의 세계에 갇혀 지내는' 상태에서 지낸다고 해서 이름 붙여진 발달장애이다
또 다른 정의로 자폐에 대해서 사회적 관계의 결핍, 의사소통 능력의 결핍, 계속적인 강박행동, 변화에 대한 저항으로 특징지어지는 아동기의 증후군이라고 설명하면서 이 증후군의 시작은 때로는 출생 시부터라고 보고되기도 하지만 거의 3세 이전의 유아기 때부터이다.
이와 같이 정의되는 자폐성 장애는 1943년에 Kanner에 의해 처음으로 밝혀졌으며, 초기에는 내재화된 고립감 때문에 이 증후군은 후에 유아자폐증이라고 명명되었다. 캐너는 극단적인 자폐적 고립감 외에 이 증후군에 대한 몇 가지 다른 특성을 언급했다.
이러한 증후군에 대하여 다양한 명칭이 사용되어 오고 있는데 그것은 진단이나 원인 론을 분명하게 할 목적으로 다른 용어들도 사용되고 있다.
2. 증상
자폐증을 위한 특수한 검사는 없다. 자폐증은 그보다는 증상들에 의해 정의되는데 자폐증의 진단에 있어서 불일치 현상이 나타나곤 한다.
그렇기 때문에 자폐증의 진단을 여러 학문의 상호적인 입장에서 연구해야 한다는 것이다. 그렇기 위해서는 자폐증을 나타내는 아동과 이 증상을 갖지 않는 아동을 구별할 수 있는 전형적인 증상에 대해서 알 필요가 있다.
1) 태내기
산모의 풍진의 발생빈도는 자폐증과 관련이 있다. 한 연구에서 (chess, 1971) 태아기에 풍진을 앓지 않는 아이보다 풍진을 앓은 아이에게서 자폐증의 발생빈도가 높게 나타나고 있다.(그렇다고 전형적인 사례는 아니다.)
2) 유아기
이 시기에는 사회적 무반응의 형태이다. 보통 아동 발달 면에서 첫 번째 준거 중의 하나는 사회적인 웃음이다. 그러나 자폐적인 아동의 웃음은 어른들이 돌보아 주는 것에 대한 반응으로서가 아니라 빛, 소리, 그리고 기타 자극에 대한 반응으로서 나타나게 되는 것이다.
6-8개월 된 아동의 대부분은 불안해하며 낯선 사람을 대한다. 그리고 때로는 낯선 사람이 데려가려고 하면 운다. 그러나 자폐적인 아기들은 낯선 사람과 친숙한 사람에 대한 차이를 나타내지 않는다.
또한 놀이행동을 나타내지 않는다. 1세경의 아기들이 대부분 쉽게 하는 깍꿍놀이 또는 곤지곤지 등과 같은 놀이도 자폐아에게 흥미를 끌지 못한다. 이러한 유아는 자기 자극적 놀이나 사물에 대한 고착적 즐거움에 더 주목한다.
아동의 사회 심리적 발달의 두 번째로 중요한 준거는 발성이다. 그러나 자폐아들은 이러한 사회적 발달을 나타내 보이지 않는다. 이 시기에는 크게 인식하지 못하는 부모나 교육자들은 아이들이 3세 또는 4세가 될 때까지 언어 발달적인 측면에 대해 관심을 갖지 않을 수도 있다.
3) 아동전기 이 시기에서 자폐아들은 사회적 관계의 결핍은 점점 더 명백해진다. 더욱이 이시기에 모방과 관계형성이 이루어지는 반면 자폐아들은 놀이는 고정적이고 반복적이며 변화를 보이지 않게 된다.
이시기에 자폐아의 언어적 특징은
(1)말은 존재하나 의사소통 수단으로써 사용하지 않는다. (2)대명사는 항상 바뀌어 사용된다. (3)아니요는 사용하지만 예는 거의 드물게 사용하거나 전혀 사용하지 않는다. (4)모방, 손짓, 몸짓, 억양을 사용하지 않으며, 어떤 다른 언어적 모델이나 신체언어로 의미를 전달하려는 노력도 하지 않는다.
