인간의 2번 염색체에서 융합은 결코 일어나지 않았다 : 사람과 원숭이류의 염색체 수 차이에 대한 진화론적 설명의 실패

[Jeanne Maria]

인간의 2번 염색체에서 융합은 결코 일어나지 않았다.

: 사람과 원숭이류의 염색체 수 차이에 대한 진화론적 설명의 실패 

(Human Chromosome 2 Fusion Never Happened)

by Jeffrey P. Tomkins, PH.D.

      인간이 유인원(apes, 꼬리없는 원숭이류)에서 진화했다고 추정하는데 가장 많이 사용되는 주장 중 하나는 염색체 융합(chromosome fusion)으로 알려진 것이다. 이 개념이 생겨나게 된 이유는 유인원은 인간보다 염색체 한 쌍을 더 갖고 있기 때문이다. 즉 인간은 46개의 염색체를, 유인원은 48개의 염색체를 갖고 있는데, 이는 진화론의 심각한 문제가 되고 있다. 인간이 유인원 같은 생물체로부터 300~600만 년 전에 진화했다면, 이러한 거대한 변화는 짧은 시간 내에 빠르게 일어나야만 했다. 왜 인간과 유인원은 이러한 거대한 차이를 갖고 있는 것일까?

진화론적 해결책은 유인원의 작은 두 염색체(2A와 2B라는 이름의 염색체)의 양 끝이 융합되어(end-to-end fusion)이 인간의 2번염색체가 됐다는 것이다.(그림 1). 이러한 융합 개념은 과학자들이 현미경으로 인간 염색체와 유인원 염색체의 유사성을 조사했던 1982년에 처음 시작되었다. 이러한 전략은 처음에는 다소 조잡했지만, 진화론적 문제점을 해결해주기에 충분했다.[1]

소위 말해지는 융합 부위

융합이 일어났을 가능성에 대한 최초 DNA 상의 서명(DNA signature)은 1991년 인간의 2번염색체에서 발견되었다고 주장되었다.[2] 연구자들은 애매하게 융합 가능성을 닮은, 텔로미어 같은(telomere-like) 말단 염기서열의 작은 뒤죽박죽된 다발(cluster)을 발견했다. 텔로미어는 염색체 끝에서 반복적으로 나타나는, 6개의 특정 DNA 철자의 염기서열(TTAGGG)을 일컫는다.

그림 1. 침팬지의 2A와 2B 염색체가 엔드-투-엔드 융합(end-to-end fusion)되어 인간 2번 염색체가 되었다는 가설 모델. 그림은 유니스(Yunis)와 프라카시(Prakash)의 논문에서 세포 유전학적 이미지로 그려진 것을 인용함. 이미 알려진 인간 2번염색체의 크기에 기초하여 볼 때, 유인원과 약 10%가 즉 2,400만 개의 염기(bases)가 다르다는 것을 알 수 있다.

그러나 이 융합되었다는 서명(fusion signature)은 때때로 자연에서 발생하는 실제 융합과 비교해보면, 다소 수수께끼의 사건이다. 살아있는 동물에서 모든 융합의 기록은 염색체에 위치해있는, 염색체의 파손 및 융합 시에 함께 발견되는, 위성 DNA(satellite DNA, satDNA)라 불리는 한 특별한 염기서열에 들어있다.[3~5] 그러나 인간 2번염색체의 융합 서명은 이것을 표시해주는 위성 DNA(satellite DNA)에 존재하지 않는다(잃어버렸다).[6]

또 다른 어려움은 융합 부위의 작은 크기이다. 이곳은 단지 798개의 염기(철자) 길이를 갖고 있을 뿐이다. 그러나 염색체 말단에 있는 텔로미어의 크기는 5,000에서 15,000개의 염기 길이를 갖고 있다. 만약 두 개의 염색체가 융합되었다면, 길이가 798개가 아니라, 이보다 훨씬 많은 10,000에서 30,000개의 융합된 텔로미어 서명을 볼 수 있어야 한다.

진화론자들이 주장하는 융합 이야기에서, 작은 크기는 하나의 문제일 뿐만 아니라, 그들이 잘려져서 서로 융합되었다는 실제적 서명이 텔로미어에 존재하지 않는다는 것이다. 그림 2는 굵은 글씨로 강조된, 6개 염기(bases, DNA 글자)의 온전한 텔로미어 염기서열을 갖고 있는, 798개의 DNA 염기(글자)들을 보여준다. 이들 융합 염기서열을 동일한 크기의 본래의 융합 서명과 비교했을 때, 전체적으로 단지 70% 정도만 동일하다.

