Re: 실제 치료사례로 보는 근 디스트로피의 병리기전 이해와 치료...

[문형철]

2025년 3월 10일경 첫 진료..

건생병사 4과제 철저히 지킨 지혜로운 환자

환자가 지혜롭고, 순응도가 매우 좋아요. 건생병사 4과제를 잘 지키고 있습니다.

두달 넘었고.. 만성염증상태는 멈춘 것으로 추정됩니다.

질병의 진행은 멈추었다 이런 뜻..

이제부터 cell cycle arrest된 좀비세포제거를 위한 한약(건생탕)을 3개월정도 

미생성 운동, 고립저항운동 + 기능적 운동을 세밀한 단계별 운동강도 증진치료로 진행하면 서서히 회복할 수 있을거 같아요.

얼만큼 회복할지는 저도 모릅니다.

다만.. 염증이 멈추고.. 근위축이 멈추고, . 이제 근육재생의 기초가 마련되었다..

이렇게 추정합니다

위 환자는 20년 전 40대 초반 나이에 근 디스트로피 발병. 

10년동안 진단도 못내리고 질병진행.. 

20년이 지나서 근 디스트로피로 확진...

근 디스트로피는 30가지 유형이 있고..

환자는 예후가 느리게 진행하는 '베커 근위축증'으로 추정됨.

근디스트로피

- 선천성 근육위축증

- 근육세포막 지지대 역할을 하는 디스트로핀 dystrophin을 만드는 유전자 DMD gene 돌연변이가 발생하면서 근위축

DMD는 현재까지 알려진 인간 유전자 중 가장 큰 유전자로, 디스트로핀이라는 단백질을 생성하는 데 필요한 지침을 제공합니다. 이 단백질은 주로 운동에 사용되는 근육(골격근)과 심장 근육(심장근)에 주로 존재합니다. 뇌의 신경 세포에는 소량의 디스트로핀이 존재합니다. 골격근과 심장근에서 디스트로핀은 근육 섬유를 강화하고 수축 및 이완 시 손상으로부터 보호하는 역할을 하는 단백질 복합체(단백질 복합체)의 일부입니다. 디스트로핀 복합체는 각 근육 세포의 구조적 골격(세포골격)과 세포 외부의 단백질 및 기타 분자 네트워크(세포외 기질)를 연결하는 앵커 역할을 합니다. 디스트로핀 복합체는 화학 신호를 전달하고 받는 단백질과 상호작용함으로써 세포 신호 전달에 역할을 할 수 있습니다. 그

디스트로핀은 사르코레마와 가장 바깥쪽의 마이오필라멘트 사이에 위치한 단백질입니다. 디스트로핀은 액틴을 내막 단백질에 연결하며, 이 내막 단백질은 다시 근육 세포를 근육 섬유의 전체 내막(엔도미지움)에 연결합니다. 디스트로핀을编码하는 유전자의 유전적 변이는 근육 위축증(MD)으로 알려진 근육 질환군의 주요 원인 중 하나입니다. MD의 가장 흔한 형태는 듀센 근육 위축증(DMD)으로, 성염색체 연관 유전 방식으로 유전되며 주로 남자 아이들에게 영향을 미칩니다. 대부분의 DMD 환자는 생후 12세경에 휠체어에 의존하게 되며, 호흡 곤란은 보통 20세경에 문제가 되며, 안타깝게도 이는 조기 사망의 주요 원인이 됩니다.

근육세포막 sarcolemma의 이해

--> 근육의 세포막 

--> 참고로 근내막 endomuysium은 근섬유를 싸고 있는 결합조직

Overview

Muscular dystrophy is a group of diseases that causes muscles to become weaker and lose mass over time. The condition is caused by changes in the genes that make proteins needed to form healthy muscles.

There are many types of muscular dystrophy. Symptoms of the most common type start in childhood, mostly in boys. Other types sometimes don't start until adulthood.

Medicines and other treatments can help manage the symptoms and slow the course of muscular dystrophy.

개요

근육 위축증은 근육이 점차 약해지고 근육량이 감소하는 질환의 그룹입니다. 이 질환은 건강한 근육을 형성하는 데 필요한 단백질을 생성하는 유전자에 변화가 생겨 발생합니다.

근육 위축증에는 많은 유형이 있습니다.

