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발달장애의 원인은 크게 생물학적 요인과 사회환경적 요인으로 구분할 수 있다. 먼저 유아의 기질적 특성, 유전, 신경전달물질 등 생물학적 요인은 발달장애와 아주 밀접한 관계가 있다. 유아는 태어날 때부터 활동 정도, 생물학적 주기, 환경에 대한 적응능력, 정서반응 등 기질적 특성에서 개인차가 있지만, 날 때부터 생물학적 주기가 불규칙하여 자고 먹고 배설하는 습관이 제멋대로이며, 예민하고 새로운 환경에 잘 적응하지 못하고, 사소한 자극에도 극심한 정서반응을 보이는 아동들은 정서·행동문제를 유발할 가능성이 크다.
또한 가족 및 쌍생아 연구에서도 학습장애와 주의력겹핍·과잉행동장애는 유전적인 요인이 강하게 시사되고 있으며, 뇌파검사, 뇌전산화 단층촬영, 자기공명영상검사 및 양자 방출촬영 검사결과에서도 자폐장애, 주의력결핍·과잉운동장애, 학습장애가 대뇌이상과 관련이 있는 것으로 나타났으며, 또 도파민과 세로토닌 등 신경전달물질의 이상도 주의력결핍·과잉운동장애, 행동장애, 틱장애와 관련이 있는 것으로 밝혀지고 있다. 한편, 아동을 둘러싸고 있는 사회환경적 측면에서 볼 때, 가족의 질병, 사망, 이혼이나 별거 등 가족의 위기, 부모의 부재, 또는 사랑과 자극의 결핍이 장애 발생과 밀접한 관계가 있다. 또 부모의 과잉보호, 편애 또는 거부, 증오, 위협, 폭행, 학대, 무관심 또는 양가적 태도 등 양육방식도 아동발달에 아주 큰 영향을 미친다. 특히 영아기 때 특정인과의 바람직한 애착관계가 형성되지 않았을 때 발달상 문제를 초래하기도 한다. 오늘날 현대사회에서 각종 사건, 소음, 공해 등 물리적 스트레스와 경쟁, 소외, 좌절 등과 같은 심리적 스트레스도 아동발달에 직·간접으로 영향을 줄 수 있다.
이 뿐 아니라 발달장애의 기초가 되는 병리는 성인기 이전에 큰 영향을 미친다. 어린 시기는 발달이 빨리 이루어지고 다른 어느 때보다도 생리학적/심리학적 체계가 다르다. 발달기에 기관계(organ systems)의 변화가 크기 때문에, 이런 기관계와 병원체의 상호작용은 기간에 따라 변화할 수 있다. 유전과 환경 요인은 개인의 발달에서 언제(when) 발생하느냐에 따라 아주 다른 영향을 미칠 수 있다. 따라서 발달장애는 ① 유전, ② 환경, ③ 특수 기관계, ④ 발병시 아동(혹은 기관)의 발달 수준 등 최소한 네 가지 변인을 고려해야한다. 따라서 발달장애를 유발하는 병리는 이 네 가지 변인의 상호작용의 결과라 할 수 있다(Graziand, 2002).
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발달장애의 병리 = ∫ (유전 x 환경 x 기관계 x 발달시기) |
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그러나 무엇보다도 발달장애를 이해하기 위해서는 첫째 병인론에 대한 기본적인 지식이 있어야 한다. 병인론이란 특정의 문제의 발생과 그 경과를 설명하기 위해 원인을 발견해 나가는 과정이라 할 수 있다. 수많은 요인들이 신경 및 신체 손상과 관련되기 때문에 그것들을 탐구하기 위한 과학적 접근이 필요하다.
둘째는 기형학(teratology)에 대한 정확한 지식이 있어야 한다. 기형학이란 일반적으로 선천적인 기형을 가져오는 주요 요인을 탐구하는 것으로, 최근에는 그 개념이 보다 가벼운 기형(minor malformations)과 행동장애까지 포괄하는 개념으로 확대되고 있다. 셋째는 발달상의 위험 요인을 알아야 한다. 이것은 인지, 사회, 정서, 신체상의 문제를 일으킬 가능성이 높기 때문에 광범위한 생물학적 조건 및 환경 조건들과의 관련성을 알아야 한다. 이러한 기본 지식을 통해 아동의 장애로 인해 야기되는 사회적, 정서적, 교육적 문제에 훨씬 민감하게 대처할 수 있다.
