루게릭 병의 증상과 예방

[12-3희윤맘(39-2-7)]

질병주요정보

동의어 및 관련질환명 : - 루게릭병 (Lou Gehrig’s Disease)
- 게릭병 (Gehrig’s Disease)
- 운동계질환 (Motor System Disease(Focal and Slow))
- 근위축성 측상경화증 (ALS)
- 근육위축가쪽경화증-폴리클루코산 체 (Amyotrophic Lateral Sclerosis-Polyglucosan Bodies)
- 아랑-뒤시엔느 근육 위축증 (Aran-Duchenne Muscular Atrophy)
영향부위 : 체내 : 뇌 신경/ 체외 : 귀 근육
증상 : 뇌의 신경세포 특히 운동 신경원의 퇴행, 손발의 마비에 의한 운동장애, 근육쇠약, 호흡부전, 연하곤란(Dysphagia), 구음장애
원인 : 정확한 원인은 밝혀지지 않았으며 환자의 약 10%는 가족 내 유전성을 보이고 대부분의 경우에서는 특별한 원인 없이 산발성으로 발병,연구 결과로 몇 가지 가설이 제기됨
진단 : 신경 전도 속도 검사(NCV-nerve conduction velocity), 근조직생검, 혈액검사, 소변검사, 뇌척수액 검사, 경부 척추 X-선, 자기공명영상(MRI)
치료 : 대증요법(Symptomatic treatment), 지지요법(Supportive therapy), 약물요법, 운동요법, 식이요법
의료비지원 : 지원

질병세부정보

개요 (General Discussion)

근위축성 측삭경화증(Amyotrophic Lateral Sclerosis: ALS)은 운동 신경원에 발생하는 질환으로 1869년 프랑스의 의사 장마르틴 샤콧(Jean-Martin Chartcot)에 의해 최초로 보고되었다. 이후 1939년 미국의 유명한 야구 선수인 루게릭(Lou Gehrig)이 이 질환을 앓게 되면서 일반 사람들에게 알려졌으며, 이때부터 루게릭병(Lou Gehrig`s disease)이라고도 불리게 되었다. 그리고 이 질환을 앓고 있는 또 다른 유명인으로 블랙홀로 잘 알려진 천재 우주물리학자 스티븐 호킹(Stephen Hawking)이 있다. 이 질환은 뇌의 신경세포, 특히 운동 신경원의 퇴행이 진행되어 뇌의 신경이 완전히 파괴되면서 나타난다. 뇌의 신경 세포뿐 아니라, 뇌간과 척수의 신경체계와 전신에 분포한 수의근을 담당하는 신경세포에도 영향을 미친다. 따라서 근육들이 운동신경의 자극을 받지 못하므로 근육이 쇠약해지고, 자발적인 움직임을 조절하는 능력을 상실하게 된다. 또한 가슴과 횡격막 근육을 조절하는 능력을 상실하기 때문에 결국 호흡부전(Respiratory failure)이 발생하며, 이로 인해 인공호흡기의 도움 없이 혼자서 숨쉬기가 어렵게 된다. 감각신경, 자율신경 등은 거의 침범되지 않으므로 감각이상이나 자율신경 장애는 거의 나타나지 않는다. 근위축성 측삭경화증은 미국에서 약 30,000명의 환자가 있는 희귀 질환이다. 증상이 발병하는 평균 나이는 55세이지만, 성인 어떤 나이에서도 발병이 시작될 수 있다. 즉, 40세 이전에 발병하는 경우는 드물고 대부분 40∼70세에 발병한다. 10만 명당 환자 수는 2∼6명이며, 환자 가운데 5∼10％는 가족력이 있다. 남성 환자가 약 60%로 여성(40%) 환자보다 약간 더 많다. 미국에서 매 년 대략 5,000건이 새롭게 진단되어지고 있다.