4) 아동 후기와 학령기
또래집단과는 다른 발달의 경로를 보여줌으로써 점점 더 명백해진다. 다른 정상아들에 비해 독립성과 사회화가 현저히 낮고 이 자폐아들은 반복적이고 고착적인 놀이에 항상 몰두하며 주변 환경의 작은 변화에 격렬함과 까닭 없이 일어나는 분노와 공격적인 행동을 보이게 된다.
자폐증에 대한 진단?(누가 자폐증인가?)
자폐증 증상은 독특하기 때문에 진단에서도 다른 조건들로부터 자폐증을 구분해 내는 것은 쉽지만은 않다.
여기서 우리는 몇 가지 영역에서 문제가 되는데,
첫째, 이론적 견지에서 자폐증이 완전히 특수한 것인지, 아니면 정신분열증이나 정신지체의 한 유형인지가 문제시된다.
두 번째, 실제적인 견지에서 아동이 자폐아인지, 아니면 다른 장애를 겪고 있는 것이지를 평가해 내는 데 어려움이 존재한다. 그렇기 때문에 자폐증을 진단하는 기준에 대해서 생각해야 할 것이며 이러한 자폐증의 분류에 대해서도 주의할 필요가 있다.
1. 진단
캐너가 최초로 서술한 11명의 자폐아에 대한 내용을 통해 증후의 포괄적인 양상이 소개되고 있다. 그가 서술한 증후들은 그 이후 의미 있게 변화되지는 않고 있다. 이후 진단 기준을 세분화하기 위해서 많은 연구가와 집단들이 결정적인 기준을 설정하고 아동 정신분열증과 자폐증 같은 장애를 위한 평정척도를 개발시켰다.
폴란과 스펜서(C. Polan & B. Spencer, 1959)는 5개의 범주로 분류된 진단 표를 만들었고, 드마 이어와 처칠(M. DeMyer & D. Churchill, 1971a)은 캐너가 말한 중요한 점을 근거해서 자폐증을 진단하였다. 그리고 러터(1974)는 많은 자폐증의 증상 중 모든 자폐아에게서 나타나는 증상과 다른 집단에서는 거의 나타나지 않는 증상이 어떤 것인가를 규정지을 필요가 있음을 지적했다.
그리고 이 진단 준거는 계속해서 개정되어 왔으며 -미국정신의학회(American Psychiatric Association)는 1994년까지 3차에 걸쳐 자폐성 장애 진단 준거를 개정해 왔고, 세계보건기구(World Health Organization)도 1993년까지 2차에 걸쳐 그 진단 준거를 개정해 왔다.
―1980년 미국정신의학회에서는 자폐증을 전반적 발달장애라는 공식 명칭을 채택하게 되었고 그리고 새로운 Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4판(DSM-IV)이 1994년 여름 발표되었다. 새로운 판에서는 자폐증과 관련 질환의 진단에 대해 많은 변화가 있는 것을 살필 수 있다.
특히 미국정신의학회에서 발표한 정신장애의 진단 및 통계편람(DSM-IV)에서는 자폐를 유아기, 소아기, 청소년기에 흔히 처음으로 진단되는 장애 가운데 광범위성 발달장애(Pervasive Developmental Disorders)로 분류하면서 다음과 같이 설명하고, 주요 진단기준을 크게 세 가지고 보고 있다.
첫째, 이 장애군은 사회적 상호 교류와 의사소통양식(pattern)의 질적인 이상 (異常)과 제약된 상동 적이며, 반복적인 관심과 활동의 폭이라는 특징을 가지고 있다. 이러한 질적인 이상은 비록 그 정도는 서로 다르지만, 모든 상황에서의 그 개인의 기능에서 광범위하게 발견되는 특징이다.
둘째, 극소수의 예외를 제외하고는 대부분의 경우 영아기 때부터 발달이 비정상적이며, 이러한 이상상태는 5세 이내에 발현한다. 항상 그렇지는 않으나 보통은 어느 정도의 일반적인 인지기능의 장해가 있다.
