다운증후군 알아보기 ＜2＞ 다운증후군 의료 및 건강 (출처 : 사회복지법인 다운회 다운복지관)

[장단보센터장]

의료 및 건강

안과적으로는 사시, 근시, 백내장 등의 문제가 올 수 있으므로 소아안과에서 진료를 받아야합니다.

귀는 작고 귓바퀴가 낮게 붙어 있거나 변형되기도 합니다. 청력장애는 다운증후군 아동의 50~70%에서 흔히 나타나는데, 신경성 난청이나 잦은 중이염으로 인한 난청이 있을 수 있습니다. 조기검사로 난청을 발견하고 치료하면 언어나 다른 학습에서 좋은 결과를 기대할 수 있습니다. 아기가 말을 배우거나 학습을 하려면 먼저 듣고 그 다음에 말하고 읽는 순으로 발달과 학습이 이루어지기 때문입니다. 

다운증후군 아동의 40~50%는 선천성 심질환, 특히 방실중격 결손과 심실 중격 결손을 보입니다. 선천성 심질환은 다운아의 예후를 결정하는 가장 중요한 요소로 출생 직후에 심초음파로 진단해 적절한 시기에 치료하는 것이 필수적입니다. 다만 선천성 심질환은 종류가 많고 결손의 크기와 위치에 따라 증상과 예후가 각각 다르게 나타나기 때문에 언제 어떻게 치료해야 한다고 말하기는 곤란합니다. 다운증후군에 가장 흔한 완전방실 중격결손의 경우에는 생후 3개월 안팎에 수술을 합니다. 그 밖에 십이지장 폐쇄 같은 위장의 선천성 이상이 나타나기도 합니다. 

과체중도 흔하며 우울증과 같은 정신 질환도 볼 수 있습니다.호흡기 감염도 흔하게 나타납니다.

다운증후군 아동은 코나 입, 기도가 정상보다 좁아 호흡에 문제를 일으킬 수 있습니다. 감기나 알레르기, 편도나 아데노이드(인두편도) 비대에 의해 더 악화되기도 합니다. 호흡기 문제는 다운증후군 아동들이 잠을 잘 때 더욱 심해지는데 평소 입으로 숨을 쉬거나 코를 골고 수면 무호흡 증상을 보인다면 이비인후과에서 적절한 진료를 받아야 합니다. 다운증후군 아동의 경우 대체로 성장과 발달 장애가 함께 나타나 평균 신장이 남자는 150cm, 여자는 140cm 정도이며 언어 사용도 더딜 수 있는데 재활훈련, 부모의 관심과 교육에 따라 개인차이가 큽니다. 

지적장애는 지능지수 50~70의 경도에서 35~50의 중등도, 드물게는 중증까지 나타나기도 합니다. 다운증후군 아동은 지능지수로 예상되는 기능보다 사회적 상황에서 훨씬 더 잘 적응하는 경우가 많습니다. 

치료법

의학적 치료

기록에 남아있는 다운인에 대한 최초의 약물 중재는 19세기 말 ‘갑상선 호르몬’을 투여한 것입니다. 하지만 1960년대 연구에 따르면 전반적인 기능 상의 차이가 별로 없다는 것이 증명되었습니다.그 외에도 뇌하수체 추출물 투여, 건조세포 치료, 디메틸 황산화물 처방 등등 여러 가지 치료법들이 소개되었지만 치료효과는 과학적으로 증명이 되지 않았습니다.

성형 수술

1970년대 이래 각종 논문 및 메스컴을 통하여 안면 성형술이 널리 알려졌습니다. 특히 독일, 이스라엘, 호주 또한 간혹 북미의 성형외과 의사들이 다운인들을 대상으로 안면 성형술을 실시했습니다. 아동의 개별적 필요나 의사가 선호하는 방법에 따라 수술과정이 다르겠지만 안면 선형술은 대개 눈과 코 사이의 주름 제거, 약간 비스듬한 눈꺼풀의 정리, 콧대와 뺨에 실리콘 또는 연골 이식, 혀의 부분 절제 등을 포함합니다. 특히 혀의 부분절제를 통해 발성 및 언어기능이 향상된다고 하지만 효과는 과학적으로 증명되지 않았습니다.

결론

효과적인 치료는 없지만, 선천성 심질환이나 다른 이상에 대한 치료법은 많이 개선되었습니다.앞으로도 다양한 연구를 통해 더 나은 의료 및 교육 서비스가 지속적으로 제공되어야 합니다.

 진단

일반적으로 태어난 직후 다운증후군 아기의 모습을 통해 알 수 있게 됩니다.몇 가지 외형적인 특징을 나열해 보겠습니다.

01 근육의 긴장(tone)이 저하됩니다. Hypotonia-근육긴장저하증

02 얼굴이 평평하고, 콧등이 평평하며 작은 코의 특성을 가집니다.

03 눈은 가장자리가 약간 위로 올라갔고, 안쪽 가장자리는 접혀 있는 경우가 있습니다.

04 작은 입으로 인하여 혀가 약간 크게 보입니다.

05 첫 번째와 두 번째 발가락 사이의 공간이 넓습니다.

06 손가락이 짧고 새끼손가락은 안으로 굽어져 있으며, 손바닥은 일자로 된 손금이 많습니다.

07 출생 시 몸무게와 신장이 평균보다 적은편입니다.

다운증후군의 이러한 외면적 특징에 기반하여 다운증후군인 것으로 짐작이 되면 혈액으로 염색체 검사를 하고, 다운증후군으로 진단하게 됩니다. 염색체 검진결과 확진하게 됩니다. 최근에는 산전진단이 가능하여 임신중에 태아가 다운증후군임을 확인 할 수 있습니다. 다만 검진결과가 100% 확실한 것은 아니며 쓰여지는 몇몇 기술들은 산모와 태아에게 위험을 초래할 수 도 있습니다.

Arnniocentesis (양수검사)	다운증후군을 비롯한 대부분의 염색체 이상을 진단할 수 있습니다. 검사는 임신 후 약 14~17주 사이에 시행하며, 검사에는 약 2~3주의 시간이 필요하고 비교적 안전합니다.
CVS (융모막 검사)	임신 8~11주 사이에 태반조직의 일부를 채취합니다. 비교적 임신초기에 시행하며 염색체 분석을 할 수 있습니다.
FISH (형광 조직내 교잡법)	염색체의 특정부위의 DNA를 형광물질로 염색한 후 현미경으로 관찰합니다. 태아의 염색체 이상 여부를 비교적 신속하게 진단할 수 있습니다.
초음파진단	자궁 내로 투사된 음파가 태아의 신체에 반사된 후 모니터 영상으로 확인하는 기술입니다. 최근에는 이 기술로 선천성 심질환이나 태아의 이상을 진단할 수 있습니다.

출처 : 사회복지법인 다운회 다운복지관 홈페이지 http://www.down.or.kr/html/dh_board/lists/cam01