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Scientists sequence the complete human genome for the first time
과학자들은 처음으로 완전한 인간 게놈 배열을 완성했다.
[CNN] 2022년 3월 31일
(CNN)In 2003, the Human Genome Project made history when it sequenced 92% of the human genome. But for nearly two decades since, scientists have struggled to decipher the remaining 8%. Now, a team of nearly 100 scientists from the Telomere-to-Telomere (T2T) Consortium has unveiled the complete human genome -- the first time it's been sequenced in its entirety, the researchers say.
(CNN) 2003년 인간 게놈 프로젝트는 인간 게놈의 92% 배열을 만들었습니다. 그러나 그 이후 거의 20년 동안 과학자들은 나머지 8%를 해독하기 위해 애써왔다. 현재, 텔로미어-텔로미어 컨소시엄의 100여 명의 과학자들로 구성된 팀이 완전한 인간 게놈을 공개했는데, 이 게놈이 전체적으로 배열된 것은 이번이 처음이라고 연구원들은 말한다.
"Having this complete information will allow us to better understand how we form as an individual organism and how we vary not just between other humans but other species," Evan Eichler, a Howard Hughes Medical Institute investigator at the University of Washington and the research leader, said Thursday.
"이 완전한 정보를 얻는 것은 우리가 어떻게 개별 유기체로서 형성되는지 그리고 우리가 다른 인간들 뿐만 아니라 다른 종들 사이에서 어떻게 변화하는지를 더 잘 이해할 수 있게 해줄 것입니다,"라고 워싱턴 대학의 하워드 휴즈 의학 연구소 조사관이자 연구 리더인 에반 아이클러는 목요일 말했다.
The new research introduces 400 million letters to the previously sequenced DNA -- an entire chromosome's worth. The full genome will allow scientists to analyze how DNA differs between people and whether these genetic variations play a role in disease.
이 새로운 연구는 이전에 배열된 DNA에 4억 개의 문자를 도입했는데, 이것은 전체 염색체의 가치였다. 전체 게놈은 과학자들이 DNA가 사람들 사이에 어떻게 다른지, 그리고 이러한 유전적 변이가 질병에 어떤 역할을 하는지 분석할 수 있게 해줄 것이다.
The research, published in the journal Science on Thursday, was previously in preprint, allowing other teams to use the sequence in their own studies.
목요일 사이언스지에 발표된 이 연구는 이전에 사전 인쇄되어 있었기 때문에 다른 팀들이 그들 자신의 연구에서 이 순서를 사용할 수 있었다.
Until now, it was unclear what these unknown genes coded.
지금까지, 알려지지 않은 유전자에 무엇이 숨겨저있지는 불분명했다.
"It turns out that these genes are incredibly important for adaptation," Eichner said. "They contain immune response genes that help us to adapt and survive infections and plagues and viruses. They contain genes that are ... very important in terms of predicting drug response."
아이히너는 "이 유전자들이 적응에 매우 중요한 것으로 밝혀졌다"고 말했다. "그들은 우리가 감염과 전염병 및 바이러스에 적응하고 생존하는 것을 돕는 면역 반응 유전자를 포함합니다. 그들은 약물 반응을 예측하는 측면에서 매우 중요한 유전자를 포함하고 있습니다. "
Eichner also said that some of the recently uncovered genes are even responsible for making human brains larger than those of other primates, providing insight into what makes humans unique.
아이히너는 또한 최근에 밝혀진 유전자 중 일부는 인간의 뇌를 다른 영장류의 뇌보다 크게 만들어 인간을 독특하게 만드는 것에 대한 통찰력을 제공한다고 했다.
This remaining 8% of the human genome had stumped scientists for years because of its complexities. For one thing, it contained DNA regions with several repetitions, which made it challenging to string the DNA together in the correct order using previous sequencing methods.
인간 게놈의 나머지 8%는 복잡성 때문에 수년간 과학자들을 난처하게 만들었습니다. 우선, 그것은 여러 번 반복되는 DNA 영역을 포함하고 있었기 때문에 이전의 시퀀싱 방법을 사용하여 올바른 순서로 DNA를 함께 묶는 것이 어려웠습니다.
The researchers relied on two DNA sequencing technologies that emerged over the past decade to bring this project to fruition: the Oxford Nanopore DNA sequencing method, which can sequence up to 1 million DNA letters at once but with some mistakes, and the PacBio HiFi DNA sequencing method, which can read 20,000 letters with 99.9% accuracy.
연구자들은 이 프로젝트를 실현하기 위해 지난 10년 동안 등장한 두 가지 DNA 시퀀싱 기술에 의존했습니다. 옥스포드 나노 포어 DNA 시퀀싱 방법은한 번에 최대 1 백만 개의 DNA 문자를 서열화에 많은 노력을 했지만 실수는 있었다 팩바이오 DNA 서열 방법은 99.9%의 정확도로 20,000 개의 문자를 읽을 수 있습니다.
Sequencing DNA is like solving a jigsaw puzzle, Eichner said. Scientists must first break the DNA into smaller parts and then use sequencing machines to piece it together in the correct order. Previous sequencing tools could sequence only small sections of DNA at once.
아이히너는 DNA를 배열하는 것은 지그소 퍼즐을 푸는 것과 같다고 말했다. 과학자들은 먼저 DNA를 더 작은 부분으로 분해한 다음 시퀀싱 기계를 사용하여 정확한 순서로 결합해야 한다.이전의 시퀀싱 도구는 한 번에 DNA의 작은 부분만 서열화 할 수 있었다.
