진화의학의 이해 2장. 진화론

[문형철]

2장. 진화론

2.1 서론

진화생물학만큼 인기가 있는 글과 서로 상반된 문헌들이 많이 발표된 과학분야는 없다. 비교할만한 예로 16세기 코페르니쿠스와 갈릴레오가 주장한 지동설 논쟁이 있을 것이다. 진화생물학 역시 신이 인간을 창조했다는 주장과 40억년 동안 수백만종의 생명체의 디자인과 대진화를 신이 통제했다는 종교적 믿음을 점진적으로 불필요하게 만들었다. 

진화생물학 2가지 설명

첫째, 하나의 공통조상에서 여러계열의 자손들을 거치고 계통이 나누어지면서 어떻게 그렇게 많은 종이 만들어졌는지 설명

둘째, 생물체들이 주변 환경의 위협과 기회에 직면하여 어떻게 조화를 이루게 되었는지..

신앙체계와 진화생물학의 충돌

1) 진화라는 객관적 증거에도 불구하고 진화생물학을 거부

2) 타협점을 찾기. 신이 창조한 자연법칙에 따라서 진화가 일어난다고 믿음

3) 초자연적인 믿음이나 종교 자체가 인간의 의식과 사회적 복합성이 진화한 결과이거나 진화로 인한 부수적인 현상이므로, 인류의 기원을 설명하기에는 유효하지 않다고 보는 것. 

2.2 진화론은 무엇을 설명하는가? 

현재 지구상에는 약 200만종의 생명체에 이름이 붙여져있으며, 약 1-5천만종이 생존하고 있을 것으로 추정. 이제껏 살았던 종의 천분의 1정도가 현재 남아있고, 이 들중 25만종 정도만이 화석으로 남아있음. 

적응. 적응도

진화론에서 적응이라는 개념을 어떤 개체가 자신이 처한 환경속에서 더 잘 살아남아 생식하고 또 그 자손들이 생식할 수 있도록 해주는 속성이라는 의미로 사용. 적응도란 어떤 개체가 생존하고 생식할 수 있는 잠재력으로 개체의 생식성공 함수 또는 생식할 수 있는 자손의 숫자로 표시함. 

생명의 기원

가장 오래된 원핵생물 박테리아 화석은 약 35억년전 '스트로마톨라이트'

진핵생물은 27억년에서 15억년 사이에 진화. 진핵세포의 핵이 어디에서 생긴 것인지는 모르지만, DNA 서열 데이터에 의하면 박테리아에 들어가게 된 고세균의 미생물이 결국 박테리아의 핵이 되었을 것으로 추정. 그러므로 인간의 유전체는 박테리아보다는 고세균과 더 가까운 관계가 있음. 

미토콘드리아는 리케차와 관련이 있을 것으로 보이는 다른 형태의 박테리아가 세포안으로 들어가 세포내 공생이라는 과정을 거쳐 진화함. 식물세포의 엽록체도 남세균의 세포내 공생에 의해서 생긴 것임. 

최초의 다세포 생명체가 처음 나타난 것은 6억 4천만년 전. 

척추동물의 진화 5억 2천만년 전

공룡과 그 후손인 조류 3억 5천만년 전

거대 공룡 2억 2천만년 - 3억년 전

현생 영장류 7-8천만년 전

대립 유전자

간접 적응도 indirect fitness

포괄 적응도 inclusive fitness

2.3 진화는 어떻게 작동하나?

찰스 다윈은 '진화란 변이를 동반하는 대립물'이라고 기술.

변이-선택-진화

# 활용 가능한 자원으로 부양할 수 있는 수보다 더 많은 수의 자손을 만드는 경향

# 자원을 쟁취하는 능력에 영향을 미치는 형질들은 종의 구성원들마다 서로 다름(변이)

# 이들 변이의 일부는 유전됨(유전)

# 이들 변이형들 사이에서의 생존과 생식의 차이 때문에 다음 세대에서는 성공한 변이형들이 과잉 표출됨

# 선택은 세대를 거치면서 개체군 구성에 변화를 초래(진화)

2.3.1 변이

다윈 이전의 생물학자 린네 등은 종을 구성하는 개체들 사이의 유사성을 확립하는 것이 핵심적 연구

다윈은 '선택적 사망과 생식 성공'의 바탕으로서 개체들간의 변이의 중요성을 강조. 

