[1. 바이오마커 (Biomarker)]
바이오마커는 알츠하이머병의 병리적 변화를 확인하는 생물학적 지표입니다. 주요 바이오마커는 다음과 같습니다:
1-1. 아밀로이드 베타(Aβ)
설명: 알츠하이머병의 핵심 병리적 특징 중 하나인 뇌 내 아밀로이드 플라크를 형성하는 단백질.
검사: 뇌척수액(CSF)에서 아밀로이드 베타 42(Aβ42) 농도가 감소하거나, PET 스캔으로 뇌 내 축적을 확인.
의의: 아밀로이드 플라크 축적은 알츠하이머병 초기 단계에서 나타남.
1-2. 타우 단백질 (Tau Protein)
설명: 신경세포 내에서 발견되며, 알츠하이머병에서는 과인산화된 타우(P-tau)가 응집하여 신경섬유다발(tangles)을 형성.
검사:
뇌척수액에서 총 타우(T-tau)와 과인산화 타우(P-tau)의 농도를 측정.
증가된 타우 단백질은 신경 손상 및 퇴행의 지표로 사용.
의의: 병의 진행 정도와 연관.
1-3. 신경 퇴화 관련 바이오마커
Neurofilament Light Chain (NfL):
신경 퇴화와 관련된 바이오마커로, 혈액과 뇌척수액에서 측정.
알츠하이머뿐 아니라 다양한 신경 퇴행성 질환에서 증가.
1-4. 신경염증 관련 바이오마커
GFAP (Glial Fibrillary Acidic Protein):
신경교세포 활성화 및 염증 반응을 반영.
초기 단계에서 발견 가능.
[2. 혈액 검사]
혈액 검사는 뇌척수액 검사보다 덜 침습적이며 비용이 낮아 진단 보조에 점점 활용되고 있습니다.
2-1. 알츠하이머병 관련 바이오마커 혈액 검사
플라즈마 아밀로이드 베타 (Plasma Aβ):
혈액에서 Aβ42/Aβ40 비율을 측정.
아밀로이드 PET 스캔과 유사한 민감도를 보이는 경우도 있음.
플라즈마 타우 (Plasma Tau):
P-tau181 또는 P-tau217과 같은 타우 단백질 변형을 측정.
알츠하이머병의 병리학적 단서를 조기에 제공.
Neurofilament Light Chain (NfL):
신경세포 손상을 반영하며, 혈액에서도 측정 가능.
GFAP (Glial Fibrillary Acidic Protein):
신경 염증을 나타내는 지표로 혈액에서 측정.
2-2. 알츠하이머병과 감별 진단을 위한 일반 혈액 검사
비타민 결핍 확인:
비타민 B12 및 엽산 농도 측정. 결핍 시 가역적 인지 저하를 초래할 수 있음.
갑상선 기능 검사:
갑상선 기능 저하증은 인지 저하를 유발할 수 있으므로 TSH, T3, T4 등을 평가.
감염 및 염증 관련 검사:
감염성 질환 배제를 위해 C-반응성 단백질(CRP), 완전혈구검사(CBC) 등을 실시.
간 및 신장 기능 검사:
대사성 원인으로 인한 인지 저하를 배제하기 위해 AST, ALT, 크레아티닌 등을 측정.
바이오마커와 혈액 검사의 임상적 유용성
바이오마커와 혈액 검사는 조기 발견 및 진단의 정확도를 높이며, 특히 PET 스캔이나 뇌척수액 검사를 대체할 수 있는 비침습적 도구로 발전하고 있습니다.
최신 연구에서는 혈액 검사와 AI 분석을 결합해 진단 효율을 높이려는 시도도 이루어지고 있습니다.
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