가장 흔한 유형의 증상은 주로 소년에서 아동기 초기에 시작됩니다.

다른 유형은 성인기까지 증상이 나타나지 않을 수도 있습니다.

약물 및 기타 치료법은 증상을 관리하고 근육 위축증의 진행을 늦추는 데 도움을 줄 수 있습니다.

Symptoms

The main symptom of muscular dystrophy is muscle weakness that becomes worse over time. This makes everyday tasks harder to do. The type of muscular dystrophy that a person has determines the:

• Exact symptoms.
• Age range at which the symptoms start.
• Muscle groups that are affected.

There are over 30 types of muscular dystrophy. Here are some of the main types along with key symptoms.

Duchenne type muscular dystrophy

This is the most common form. Girls can carry the gene change that causes the disease, and some have symptoms. But this type of muscular dystrophy is much more common in boys.

Most often, the symptoms of Duchenne muscular dystrophy start in early childhood. The symptoms can include challenges with movement, such as:

• Late walking.
• Frequent falls.
• Trouble rising from the floor or a lying or seated position.
• Trouble running, jumping or climbing stairs.
• Waddling gait.
• Walking on the toes or the balls of the feet.

Other symptoms can include:

• Large calf muscles.
• Muscle pain and stiffness.
• Learning or behavior-related challenges.
• Delayed growth.

Becker muscular dystrophy

The symptoms of this type are like those of Duchenne muscular dystrophy, but Becker muscular dystrophy tends to be milder, and it becomes worse more slowly. In general, symptoms start in the teens or early adulthood. They might not occur until the mid-20s or later.

Other types of muscular dystrophy

Some types of muscular dystrophy are defined by a certain feature. Or they're defined by where in the body the symptoms start. Examples include:

• Emery-Dreifuss. The symptoms of this type often start by age 10. Emery-Dreifuss muscular dystrophy causes certain joints to become stiff. Early on, some children may walk on their toes due to stiff tendons in the heels. They also may have trouble bending the elbows. This type of muscular dystrophy also causes muscles in the shoulders, upper arms and calves to slowly waste and weaken. Some people with the disease develop heart conditions that can cause fainting. Heart conditions need to be watched closely by a healthcare team.
• Myotonic. With this type of muscular dystrophy, the muscles can't relax at will. For example, it might be hard to let go of someone's hand after shaking it. Facial and neck muscles often are the first to be affected. Symptoms often start between the ages of 20 and 30, but some have symptoms shortly after birth to childhood. As the disease becomes worse, the heart might beat out of rhythm and the heart muscle can grow weaker. Heart rhythm issues can be the first complication for some people. Muscles involved in breathing also can become weaker. This can lead to poor breathing, especially during sleep. Other names for myotonic dystrophy are Steinert's disease or dystrophia myotonica.
• Facioscapulohumeral (FSHD). With this type, muscle weakness usually starts in the face, shoulders and upper arms. The weakness often affects one side of the body more than the other. When muscles around the eyes are affected, that can cause trouble fully closing the eyelids and lead to dryness of the eye. When the shoulders are affected, the shoulder blades might stick out like wings when the arms are raised. Sometimes, mild hearing loss also may occur. The symptoms of FSHD tend to start in the teenage years.
• Congenital. There are many types of congenital MD. These types cause symptoms at birth or before age 2. Most children with congenital muscular dystrophy have muscle weakness that becomes worse. But some forms of congenital muscular dystrophy progress slowly and cause mild disability. Others become worse quickly and cause serious health challenges. Babies with muscle weakness or lack of muscle tone can seem "floppy." Later on, babies and toddlers might take longer than usual to roll over, sit up or walk. Or they might not meet certain milestones of development at all.
• Limb-girdle. This type often affects muscles around the shoulders and hips. Some people with limb-girdle dystrophy develop minor disabilities over time. Others develop serious trouble using their arms or legs to do everyday activities, such as walking or carrying things. The age at which symptoms start, how serious they become and how quickly they get worse varies.
• Oculopharyngeal. This type tends to weaken the eyelids and the throat muscles. It's also been linked with muscle weakness in the limbs and near the center of the body from top to bottom. It can cause trouble swallowing, weakness of the tongue and drooping eyelids. In time, some people also have trouble with movement. Symptoms often start in the 40s and 50s, and they become worse slowly.