선택적 사망과 생식성공으로 시간이 지나면서 집단안에서는 서로 다른 변이체들의 수가 달라짐. 

만일 개체들 사이에 변이가 없다면 선택이 작동할 형질의 차이도 없고, 따라서 진화가 일어날 수 없음. 

예를들어 호모사피엔스, 애완견 등은 변이가 매우 큰 종임. 

개체들의 이런 변이는 어떻게 생기는 것일까? 

유전될 수 있는 변이(genetic novelty)는 주로 돌연변이와 유성생식을 하는 생명체에서의 재조합때문에 생김. 

4장에서 다루는데, 개체 발생기간 동안의 환경요인도 발달 가소성이라는 과정을 통해 표현형을 변화시킴. 

2.3.1.1 돌연변이

돌연변이란 DNA염기서열에 생긴 변화임. 생식계열에서 돌연변이가 일어나면 그 돌연변이는 유전됨. 따라서 장점막세포가 분열할 때 생기는 체세포 돌연변이는 종양과 같은 심각한 결과를 초래할 수 있지만 결코 다음 세대로 유전될 수 없음. 이 책에서는 유전되는 변화만 다룸. 

유전되는 변화

- 단일염기다형성(single nucleotide polymorphism, SNP)을 일으키는 염기 한개의 치환에서부터, 수십~수천개의 염기쌍 덩어리가 중복되는 직렬반복서열(Variable numbers of tandem repeats, VNTRs), 유전자 전체 또는 유전자만한 크기의 비코드화 DNA의 결실, 중복, 역위 등이 있음. 

gene duplication

gene depletion

gene inversion

chromosomal translocation

염색체 전체의 중복이나 결실처럼 생명에는 지장을 주지 않는 큰 변화가 많이 생기지만 다음세대로 전달되지 않음. - 돌연변이의 분자 생물학적 기초는 3장에서 논의함. 

새로운 돌연변이는 보통 DNA 복사본 하나에서만 일어나기 때문에 돌연변이를 가지고 있는 개체나 그 자손은 그 돌연변이에 대해서 이형접합적(Heterogygous)일 것임. 돌연변이가 유전체의 코드화 부위에서 발생했는지 비코드화 부위에서 발생했는지와 돌연변이가 표현형에 미치는 영향이 우성인지, 열성인지 등 수많은 요인에 의해 돌연변이에 의한 결과가 달라짐. 

돌연변이가 영향을 미친다 해도 많은 돌연변이는 표현형으로 드러나지 않음. 표현형으로 드러나지 않은 열성 돌연변이가 있다는 것은 유전체에 숨어있는 변이가 흔다하는 뜻임. 게다가 대부분의 단일염기치환(single nucleotide substitution)은 선택의 관점에서 중립적이거나 아주 경미하게 해로워 개체의 적응에 큰 영향을 미치지 않음. 

화학적 돌연변이나 전리방사선 등에 의해서 DNA가 물리적으로 손상되거나 유사분열, 감수분열 중에 DNA의 복제 오류가 생기면 돌연변이가 생김. 

돌연변이율 계산 가능

- 분기시점을 알고 있는 계통학적으로 가까운 종과 DNA염기서열을 비교함으로써 돌연변이율을 계산할 수 있음. 

진핵생물에서는 한 세대당 염기쌍 하나에서 (1~2)*10 마이너스 8승의 확률로 발생하지만 유전체의 크기(사람의 염기쌍은 6.5*10 9승개이며 이중 2.5%가 기능을 하는 것으로 생각됨)때문에 사람의 경우에는 기능성 이배체 유전마다 세대당 1-2개의 새로운 염기치환이 발생할 것으로 추산됨. 

2.3.1.2 재조합

유성생식을 하는 생명체는 부모의 유전자를 물려받는 것이지 부모의 유전형이나 표현형을 물려받는 것이 아님. 

2.3.1.3 변이에 가해지는 제약

2.3.2 선택

진화 생물학의 핵심은 차별적 적응도(differential fitness)라는 개념으로 한 집단의 개체 일부가 다른 개체들에 비해 성공적으로 생존해서 번식할 수 있는 특징적인 표현형을 가지고 있다는 것. 

2.3.2.1 인위선택 artificial selection

인위선택은 특별한 목적을 위해 변화시키려는 형질을 선택하는 적극적인 행위(육종가)가 있다는 점에서 능동적임. 