증상 (Symptoms)

초기증상

초기증상은 경미한 근육약화, 서툰 손 운동과 손가락과 손의 섬세한 운동을 필요로 하는 업무 수행이 힘들어진다. 다리에서의 근육약화는 미끄러지고, 넘어지게 될 수 있다. 영향 받은 개인들은 삼키기가 어렵고, 말은 느려진다. 다른 증상으로는 입술의 점차 약해지고, 혀, 입과 구근(voice box)의 기능이 부전 또는 손실된다. 다리 경련은 밤에 일어나며, 대부분 종아리 또는 넓적다리 근육에서 빈번하다. 점차적으로, 부가적인 근육들이 포함되어진다. 근위축성 측삭 경화증의 진행은 빠르거나 느리다. 다른 증상으로는 통제되지 않는 근육의 갑작스런 경련(fasciculations), 다리의 경직과 기침을 포함한다. 이 질환을 가진 사람들은 항진된 근육 반사가 나타날 수 있다. 눈에 띄는 체중 감소는 대략 5%에서 일어난다. 초기증상은 경부 척수에 위치하는 운동신경 세포가 주로 손상되는 사지형(limb type)과 뇌간에 위치하는 운동신경세포가 주로 손상되는 구형(bulbar type)으로 구분할 수 있다.

사지형 (limb type)

·손발의 마비에 의한 운동장애
·근위축성 측삭경화증(ALS) 환자 중 3/4 정도는 손발의 움직임에 이상을 느껴 병원을 찾는데, 이 질환의 특징 중 하나로, 손발의 마비에 의한 운동 장애가 초기 증상으로 나타난다.
·젓가락으로 제대로 음식을 잡을 수 없거나 손발을 자유로이 쓸 수 없다. 그리고 쉽게 피로해지거나 근육이 떨리면서 아픈 등의 자 각증상이 나타난다.
·이러한 증상이 나타남과 동시에 환자들은 손발 근육이 위축되어 가늘어진다.

구형 (bulbar type)

·혀와 목 근육 마비(구마비[球痲痺])
·환자 중 1/4 정도가 구마비 증세로 병원을 찾는다.
·근위축성 측삭경화증의 두 번째 유형으로 연수가 마비되어 나타나는 증상이다.
·구마비에서 구(球)는 연수를 뜻하며, 연수가 마비되어 혀와 입, 목 근육의 힘이 약해지고 후두기능이 상실된다.
·말하기 어려워지고, 발음이 불명확해져 의사소통에 장애가 생긴다.
·음식물을 삼키는 것이 어려워진다. (연하곤란: Dysphagia)

질환이 진행되면서 나타나는 증상

증상이 진행됨에 따라 가슴과 횡격막 근육까지 영향을 받으며, 몇 년 또는 몇 달에 걸쳐 서서히 호흡근이 약해진다. 따라서 결국 호흡부전(Respiratory failure)이 발생하여 인공호흡기가 없으면 혼자서 숨쉬기가 어렵게 된다. 또한 폐의 급성염증의 위험이 증가되며, 흡인폐렴에(Aspiration pneumonia)의해 야기된다. 전체적으로 움직임의 능력이 감소하며, 음식물을 삼키는 능력이 감소되면, 불충분한 영양공급이 유발되게 된다. 흡인폐렴 : 음식물의 찌꺼기같은 이물이 기도에 들어가 이차적으로 생기는 폐렴. 음식물이나 입안의 미생물이 식도로 넘어가지 않고 기도로 잘못 흡입되어 야기되는 폐렴을 말한다(서울의대 교수 지제근. 알기쉬운 의학용어풀이집. 고려의학출판). 환자에 따라 병의 진행되는 정도는 다르다. 사지형 운동장애가 먼저 나타난 경우는 손발이 점차 가늘어지면서 움직이기 어려워져 혼자 일어나지 못하게 되며, 연하곤란과 구음장애를 보이고, 얼굴 근육이 약해지면서 침을 흘리기도 한다. 음식물을 삼키기 어려워지면 튜브를 통해 영양분을 공급받기도 한다. 또한 밤에 숙면을 취하지 못하는데 이는 호흡 근육이 쇠약해져 생기는 증상이다. 더욱 증세가 심해지면 똑바로 누워서 잠을 자지 못하여 옆을 향하거나 머리를 높게 해야 잠을 청할 수 있다. 팔다리와 목을 가누지 못하고, 호흡근이 마비된 상태에서도 의식과 오감은 정상이며 지능에도 이상이 없다. 질환이 진행됨에 따라, 전형적으로 3~5년 진행이 되면, 개인들은 점차적으로 서거나 앉는 기능을 잃는다. 이때에, 많은 환자들이 호흡을 위해 기계의 도움을 필요로 한다. 적은 빈도에서는 점차적으로 증상이 안정화되는 것을 경험하며, 몇 년 동안 안정된 수준을 유지할 수 있다.