그림 2. 주장되는 융합 부위의 798개 염기서열. 온전한 순방향 텔로미어(TTAGGG) 및 역방향 텔로미어(CCCTAA)의 염기서열은 굵은 글꼴로 표시되었다. 실제로 융합 지점이라고 주장되는 염기서열(AA)은 밑줄로 표시되었다.

세속적 연구자들은 이러한 불일치에 대해서 융합 부위가 상당히 "퇴화되었다"고 주장했다.[7] 인간 진화론의 표준 모델에 의하면, 인간과 유인원은 70%가 아니라, 약 98~99%가 동일해야 한다. 이 발견을 기술했던 연구자들은 “융합 부위에서 반복되는 헤드-투-헤드(head-to-head) 배열은, 텔로미어에서 발견되는 거의 완벽한 (TTAGGG)n 배열보다 현저하게 퇴화되었다”고 말했다. 그러면서 이렇게 묻고 있었다. “만약 융합이 6백만 년 내에 텔로미어의 반복적 배열 안에서 일어났다면, 왜 융합 부위의 배열은 그렇게 퇴화했던 것일까?”[7] 저자들이 말하는 14%의 퇴화는 전체 798개 염기에 대한 것이 아니라, 단지 6개의 염기서열 자체의 손상에 대한 것이다.

유전자 안쪽의 융합 부위?

융합 부위(fusion site)에 대한 진화론적 주장을 기각시키는 가장 주목할만한 발견은, 그 위치에 관한 것으로, 그 부위가 실제로 무슨 일을 하고 있는지가 밝혀진 것이다. 이 발견은 주장되는 융합 부위를 둘러싼 614,000개의 DNA 염기서열에 대한 상세한 분석 보고서를 읽는 동안에 알게 됐다. 나는 융합 지점이 한 유전자의 안쪽(inside)에 위치한다는 그림 중 하나를 주목했는데, 그 논문의 본문에서는 이러한 매우 이상한 점이 거론되지 않고 있었다.[8]

이 발견은 매우 주목할 만한 것이다. 아마도 이 정보는 유전자가 융합되었다는 진화론적 관점에 철퇴를 가하는 일일 것이다. 그래서 이들 연구자들은 그 정보에 대해 논의하지 않았던 것으로 보인다. 이 주요한 이상(anomaly)은 나에게 융합 지점에 대해 훨씬 더 자세한 조사를 하도록 영감을 주었다. 이 논문은 2002년에 발간되었으며, 나는 이 논문을 2013년에 조사하여 보았는데, 인간 유전체의 구조와 기능에 관한 방대한 양의 데이터가 그 이후에 알려지게 되었고, 그 당시 발견되지 않았던, 많은 사실들이 밝혀졌기 때문이다.

추가 연구를 수행한 결과, 융합 부위는 DDX11L2라 불리는 RNA 헬리카제 유전자(RNA helicase gene)의 안쪽에 위치하고 있음을 확인했다. 식물과 동물의 대부분의 유전자들은 엑손(exon)이라고 불리는 그들의 코딩 분절(coding segments)을 조각으로 갖고 있다. 따라서 그들은 선택적으로 접합(alternatively spliced)될 수 있다. 엑손의 첨가 또는 배제에 기초하여, 유전자는 다양한 생성물을 만들 수 있다. 엑손 사이의 중간 영역은 인트론(introns)이라고 하며, 종종 유전자 기능을 제어하는 다양한 신호 및 스위치를 포함하고 있다. 주장되는 융합 부위는 DDX11L2 유전자의 첫 번째 인트론 안쪽에 위치한다.(그림 3).[9]

그림 3. DDX11L2 유전자의 첫 번째 인트론 안쪽(inside)에 주장되는 융합 지점의 단순화된 그림. 또한 그래픽은 전사인자(transcription factor)의 결합 부위와 함께, 생성된 짧거나 긴 전사변이체(transcript variants)의 두 가지 버전을 보여준다. 첫 번째 엑손의 화살표는 전사 방향을 나타낸다.