2.3.2.2 자연선택 natural selection

생명체의 표현형이 자연적으로 변하고, 같은 환경에서도 일부 변이체가 다른 변이체보다 더 성공적으로 생존하고 생식하고, 결국 자손들도 그렇게 될 것이라고 주장함. 이 과정에서 외부의 능동적인 행위자는 필요하지 않은데, 이는 대부분의 상황에서 모든 종들이 환경자원이 지원할 수 있는 것보다 더 많은 자손을 낳기 때문임. 표현형에 변이가 있다는 것은 어떤 개체는 환경에 잘 대응하고 다른 개체는 그렇지 않을 것이라는 것을 의미함. 이러한 적응의 차이와 관련된 요인들이 유전된다면, 생태계의 상황이 선택하는 행위자로 작용해서 집단을 변화시킬 것임. 다윈은 이것을 '자연선택'이라고 함. 

자연선택은 생명체가 환경에 적응하는데 작용하는 핵심적인 과정임. 자연선택으로 인해 여러 세대가 지나면서 계통내의 대립 유전자의 빈도가 변화한다는 것이 핵심. 

현대 분자유전학은 성인이 젖당을 소화할 수 있는 능력, 위도에 따른 피부색의 변화, 국지적으로 흔한 감염에 대한 저항성 등 비교적 최근에 선택된 형질을 찾아내기 시작함. 

환경에서는 생명체의 적응도를 높이는 대립 유전자를 반복적으로 선호하면 자연선택이 일어남. 그러므로 환경이 다르면 대립유전자에 의해 결정된 변이가 적응도에 미치는 영향도 달라지기 때문에 비슷한 생명체라도 다른 방식으로 진화함. 실제로 기근이 있을 때는 가장 큰 개체들의 생존율이 더 낮다는 것이 관찰됨. 

2.3.2.3 성선택 

다윈의 두번째 저서 '인간의 유래와 성선택" - 성갈등

https://youtu.be/pj8ldvtl0u8

수컷들이 짝짓기 권리를 얻기 위해 서로 경쟁하다가 과도하게 커진 큰뿔 때문에 멸종한 사례

2.3.2.4 선택의 수준 - 집단 선택

어떤 환경에서 특정 개체의 생식을 결정하는 것은 그 개체의 표현형이므로, 선택이 개체수준에서 일어난다고 하는 것이 자명해 보일 수 있음. 하지만... 선택의 단위가 개체가 아닐 수 있다는 주장은 집단생활을 하는 동물을 조사하고 협동적이고 이타적으로 보이는 행동이 어떻게 가능한가를 고찰하면서 제기됨. 

꿀벌은 극단적인 예로서, 여왕벌과 생식능력이 있는 소수의 수펄만이 생식함. 이것은 많은 개체들로 이루어진 집단이 더 상위 수준의 선택단위가 될 수 있다는 것을 의미하며, 이 과정을 '집단 선택'이라고 함

예를들어, 만일 종교적 신념을 결정하는 유전 요인이 있고, 그 신념이 사회를 더 건강하게 만들거나 더 안정적으로 만들 뿐 아니라 피임 금지처럼 생식에 유리한 행동을 하도록 만든다면, 종교적 신념을 가지고 있는 집단과 그 구성하는 개체와 유전자는 선택될 것임. 

.. 집단 선택이 아니라면 이타적 행동이 진화해온 것을 어떻게 설명할 수 있을까? 

.. 포괄적응도(inclusive fitness)라는 개념은 운반자 자신의 적응도는 물론 동일한 대립유전자를 가지고 있는 이웃이나 친척들의 적응도에 특정 대립유전자가 영향을 미친다는 것임. 그럴 경우, 개체가 자신의 개별 적응도 뿐만 아니라 포괄 적응도를 최대화 하기위해 행동한다고 가정함. 

https://youtu.be/KcCziNoxMNU

.. 혈연 선택은 곤충처럼 개체의 혈연도가 높은 사회적 동물에서 일어나기 때문에 이타주의의 진화를 혈연선택으로 설명할 수 있음. 암컷은 이배체이고 수컷은 반수체라는 꿀벌의 반수이배수성(haplodiploid nature)은, 일꾼 암펄들이 짝짓기를 할 수 있다면 그 자손과는 유전자의 50%를 공유하게 되는데, 여왕의 다른 암컷 자손들과는 그보다 많은 유전자의 3/4까지 공유한다는 것을 의미함. 이것이 일꾼 암펄들이 생식을 포기하고 여왕벌의 자손을 돌봐주는 이유일 수 있음. 

