(개미뉴스) 인천세종병원, 일부 심장질환 유전 연관성 잇따라 확인…경각심 가져야

[근선사랑]

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(개미뉴스) 인천세종병원, 일부 심장질환 유전 연관성 잇따라 확인…경각심 가져야

- 조기 발견이 치료의 핵심, 가족력 있다면 증세가 없더라도 유전검사는 필수

비후성 심근병증, 확장성 심근병증이 대표적

인천세종병원, 개원후 1천명 이상 환자·가족 유전자 검사 및 심근병증 진단

“오빠의 죽음으로 비로소 심장유전질환 경각심을 갖게 됐습니다.”

지난 2018년 호흡곤란이 심해 집 근처 병원을 찾은 A씨(66)는 확장성 심근병증을 진단받았다.

치료는 그러나 차도가 없었다. 계속 호흡곤란이 발생하던 그는 결국 심장케어로 유명하다는 인천세종병원을 방문했다.

정밀 검사 결과 유전형 트랜스티레틴 아밀로이드증 심근병증(Hereditary ATTR-CM)이었다.

이 병은 유전성을 띤다. 유전적으로 체내에서 정상적으로 생성되는 단백질 트랜스티레틴(TTR)이 잘못된 단백질 접힘을 거치면서 심장에 비정상적으로 축적, 심장 근육 기능 장애를 일으키는 진행성 희귀질환이다.

TTR 안정화 약물로 치료할 수 있지만, 다양하고 미묘한 방식으로 발현되고 인식도 낮아 조기 진단이 어렵다.

A씨는 처음 약물치료로 다소 안정됐지만, 이미 TTR 침착이 심했다.

인천세종병원 의료진이 심장이식을 권고한 지 여러 차례.

증상이 없다는 이유로 거부하던 A씨는, 뒤늦게 심장이식을 결정했고 지난해 초 이식 대기 중 결국 사망했다.

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