With a 10,000-piece puzzle, it's hard to correctly arrange small puzzle pieces when they look alike, much like it is to sequence small sections of repetitive DNA. But with a 500-piece puzzle, it's much easier to arrange larger pieces -- or, in this case, longer segments of DNA.
0,000 조각 퍼즐을 사용하면 작은 퍼즐 조각이 비슷하게 보일 때 올바르게 정렬하기가 어렵습니다. 반복적인 DNA의 작은 부분을 순서대로 배열하는 것과 비슷합니다.하지만 500피스 퍼즐로, 더 큰 조각들을 배열하는 것이 훨씬 더 쉽다. 이 경우, 더 긴 DNA 조각들을 배열하는 것이 훨씬 더 쉽다.
A second challenge was finding cells that contained only one genome.
두 번째 과제는 오직 하나의 게놈만을 포함하는 세포를 찾는 것이었다.
Standard human cells contain two sets of DNA, a maternal copy and a paternal copy, but this team used DNA from a group of cells called a complete hydatidiform mole, which contains a duplicate of the paternal set of DNA. A complete hydatidiform mole is a rare complication of a pregnancy caused by the abnormal growth of cells that originate from the placenta. This approach simplifies the genome so that scientists need sequence only one set rather than two sets of DNA.
표준 인간 세포에는 모체 복사본과 부계 복사본이라는 두 세트의 DNA가 포함되어 있지만이 팀은 부계 DNA 세트의 복제본을 포함하는 완전한 포충형몰 이라는 세포 그룹의 DNA를 사용했습니다. 완전한 포충류 두더지는 태반에서 유래한 세포의 비정상적인 성장으로 인한 임신의 드문 합병증입니다. 이 접근법은 게놈을 단순화하여 과학자들이 두 세트의 DNA가 아닌 하나의 세트만을 필요로하도록합니다.
Because the research team used a duplicate set of DNA, the scientists were unable to sequence the Y chromosome originally. According to lead study author Adam Phillippy, the team has managed to sequence the Y chromosome using a different set of cells.
연구팀이 중복된 DNA 세트를 사용했기 때문에, 과학자들은 원래 Y 염색체의 염기서열을 배열할 수 없었다. 수석 연구 저자인 아담 필립피에 따르면, 연구팀은 다른 세포 세트를 사용하여 Y 염색체의 염기서열을 가까스로 배열했다.
A complete set of 24 sequenced chromosomes is available on the University of Santa Cruz genome browser.
산타 크루즈 대학 게놈 브라우저에서 24개의 염기서열 염색체 세트를 사용할 수 있습니다
Decoding this gapless sequence has a high price. Phillippy, who is also head of the gene informatics section at the National Human Genome Research Institute, said that altogether, the project cost a few million dollars or more. But that's a fraction of the almost $450 million that it cost the Human Genome Project to achieve its final sequence in 2003. And with new technology, sequencing is only getting cheaper.
이 갭리스 시퀀스를 디코딩하는 것은 높은 비용이 듭니다. 국립 인간 게놈 연구소의 유전자 정보학 부문 책임자인 필립은 이 프로젝트가 모두 수백만 달러 이상의 비용이 든다고 했다. 그러나 그것은 인간 게놈 프로젝트가 2003년에 최종 순서를 달성하는 데 드는 거의 4억 5천만 달러의 일부분이다. 그리고 새로운 기술로, 시퀀싱은 점점 더 저렴해질 뿐이다.
For now, it's still too costly and time-consuming for everyone to sequence their own genome. But research is underway that uses this genome to identify whether certain genetic differences are linked with specific cancers. Knowing the genetic variations could also allow doctors to better tailor treatments, said Michael Schatz, another researcher on the team and a professor of computer science and biology at Johns Hopkins University.
현재로서는, 모든 사람들이 그들 자신의 게놈을 배열하는 것은 여전히 너무 비싸고 시간이 많이 든다. 그러나 특정 유전적 차이가 특정 암과 연관되어 있는지 여부를 확인하기 위해 이 게놈을 사용하는 연구가 진행 중이다.유전적 변이를 아는 것은 의사들이 치료법을 더 잘 맞춤화할 수 있게 해줄 수도 있다고 존스 홉킨스 대학의 컴퓨터 과학 및 생물학 교수인 마이클 섀츠가 말했다.
Phillippy said he hopes that within the next 10 years, sequencing individuals' genomes can become a routine medical test that costs less than $1,000. His team continues to work toward that goal.
필립은 앞으로 10년 안에 개인의 게놈을 배열하는 것이 1,000달러 미만의 비용이 드는 일상적인 의학 테스트가 되기를 바란다고 했다. 그의 팀은 그 목표를 향해 계속 노력하고 있다.
Charles Rotimi, scientific director of the National Human Genome Research Institute, said in a statement that this scientific achievement is "moving us closer to individualized medicine for all humanity." Rotimi was not involved in the research.
미국 국립인간게놈연구소의 찰스 로티미 과학책임자는 성명을 통해 이번 과학적 성과가 "모든 인류를 위한 개별화된 의학에 우리를 더 가깝게 만들고 있다"고 했다. 로티미는 연구에 참여하지 않았다.
[cnn] https://edition.cnn.com/2022/03/31/health/first-complete-human-genome-sequence/index.html