아이를 가진 임신부의 기쁨 뒤에 오는 가장 큰 걱정은 뱃속의 태아가 정상인지, 아닌지에 대한 불안일 것이다. 그러한 사실은 임신 설문 조사 결과에서도 나타났다. ‘임신 후 병원을 찾을 때 가장 두렵게 느껴지는 부분은 무엇입니까?’라는 질문에 전체 응답자 66.0%가 ‘태아가 기형은 아닐지 두려움’이라고 답해 1위를 차지했다. 태아기형의 원인, 검사방법과 예방방법을 알아보고 그 두려움을 해소해 보자.
기형아의 원인
지금까지 밝혀진 기형아의 발생 원인은 원인 불명이 60%이상을 차지하며, 다음으로 다인자성 유전질환(20%), 단일 유전인자 질환(7.5%), 염색체의 숫자와 구조의 이상(6%), 임신부의 질환(3%)과 감염(2%), 약물 복용 및 방사선 노출(1.5%), 그 밖에 알코올과 담배 등도 기형아를 발생시키는 원인이 되고 있다.
1. 다인자성 유전질환
유전인자와 환경 요인이 복합적으로 작용하여 발생된다. 체중, 키, 지능지수, 피부 색깔 등은 계속 세대마다 연속적으로 유전되나, 언청이, 선천성 심장병, 무뇌아 등의 선천성 기형과 간질, 정신병, 우울증, 류마치스성 관절염, 위궤양 등 성인성 질환은 그 형질이 모두 유전되지 않고 끊어지기도 하며, 그 다음 세대 혹은 몇 세대 걸러서 나타나기도 한다.
2. 단일 유전인자 질환
현재까지 단일 유전인자에 의하여 유전된다고 알려진 질병은 3천 9백여 종류로, 정상적인 사모 1백 명당 1명의 확률로 발생한다.
정신박약아를 유발시키는 페닐톤뇨증, 갈락토세미아 등 신생아 대사질환, 피부 색소가 없어지는 피부 백색증, 여성도 남성도 아닌 중성, 부신의 효소 부족으로 여성이 남성처럼 변화되는 선천성 부신증식증 등이 이에 속한다. 혈우병, 근육위축증, 자폐증 등 일부 정신박약아도 이에 속한다.
3. 염색체의 이상
태아의 7.5%가 염색체 이상을 일으킨다. 그러나 염색체 이상을 가진 태아는 대부분 자연유산되고, 이 가운데 0.6%가 염색체의 숫자적, 구조적 이상을 가지고 태어난다.
염색체 이상은 상염색체 이상이 50여 종류, 성염색체 이상이 20여 종류가 된다. 상염색체의 대표적인 이상이 다운증후군이다. 원인은 부모 가운데 어느 한 쪽이 염색체 이상으로 인한 다운증후군 보인자일 경우에 발병할 수 있고, 정상적인 부부 사이에서도 임신부의 나이가 고령이면 세포분열의 비분리 현상으로 인해 발생될 수 있다.
4. 임신부 질환에 의한 기형
임부가 당뇨병을 앓고 있으면 고혈당과 대사물질인 케톤이 태아에게 기형을 유발시킨다. 당뇨병 임신부의 기형 발생 빈도는 19%로, 정상적인 임신부보다 무려 5배가량 높으며, 선천성 심장병, 고관절 탈출, 언청이, 6손 등의 기형이 잘 생긴다.
임신부가 그 밖에도 임질/매독 등의 성병이나 에이즈에 걸려 있으면 태아에게 선천성 심장병, 정신박약, 에이즈증후군을 유발시킨다.
5. 임신부 감염에 의한 기형
1) 풍진 : 임신부가 풍진 바이러스에 감염되면, 임신 1개월 이내에는 50%, 2개월 이내에는 25%, 3개월 이내에는 15% 정도의 확률로 기형을 발생시킨다. 풍진에 감염된 태아는 백내장, 선천성 심장병, 중추신경계 이상을 초래한다.