장애발생 조건을 설명하는 요인은 아주 다양하다. 본 장에서는 의료공학의 발전을 통해 과학적으로 입증된 장애의 생물학적 원인을 몇 가지 주요 범주로 나누고, 특정의 발달시기별(태내기, 주산기, 생후기)로 알아보기로 한다. 장애 발생 요인과 그에 따른 장애 유형이 (표 3-1) 에 요약되어 있고(Reynolds & Fletcher-Janzen, 2000), 또한 발생요인별 장애의 주요 특성과 사진이 각각 (표 3-2) 와 (그림 3-1) 에 제시되어 있다. 그러나 많은 장애들은 그 주기의 어느 시점에서나 발생될 수 있다는 사실을 기억해야 한다. 특히 기형을 일으키는 요인은 시기, 정도, 유전형 및 원인불명의 요소에 따라 미치는 영향이 다르며, 비슷한 문제가 다양한 원인에 의해 발생할 수도 있다. 예를 들면 '청각장애'는 태내기, 주산기, 생후기 등 어느 시기에나 발생할 수 있고, 또 풍진, 매독, 뇌막염 그리고 스트렙토마이신과 같은 약물이 원인이 될 수도 있다. |
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생명은 출생과 더불어 시작되는 것이 아니라 임신과 더불어 시작된다. 한 개체는 맨눈으로 겨우 볼 수 있는 하나의 단 세포로서 생명체의 아주 작은 세포핵을 둘러싸고 있는 주로 비생명체로 된 하나의 작은 방울로 된 액체이다. 그것이 38주 정도가 지나 출생할 무렵이 되면 개체의 무게는 약 3.5Kg에 이르고, 2000억 개의 분화된 세포를 가지게 된다. 이처럼 기적과 같은 인간 발달이 이루어지는 주요 이정표(milestones)는 (표 3-2) 과 같다(김종현, 윤치연, 이근매, 이성현, 이은림, 2003).
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태내기는 발아기, 배아기, 태아기 등 세 단계를 거친다. 이런 단계를 거치면서 하나의 단순한 세포로부터 인간 존재로 인식할 수 있는 상태로 성장해 간다. 각각의 세포, 조직 및 기관은 그것이 발생하고, 발달하고, 그 기능을 발휘하기 시작하는 고유의 시기가 있다. 발아기는 수정 후 2주까지로, 세포분열, 배포형성, 배아막, 배엽이 형성되는 시기이다. 배아기는 수정 2주부터 약 8주까지로, 모든 기관과 중요한 외모가 형성되는 가장 위기적인 시기이다.
빠른 세포분열로 이미 형성된 기관은 환경 요인에 의해 심한 기형을 초래하는 시기이다. 8주말에는 모든 기관과 외부적 구조가 분명 인간의 형태를 갖추게 된다. 태아기는 수정 9주부터 임신 말기까지로, 태아기에서의 변화는 구조와 기능이 정립되어 있기 때문에 위기적이지는 않다. 태아는 중추신경계 기능을 제외하고는 기형을 초래하지 않는다(이영숙 외, 2001). 태내기 발달의 기형 발생 위험 시기가 (그림 3-2) 에 나와 있다. |
■ 유전과 염색체 손상 인간 신체는 수십 억 개의 세포로 구성되어 있으며, 모든 세포 속에는 개개인의 특성을 구성하는 화학적으로 동일한 23쌍의 46개 염색체가 있다. 이 중 22개의 염색체 쌍은 상염색체(autosomal)이고, 나머지 23번째 1쌍은 성염색체이다. 각 염색체들은 2만 개의 유전인자로 구성되어 있고, 각 유전인자들은 디옥시라이보핵산(DNA)으로 이루어져 있는데 이것은 유기체의 유전적 부호로 유전 내용을 전달하며, 주위 물질과 상호작용하여 세포, 조직 및 기관을 이루는 단백질의 구성을 지시한다. 이러한 과정은 아직도 베일에 가리워 있으나 이같은 유전인자에 의해 인간은 독특한 특질을 가진 고유한 개체로 발달하게 된다. 단일 유전자도 피부나 머리색깔, 키, 체형 등의 인간 특성 발달에 큰 영향을 미치지만, 대개 많은 유전인자들은 다원발생적 유전(polygenic inheritance)이라는 수많은 유전인자의 상호작용 활동에 의해 조정되고 있다.