거의 나타나지 않는 증상

감각신경, 자율신경 등은 거의 침범되지 않으므로 감각이상이나 자율신경장애는 거의 나타나지 않는다. 이러한 증상은 다른 근육의 퇴행성 질환과 구분되는 특징이다.

안구 운동에 필요한 근육은 파괴되지 않으므로 환자들은 눈의 움직임으로 자신의 의사를 전달할 수 있다.

배설에 필요한 방광, 직장의 근육도 파괴되지 않는다.

시각, 청각, 후각, 미각, 촉각 등의 감각신경도 파괴되지 않아 정상적인 상태로 유지되어 환자들은 미술품을 감상하고 음악도 들을 수 있다.

계속 누워 있는 환자는 욕창에 걸리기 쉬우나 근위축성 측삭경화증(ALS)에서는 욕창이 잘 발생하지 않는데, 그 이유로 환자의 피부 콜라겐에 변화가 일어나기 때문이라는 설이 있다.

원인 (Causes)

근위축성 측삭경화증(ALS)의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았으나 이 질환의 발병기전이나 효과적인 치료법들에 대한 연구가 진행 중에 있다. 환자의 약 10%는 가족 내 유전성을 보이고, 대부분의 경우에서는 특별한 원인 없이 산발성으로 발병한다. 최근 세계적으로 활발히 진행되고 있는 연구 결과로 제기된 몇 가지 가설이 있다.

근위축성 측삭경화증(ALS) 원인에 대한 가설

환경적 요인

특정 지역이나 환경에서 ALS가 많이 발견된 증례로부터 제기된 가설이다. 1940년대와 1950년대에 서태평양지역(예: 마리아나섬의 챠모르(charmorros), 뉴기니아의 서부 Auyu와 Jakai, 일본 남부의 Kii 반도)에서 근위축성 측삭경화증(ALS)이 많이 발생하였고, 괌에서 ALS와 유사한 질병의 높은 발생률을 보였다. 그런데 이러한 지역들이 서구화되면서 발생률은 다소 감소하였다. 음식, 술, 운동, 흡연과 같은 특정 생활양식과 관련된 요인들이 이 질환을 일으키는 원인과 관련될 수 있으며, 이 밖에도 도시지역의 거주나 특정 독성물질에의 노출과 같은 요인들도 관련이 있을 수 있다

유전적 요인

근위축성 측삭경화증이 유전되는 경우는 극히 드물지만 부모로부터 ALS를 이어받은 경우가 있다. 전체 근위축성측상경화증의 10%가 가족력을 보이며 이들은 상염색체 우성 또는 열성 형질로 유전된다. 상염색체 우성 유전과 연관된 증상들은 보통 성인기 동안에 나타나며, 청년기에 발병되는 것은 희귀사례이다. 성염색체 열성 형질을 가진 개인들은 유년기 또는 청년기 동안에 증상이 발전된다(juvenile onset). 연구자들에 의하여 이와 관련된 몇몇 유전자의 위치가 보고 되었다.

ALS1: 상염색체 우성 유전형식의 유전성 근위축성 측삭경화증 사례의 대략 15~20%는 수퍼옥사이드 디스뮤타제(Superoxide dismutase-1: SOD1)라 불리는 유전자의 변이 때문에 발생한다. SOD1 유전자는 수퍼옥사이드 디스뮤타제로 불리는 효소를 암호화 하고 있다. SOD1 유전자의 돌연변이는 알 수 없는 이유로 산발적으로 나타난다(sporadically). 상염색체 우성으로 유전되며, 증상은 일반적으로 40∼50대가 되었을 때 발생하고, 질병의 진행도 빠른 편이다. SOD 유전자는 21번 염색체의 장완에 위치(21q22.1)하고 있다.

ALS2: 이 질환은 상염색체 열성 유전 형질이며, 2번 염색체의 장완(2q33)에 위치하고 있다. ALS2는 서서히 진행되며, 이른 나이에 발병한다. 북아프리카와 중동 인구에서 발견되었다. 2001년 10월에 미국 노스웨스턴대 티푸 시디큐 박사팀의 ALS 원인 유전자에 대한 논문이 영국 과학 학술지 “네이쳐유전학(Nature Genetics)”에 게재되었다.1) ALS1 증상이 40~50대에 발생하고, 빠르게 진행되는 반면, ALS2의 증상들은 일반적으로 10∼20대에 나타나며 10∼15년 동안 서서히 진행된다.