증상

근육 위축증의 주요 증상은 시간이 지남에 따라 악화되는 근육 약화입니다. 이로 인해 일상적인 활동이 어려워집니다. 환자가 가진 근육 위축증의 유형은 다음과 같은 요소를 결정합니다:

• 정확한 증상.
• 증상이 시작되는 연령대.
• 영향을 받는 근육 그룹.

근육 위축증은 30가지 이상의 유형이 있습니다.

다음은 주요 유형과 주요 증상입니다.

듀센형 근육 위축증

이 유형은 가장 흔한 형태입니다. 여성도 이 질환을 유발하는 유전자 변이를 보유할 수 있으며 일부는 증상을 보일 수 있지만, 이 유형은 남성에서 훨씬 더 흔합니다.

듀센형 근육 위축증의 증상은 대부분 유아기 초기에 시작됩니다. 증상에는 다음과 같은 운동 장애가 포함될 수 있습니다:

• 늦게 걷기.
• 자주 넘어지기.
• 바닥이나 누운 자세, 앉은 자세에서 일어나기 어려움.
• 달리기, 뛰기 또는 계단 오르기 어려움.
• 걸을 때 휘청거림.
• 발가락이나 발바닥으로 걷기.

기타 증상에는 다음과 같은 것이 포함될 수 있습니다:

• 큰 종아리 근육.
• 근육 통증과 경직.
• 학습 또는 행동 관련 어려움.
• 성장 지연.

베커 근육 위축증

이 유형의 증상은 듀센 근육위축증과 유사하지만,

베커 근육위축증은 일반적으로 증상이 더 경미하며 진행 속도가 느립니다.

일반적으로 증상은 청소년기나 젊은 성인기에 시작되며, 20대 중반이나 그 이후에 나타날 수도 있습니다.

기타 유형의 근육위축증

일부 유형의 근육위축증은 특정 특징으로 정의되거나, 증상이 나타나는 신체 부위에 따라 분류됩니다. 예를 들어:

• 에머리-드라이퍼스. 이 유형의 증상은 보통 10세 이전에 시작됩니다. Emery-Dreifuss 근육 위축증은 특정 관절이 경직되는 증상을 유발합니다. 초기에는 발뒤꿈치의 힘줄 경직으로 인해 발가락으로 걷는 경우가 있습니다. 팔꿈치를 구부리는 데 어려움이 있을 수도 있습니다. 이 유형의 근육 위축증은 어깨, 상완, 종아리 근육이 서서히 위축되고 약화됩니다. 일부 환자는 심장 질환을 동반할 수 있으며, 이는 실신을 유발할 수 있습니다. 심장 질환은 의료진에 의해 밀접하게 모니터링되어야 합니다.
• 미오토닉. 이 유형의 근육 위축증에서는 근육이 의도적으로 이완되지 않습니다. 예를 들어, 손을 흔들고 나서 놓기 어려울 수 있습니다. 얼굴과 목 근육이 가장 먼저 영향을 받습니다. 증상은 보통 20~30세 사이에 시작되지만, 일부는 출생 직후부터 아동기까지 증상이 나타날 수 있습니다. 질병이 진행됨에 따라 심장 박동이 불규칙해질 수 있으며 심장 근육이 약해질 수 있습니다. 심장 리듬 장애는 일부 환자에게 첫 번째 합병증이 될 수 있습니다. 호흡에 관여하는 근육도 약해질 수 있으며, 이는 특히 수면 중 호흡 곤란을 유발할 수 있습니다. 미오토닉 근육 위축증의 다른 이름은 Steinert 병 또는 dystrophia myotonica입니다.
• 얼굴-어깨-상완 근육 위축증 (FSHD). 이 유형에서는 근육 약화가 얼굴, 어깨 및 상완에서 시작됩니다. 약화는 종종 한쪽 몸쪽에 더 심하게 나타납니다. 눈 주변 근육이 영향을 받으면 눈꺼풀을 완전히 닫기 어려워지고 눈 건조증이 발생할 수 있습니다. 어깨가 영향을 받으면 팔을 들어올릴 때 어깨뼈가 날개처럼 튀어나올 수 있습니다. 때로는 경도의 청력 손실도 발생할 수 있습니다. FSHD의 증상은 청소년기부터 시작되는 경향이 있습니다.
• 선천성. 선천성 근육 위축증에는 많은 유형이 있습니다. 이 유형들은 출생 시 또는 2세 이전에 증상을 유발합니다. 선천성 근육 위축증을 가진 대부분의 어린이들은 근육 약화가 점차 악화됩니다. 그러나 일부 유형은 천천히 진행되어 경미한 장애를 유발합니다. 다른 유형은 급속히 악화되어 심각한 건강 문제를 초래합니다. 근육 약화나 근육 긴장도가 부족한 아기는 “유연하다”고 보일 수 있습니다. 이후 아기와 유아는 뒤집기, 앉기, 걷기 등 발달 단계에 도달하는 데 시간이 더 오래 걸릴 수 있습니다. 또는 특정 발달 단계에 도달하지 못할 수도 있습니다.
• 사지대 근육위축증. 이 유형은 어깨와 골반 주변 근육에 주로 영향을 미칩니다. 일부 환자는 시간이 지나면서 경미한 장애를 겪을 수 있습니다. 다른 환자는 팔이나 다리를 사용해 일상 활동을 수행하는 데 심각한 어려움을 겪을 수 있습니다. 증상이 시작되는 나이, 증상의 심각도, 진행 속도는 개인마다 다를 수 있습니다.
• 안구인두형. 이 유형은 눈꺼풀과 인후 근육을 약화시킵니다. 또한 사지와 몸의 중심부에서 위에서 아래로 근육 약화와 연관될 수 있습니다. 삼키기 어려움, 혀의 약화, 눈꺼풀 처짐을 유발할 수 있습니다. 시간이 지나면 일부 환자는 운동 장애를 겪을 수 있습니다. 증상은 보통 40대나 50대에 시작되며 서서히 악화됩니다.