DNA 분자는 플러스 가닥과 마이너스 가닥으로 된, 이중가닥이다. 유전자는 효율성과 기능성을 향상시키면서, 정보밀도를 최대화하도록 이러한 방식으로 설계되었다. 결과적으로, 반대 가닥에서 다른 방향으로 진행되는 유전자가 있다. 밝혀진 것처럼, DDX11L2 유전자는 마이너스 가닥 위에 인코딩되어 있다. 인간의 유전자는 스위스제 군용 칼처럼 다양한 RNA들을 생산할 수 있기 때문에, DDX11L2 유전자의 경우, 2개의 엑손으로 구성된 짧은 변이체와, 3개의 엑손으로 구성된 긴 변이체를 만든다.(그림 3).[9]

융합 부위는 한 촉진유전자이다.

이 DDX11L2 유전자는 무슨 일을 하고 있을까? 내 연구에 따르면, 이 유전자는 255가지 이상의 다른 세포 또는 조직 유형에서 발현되는 것으로 나타났다.[9] 또한 다양한 다른 유전자와 함께 세포에서 동시에 발현되고, 세포외기질과 혈액에서 세포 신호와 연관된 과정과도 연결되어 있다. 소위 융합 부위라는 염기서열의 위치가 다양한 세포 과정의 유전학과 연관된 기능성 유전자 안쪽에 위치한다는 것은, 그 유전자가 우연히 텔로미어의 헤드-투-헤드(head-to-head)의 융합으로 생겨난 부산물이라는 생각을 강력하게 반박하는 것이다. 유전자는 파국적인 염색체 융합으로 형성되지 않았다!

더욱 놀라운 것은 융합 지점 자체가 기능적이며, 중요한 공학적 목적을 수행하고 있다는 사실이다. 이 지점은 실제로 유전자 활동을 제어하기 위한, 일종의 스위치 역할을 수행하고 있다. 이와 관련하여, 풍부한 생화학적 데이터는 전사인자라 불리는 12개의 다른 단백질들이 이 유전자 부분을 조절한다는 것을 보여주었다. 이들 중 하나는 다름아닌 RNA 중합효소 II(RNA polymerase II)라는 것인데, DNA로부터 RNA 분자를 복사하는, 전사(transcription)라 불리는 과정에 관여하는 주요 효소이다. 이 발견을 더욱 뒷받침하는 것은, 실제 전사과정은 소위 융합 부위라고 말해지는 부위 내에서 시작된다는 사실이다.

주장되는 융합 부위는 전문적 용어로 촉진유전자(promoter) 부위라고 불려지는 곳이다. 촉진유전자는 유전자의 활성을 시작시키는 주요한 스위치이며, 또한 RNA 중합효소들이 RNA를 만드는 과정을 시작하도록 한다. 많은 유전자에는 DDX11L2 유전자와 같은 대체 촉진유전자(alternative promoters)들이 있다.

실제로 DDX11L2 유전자에는 전사인자가 결합하는 두 부위가 있다. 하나는 첫 번째 엑손 바로 앞의 촉진유전자에서 결합하거나, 다른 하나는 융합 지점의 염기서열에 해당하는 첫 번째 인트론에서이다. DDX11L2 유전자 자체가 복잡하게 제어될 뿐만 아니라, 주장되는 융합 부위의 염기서열은 매우 중요한 역할을 하고 있으며, 만들어진 RNA 전사체(transcripts)도 매우 복잡하다. RNA 자체도 매우 다양한 결합을 하고 있고, microRNA라 불리는 다수의 작은 조절인자들에 대한 위치도 제어하고 있다.[9]

말단이 아니라 안쪽에 있는, 기능적 텔로미어 염기서열은 유전체 전체에 걸쳐 있다.

안쪽에 위치한 텔로미어 염기서열의 존재는 인간 유전체 전체에서 발견된다. 잘못된 위치에 있는 것처럼 보이는, 이들 텔로미어의 반복은 간질성 텔로미어(interstitial telomeres)라는 별칭을 갖고 있다. 이들 염기서열의 존재는 융합 부위에 대한 또 다른 문제점이 되고 있다. 융합 부위에서 텔로미어 반복(telomere repeats)이 나란히 일어나있는 일은 극히 드물다. 그림 2에서 알 수 있듯이 798개 염기의 융합 부위에는 단지 두 번의 반복이 일어나 있고, 세 번이나 그 이상의 반복은 없다. 그러나 인간 유전체의 전체에 걸쳐 있는 많은 간질성 텔로미어에는 반복이 3~10번 또는 그 이상으로 나란히 발생해 있다.[10, 11]