ALS4: 9번 염색체 장완에 위치(9q34)하고 있으며, 상염색체 우성으로 유전된다. 상염색체 우성 형질의 근위축성 측삭경화증은 보통 성인기에 발병하나, 이 형태는 특징적으로 20대에 나타나게 된다.

ALS5: 상염색체 열성으로 유전되며, 이 유전자는 15번 염색체의 장완에 위치(15q15.1-q21.1)하고 있다.

NEFH: 상염색체 우성유전 또는 산발성 형태의 일부 드문 사례에서 NEFH(또는 신경미세섬유 단백질, 다량의 폴리펩타이드) 유전자로 알려진 유전자 내에 여분의 유전물질의 삽입(insertions) 또는 유전 물질의 결손(deletions)으로 인한다. NEFH 유전자는 22번 염색체의 장완(22q12.2)에 위치하고 있다.

http://news.naver.com/news/read.php?mode=LSD&office_id=009&article_id=0000159399§ion_id=105&menu_id=105 (매일경제,2001.10.25 기사)

면역적 요인(Immunological Factor)

미세아교세포(Microglial cells)와 별아교세포(Astrocytes)라 불리는 면역세포가 신경손상에 영향을 미치며, 미세아교세포(Microglial cells)는 유전적 프로그램에 의해 일어나는 세포사와 관련이 있다.

신경영양인자

다른 신체내의 세포들과 마찬가지로 운동신경세포도 원활한 기능을 유지하기 위해 적절한 신경영양인자가 필요하다. 원래 신경을 성장시키거나 손상된 세포를 회복시키는 데에는 영양 성분이 필요한데, 근위축성 측삭경화증(ALS) 환자에서는 이들 신경영양인자의 공급이 차단 또는 결핍되어 운동신경세포가 파괴될 수 있다는 이론이다.

글루타민산 과잉설

지금까지의 연구로 근위축성 측삭경화증(ALS)에서는 운동신경세포의 접합부에 여러 신경전달물질 중 특히 흥분성 신경전달물질인 글루타민산염이 고농도로 존재하는 것을 발견하였다. 이 물질이 신경세포에 독성작용을 나타내어 운동신경세포를 파괴시킨다. 어떤 생물학적 과정을 통해 글루타민산염이 운동신경세포에 신경독성을 유발하는지, 왜 신경계의 여러 세포들 중 특히 운경신경세포만 선택적으로 파괴하는지 등에 대한 연구가 활발히 진행되고 있다.

운동신경세포 골격의 이상

근위축성 측삭경화증 환자의 경우 운동신경원에서 신경미세섬유(Neurofilaments)가 축적된 것이 발견된다. 이것은 정상인에게는 찾아볼 수 없으며, 원인적인 요소로 작용한 것인지, 질병의 진행과정에서 생긴 산물인지는 아직 명확하게 밝혀지지 않았다.

자유기(유리기 : free Radical)와 산화적 스트레스(Oxidative Stress)

1999년 발표된 논문에 따르면(Nature Structural Biology) 세포내로의 구리 수송이 근위축성 측삭경화증을 유발하는데 일부 중요한 역할을 할 것이라 한다. 구리는 중금속으로, 일부 단백질의 구성요소이며, 세포의 적절한 기능에 필수적이다. 정상적인 환경에서는, “구리 수송”으로 알려진 전문화된 단백질이 세포내의 적절한 표적(target)으로 구리를 호송한다. 표적 중에 하나는 수퍼옥사이드 디스뮤타제(SOD) 효소이며, 이것은 SOD1 유전자에 의해 암호화되어있다. SOD 효소는 세포 내에 축적된 “자유기” 손상을 중화시키는 중요한 역할을 한다.

「자유기(自由基)」란 동식물의 체내 세포들의 대사과정에서 생성되는 산소화합물(활성산소)로 유리기(遊離基) 또는 프리라디칼(free Radical)이라고 부른다. 이 물질은 정상적인 환경에서는 질병을 일으키는 물질을 파괴하는 능력이 있지만, 자유기가 과잉 생산되면 세포를 파괴하여 죽게 만든다. 우리 몸에는 과다한 자유기에 의해 손상을 받지 않도록 하는 방어책이 있는데, 수퍼옥사이드 디스뮤타제(Superoxide dismutase-1: SOD1)라는 효소가 그 중 대표적인 것이다. 따라서 이 효소를 만들어 내는 유전자에 변이가 생기면 자유기가 과잉 생산되어 신경원(Neuron)을 파괴시킨다.

