무도병에대하여

헌팅턴병은 유전적 원인으로 발생하는 퇴행성 중추신경계 질환으로 얼굴, 손, 발, 혀 등 뜻대로 움직이지 않고 제멋대로 움직여 춤을 추는 듯한 모습이 나타나기때문에 일명 무도병이라고도 불린다.  미국 존스 홉킨스 대학 의과대학 신경과전문의 솔로몬 스나이더 박사는 헌팅턴병을 일으키는 핵심 단백질은 헌팅턴 증세와 관련된 뇌의 운동중추인 선조체(線條體)에만 존재하는 Rhes단백질이며 이 단백질이 오래전부터 헌팅병의 원인으로 알려져온 헌팅틴(huntingtin) 변형단백질과 결합해 증세를 유발한다고 밝혔다.  헌팅턴병은 이 병을 일으키는 변이유전자가 만드는 헌팅틴 단백질이 원인인 것으로 지금까지 알려져 왔다.  그러나 헌팅틴 단백질은 체내의 모든 세포에서 발견되는데 유독 운동을 관장하는 뇌부위인 선조체의 세포만을 골라 죽임으로써 이 병의 독특한 증세를 유발하는 이유가 무엇인지는 미스터리로 남아 지금까지 규명되지 못하고 있었다. 스나이더 박사는 헌팅턴병환자와 헌팅턴병 모델 쥐를 대상으로 실시한 테스트 결과 Rhes가 다른 세포들에 있는 단백질보다 헌팅틴 단백질과 더 강하게 결합한다는 사실이 밝혀졌다면서 결국 헌팅턴병의 주범은 Rhes단백질인 셈이라고 말했다.  같은 세포 안에 헌팅틴 단백질과 Rhes단백질이 함께 있으면 세포의 절반이 48시간 안에 죽고 이 두 단백질 중 하나만 있으면 세포가 죽지 않는다는 사실이 확인되었다고 스나이더 박사는 밝혔다.  스나이더 박사는 Rhes단백질이 근본원인임이 밝혀진 이상 이 단백질을 표적으로 하는 약을 개발하면 이 유전질환의 치료는 물론 예방도 가능할 것이라고 말했다. 헌팅턴병 환자의 자손은 이 병을 유발하는 변이유전자를 물려받을 가능성이 50대 50이며 이 변이유전자를 받은 사람은 30대 말에서 40대 초에 사이에 증세가 나타나게 된다.  환자는 무도성(舞蹈性) 무정위 운동(손발이 춤추듯 마음대로 움직임)과 인지 및 정서 장애를 보이는 것이 특징인데, 30∼40대에 호발하며 발병 후 10∼30년에 걸쳐 증상이 서서히 진행된다. 환자의 뇌 촬영 및 조직검사에서는 특히 미상핵에 심한 조직 위축과 대뇌 신경세포의 손상이 관찰되고, 최근 4번 염색체의 유전자 이상이 발병원인으로 밝혀졌다.  어린 나이에 발병할수록 병리학적인 변화가 심하고 뇌신경 손상 용적이 크게 증가해 치매를 동반하는 경우가 많다.  또 배뇨장애,발기부전,손발의 다한증 등이 올 수 있으며, 청소년기 발병률은 전체의 10% 정도되고,  보통 20세 이전에 증상이 나타나며. 이들은 진단후 8∼10년 정도 생존하는 게 일반적이다.  헌팅턴의 경우 완전한 치료법이 아직 뱔견되고 있지 않다. 약물을 이용한 치료는 각각의 증상에 대한 약물을 투여하는 것에 국한되어 있고, 물리적 심리적 치료와 대화요법도 효과가 있다고 알려져 있다.