마지막으로 주요 진단기준은 첫째로, 상호교류에 질적인 장애가 있고 둘째로, 언어적, 비언어적 의사소통과 상상력에 질적인 장애가 있고, 마지막으로는 활동과 관심의 폭이 현저히 제한되어 있다.
이처럼 자폐아는 여러 영역에서 문제를 보이기 때문에 우리는 각 영역마다 다각적으로 진단하고 평가하는 것이 필요하며, 자폐증에 대한 분류 또한 다각적인 측면에서 접근해야 할 것이다.
다각적 진단의 대표적으로 정신지체 및 관련 장애연구소(ISMRRD)에서 평가하는 모델을 들 수 있는데 그 영역은 청력측정, 소아과, 정신과, 심리학, 특수교육, 언어병리, 사회사업 등이며 신경학은 일반적으로 소아과 의시가 신경학적인 평가를 할 필요가 있다고 느끼기 전에는 포함되지 않으며 대소근육 영역의 평가가 필요하면 물리치료사나 작업치료사 등이 평가 팀에 포함된다.
2. 분류 초기의 자폐증은 정신분열증의 하위군 으로 간주하였으나 차츰 자폐증 증상이 다른 정신적 아애나 지체로부터 다르게 보이기 때문에 여러 장애 중에서 자폐증 증상은 차츰 분류되기 시작했다. 특히 최근에는 자폐증은 두개의 다른 방법으로 분류되고 있는데 그 하나는 아동기의 정신병적 장애로 분류하고 있으며 다른 한편으로 발달 장애로서 분류되기도 한다.
그러나 가장 현명한 자폐증 분류방법은 다각적인 측면에서 분류하는 것으로 첫 번째는 임상적 증세, 둘 번째는 지적 능력, 세 번째는 관련된 원인으로서의 생물학적 요소, 네 번째는 심리사회적 요소로 나누고 있다.(Rutter, 1972)
그리고 자폐증을 경중에 따른 분류로서 다음과 같이 분류할 수 있다.
1) 자폐증: 심각한 언어 장애, 타인에 대한 관심결여, 반복적 행동 등의 특징을 보인다. 2) 선택적 함묵증(Elective mutism): 아동이 단순히 어떤 상황에서만 말하지 않는 상태 3) 아스퍼거 장애: 언어 구사력은 비교적 양호하나 사회적 상황을 이해하거나 기쁨을 나누는데 어려움이 있고, 특정 사물에 집착한다. 4) PDD-NOS: 일명 부정형 자폐증, 사회적 행동장애의 정도가 덜하다 5) 아동기 붕괴성 장애(CDD): 2-4세까진 정상적으로 성장하다가 곧 자폐증과 유사한 증상이 나타난다. 6) 레트 증후군: 증상은 CDD와 유사하나 발현시기가 더 빠르며 대개 여아에게서 나타난다.
그리고 손이 비틀어지고 이상한 손동작과 같은 신경학적 문제를 보인다.
더욱이 어떤 아동들에게는 두 가지 이상의 진단을 내려야 하는 경우가 있는데 추가적으로 나타나는 문제로는 불안, 자해, 배변훈련장애, 과잉운동성, 뚜르렛 증후군(Tourett's syndrome: 무의식적인 발성과 함께 복합적인 경련증)등이 있다. 그러나 이러한 장애들이 자폐증을 갖고 있는 사람들에게 상당히 보기 드물다는 것이다. 그러나 종합적으로 진단을 할 때는 이러한 추가적인 문제들에 대해서도 진단하여 포함시키는 것이 진단 후 적절한 치료를 위해 도움이 될 수 있다.
3. 빈도/현 상황
자폐증에 대한 초기 역학연구들은 공통적으로 ‘자폐증은 매우 드물어서 1만 명당 3-4명에게서만 발생한다. 라고 결론을 내리고 있다. (Lotter, 1966; wing & Gould, 1979). Frombonn은 1966년부터 1996년 사이에 10개국에서 행해진 19개의 연구를 조사한 결과 자폐증의 발생률이 평균 1만 명당 약 5명이라고 결론을 내리고 있다.
