고셔병

[온누리산소약국]

요약정리

1. 고셔병 은 유전병이다.
2. 고셔병에서 가장 먼저 나타나는 증상은 왼쪽 위의
    복구에서 비장이 커지는 것이다.
3. 고셔병에서는 피로, 빈혈, 혈소판 감소가 흔하다.
4. 고셔병의 진단은 특정한 혈액 검사를 시행한다.
5. 고셔병의 치료는 증상의 완화, 정형외과 수술,
    효소보충치료가 포함된다.


고셔병이란?

글루코세레브로시데이즈(Glucocerebrosidase)라는 효소에 유전적인
이상이생겨서 발생하는 질환이다.
이 효소는 glucocerebroside라는 것을 분해하는 효소인데 이것의
결핍으로 인해서 glucocerebroside 가 비장. 간, 림프정에 축적된다.
Ashkenazi Jews에서 특히 많은데 여러가지 변형들이 모든 민족에서 나타난다.
이환된 환자들은 증상이 없다. 그러나 어떤 변종은 어릴 때 증상이 나타나고
생명을 위협하기도 한다.


고셔병의 증상

가장 먼저 나타나는 것이 비장비대이다. 피로, 빈혈, 혈소판 감소등이
있을 수도 있다. 심하게 뼈를 침범하면 통증이 생기고 고관절, 어깨,
척추의 뼈가 내려 앉는다. 폐와 뇌 기능이 저하되고 심하면 간질발작도 일어난다.


고셔병의 진단

림프구라고 불리우는 백혈구 또는 섬유아세포라 불리우는 표피 세포의
beta-glucocerbrosidase의 활성을 측정하는 특별한 검사에 의해서 진단된다.
정상의 15%의 glucocerebrosidase 밖에 없다.


고셔병의 치료

효소보충을 해주기 전에 증상 치료부터 먼저 시작한다.
(통증 치료, 수혈, 비장제거, 뼈복구 수술) 골수이식도 시행한다.

효소 보충 요법
요즘은 골수이식 보다는 효소보충요법을 더 선호한다.
이 방법은 주기적으로 정맥을 통해서 효소를 넣어주는 것이다.
이 방법은 계속 지속되어야 하는 방법이다. 자주 넣어야 하고
또 반응에 따라 양을 조절해야 하며 가격면에서도 비싸다.

비장 잘제술
비장 절제술은 흔한 방법은 아니고 치환술을 하는데도 반응을 안하는 경우와
혈소판 수치가 아주 낮을 때를 위해서 남겨둔다.

관절 치환술
관절 치환술이란 정형외과적 방법도 써볼 수가 있다.

고셔병 치료를 위한 연구과제

미래에는 오랫동안 작용하고 정맥대신에 지방조직으로 주사할 수 있는
대량 생산된 glucocerebrosidase가 나올 것이다.
다른 가능성은 유전자 조작이다. 이것은 면역 세포를 빼내서
정상 유전자를 넣어준 뒤에 다시 몸안으로 돌려주는 방법이다.