염색체 말단에서의 역할 외에도, 간질성 텔로미어의 반복은 유전체에서 유전자 발현과 관련된 중요한 기능을 하는 것으로 보인다. 최근의 한 연구 프로젝트에서, 나는 인간 유전체 전체에 걸쳐서 텔로미어가 반복되고 있는 것을 확인했고, 유전자 활성에 대한 기능적 생화학적 정보를 포함하는 다양한 데이터 세트와 그들의 유전체 위치를 교차한다는 것을 확인했다.[12] 사실상 유전체를 가로지르는 수천 개의 내부 텔로미어 반복이 유전자 발현의 특징과 직접적으로 관련되어 있었다. 또한 융합 부위로 주장되는 곳에서 발생하는 동일한 유형의 전사인자 결합 및 유전자 활성은, 유전체 전체에서 다수의 다른 간질성 텔로미어 반복이 있는 곳에서 발생하고 있었다. 분명히, 이러한 DNA 특성은 무작위적으로 우연히 일어난 결과가 아니라, 의도적이고 지능적으로, 설계된 기능적 코드임을 가리킨다.

유전자 안쪽에 숨겨진 동원체는 없다.

융합 모델의 또 다른 주요한 문제점은 추가된 (또 하나의) 동원체 부위(extra centromere region)에 대한 명확한 증거가 없다는 것이다. 동원체(centromeres, 중심절, 한 쌍의 자매 염색체를 연결하는 중심 부분)는 종종 염색체 중앙에 위치하며, 세포분열 동안 주요 역할을 담당하는 부분이다. 그림 1에서 볼 수 있듯이, 융합되어 새로 형성되었을 것으로 상상되는 괴물 염색체(chimeric chromosome)는 주장되는 두 염색체의 헤드-투-헤드 융합이 일어난 직후에, 두 개의 동원체가 있었을 것이다. 이 경우에, 동원체 중 하나는 작동되고 다른 하나는 작동되지 않았을 것이다. 두 개의 작동되는 중심절(동원체)이 존재했다면, 이는 염색체에게 나쁜 소식이며, 기능 장애 및 세포 파괴로 이어질 수 있다.

흥미롭게도, 인간의 2번염색체에 숨겨진 동원체(cryptic (disabled) centromere)가 있었다는 증거는 결여되어 있다. 이에 대한 증거는 융합 부위에 풍부한 텔로미어가 있어야하는 증거보다 훨씬 더 빈약하다. 진화론자들은 (융합 후의) 두 번째 동원체가 빠르게 선택적으로 퇴화되었을 것이라고 주장함으로써, 명확하게 구별되지 않는 비기능적인 두 번째 동원체의 결여를 설명하고 있다. 가상의 융합 후, 비기능적 동원체는 유전체에서 유용한 무언가를 하면서 남아있을 수 없었기 때문에, 시간이 지남에 따라 퇴화되었다는 것이다.

그러나 염기서열 퇴화의 어떤 단계를 나타내는 두 번째(추가된) 동원체의 잔재물에 대한 증거가 결여되어 있다는 것은 진화론적 융합 모델에 문제가 되고 있다. 기능적인 동원체 염기서열은 알포이드 서열(alphoid sequences)이라 불리는, 반복적인 유형의 DNA로 구성되어 있다. 그리고 각각의 알포이드 반복(alphoid repeat)은 길이 약 171개 염기로 되어있다. 일부 유형의 알포이드 반복은 유전체 전체에서 발견되는 반면, 다른 유형은 동원체에서만 발견된다. 인간 2번염색체의 숨겨진 동원체에서 발견되는 염기서열의 구조는, 인간의 기능적인 동원체와 관련된 염기서열과 일치하지 않는다.[13] 진화 모델에서 더욱 불리한 것은, 침팬지 유전체에는 이것과 유사한 대응부분(counterparts)이 없다는 것이다. 그것은 인간에게서만 특별하게 존재한다.[13]

또한 퇴화됐다고 주장되는 화석 동원체는 실제의 동원체와 비교할 때 매우 작다. 정상적인 인간 동원체의 크기는 250,000~5,000,000 염기 길이이다.[14] 주장되는 숨겨진 동원체(cryptic centromere)는 단지 41,608 염기의 길이에 불과하고, 또한 알포이드 반복조차도 없는 세 다른 부위에 있다는 점도 중요하다.[15] 이들 중 2개는 역인자(retroelements)라 불리며, 그 중 하나인 LPA3/LINE 인자는 길이가 5,957개 염기이고, 다른 하나는 2,571개 염기의 SVA-E 인자이다. 이러한 비-알포이드 염기서열의 삽입을 빼면, 실제 동원체의 길이는 단지 33,080개 염기에 불과하다.