원인

근육 섬유를 보호하는 단백질을 생성하는 특정 유전자에 문제가 있습니다. 대부분의 근육 위축증은 이러한 유전자 중 하나가 이상 변화를 겪을 때 발생합니다. 이를 유전자 변이 또는 돌연변이라고도 합니다.

각 유형의 근육 위축증은 해당 질환에 특정한 유전자 변이에 의해 발생합니다. 대부분의 이러한 유전자 변이는 부모로부터 자녀에게 유전됩니다.

위험 요인

근육 위축증은 모든 연령대와 인종에서 발생합니다. 하지만 가장 흔한 유형인 듀센 근육 위축증은 주로 어린 소년들에게 영향을 미칩니다. 근육 위축증의 가족력이 있는 사람들은 이 질환에 걸릴 위험이 높거나 자녀에게 유전될 가능성이 높습니다.

합병증

근육 위축증은 다음과 같은 심각한 건강 문제를 유발할 수 있습니다:

• 걷기 어려움. 시간이 지나면 일부 근육 위축증 환자는 이동을 위해 휠체어를 사용하게 됩니다.
• 팔 사용 어려움. 팔과 어깨 근육이 영향을 받으면 일상 활동이 어려워질 수 있습니다.
• 관절 주변 근육이나 인대의 단축(수축). 근육 위축증으로 인한 근력 약화와 함께 관절의 운동 범위 감소는 보행과 팔 사용을 제한할 수 있습니다.
• 호흡 곤란 또는 기침. 시간이 지나면 근육 위축증은 호흡에 관여하는 근육을 손상시킬 수 있습니다. 심각한 호흡 곤란을 겪는 일부 환자는 기도를 열어두거나 호흡을 돕는 장치를 사용해야 할 수 있습니다. 근육 위축증은 기침에 사용되는 근육에도 영향을 미칠 수 있습니다. 이는 폐와 기도에 있는 점액을 제거하는 데 어려움을 초래할 수 있습니다. 자녀가 기침에 어려움을 겪는 경우 의료 전문가에게 도움이 될 수 있는 기술이나 치료법을 추천해 달라고 요청하세요.
• 굽은 척추(척추측만증). 이는 걸을 수 없는 성장기 어린이에게 가장 흔히 발생합니다. 척추의 곡률은 호흡 문제와 특정 자세를 취하는 데 어려움을 초래할 수 있습니다. 때로는 곡률을 교정하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.
• 심장 문제. 근육 위축증은 심장이 잘 펌프질하거나 규칙적인 리듬으로 박동하는 것을 어렵게 만들 수 있습니다.
• 삼키기 어려움. 삼키기에 관여하는 근육이 영향을 받으면 충분한 영양을 섭취하는 데 어려움이 생길 수 있습니다. 삼키기 어려움은 음식이나 액체가 기도로 들어가 폐 감염을 일으킬 수 있으며, 이를 흡인성 폐렴이라고 합니다. 이러한 위험을 줄이기 위해 유연한 장치인 영양관(feeding tube)을 통해 영양을 공급해야 할 수 있습니다.
• 뇌 관련 차이. 특정 유형의 근육 위축증을 가진 일부 어린이들은 학습, 지능 또는 사회적 기술에 어려움을 겪을 수 있습니다. 예를 들어, 듀센 근육 위축증을 가진 아이들은 근육 위축증이 없는 사람에 비해 자폐 스펙트럼 장애, ADHD, 강박 장애, 불안 장애의 발생률이 더 높을 수 있습니다. 아이가 학습, 지적 또는 정신 건강 문제를 겪고 있다면 학교와 상담하세요. 아이가 더 쉽게 배울 수 있도록 돕는 조치(accommodations)를 요청하세요.
• 골밀도 감소. 어린이의 뼈에 미네랄이 평소보다 적을 수 있습니다. 이를 골밀도 감소라고 합니다. 이는 시간이 지나면서 뼈가 약해질 수 있으며, 특히 휠체어를 사용하는 어린이에게 더 흔합니다. 골밀도 감소는 골절 위험을 높입니다. 의료 전문가는 약물을 처방하여 약한 뼈를 강화하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

Causes

Certain genes are involved in making proteins that protect muscle fibers. Most muscular dystrophy happens when one of these genes goes through an irregular change. You might hear this called a gene mutation.

Each type of muscular dystrophy is caused by a gene change that is particular to that type of the disease. Most of these gene changes are passed from parent to child, also called inherited.

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Risk factors

Muscular dystrophy occurs in people of all ages and ethnic groups. But the most common type, Duchenne, usually affects young boys. People with a family history of muscular dystrophy have a higher risk of getting the disease or passing it on to their children.

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Complications

Muscular dystrophy can lead to serious health issues, such as the following:

• Trouble walking. In time, some people with muscular dystrophy will use a wheelchair for mobility.
• Trouble using arms. Daily activities can become harder if the muscles of the arms and shoulders are affected.
• Shortening of muscles or tendons around joints, called contractures. Along with the weakness caused by the muscular dystrophy, less range of motion in joints also can limit walking and arm use.
• Trouble breathing or coughing. Over time, muscular dystrophy can affect the muscles involved in breathing. Some people who develop serious trouble breathing might need to use devices that help keep the airways open or assist with breathing. Muscular dystrophy also can affect muscles that are used to cough. That can make it hard for the body to remove mucus from the lungs and windpipe. If your child has trouble coughing, ask your healthcare professional to recommend techniques or treatments that can help.
• Curved spine, also called scoliosis. This is most likely to happen in a growing child who can't walk. The curving may play a role in breathing troubles and challenges with getting into certain positions. Sometimes, surgery is needed to correct the curving.
• Heart problems. Muscular dystrophy can make it harder for the heart to pump well or beat with a regular rhythm.
• Swallowing problems. If the muscles involved with swallowing are affected, that can lead to trouble getting enough nutrition. Trouble swallowing also raises the risk of a lung infection caused by breathing food or liquid into the airways. This is called aspiration pneumonia. To lower these risks, nutrition may need to be given through a flexible device called a feeding tube.
• Brain-related differences. Some children with certain types of muscular dystrophy have challenges with learning, intelligence or social skills. For example, those with Duchenne muscular dystrophy may have higher rates of autism spectrum disorder, ADHD, obsessive compulsive disorder and anxiety compared with people who don't have muscular dystrophy. If your child has a learning, intellectual or mental health condition, talk with your child's school. Ask for changes that can help your child learn more easily, called accommodations.
• Weakening bones. Children may have fewer minerals in their bones than usual. This is called low bone density. It can lead to weaker bones over time, especially in children who use wheelchairs. Low bone density raises the risk of broken bones, also called fractures. A healthcare professional might prescribe medicines to help strengthen weak bones.

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