주요 암 억제 유전자 (Tumor Suppressor Genes)와 미리 대비 할 수 있는 유방암, 난소암

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주요 암 억제 유전자 (Tumor Suppressor Genes)와

미리 대비 할 수 있는 유방암, 난소암

암 억제 유전자는 세포의 비정상적인 증식(분열 및 성장)을 조절하고, DNA 손상 복구, 세포 주기 조절, 그리고 필요시 세포 사멸(Apoptosis)을 유도하여 종양(암) 발생을 억제하는 기능을 하는 유전자입니다. 이 유전자에 돌연변이가 발생하여 기능이 상실되면 암이 발생할 위험이 크게 높아집니다.

그리고, 암 치료 과정에서 암 억제 유전자를 활성화시켜 주는 보완적 치료와 관리를 병행하는 것이 보다 나은 치료 성적을 얻지 않을까 생각 합니다, 실제로 이러한 부분들은 의사도 알려주지 않기 때문에 암 환자 스스로 잘 관리를 할 수 있기에 개인적으로 권장하는바 입니다,

1. p53 (TP53 유전자)

• 별명: '게놈의 수호자(Guardian of the Genome)'

• 주요 기능:

• 세포 주기 조절: DNA 손상이 발생하면 세포 분열을 멈추게(세포 주기 G1/S 체크포인트) 하여 손상된 DNA가 복제되는 것을 방지합니다.

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DNA 복구: 손상을 복구하도록 돕습니다. 세포 사멸(Apoptosis) 유도: 손상이 너무 심해 복구가 불가능할 경우, 해당 세포가 스스로 파괴되도록 유도하여 암세포로 변하는 것을 막습니다.

• 관련성: 모든 인간 암의 50% 이상에서 p53 유전자의 돌연변이가 발견될 정도로 광범위하게 관련됩니다.

2. RB (RB1 유전자)

• 유전자 산물: pRb (Retinoblastoma protein)

• 주요 기능:

• 세포 주기 조절: 세포 주기의 G1기에서 S기(DNA 복제기)로 넘어가는 것을 핵심적으로 조절합니다.

• pRb 단백질은 평상시 E2F라는 전사인자(유전자 발현 인자)에 결합하여 비활성화시킴으로써 세포 증식을 억제합니다.

• 성장 촉진 신호가 오면 pRb가 인산화(Inactivation)되어 E2F에서 떨어져 나가고, E2F가 활성화되어 세포 분열을 위한 유전자들을 발현시켜 G1기에서 S기로의 전환이 일어나게 됩니다.

• 관련성: 망막모세포종(Retinoblastoma)에서 처음 발견되어 이름 붙여졌으며, 골육종 등 다양한 암과 관련이 있습니다.

3. BRCA1 및 BRCA2

• BRCA: Breast Cancer Susceptibility gene (유방암 감수성 유전자)

• 주요 기능:

• DNA 복구: 주로 DNA 이중 가닥 파손을 복구하는 데 중요한 역할을 합니다.

• 유전체 안정성 유지: DNA를 안정적으로 유지시켜 돌연변이 발생을 억제합니다.

• 세포 사멸 제어에도 관여합니다.

• 관련성: 이 유전자들에 돌연변이가 생기면 특히 유방암과 난소암의 발생 위험이 크게 증가합니다.

1990년대 BRCA1. BRCA2 유전자 돌연변이를 발견하면서 유방암과 난소암의 위험도를 미리 예측하여 암을 예방할수 있게 되었습니다. 안젤리나 졸리는 브라카 양성반응으로 예방적 유방절제및 동시 재건술로 유방암을 예방하였습니다. 최근에 브라카1.2 넘어(Beyond BRCA) 다른 돌연변이 유전자를 검사하므로 임상에 빠른 진전이 이루어지고 있습니다.

정상인에서 평생 유방암 걸릴 확율 12.4%, 난소암은 1.2%에 불과하나

브라카 양성일때 유방암에 걸릴 확률이 50~80%,

난소암 걸릴 확률은 적게 10~많게 60% 걸릴수 있습니다

만약에 가족 중 유방암과 난소암 환자가 있을 경우 미리 유전자 검사를 통해 상담과 정기 검진 그리고 예방적 유방절제술과 양측 난소 절제술을 통해 위험을 줄일 수 있다. 뿐만 아니라 한사람으로 인해 딸과 언니 엄마 가족 전체가 유전자검사 통해 암을 미리 예방할 수 있습니다.

4. 기타 암 억제 유전자

• PTEN: 세포 신호 전달 및 세포 성장에 관여하며, 비정상적인 세포 성장을 억제합니다.

• p16 (CDKN2A 유전자): RB 경로에 작용하여 세포 주기 조절에 관여하고 세포 성장을 억제합니다.

• APC (Adenomatous Polyposis Coli): 세포 신호 전달 경로(Wnt 신호 경로)에 관여하며, 대장암 발생과 관련이 높습니다.

• VHL (von Hippel-Lindau): 신장암 등과 관련되며, 세포 증식과 혈관 생성을 조절합니다.

이러한 암 억제 유전자는 종양을 유발하는 종양 유전자(Oncogene)와 길항 작용을 통해 세포의 증식 균형을 유지하는 데 필수적입니다. 암 억제 유전자의 기능 상실은 종양 유전자의 활성화와 함께 암 발생의 핵심적인 요소로 간주됩니다.

힐링 어드바이저ㅣ김동우

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