그리고 화석 동원체라는 아이디어에서 가장 심각한 진화론적 문제는 융합 부위라고 알려진 곳이 기능성 유전자 안쪽에 위치한다는 것이다. 숨겨진 동원체(cryptic centromere)는 ANKRD30BL 유전자 내부(안쪽)에 위치하며, 그 염기서열은 유전자의 인트론과 엑손 영역 모두에 걸쳐 있다.[12, 15]

실제로, 엑손 안쪽에 위치하는 화석 동원체 염기서열의 일부는 실제로 유전자에서 단백질을 만드는 아미노산에 대한 암호가 코딩되어 있는 곳이다. 이 유전자는 세포막에 내장된 수용체 단백질과 관련하여, 세포골격 단백질(cytoskeleton)이라 불리는 세포 내의 단백질의 구조 네트워크의 상호작용에 관여하는 단백질들을 만들고 있다.[16] 소위 화석 또는 숨겨진 동원체가 중요한 단백질을 코딩하는 유전자의 기능적 영역이라는 사실은, 그것이 쇠퇴(퇴화)된 동원체라는 생각을 완전히 반박한다.

결론 : 융합은 없었다.

주장되는 융합 부위에 서명이 없고, 화석 동원체의 작은 크기 등에 의하면, 그 염기서열이 고대에 두 염색체가 융합되어 유래됐다는 진화론자들의 주장은 매우 의심스러운 것이다. 이뿐만 아니라, 그 부위는 유전자 안쪽의 기능적 염기서열이 있는 곳에 위치하고 있다. 주장되는 융합 부위는 DDX11L2 라는 긴 비코딩 RNA 유전자 안쪽의 촉진유전자라 불리는 한 중요한 유전자의 스위치가 있는 곳이다. 그리고 소위 화석 동원체 부위는 커다란 안키린(ankyrin) 반복 단백질-코딩 유전자 안쪽의 코딩 및 비코딩 염기서열 모두가 있는 곳이다.

이것은 두 염색체가 융합되었다는 생각이 완전히 신화에 불과하다는, 부정하기 어려운 이중의 재난(double whammy)이며, 그 유효성을 완전히 파괴하는 것이다. 압도적인 과학적 결론은 ‘융합은 결코 일어나지 않았다’는 것이다.

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* Dr. Tomkins is Life Sciences Director at the Institute for Creation Research and earned his Ph.D. in genetics from Clemson University.

* Cite this article: Jeffrey P. Tomkins, Ph.D. 2020. Human Chromosome 2 Fusion Never Happened. Acts & Facts. 49 (5).

*참조 : 내부 텔로미어로 보이는 염기서열은 풍부하고 기능적이다. 

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Alleged Human Chromosome 2 “Fusion Site” Encodes an Active DNA Binding Domain Inside a Complex and Highly Expressed Gene—Negating Fusion.

https://answersingenesis.org/genetics/dna-similarities/alleged-human-chromosome-2-fusion-site-encodes-an-active-dna-binding-domain-inside-a-complex-and-hig/

COMBINATORIAL GENOMIC DATA REFUTE THE HUMAN CHROMOSOME 2 EVOLUTIONARY FUSION AND BUILD A MODEL OF FUNCTIONAL DESIGN FOR INTERSTITIAL TELOMERIC REPEATS.

http://creationicc.org/2018_papers/22 Tomkins Chromosome 2 final.pdf

Comprehensive Analysis of Chimpanzee and Human Chromosomes Reveals Average DNA Similarity of 70%

https://answersingenesis.org/answers/research-journal/v6/comprehensive-analysis-of-chimpanzee-and-human-chromosomes/

출처 : ICR, 2020. 4. 30.

주소 : https://www.icr.org/article/human-chromosome-2-fusion-never-happened/

번역 : 미디어위원회