우리나라 경우는 지난해 말 보건복지부에 등록된 발달장애인은 7천 7백여 명으로 남자가 6천 4백여 명, 여자가 1천 3백여 명이다. 그러나 실제론 4만 명 이상일 것라는게 학계와 의료계의 주장이다. 최근에는 미국을 비롯한 선진국과 마찬가지로 우리나라도 최소한 인구 1천 명당 1명은 발달장애를 겪고 있는 것으로 추정할 수 있다.
C. 자폐의 원인이 무엇인가?
자폐아의 원인에 대한 최근의 경향은 기질적 손상으로 보는 데 특징이 있다. 손상 원인은 확실치 않으나 여러 가지 다른 ‘원인들’이 기본 중추 신경계의 결함을 일으켜서 자폐 증상을 일으킬 수 있다는 것이다. 더 나아가 자폐아의 원인이 부모를 초점으로 맞춤으로써 초기 연구가 연구 일반 영역에 많은 심각한 문제를 일으키기도 했다. 그렇다고 해서 이러한 영역에 대해서 우리는 무시할 수 없을 것이다.
1. 심리적 견해(심인성 이론)
캐너의 초기 설명에서는 ‘선천적 혹은 후천적(nature or nurture)이라는 두 대립되는 개념이 쟁점이 되었다. 또 그는 유전과 환경간의 상호작용을 언급하면서 “유전과 소질의 문제에도 불구하고 일상 경험이 이런 아동을 혼란시키고 정상적 관계를 불가능하게 하고 위축시키고 정신분열적 행동을 유발한다. 는 것이다.(Kanner, 1957)
특별히 이 견해는 정신분석적 이론에 근거해서 구강기, 혹은 신뢰와 불신의 단계, 의존기 혹은 1차적 자기도취로 발달의 정상 초기단계에서 아동이 커다란 결함을 경험했거나 혹은 양육 중 부분적 결함이 계속 지속되면 초기 자폐증이 초래된다고 설명한다.
터스틴은 자폐증을 다른 형태로‘2차적 자폐증(encapsulated secondary autism)을 제안했는데 이것은 아동이 너무 일찍 어머니와 분리 되었다는 것이다. 즉 분리 준비가 안 되었을 때 아동은 분리 되었다는 느낌으로 상처를 받게 되고 이러한 과분 리로 인한 놀라움을 경험하지 않기 위해 ’그 자신과 외부세계와의 사이에 경계‘를 만들었다는 것이다.
여기서 심리 유전적 견해를 지지하는 원인으로 자극결핍, 부모의 애정 결핍, 혹은 비정상적 가정의 상호작용의 결과로서 ‘개인 내 정신갈등(intrapsychic conflict)을 제시했다. 그러나 이러한 원인이 자폐증을 일으키는 원인으로 일반화되어서는 안 된다는 것이다.
1960년대 후분과 70년대에 체계적 연구에서는 부모는 특정한 공통된 성격 특징이 없고 환경적 억압이나 특이한 가족 형태가 발견되지 않았을 보여고 있다. 그리고 거부되고 소홀히 다루어졌던 수많은 아동들이 다른 상황에 있게 되어도 건강하다는 많은 연구들을 볼 때 이러한 견해에 한계점을 제시해주지만 분명한 것은 부모와 가정환경은 자폐 아동에게 상당히 중요하다는 것을 강조했다는 인정해야 할 것이다.
2. 생물학적 견해(생물학적 이론)
생물학적 이상이 자폐증의 근원이라고 결론 내리게 하는 몇 가지 단서들은 표에서 살펴볼 수 있는데 이러한 단서 중에서 가장 중요한 것은 자폐증은 신경학적 증상, 정신 지체, 의학적 이상(간질과 같음)을 동반한다는 것이다.
더욱 상이한 문화에도 불구하고 거의 똑같은 빈도로 발생한다는 사실은 사회적 영향이 자폐증의 조건이 되지 않는다는 것을 나타낸다.
그러나 이 견해에서도 한계점은 많은 자폐증을 가진 아동들에게서 자폐증을 유발하는 분명한 의학적 이상이 없고 또 정신 지체나 간질도 찾아볼 수 없다는 모순에 직면하게 된다는 것이다. 그러나 소수의 사례에만 확인될 수 있다 할지라도 모든 사례에 약간의 생물학적 원인이 자폐증을 일으킬 수 있는 가능성을 시사해 준다는 사실을 기억해야 할 것이다.