캐나다에서 연구한 바에 의하면 근위축성 측삭경화증에서(ALS)에서 자유기에 의해 손상된 단백질을 발견할 수 있으며, 손상된 단백질은 신경원이 만들어낸 과다한 양의 자유기에 의해 나타나게 되었거나, 정상적으로 생성된 자유기를 제대로 배출하지 못하기 때문이라고 주장한다.

앞서 언급했듯이, 상염색체 우성 또는 산발성 근위축성 측삭경화증을 가진 환자들은 SOD 효소를 암호화 하는 유전자에 돌연변이를 가지고 있다. 이 사례에서, 구리가 돌연변이된 SOD1 유전자에 도달할 때, 비정상적인 반응을 가질 것이며, 세포 손상의 결과로, 궁극적으로 근육위축이 보일 것이다. 연구자들은 “구리 수송” 단백질이 특징되어진 구조를 가지며, 단백질의 기능의 증가된 이해를 획득할 수 있다. 이 정보는 연구자들이 돌연변이된 SOD1 유전자로 구리의 수송을 억제하는 방법들을 결정하는데, 가능해질 것이며, 근위축성 측상경화증과 연관되어진 증상들을 막거나 지연시킬 수 있을 것이다. 그러나 이러한 실제적인 치료들이 무엇인지 결정하기 이전에, 더 많은 연구들이 필요할 것이다.

진단 (Diagnosis)

근위축성 측삭경화증은 상위와 하위 운동 신경 양쪽의 손상이 특징적이다. 일부 환자들에서 초기에는 오직 상위 운동 신경의 손상으로 인한 소견이 나타날 것이다. 하위 운동 신경의 손상은 일반적으로 이 환자들의 3~5년 내에 나타난다. 근위측성 측상경화증의 초기 증상은 다른 병들과 유사할 수 있다. 따라서 진단은 주로 다른 조건들을 배제(rule out)하는 것이다. 이를 위해 일반적으로 환자의 과거력, 신경학적 진찰을 토대로 신경 전도 속도 검사(NCV-nerve conduction velocity), 근조직생검, 혈액검사, 소변검사, 뇌척수액 검사, 경부 척추 X-선 및 자기 공명 영상(MRI) 검사, 근전도 검사(EMG) 등을 실시하여 진단을 내린다. 근위축성 측삭경화증(ALS)과 유사한 질환의 가능성을 배제하기 위하여 안구운동장애, 감각장애, 방광 및 항문장애 또는 지능장애 여부를 확인한다. 왜냐하면 근위축성 측삭경화증(ALS)에서는 이와 같은 증세가 거의 동반되지 않기 때문이다.

산정특례 진단기준:
진찰상 위운동신경세포병터와 아래운동신경세포병터를 확인하고 근전도검사상 neurogenic change를 확인한 경우 진단한다. 단, 병의 초기나 병의 경과중에 위운동신경세포병터를 관찰하기 어려운 경우가 존재하므로, 특징적인 진행성 근위약과 근위축이 있는 경우에는 근전도검사상 neurogenic change에 합당하면 진단할 수 있다.

진단방법: 임상진단

치료 (Treatment)

근위축성 측삭경화증을 일으키는 명확한 원인은 아직 밝혀지지 않았으며 뚜렷한 치료법도 개발되지 않은 상태이다. 하지만 질환에 관한 연구가 계속 진행되면서, 어느 정도 병의 진행을 지연시킬 수 있게 되었다. 그리고 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(Symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있다. 근위축성 측상경화증의 치료는 일반적으로 의사, 물리치료사, 언어치료사, 폐 치료사(Pulmonary therapists), 의료사회사업가와 간호사로 구성된 팀(Team approach)이 요구된다.

보조기 착용

점차적으로 근육의 힘이 약해지므로 이를 도와줄 수 있는 보조기를 착용하여 일상생활을 하는데 편의를 도모할 수 있다. 지팡이, 숟가락 또는 빗을 끼울 수 있게 제작된 손목관절 보조기, 발처짐(footdrop) 현상이 있을 때 보행을 돕기 위해서 사용하는 단하지 보조기 등이 있다. 이외에도 바닥을 미끄럽지 않도록 설치 및 관리를 하는 것이 필요하다.