배아(embryo)가 발달할 때 DNA는 세포 안에 있는 화학적 과정을 지시하는데, 이 때 유전 구조 내의 작은 결점이 예기치 않는 영향을 초래할 수 있다. 변이된 DNA는 자체 교정도 가능하지만 자발적 유산(spontaneous abortion)을 가져올 수도 있으며, 유전인자 결함은 유전변이(hereditary anomalies)를 일으켜 비정상아가 출생하기도 한다. 유전변이는 유전인자가 변형된 것이기 때문에 유전형질은 대를 이어 전해지는데, 이때 우성유전으로 유전되면 아동은 부모와 똑같은 장애를 지니게 된다. 오늘날 상염색체 우성유전 장애로 전해지는 질병으로는 왜소발육증 형태인 연골발육부전증, 신경계가 점진적으로 퇴화하는 헌팅톤병, 손·발가락이 많은 다지증 등 각 개인이 가진 장애 증후의 정도에 따라 큰 차이가 있으나 질병은 약 2000여 가지나 된다.
한편 상염색체 열성유전 장애도 부모로부터 유전된 것으로, 멘델의 유전법칙에 의하면 1/4의 비율로 장애가 나올 수 있는 위험이 있다. 상염색체 열성 장애로 전해지는 질병은 낭포성섬유증, 갈락토세미아, 테이-삭스병 등 1000여 가지에 이른다. 성염색체 관련 유전장애는 250여 가지가 있으며 50 : 50으로 어머니를 통해 이런 장애를 물려받게 되는데, 혈우병, 근이영양증 등이 대표적이다. 다요인적 유전이란 정상 유전인자와 비정상 유전인자들이 특정한 결합 방식에 의해 결합되거나 혹은 유전인자가 환경과 상호작용하여 훨씬 더 복잡한 방식으로 유전되는데, 여기에는 이분척추, 선천성 기형발(clubfoot), 구개파열 등이 있다. 그 외 유전의 어떤 형질에 의해서든 장애가 발생하는 유전변이를 들 수 있는데, 대표적인 것으로 망막색소변성은 눈의 검은자위 부분에 얇은 막이 생겨 점차 시력이 손상되면서 망막에 영향을 미치게 되는 유전 질병이다. 이 망막색소변성은 우성, 열성, 성 관련 유전인자 등 그 어느 것에 의해서도 유전되며, 지금은 보균자를 찾기가 어려우나 80명당 1명이 열성 망막색소변성 유전인자를 가지고 있는 것으로 알려지고 있다.
한편 많은 유전 결함은 효소결핍 및 효소결함이 그 원인으로 이를 신진대사장애, 선천성 신진대사결함이라고 한다. 여러 가지 효소들 중 한 가지가 없거나 결핍되면 세포가 정상적인 화학작용을 하지 못하여 중요한 화학물질과 단백질을 공급할 수 없게 되므로 신체의 특정 화학물질 수준이 바뀌게 된다. 효소결핍에 의한 장애로는 치료 가능한 페닐케톤뇨증(PKU)과 당뇨병을 들 수 있다. 또한 생후 3∼6개월 후부터 시작되어 운동력이 상실되며, 청각장애, 시각장애, 뇌기능의 치명적 퇴화를 가져와 치료가 불가능하게 되는 테이-삭스병도 여기에 속한다.