2) 톡소플라즈마증 : 고양이의 작은창자에서 기생하다가 대변으로 배출되는 톡소플라즈마라는 기생충이 임신부에게 전염되면, 기생충이 태반을 통과하여 태아의 뇌에 석회 침착을 일으켜, 소두중, 수두증을 일으키고 망막에 염증을 일으켜 시각 장애를 유발한다.
6. 약물복용과 기형
임신 중에 과다한 약물복용은 태아에게 치명적이다. 임신부의 질병 치료에 쓰이는 약물이 태아의 기형을 유발시키며 자궁 안에서 이미 기형아인 태아가 자연 유산되는 것을 약물이 오히려 방해하기도 한다. 또한 약물은 서로 다른 성분이 혼합 투여됨으로써 전혀 새로운 약물처럼 작용하여 기형을 유발시킬 소지가 있다. 임신 3~8주에는 태아의 심장, 중추신경계, 눈, 귀, 사지 등이 완성되는 시기이므로 임신 12주 이전까지는 약물 복용에 주의해야 한다.
7. 알코올
적은 양의 알코올은 문제되지 않으나 임신초기에 인사불성이 될 정도로 만취되거나 농도 100%인 알코올을 30cc(맥주 65cc, 소주 1/2홉에 들어있는 알코올의 양)씩 매일 마실 경우에는 태아의 뇌에 알코올의 대사물질인 아세트알데히드가 축척되어 소두증, 정신박약아가 태어난다.
8. 흡연
담배의 니코틴, 일산화탄소 등 유해물질이 태아에게 전달되어 태아의 성장 발육을 저해시킨다. 하루 10개비 정도의 흡연은 물론이거니와 흡연자의 가까이에서 담배 연기를 마시는 수동흡연도 태아의 뇌신경에 영향을 미친다.
9. 방사선 노출과 기형
x-ray같은 방사선은 특히 초기에 노출되었을 경우 여러 장기의 이상과 성장장애를 동반하는 것으로 알려져 있다. 그 위험은 8주에서 15주사이가 제일 크기 때문에 임신 중의 X선 촬영은 가능한 한 피해야 하며, 불가피한 경우 납으로 된 앞치마로 가려서 태아를 보호하고 촬영하도록 한다. 그러나 이러한 영향은 방사선의 용량과 밀접한 관계가 있는데 5rad미만의 용량인 경우 태아의 기형을 증가시키지는 않은 것으로 되어 있다. 흔히 하는 흉부x선 촬영의 경우 장당 방사선의 양이 0.01-0.05mrad로 알려져 있어 이러한 촬영은 태아에 영향이 없다고 볼 수 있다.
기형아 검사
<대상산모> 특히, 35세 이상의 임신부나 이전에 기형아를 낳았던 기왕력이 있는 임신부, 유전적 질환의 가족력이 있는 경우 등에서는 각각의 질환에 따라 담당 의사의 지시로 검사를 진행할 수 있다. 각가의 검사방법에는 장단점이 있고 적응증이 다르므로 산부인과 전문의에게 상담을 받아야 한다.
1. 임신부 혈청을 이용한 선별검사 (임신 16~18주)
모든 임신부들을 대상으로 시행한다. 주로 태아 염색체 이상과 개방성 신경관 결손의 위험성이 증가되어 있는 지를 살펴보는 선별검사이다. 즉 정확한 기형아 검사가 필요한 사람들을 1차적으로 가려내 주는 검사라 할 수 있다. 즉 선별검사에서 이상이 나와도 실제로 양수 검사에서 이상이 있을 확률은 높지 않다. 주로 하는 검사는 트리플 검사라 하여 태아의 당단백질(AFT)과 융모성선 호르몬, 에스트리올 수치 세가지를 측정하게 된다. 이 검사를 통해 이상 수치가 나오게 되면 양수검사 등으로 정확하게 진단해 보아야 한다. 보편적으로 행해지는 검사로서, 흔히 알고 있는 기형아 검사이다. 요즘엔 이트리플 검사에 인히빈이란 물질을 추가하여 쿼드 검사를 하기도 하는데 정확도가 더 높은 것으로 알려져 있다.
