부신백질이영양증, 조혈모세포이식에 대하여

부신백질이영양증에 실시하는 조혈모세포이식에 대하여     ■ 심의배경 현행 조혈모세포이식 요양급여 여부에 대하여는 조혈모세포이식의 요양급여에 관한 기준(보건복지부 고시) 및 행정해석에 근거하여 진료심사평가위원회의 심의를 거쳐 결정하고 있는 바, 요양기관에서 동 고시 [별표] 「조혈모세포이식 요양급여의 대상자 기준」에서 정하고 있지 않은 부신백질이영양증에 조혈모세포이식을 실시하기 위해 요양급여대상 여부를 심의 의뢰하여 심의함. ■ 진료내역 (남/8세) ○ 진단명 : 부신백질이영양증(Adrenoleukodystrophy, ALD) ○ 소견서 : 평소 건강하게 지내오다가 5월 급격한 시력저하를 주소로 입원, 검사(MRI, very long chain fatty acid, gene study)로 부신백질이영양증(Adrenoleukodystrophy) 확진됨. ○ 검사 소견 - 유전학검사 (8.10) : ABCD1 유전자의 c.1393-2A>G (IVS4-2A>G) 돌연변이에 의한 ALD 환자로 여겨짐 - Brain MRI (5.30) : Adrenoleukodystrophy, highly suspicious ■ 참고 ○ 해리슨 내과학, 대한내과학회 편, 2352~2355쪽 ○ 홍창의 소아과학 제8판, 안효섭 편, 2005, 181~225쪽, 1095~1096쪽 ○ 혈액학, 대한혈액학회, 2006, 417~418, 886쪽 ○ Mahmood A 외. Survival analysis of haematopoietic cell transplantation for childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy: a comparison study. Lancet Neurol. 2007 Aug;6(8):687-92. ○ Kato S. Hematopoietic cell transplantation in X-linked adrenoleukodystrophy. Brain Nerve. 2007 Apr;59(4):339-46. ○ Moser HW. Therapy of X-linked adrenoleukodystrophy. NeuroRx. 2006 Apr;3(2):246-53. ○ Hematopoietic cell transplantation for inherited metabolic diseases: an overview of outcomes and practice guidelines. Bone Marrow Transplantation (2003) 31, 229–239. ○ 조혈모세포이식의 요양급여에 관한 기준(보건복지가족부 고시 제 2007-74호, 2007.8.24) ■ 심의내용 부신백질이영양증(Adrenoleukodystrophy, ALD)은 지방산의 처리능력 장애로 인하여 Very long chain fatty acid (VLCFA)가 축적되어 중추신경계의 변성, 부신피질의 기능부전을 초래하는 peroxisome 질환으로, 현재 개발된 효과적인 치료법이 없으며 학령기에 발병한 경우 조기에 조혈모세포이식을 시행하는 것이 완치가능한 유일한 치료법으로, 영상검사 및 유전학검사 등에서 확진되어 동종(제대혈 포함)조혈모세포이식을 시행하려는 경우 진료심사평가위원회의 심의를 거쳐 사례별로 인정함. ☞ 동 건(남/8세)은 동종조혈모세포이식 대상자로 인정 [2008.2.4 진료심사평가위원회]