그리고 생물학적 견해에서 자폐증을 유발하는 원인으로 뇌의 손상을 설명하고 있다. 즉 뇌의 주요한 부위에 손상을 입히면 자폐증의 특징을 규정하는 핵심적인 이상 행동이 일어날 수 있다는 것이다.
자폐증이 신경계를 손상시킬 수 있는 의학적인 이상과 같이 발생했다면 그러한 의학적 이상이 그 아동의 자폐증을 낳게 하는 원인이라고 할 수 있다. 이러한 의학적 이상은 유전적인 것(결정경화), 생화학적인 것(페놀케톤뇨증), 뇌의 바이러스 감염(풍진 바이러스) 등의 이상들이 포함되어 있다.
이것은 출생 때부터 확인이 가능한 신체적 이상이 있음을 의미한다. (예로 유별나게 큰 머리나 비정상적인 귀의 위치와 모양) 이러한 의학적 이상들이 다양하지만 공통적으로 뇌 손상이나 기능 장애와 연관된 특성을 갖는다는 것이다. 그러나 이러한 의학적 이상이 다 자폐증을 보이는 것은 아니다.
1) 유전적 원인
형제와 자매들 간에 약 2-3%가 자폐증을 보인다. 다른 연구에서 보면 78명의 자폐아 중 8%가 자폐적인 친척이 있었다. (Colman, 1976)가 비율은 상당히 높은 것으로 실제 가족 내에서 유전적인 영향을 받는다는 것을 보여줄 수 있는 수치이다. 이러한 유전적인 요인으로 쌍둥이 연구에서 그 단서를 찾고 있다. 그리고 자폐증을 유발하는 유전적 이상으로 우리는 몇 가지를 더 살필 수 있다.
(1) 페닐케톤뇨증
페닐케톤뇨증(PKU)은 유전적인 장애로 신체가 자연적으로 발생하는 화학물질인 페닐알라닌을 분해하지 못하고 그 결과 신체에 유독 물질이 쌓이게 되고 그로 인해 뇌에 손상을 주게 되는 것이다. 이러한 장애로 기인한 자폐증은 현재까지는 매우 드물다.
(2) 신경섬유종
신경 조직과 피부에 영향을 미치고 뇌에 손상을 주어 정신지체를 일으키게 한다. 이 장애를 가진 아동들은 신체의 가슴이나 팔, 다리에 갈색의 큰 반점이 많이 나타나기 때문에 쉽게 조기에 발견된다. (아동들에게 자폐증이 나타나는 것을 볼 수 있으나 그 이유는 아직 모른다)
(3) 결절경화(레클링하우젠 병)
이 유전적 이상을 지닌 아동들 중에 자폐증을 가지고 있는 아동들이 꽤 존재한다. 특징은 피부의 이상 착색 현상, 얼굴 피부의 발진 등을 들 수 있으며 이 외에 가장 최악의 증상으로 뇌종양이 있다. 이러한 결절경화의 몇 가지 다른 특성들이 자폐증을 일으킬 수 있다는 것을 암시한다.
(4) 취 X 염색체 증후군
이 아동들은 대개 정신지체이며 종종 특이한 얼굴 모습을 하고 있다. 자폐증을 가진 아동들 중에서 아주 낮은 비율로 나타난다. (10%이하) 그러나 이렇게 낮은 발생 비율이라 하더라도 자폐증의 원인으로 밝혀진 것 중에는 가장 공통적인 원인이다.
(5) 기타 다른 이상
뫼비우스 증후군(눈과 안면 근육을 통제하는 신경계에 영향을 주는 선천성 장애)과 출생할 때부터 나타나는 많은 다른 유전적 이상 증후군들이 자폐증을 일으킬 수 있다.
중요한 것은 유전적 이상이 자폐증을 일으킬 수 있으나 그것들이 모든 자폐증을 다 설명해 주는 것이 아니다.