게임이론

2.3.2.5. 선택단위로서의 유전자

지금까지 논의에서는 선택이 표현형에 작용하고 표현형을 환경에 맞춤으로써 궁극적으로는 그 생명체가 속해있는 계통이 수혜자가 된다고 하였음. 

리처드 도킨스 '이기적 유전자'

도킨스는 선택이 표현형에 작용한다는 것을 부정하지는 않았지만 적응의 최종적 수혜자는 유전자 자체라고 주장함. 유전자에 의해 만들어지는 표현형에 이점이나 한계를 부여하는 유전자이기 때문에 오랜 기간동안 생존하기도 하고 생존에 실패하기도 하는 행위자가 바로 유전자라는 것임. 이런 관점에서 볼때 유전자는 영속적인 복제자이며, 표현형은 유전자들이 자리잡고 연합해서 만드는 일시적인 운반체라고 생각함. 

따라서 이기적 유전자라는 은유를 통해서 본다면 '적응'이란 유전자 스스로의 생존능력을 향상시키는 어떤 것이며, 적응으로 인해 반드시 생명체나 집단 또는 종의 생존이 증진될 필요는 없음. 

대부분의 경우 유전자와 그 운반체의 이익은 일치하지만 그렇지 않을 수도 있음.

게놈내 갈등(intragenomic conflict)

유전자가 이기적으로 행동하는데 더욱 극단적인 예는 동일한 게놈에 있는 다른 유전자를 희생시키면서 유전 인자가 증식하는 현상에서 찾아볼 수 있는데, 이를 게놈내 갈등이라고 함. 

2.3.2.6. 확장된 표현형 extended phenotype

표현형은 유전자가 세상에 나아가기 위해 스스로 만든 것임. 

확장된 표현형은 유전자가 이득을 얻기 위해 영향을 미칠 수 있는 모든 것으로 여기에는 한 개체의 사회적 행동이 집단내 다른 개체에 미치는 영향, 기생충과 병원체가 숙주의 행동이나 생활사를 교묘하게 조종하는 것, 거미줄과 새집과 같은 인공물, 그리고 흰개미나 비버가 니치 구성을 통해 집이나 댐과 같은 구조물을 건설함으로써 환경을 설계하는 것이 포함됨. 

인류라는 종은 돌로 만든 구조에서 비행기까지 물질문화를 만들고 생리적 특성에 맞도록 환경을 개조할 수 있었기 때문에 지구 전체, 우주까지 나아갈 수 있음. 사회적 행동은 인간의 표현형의 주요 요소일 뿐만 아니라 인류가 처한 환경의 주요 요소이기도 함. 

2.3.3. 유전

유전에서 염색체의 역할이 알려지면서 멘델의 발견은 현대 유전학의 기초가 되었고, 1909년에는 빌헬름 요한센이 입자 유전의 단위를 유전자라고 명명함. 

유전이론과 진화론은 별개가 아니며 실제로 오히려 밀접하게 연결되어 있음.

진화의 공식

# 대립 유전자 빈도 - 개체군 내 모든 유전자 복사본 중에 어떤 대립 유전자가 차지하는 비율

# 유전형 빈도 - 특정 좌위에 있는 특정 대립유전자 쌍을 가진 개체군의 비율

진화적 변화는 유전형과 대립 유전자 빈도의 세대간 변화라고 정의할 수 있음. 

# 균형 선택(balancing selection)

진화 생물학에서는 변이에 대한 연구가 핵심. 

2.4 논쟁적인 영역과 적응주의 논변의 한계

2.4.1 진화에 방향이 있을까?

진화에 대해 흔히 잘못 알고 있는 것은 진화에는 방향이 있어서 '하등'한 종에서 '고등'한 종으로 진화가 진행한다는 것임. 

자연선택은 개별 생명체들의 생식 성공도의 차이에 의해 초래된 결과일 뿐이며, 외부 선택자는 필요하지 않은 숫자상의 구성개념임. 

그렇다면, 진화가 일어나면서 한층 더 복잡해 보이는 생물들이 나타난 것은 어떻게 설명할 수 있을까? 

2.4.2 선택은 무작위적이지 않다.