아동기 장애의 또 다른 원인으로는 Rh요인 때문에 발생하는 모-자 혈액 부적합(blood incompatibility)을 들 수 있다. Rh-인 어머니가 Rh+아이를 가졌을 때 어머니의 혈액 속에 있는 항체가 태아를 공격해서 자연유산, 사산, 황달, 빈혈증, 심장결함, 정신지체 등을 가져올 수 있다. 주로 첫 번째 Rh+ 아이를 출산할 때는 어머니가 Rh+ 수혈을 받지 않는 한 아이에게 영향을 미치지 않으나, 임신 횟수가 늘어갈수록 위험은 점점 더 커진다. 가장 흔한 염색체 변이에 의한 장애로는 여분의 염색체가 그 원인이거나, 21번째 염색체 부분이 다른 염색체 부위로 위치를 이동하여 장애가 발생되는 일명 다운증후군(Down syndrome)을 들 수 있다. 다운증후군은 약 800:1의 비율로 발생하며 다운증후군 아동의 특징은 눈 안쪽 구석의 피부가 아래로 처져 주름이 생기고, 머리가 작고, 코가 낮고, 혀가 내밀어져 있고, 심장·눈·귀에 결함이 있으며, 정신지체, 운동결함 등을 일으킨다. 과학자와 연구자들은 출생전 태아의 잠재적 장애 가능성을 밝혀내고자 손상된 유전인자를 찾기 위해 많은 노력을 기울여 왔으나, 아직도 염색체의 많은 부분들은 제대로 알려져 있지 않다. 오늘날에는 양수검사(amniocentesis)를 통해 많은 유전자 및 염색체 변형을 찾아낼 수 있다. |
■ 감염과 중독
임신중 산모의 건강과 영양 섭취는 태아 발달에 큰 영향을 미친다. 임신 중에 가장 빈번히 일어날 수 있는 독혈증(toxemia)은 산모의 영양과 밀접한 관계가 있다. 임신 후 첫 3개월 안에 일어난 독혈증은 산모에게 부종을 일으키며, 소변 속에 단백질을 빠지게 할 뿐 아니라 고혈압과 경련을 일으키게 한다. 독혈증은 태아의 정상적인 성장에 지장을 초래하며, 독혈증 치료제 또한 태아에게 큰 해를 끼친다. 태아를 위협하는 감염 중에는 풍진, 매독, 주혈원충병(toxoplasmosis), 거대세포성 질병(cytomegalic disease), 수포진(herpes) 등 5 가지가 특히 많은 손상을 일으킨다. 특히 풍진, 매독, 주혈원충병, 거대세포성 질병은 자궁 내에서 감염되지만, 신생아 수포진은 출산 경로를 통과하는 도중에 감염된다. 각종 질병 증상의 예가 그림 3―3 에 나와 있다.
임신 3개월 이내에 산모가 풍진(rubella)에 감염될 경우 태아에게 치명적 손상을 주게 되는데, 임신 1개월 이내에 감염되면 50%, 2개월 이내에 감염되면 20%의 태아에게 치명적인 손상을 일으킨다. 산모의 풍진 감염의 영향은 감음신경성 청력손실과 백내장, 녹내장, 정신지체, 뇌성마비, 선천성 심장장애를 유발할 수 있고, 나중에 발생한 풍진은 성장지체, 혈관장애, 갑상선 기능장애를 일으킨다. 풍진은 임신 3개월 이내의 산모가 감염되었을 때 많은 영향을 끼치지만, 성병의 일종인 매독(syphilis)은 임신 16∼18주 이후부터 태아에게 큰 손상을 주게 된다. 즉 매독은 풍진처럼 성장하고 있는 유기체에 감염되는 것이 아니라 이미 성장한 유기체의 구조를 비정상적으로 변화시킨다. 매독에 감염된 태아의 25%는 출생 전에 죽고, 살아서 태어난 아기 중에 33%는 유아 초기에 사망한다. 그 외의 아동들은 시각장애, 간 기능 장애, 복막염, 중추신경계 장애 등을 일으킨다.
어머니의 약물복용은 태아발달에 해로운 영향을 끼친다. 그 중 중독성 약물인 몰핀, 헤로인, 코카인 등을 복용한 산모의 태아는 자궁 속에서 약물에 중독되어 태어날 때부터 잠시도 가만히 있지 못하는 불안정, 신경질적 반응, 불면증, 하품, 재채기, 열, 떨림, 경기, 구토 등의 금단증후군(withdrawal symptoms)을 보인다. 한편 메토돈(methodone) 같은 헤로인 중독을 치료하는 약은 태아에게 더 치명적인 생리학적 손상을 준다.
