산정특례 대상 추가 희귀질환 목록(39개)

[INSU]

산정특례 대상 추가 희귀질환 목록(39개)

□ 희귀 질환 (2개 질환)

연번	상병 코드	국문질환명	영문질환명
1	L73.22	중증 화농성 한선염	Hidradenitis suppurativa, severe
2	Q16.1	(외)이도의 선천성 결여, 폐쇄, 협착	Congenital absence, atresia and stricture of auditory canal (external)

□ 극희귀 질환 (31개 질환)

연번	상병 코드	국문질환명	영문질환명
1	Q13.1	무홍채증	Aniridia
2	Q13.8	악센펠트-리이거 증후군	Axenfeld-Rieger syndrome
3	Q20.6	무비증 또는 다비증을 동반한 심방 부속물의 이성질현상	Isomerism of atrial appendages with asplenia or polysplenia
4	Q20.6	심방부속물의 이성질현상	Isomerism of atrial appendages
5	Q87.0	마르케사니-바일 증후군 [바일-마르케사니 증후군]	Marchesani–weill-syndrome [Weill-marchesani syndrome]
6	없음	뇌크레아틴 결핍 증후군	Cerebral creatine deficiency syndrome
7	없음	다발선천기형-근긴장저하-발작 증후군	Multiple congenital anomalies-hypotonia- seizures syndrome
8	없음	드라벳 증후군	Dravet syndrome
9	없음	상염색체 열성형 세가와 증후군	Segawa syndrome, autosomal recessive
10	없음	신경안구심장비뇨생식계 증후군	Neurooculocardiogentiourinary syndrome
11	없음	폐동맥 슬링	Pulmonary artery sling
12	없음	헤모글로빈 Southampton (헤모글로빈 Casper)	Hemoglobin Southampton (Hemoglobin Casper)
13	없음	Aymé-Gripp 증후군	Aymé-Gripp syndrome
14	없음	Börjeson-Forssman-Lehmann 증후군	Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome
15	없음	CACNA1A 관련 이상	CACNA1A-related disorder
16	없음	CDKL5 관련 이상	CDKL5-related disorder
17	없음	DDX3X 관련 이상	DDX3X-related disorder
18	없음	FBXO11 관련 이상	FBXO11-related disorder
19	없음	Feingold 증후군 1	Feingold syndrome 1
20	없음	Koolen-de Vries 증후군	Koolen-de Vries syndrome
21	없음	NACC1 관련 이상	NACC1-related disorder
22	없음	Nicolaides-Baraitser 증후군	Nicolaides-Baraitser syndrome
23	없음	MONA(다중심성 골용해, 소결절증, 관절병증)	MONA (Multicentric osteolysis, nodulosis and arthropathy)
24	없음	Ogden 증후군	Ogden syndrome
25	없음	Okur-Chung 신경발달 증후군	Okur-Chung neurodevelopmental syndrome
26	없음	OPHN1 관련 이상	OPHN1-related disorder
27	없음	Pallister-Hall 증후군	Pallister-Hall syndrome
28	없음	PPP2R5D 관련 이상	PPP2R5D-related disorder
29	없음	Skraban-Deardorff 증후군	Skraban-Deardorff syndrome
30	없음	Weiss-Kruszka 증후군	Weiss-Kruszka syndrome
31	없음	ZTTK 증후군	ZTTK syndrome

□ 기타 염색체 이상 질환 (6개 질환)

연번	상병 코드	국문질환명	영문질환명
1	없음	1번 염색체 단완의 중복 증후군	1p duplication syndrome
2	없음	6번 염색체 단완의 결손 증후군	6p deletion syndrome
3	없음	15번 염색체 장완의 결손 증후군	15q deletion syndrome
4	없음	18번 염색체 장완의 결손 증후군	18q deletion syndrome
5	없음	22번 염색체 장완의 결손 증후군	22q deletion syndrome
6	없음	22번 염색체 장완의 중복 증후군	22q duplication syndrome