또 다른 진화학의 오류는 '진화가 전적으로 무작위적으로 일어난다는 것'

# 수렴진화 convergent evolution - 동일한 기능을 하는 비슷한 형질이 비슷한 환경에 반응하면서 독립적으로 진화하는 과정임. 

예를들어, 안데스인들은 헤모글로빈 수치를 높여서 동맥의 산소함량을 높임. 테베트인들은 폐혈관내의 내막에서 혈관확장제인 산화질소를 많이 만들어서 혈류속도를 빠르게 하고, 근육의 모세혈관 밀도를 높임. 

2.4.3. 선택은 진화의 유일한 메커니즘인가? 

# 중립설 - 자연선택이 진화의 주요 동력으로 작용한다는데 이의를 제기하는 학설. 

# 분자시계(molecular clock)

# 병목과 창시자 효과(founder effect)

cf)  인류의 조상들이 살았던 환경에서는 어디에서나 비타민 c를 구할 수 있었기 때문에 비타민 c 합성능력을 유지하는 선택은 진행되지 않음. 

2.4.4 생명체의 모든 속성이 적응일까? 

굴절적응(exaptation) - 지금은 특정한 기능을 수행하지만 원래 다른 기능을 위해서 적응한 형질을 가리킴. 

2.4.5 종은 어떻게 진화하는가?

대진화, 소진화

대분화의 핵심은 종분화(specification)이며, 이 과정을 거쳐 결국 새로운 종이 출현하고 계통발생(phylogeny)에서 분지가 일어남. 분지된 두 계통이 다시 분기하고 분지하면 결국 분지학적으로 엄청나게 다양한 동식물과 미생물 종이 생기게 됨. 

종이란

진화생물학자, 분류학자, 분자유전학자, 식물학자인지에 따라 과학적 '종'의 정의가 다름. 

에른스트 마이어가 주창한 '생물학적 종 biological species'의 정의

- 실질적으로 또는 잠재적으로 상호교배가 가능하며 다른 개체군과는 생식적으로 격리된 개체군

그렇다면 종분화는 어떻게 생겨나는가?

서로 다른 종이 나타나기 위해서는 두 집단 사이에 생식 장벽이 생겨야 함. 

자연에 있는 개체군에서 계산해보면, 종분화 시간은 수만년에서 수백만년이고, 종분화 간격은 수백만년임. 

종분화는 생물 다양성의 토대가 되는 중요한 사건임. 

2.4.6 진화는 얼마나 빨리 진행되는가? 

새로운 환경에 대한 소진화적 적응은 빠르게 일어남. 

2.4.7 적응도를 감소시킬 것처럼 보이는 형질은 어떻게 설명하나?

어떤 종들은 진화를 해온 환경에서조차 불리해 보였던 형질을 그대로 가지고 있는 경우가 있음. 폐경은 인간에게만 있는 것으로, 여성은 보통 수명이 다하기 수십년 전에 생식을 멈춤. .. 가장 어린 자식이 독립할때까지 양육할 수 있을 정도로 어머니가 오래 살면 어머니의 직접 적응도가 높아질 수 있음. 

2.5 결론

# 진화과학은 현재와 과거의 생명체가 보여주는 어마어마한 다양성이 어떻게 생겨났는지를 설명

# 개체의 특정한 속성, 즉 형질들 사이에서 나타나는 유전 가능한 변이는 생식성공(적응도)차이를 초래하며, 결국 이로운 변이들(적응)이 후세에 축적됨

# 돌연변이나 재조합에 의해 만들어진 개별 유전형의 변화가 유전가능한 변이의 기초가 됨. 선택이 작용하기 위해서는 유전형의 변화가 표현형의 차이를 촉발해야 함.

# 선택은 생존과 생식(자연선택)이나 짝을 획득하는 능력(성선택)에 영향을 주는 표현형에 작용함

# 선택은 생식성공도를 최적화하기 위해 작동하며 개체의 건강과 수명에 반드시 도움이 되는 것이 아님. 이것이 진화의학의 기본원리임

# 무작위 유전적 부동은 종의 진화에 영향을 줄 수 있으며, 특히 창시자 효과나 집단병목이 있을 경우에 그러함.

# 진화에는 목적이나 방향이 엇지만 변이의 한계와 계통의 진화역사에 의해서 진화의 가능성에 제약이 가해짐

# 생물의 모든 형질을 적응으로 설명할 필요는 없음

# 적응에 관한 많은 논변들은 아무리 그럴듯해도 입증된 것이 아니며 가설로 남겨 두어야 함.