운동요법

관절의 유연성을 유지하기 위해서 규칙적인 운동 및 재활이 필요하다. 발병 초기에는 피곤함을 느끼지 않는 한도 내에서 걷기, 수영하기, 자전거 타기 등이 추천되며, 병이 어느 정도 진행이 된 경우에는 앉거나 누워있는 자세에서 상지나 하지의 근육을 수축시키는 자가운동이 권장된다. 근력이 약해지고 관절이 뻣뻣해지는 현상을 예방하기 위해서 매일 꾸준하게 관절을 정상 가동 범위까지 운동하는 관절 범위 내 운동(ROM: range of motion)이 필요하다. 그리고 이미 관절이 뻣뻣해진 경우에는 따뜻한 찜질을 한 후 스트레칭 운동을 하는 것이 도움이 된다.

식이요법

음식물은 단단한 것보다는 부드러운 유동식이 좋으며, 소량씩 자주 먹는 것이 좋다. 적절한 영양상태를 유지해야 하므로 고칼로리 음식을 공급하거나, 튜브를 삽입하여 위로 음식물을 주입하는 방법을 사용하기도 한다. 특히, 음식을 제대로 삼키기가 곤란한 경우에 음식이 기도로 흡인되는 경우가 있으므로 주의해야 한다.

약물요법

리루졸 (Riluzole)

임상에서 처방되는 약물 중에 병의 진행을 지연시키는 효과가 있다고 인정받고 있는 근위축성 측삭경화증 치료제로 ‘리루졸 (Riluzole)’이 있다. (※현재 ‘리루텍(Rilutek)’이라는 약품으로 시판되고 있다). ‘리루졸’은 운동신경세포(neuron)를 파괴하는 원인의 하나로 여겨지는 과도한 글루타민산을 억제시키는 약으로 근위축성 측삭경화증의 진행을 늦추는 역할을 하며 경구로 복용하 는약이다. 일단 파괴된 신경은 원래대로 되돌릴 수 없으며 리루졸을 복용 하더라도 환자의 증상이 멈추거나 원래의 건강한 상태 로 돌아오지는 않는다.

리루졸 복용시 주의 사항

-갑자기 약을 끊거나 양을 늘려서는 안 되며, 약물 복용 중 이상증상을 느끼면 반드시 주치의와 상의하여야 한다.
-다른 약과 함께 복용하여야 할 경우 의사와 상의하여야 한다. 비타민이나 두통약도 이에 포함된다.
-임신이나 수유를 할 계획이 있을 때 의사와 상의한다.태아에 대한 부정적인 효과가 있는 것으로 추측된다.
-이 약을 복용하면 졸릴 수 있으므로, 운전 및 기계조작은 피한다.
-술과 함께 약을 복용하지 않으며, 담배는 약의 효과를 줄이므로 피지 않는 것이 좋다.
-카페인이 많이 함유된 음식, 커피, 차, 콜라, 초콜렛 등은 피한다.
-간 기능이나 신장 기능에 안 좋은 영향을 미칠 수 있으므로 약을 복용하는 동안에는 간과 신장기능에 대한 관찰이 필요하다.

증상완화

몇 가지 다른 약물들이 근위축성 측삭경화증의 증상을 완화시키는데 사용된다. 근이완제인 바클로펜(Baclofen)은 근육의 경련을 감소시킬 수 있다. 다리의 경련으로 어려움을 겪는 환자의 경우 퀴닌(Quinine) 복합체를 사용하여 치료 할 수 있다. 그리고 조절할 수 없는 작은 근육의 경축이 나타나는 환자의 경우 숙면을 취하는데 어려움을 겪을 수 있으므로, 항불안제인 다이아제팜 (Diazepam)과 같은 근육 이완제를 사용하기도 한다.

호흡기

질환이 진행됨에 따라 호흡과 관련된 근육의 힘이 약해져서 호흡 장애가 발생할 수 있으며, 심한 경우 호흡부전(Respiratory failure)이 발생하며, 이로 인해 인공호흡기의 도움 없이 혼자서 숨쉬기가 어렵게 된다. 폐렴이 발생한 경우에는 항생제를 투여하고, 동맥혈 가스 검사(ABGA) 상 산소 분압이 낮을 경우 산소를 공급한다. 기침을 효율적으로 할 수 없을 경우에는 과다한 폐의 분비물을 줄이기 위해서 약물을 사용하거나, 인공적으로 폐 안에 있는 분비물을 흡인(suction) 하기도 한다.