2. 융모막 융모검사 (임신 10~12주 이내)
자궁 경부를 통해 카테터를 삽입시켜 태반의 일부 조직을 흡입하여 태아의 염색체 이상을 진단하는 검사이다. 양수검사에 비해 임신 12주 이내에 기형아를 조기 진단할 수 있다는 이점이 있고, 태아의 염색체 DNA를 정확히 진단한다. 이 검사로 태아의 다운증후군, 성염색체 이상, 에드워드증후군 등 정신박약아의 진단이 가능하다. 하지만 임신초기에 시행하기에 태아손실률이 양수검사보다는 포은 것이 단점.
3. 양수검사 (임신 16~24주)
분만예정일을 기준으로 35세가 넘는 경우나 전에 부부가 염색체 이상이 있는 경우, 전에 기형아나 염색체 이상의 아기를 분만한 경험이 있는 경우 등에서 시행하게 되며 양수를 통해 태아의 염색체 이상을 알아보는 검사이다. 보통 초음파를 보면서 배를 통하여 직접 바늘로 양수를 뽑아 염색체 이상 유무를 판별한다. 트리플 테스트에서 이상이 있는 경우에 이 양수검사로 확진을 하게 된다. 아세틸콜린 에스트라제라는 효소를 양수 효소검사를 같이하여 염색체 이상외에 신경관 결손 등의 질환을 진단할 수 있다.
4. 정밀 초음파 검사 (임신 18주~24주)
태아의 모든 장기가 형성완료된 때에 실행한다. 태아의 각장기를 정밀하게 초음파를 통하여 관찰하는 것으로 각 부위가 정상인지, 발육 상태는 정상인지 등을 1차 검사할 수 있다. 유전적인 이상은 볼 수 없지만, 외형적인 기형은 60% 이상 확인할 수 있다. 손발 기형, 언청이, 안면기형, 심장, 콩팥, 척추 파열, 수두증 등을 확인할 수 있다.
5. DNA검사 (임신 6주~40주)
태아의 DNA를 추출해서 유전자적 이상을 진단하는 최신 검사법이다. 정신박약 이외에도 혈우병, 콩팥기형, 근육 위축증, 헌팅턴병 등의 진단이 가능한데, 염색체 유전자 분석은 중합 효소 연쇄 반응법 등의 방법으로 진단한다.
기형아 예방방법
임신 중이나 후 약물을 복용한 임신부 스스로 기형아 임신이라고 판단을 내리고 임신중절 수술을 받은 후 그로 인한 임신 후유증에 시달리는 경우도 있다. 임신한 사실을 모르고 약을 복용했거나 방사능에 노출되었어도 전부 기형이 발생되는 것은 아니다. 약물의 성분, 용량, 복용한 시기, 복용 기간을 알고 기형아 검사를 하면 정상적인 건강한 아기를 낳을 수 있다.
‘내 아이가 기형이 아닐까?’하는 불안과 초조, 걱정은 계획임신으로 벗어날 수 있다. GH
기형아 예방 수칙 10가지
1. 계획 임신을 한다. 2. 가급적이면 35세 이전에 첫 아이를 출산한다.
3. 건전한 성관계를 갖는다. 4. 약물복용/방사선에 주의한다.
5. 음주와 흡연을 금한다. 6. 풍진 등 바이러스 감염에 주의한다.
7. 질환에 따른 치료를 철저히 한다. 8. 애완동물을 멀리 한다.
9. 몸과 마음을 건전하게 한다. 10. 충분한 휴식과 적당한 운동을 한다.