또한 니코틴과 알코올도 남용되기 쉽다. 임신 중 알코올을 상습적으로 복용하면 '태아 알코올 증후군'(Fetal Alcohol Syndrome: FAS) 현상을 초래하여 정신지체, 운동발달지체, 소두증, 심장결함, 얼굴 및 관절 이상, 자연유산, 사산 등의 원인이 된다. 또 산모가 흡연을 하면 태아 또한 흡연을 하는 것이 된다. 산모가 연기를 처음에 몇 면 흡입하면 태아의 심장박동 속도가 빨라지고, 태아에게 공급되는 산소의 양은 줄어들고 이산화탄소의 양은 증가된다. 이렇게 되면 움직임을 멈추고 산소를 보충하기 위해 태아의 호흡 운동이 증가된다. 이러한 반응들이 계속 누적되면 사산, 성장지체, 조산이 되기 쉽고, 또한 과잉행동, 행동장애 등을 일으키는 원인이 된다. |
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출산은 진통, 분만, 후산의 3 단계를 거치는 긴 과정이다. 진통 시간은 초산의 경우 평균 14시간 동안 지속되고, 그 이후에는 평균 8시간이 걸린다. 진통 시간이 너무 길거나 너무 짧은 경우 모두 문제가 발생할 수 있다. 출산은 아동과 산모 모두에게 위험할 수도 있다.
아동이 출생하기 전에는 대기와 접촉하지 않기 때문에 태아 생존과 발달에 필요한 산소는 산모의 혈관을 통해 태아에게 도달하게 된다. 출산 시기가 가까워지면 태반과 순환계에 있는 산소 양이 급격하게 줄어든다. 이 순간부터 출생 때까지 아동은 상대적으로 적은 양의 산소에 의존하여 생존하게 된다. 손상된 뇌세포는 저절로 복원이 되지 않기 때문에 만일 이 기간에 산소 결핍 상태, 즉 무산소증 상태가 오래 지속되면 돌이킬 수 없는 뇌손상을 가져온다. 만일 뇌의 일부가 손상되면 뇌의 그 부분에 의해 통제를 받는 신체 기관도 손상된다. 무산소증은 뇌성마비, 일부 간질 및 정신지체, 기타 아동기 장애 발생의 원인이 된다.
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■ 신경학적 손상
뇌나 척수 등의 중추신경계의 손상이나 기능저하는 아동의 신체장애를 일으키는 가장 흔한 원인 중의 하나이다. 신경학적 손상은 출생 도중이나 전후 어느 시기에든지 일어날 수 있으나 출생전과 출생시의 신경학적 손상이 결정적인 영향을 미친다. 오늘날 가정에서 일어나는 사고와 자동차 사고, 뇌막염, 뇌염, 유독가스 흡입, 질식사고 등으로 인하여 영아와 유아의 뇌 손상이 점차 증가되고 있는 추세이다. 중추신경계의 손상 원인과 그 결과가 표 3-3 에 제시되어 있다. |
■ 미숙 (prematurity)
일반적으로 미숙아란 "임신 기간 38주를 완전히 채우지 못하고 1주일 적은 37주 이전에 태어난 아기"라고 정의한다. 정상적으로 태어난 아기의 체중은 3∼3.5Kg인데 비해 미숙아의 체중은 대개 2.5Kg 이하이다. 미숙아는 잉태 기간이 정상적으로 태어날 때보다 짧기 때문에 고위험군(high risk category)으로 분류된다. 이들은 독립적인 기능을 할 수 있는 준비가 되어 있지 않고, 발달지체를 포함한 다양한 신체 및 행동 문제가 나타날 가능성이 있다.
태반에 영양이 잘 공급되지 않으면 아기가 저체중으로 출생하지만 미숙은 아니다. 저체중 출생도 위험성이 있는 범주로 분류되는데, 소두, 시각장애, 청각장애, 정신지체, 미숙아망막증(retrolental fibroplasia)을 포함한 신경학적 장애가 나타날 수 있다.