의사소통기구

발음에 관계된 근육이 마비되어 발음이 불분명해지고 의사소통하는데 어려움을 겪게 된다. 손을 사용할 수 있는 환자들은 종이나 특수 제작된 패널(panel)에 글을 써서 의사소통할 수 있다. 그리고 “말하는 칠판(Talking Board)”이라고 불리는 의사소통도구를 사용하여 환자들 중 손가락으로 가리킬 수 있는 환자에게 도움을 줄 수 있다. 말하는 능력이 상실되고 손을 사용할 수 없는 환자의 경우 안구의 움직임을 통해서 의사소통이 가능하게끔 도와주는 기구도 있다.

감수 (Supervision)

경희대학교병원 신경과 윤성상 교수 Update : 2007.04
연세대학교 의과대학 소아과학교실 이영목 교수 Update: 2008. 08
아주대병원 내분비대사내과 정 윤 석 교수 Update : 2010. 10.

전문병원 (Hospital)

가천의과대학교 길병원 신경과 032-460-3114 인천광역시 남동구
가톨릭대학교 강남성모병원 신경과 02-590-2480 서울특별시 서초구
가톨릭대학교 여의도 성모병원 신경과 02-3779-2312서울특별시 영등포구
강북삼성병원 신경과 02-2001-2001 서울특별시 종로구
건국대학교병원 신경과 02-2030-5114 서울특별시 광진구
경북대학교병원 신경과 053-422-1141 대구광역시 중구
경상대학교병원 신경과 055-750-8000 경상남도 진주시
경희의료원 신경과 02-958-8144 서울특별시 동대문구
계명대학교 동산의료원 신경과 053-250-7114 대구광역시 중구
고대구로병원 신경과 02-818-6114 서울특별시 구로구
고대안암병원 신경과 02-920-5114 서울특별시 성북구
고신대학교 복음병원 신경과 051-240-6114 부산광역시 서구
국립의료원 신경과 02-2260-7114 서울특별시 중구
단국대학교병원 신경과 041-550-7114 충청남도 천안시
동아대학교의료원 신경과 051-247-6600 부산광역시 서구
부산대학교병원 신경과 051-254-0171 부산광역시 서구
삼성서울병원 신경과 02-3410-2114 서울특별시 강남구
서울대학교병원 신경과 02-2072-2114 서울특별시 종로구
서울아산병원 신경과 02-1688-7575 서울특별시 송파구
순천향대학교 천안병원 신경과 041-570-2114 충청남도 천안시
순천향대학교병원 신경과 02-709-9111,2 서울특별시 용산구
신촌세브란스병원 신경과 02-2228-1004 서울특별시 서대문구
아주대학교병원 신경과031-219-5114경기도 수원시
연세대학교 원주기독병원 신경과 033-741-0116 강원도 원주시
영남대학교의료원 신경과 053-623-8001 대구광역시 남구
영동세브란스병원 신경과 02-2019-2114 서울특별시 강남구
영동세브란스병원 재활의학과 02-2019-2640 서울특별시 강남구
원광대학교의과대학병원 신경과 063-850-1825 전라북도 익산시
원자력병원 신경과 02-9702-114 서울특별시 노원구
을지대학병원 신경과 042-611-3441 대전광역시 서구
이화여대 목동병원 신경과 02-2650-5114서울특별시 양천구
인제대 상계백병원 신경과 02-950-1114 서울특별시 노원구
인제대 서울백병원 신경과 02-2270-0114 서울특별시 중구
인하대학병원 신경과 032-890-2114 인천광역시 중구
전남대학교병원 신경과 062-220-5114 광주광역시 동구
전북대학교병원 신경과 063-250-1114 전라북도 전주시
조선대학교병원 신경과 062-220-3006 광주광역시 동구
중앙대학교 용산병원 신경과 02-748-9900 서울특별시 용산구
충남대학교병원 신경과 042-280-7800 대전광역시 중구
충북대학교병원 신경과 043-269-6114 충청북도 청주시
한림대학교 의료원 강동성심병원 신경과 02-2224-2206 서울특별시 강동구
한림대학교 의료원 한강성심병원 신경과 02-2639-5011 서울특별시 영등포구
한림대학교 의료원 춘천성심병원 신경과 033-240-5000 강원도 춘천시
한양대학교병원 신경과 02-2290-8114 서울특별시 성동구

참고 문헌 및 사이트 (Treetment & Site)
조선일보에서 폄
[출처 : 질병관리본부 희귀질환]