2) 임신과 출산장애
임신과 출산시의 문제는 다음과 같은 ‘위험’요인들이 자폐증과 관련되어 있다고 보고되어 왔다.
(1) 아동이 출생 시 어머니가 35세 이상 (2) 출생 순위(첫째 혹은 넷째 혹은 늦게 탄생한 아이들이 위험률이 약간 높다) (3) 산고가 진행 중일 때 양수(액)에 태변(영아의 첫 변)이 보인다. (4) 임신 4개월과 8개월 사이에 혈액이 비치고 (5) 어머니와 아동의 혈액 간에 Rh 용혈성 면에서 부조화.
이러한 요인들이 소수의 자폐증을 가진 아동들에게 나타나고 이들 요인들이 후에 완전히 정상적으로 발달하는 다른 많은 아동들의 발달력에서도 찾아 볼 수 있기 때문에 직접 자폐증을 일으키는 것이 아니고 어떤 아동들의 자폐증 유발에 작용하는 부분적인 원인으로 볼 수 있을 것이다.
3) 감염
출생에 따르는 문제와 같이 감염 역시 자폐증의 원인이라고 가정할 수 있지만 이에 대한 근거가 명확하지 않기 때문에 꼭 그렇게 생각할 필요는 없다.
(1) 풍진
임신 첫 3개월 내에 풍진(혹은 독일 홍역) 바이러스에 감염되면, 태아의 뇌에 손상을 일으켜 자폐증뿐만 아니라 정신지체, 농, 맹이 되게 한다.
(2) 거세포 바이러스(CMV)
정신지체와 아주 드물지만 자폐증을 일으킬 수 있다. 이런 경우에는 다른 요인들이 자폐증을 초래하는 원인으로 작용하는 것으로 보고 있다.
(3) 포진 뇌염
포진 바이러스가 가끔 영아의 뇌에 감염되어 뇌염으로 알려진 뇌 염증을 유발할 수 있다. 때때로 포진 뇌염에 걸린 아동들에게서 자폐증적인 장애를 볼 수 있다.
이와 같이 자폐증의 원인을 발견하는 연구가 계속해서 진행되고 있으면서 이러한 많은 접근들은 원인이 한 가지가 아니라는 연구자들의 제안과 일치되는 결과를 제시하였다. 즉 자폐증은 다양한 생물학적 손상의 결과로 발생한다는 것이다. 유전적, 생화학적, 세균, 혹은 다른 손상이 근본적 원인이건 아니건 간에 이것은 뇌의 중추신경계에 자폐 증상을 일으키는 결함이 생성된다.
4) 최종공통경로모형(Final common pathway)
이모형은 자폐증을 유발하는 여러 가지 원인들이 정상적인 의사소통, 사회적 기능, 놀이 등을 관장하는 대뇌 부위를 손상시켜 자폐증 및 정신 지체장애를 일으키는 경로를 제시하고 있다.
최종 공통 경로
자폐증 공통 정신지체(사회적 부분 (저의 전 의사소통 영역에서의강박적 장애) 늦은 발달)
D. 어떻게 치료할 것인가?
지금까지 자폐아에게 여러 가지 다양한 치료 방법들이 사용되어 왔다. 그런데 최근에 들어서는 교육적 방법을 사용하고 있으며 그 이유는 구조화된 기술 발달적 접근이 이러한 아동들에게 가장 효과적이기 때문이다.
그런데 우리가 치료적 접근방법에 대해서 논할 때 어느 영역이 자폐아를 다루는 곳이 되어야 하는가의 문제, 즉 직접적인 문제를 다루는 영역인지, 원인과 예방을 찾아내는 영역인지에 대해 많은 논의가 이루어져 왔는데 이것은 자폐증 영역의 모든 노력들이 직접적인 문제들을 다루는 치료를 제공하는 쪽으로 나아가야 하고 원인을 찾는데 더욱 총체적인 접근방법을 탐색해야 함의 중요성을 보여주는 것이라 할 수 있다.
지금의 치료적 접근은 증상에 목표를 두고 적응발달을 증진시키는 데 목적이 있을 뿐만 아니라 치료자의 이론적 입장에 따라 각각 다르게 실시된다. |