자궁 외에서 생존할 가능성은 일반적으로 임신 24주로 보고 있다. 지금은 이처럼 일찍 태어난 아기 중 약 30%가 살아남지만, 신체기관이 미숙한 상태다. 이들의 눈은 아직 감겨져 있고, 아교질 같은 피부를 통하여 그들의 혈관을 또렷하게 볼 수 있다. 임신 26주 이후에 태어난 아기들의 생존율은 60%이며, 28주에 태어난 아기들의 생존 가능성은 85∼90%이다. 최근 의학의 발달을 통해 심한 미숙아의 생존율을 높이고 있지만, 출생 후 자라면서 심각한 문제가 발생할 수도 있다. 즉 이들에게는 뇌성마비, 정신지체, 시각장애, 황달, 폐기능 약화, 감염, 내출혈, 저혈당, 기관지 폐렴 등을 수반할 수 있다. |
■ CMV와 수포진
어떤 조건들은 분만되는 동안에 아기에게 전이된다. 이런 식으로 감염되는 것 중에 치명적인 손상을 가져올 수 있는 두 가지 조건은 거대세포바이러스(cytomegalovirus: CMV)와 수포진(herpes)이다. CMV는 수포진의 한 형태로서 임산부의 약 3%가 감염된다. 이것은 청각장애와 정신지체를 포함하여 일련의 극심한 문제를 일으키는 원인이 된다. 활동단계(active stage)에 감염된 어머니에게서 아기가 태어나면 사망률이 약 50%에 이른다. 그리고 살아남은 아기의 약 50%는 소두증, 경련, 마비, 간질, 시각장애 또는 청각장애가 수반될 수도 있다.
수포진은 CMV보다 출생률이 낮지만 손상을 입거나 심지어 목숨을 잃을 수도 있다. 비록 그것이 발생할 가능성이 적지만 아기가 산모의 자궁경부를 통해 나올 때 감염된다. 감염된 아기는 항바이러스제로 치료를 받고, 생존하더라도 영구적인 손상을 입을 위험성이 있다. |
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대부분의 아동들은 발달 이정표에 도달하는 연령이 대체로 비슷하다. 발달 이정표란 앉기, 걷기, 첫 단어 사용하기와 같이 아동들이 수행하기 위해 학습이 필요한 여러 가지 중요한 행동들이다. 정상적으로 발달하지 못하는 아동들은 발달지체나 성숙지체를 겪게 된다. 날 때부터 장애를 가지고 태어난 선천성 장애 아동들은 몇 가지 발달 이정표에 도달하는데 문제가 있을 수 있다. 그 문제의 진행이 언제나 정형화되고, 예측이 가능한 것은 아니다. 아동기의 여러 가지 질병과 감염도 아동의 발달장애를 초래할 수 있다.
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■ 아동기 감염
뇌막염과 뇌염은 정신지체, 시각장애, 청각장애, 뇌성마비 및 기타 장애로 이어질 수 있는 두 가지 대표적인 감염이다. 뇌막염은 뇌와 척수를 덮고 있는 수막에 감염되어 염증이 생긴 것으로 고열이 수반되어서 여러 가지 문제를 일으킨다. 척수수막염은 유아 치사율이 약 10%이며, 인플루엔자 B의 파생물이다. 최근에 새로운 백신이 개발되어 두 살 이상의 아동들의 척수수막염을 예방할 수 있다. 뇌염은 바이러스, 박테리아, 또는 기생체에 의해 감염될 수 있다. 뇌염에 감염된 아동들은 뇌막염에 감염된 아동들보다 발달지체를 나타내는 경우가 더 많다. |
■ 환경 요인
아동발달은 복잡하게 얽힌 요인의 영향을 받는다. 장애와 관련된 심리적, 사회적, 교육적 요인들을 생물의학적 원인(biomedical cause)과 쉽게 구별할 수는 없다. 그러나 모든 인간의 생명은 유전과 환경과의 복잡한 상호작용으로 이루어지고 있다. 유전자 단독으로는 인간 존재를 생산할 수 없다. 영양공급과 온도와 자극을 제공하고 또한 유전자의 보호를 위해 환경은 반드시 존재해야 한다. 유전과 환경이 인간의 행동에 끼치는 상대적인 영향을 확인하는 것은 불가능한 일이다. 이 문제에 대해서는 수세기에 걸쳐 논쟁 벌어져 왔는데, 처음에는 '선천설(nativism; 또는 생득론) 대 감각론(sensationalism; 또는 경험론'간의 논쟁, 지금은 '자연(nature; 선천성) 대 양육(nurture; 후천성)'간의 논쟁이 벌어지고 있다. 그러나 아동 발달에 유전과 환경 요소 모두가 아주 중요하다는 사실을 부인할 수 없다. | | |
첫댓글 감사히 담아갑니다