자폐 스펙트럼 장애(심리학 용어사전)

[최현수]

자폐 스펙트럼 장애

[ autism spectrum disorder ]

요약 초기 아동기부터 상호 교환적인 사회적 의사소통과 사회적 상호작용에 지속적인 손상을 보이는 한편 행동 패턴, 관심사 및 활동의 범위가 한정되어 있고 반복적인 것이 특징인 신경 발달 장애의 한 범주

주요용어	자폐 스펙트럼 장애, 자폐성 장애, 아스퍼거 장애, 광범위성 발달 장애
분류	임상 심리학

목차

1. 1. 개요
2. 2. 서론
3. 3. 진단 기준과 주요 특징
4. 4. 국내 장애 판정 기준

1. 개요

자폐 스펙트럼 장애는 초기 아동기부터 상호 교환적인 사회적 의사소통과 사회적 상호작용에 지속적인 손상을 보이는 한편 행동 패턴, 관심사 및 활동의 범위가 한정되고 반복적인 것이 특징인 신경 발달 장애의 한 범주이다. DSM-IV와 ICD-10에서는 광범위성 발달 장애 범주 하에 자폐성 장애, 아스퍼거 장애, 레트 장애, 소아기 붕괴성 장애, 달리 분류되지 않은 광범위성 발달 장애 등으로 구분했다. 하지만 최근 출시된 DSM-5에서는 이들을 각기 독립된 장애가 아닌 동일한 연속선상에서 자폐 상태의 심각도나 지능 및 심리 사회적 발달의 정도에 따라 발현되는 임상 양상에 차이가 있다고 보아 자폐 스펙트럼 장애로 개정했다. 또한, 이 장애에 지능의 손상, 의학적 또는 유전적 상태나 환경적 요인 등이 수반되는지 여부, 이 장애와 연관된 다른 신경 발달 장애 또는 정신 행동 장애, 운동 장애가 있는지 여부 등에 따라 세분화할 수 있다.

2. 서론

초기 발달 단계에서부터 대인 관계에 관심이 부족하고 사회적 상호작용에 어려움을 보이는 양상, 언어 사용이 제한적이거나 부적절하고 독특하여 의사소통에 어려움을 보이는 양상, 그리고 관심의 범위가 한정되어 있고 특이하며 엉뚱한 반복 행동을 보이는 양상 등이 지속되어 부적응을 초래하는 경우를 일컫는 ‘자폐’라는 말은 일반인도 익숙하게 접하는 정신 장애 관련 용어 중 하나이다.

자폐증이 독립적인 정신 장애로 주목받기 시작한 것은 1943년 캐너(Kanner)의 <정서적 접촉에서의 자폐적 장해(Autistic Disturbance of Affective Contact)>라는 논문에서 비롯된다. 캐너는 대인 관계 문제, 언어 및 의사소통 문제, 반복적인 행동 패턴 등을 보이는 아동들의 사례를 보고하며 ‘초기 유아기 자폐증(early infantile autism)’이라고 명명했다. 이 논문에 자극을 받아 많은 아동 정신병리학자들이 자폐증의 개념 및 정의, 주요 증상, 원인, 경과, 평가 방법, 치료 기법 등에 대해 다양한 연구를 진행했다.

그렇지만 정신 장애 진단 분류 체계에서는 여전히 소아기에 나타나는 정신증(psychotic symptoms)과 자폐증을 개념적으로 명확히 구분되는 별도의 장애로 볼 것인지에 대해 논란이 많았다. 미국 정신의학회(American Psychiatric Association, APA)의 공인 진단 분류 체계인 DSM-II(APA, 1968)조차 자폐증을 여전히 ‘조현병, 소아기형(Schizophrenia, childhood type)’에 포함시켰다.

자폐증의 다양한 임상 양상을 아우르는 ‘광범위성 발달 장애(pervasive developmental disorder)’가 독립적인 진단명으로 공인된 것은 DSM-III(1980)에서이다. 이후 DSM-IV(2000) 및 세계 보건 기구(World Health Organization, 이하 WHO)에서 공인한 ICD-10(WHO, 1992)에서도 ‘광범위성 발달 장애’의 범주 하에 ‘자폐성 장애’, ‘아스퍼거 장애’, ‘레트 장애’, ‘소아기 붕괴성 장애’, ‘달리 분류되지 않는 광범위성 발달 장애’ 등을 포함했다. 나아가 최근 개정된 DSM-5(2013)에서는 자폐 스펙트럼 장애(autism spectrum disorder)로 통합했다.

진단적 개념의 변화: 소아기 정신증과 자폐 스펙트럼 장애

진단적 개념의 변화: 소아기 정신증과 자폐 스펙트럼 장애

진단적 개념	DSM-IV 진단명		DSM-5
초발성 치매 (Dementia praecocissima:DeSanctis, 1906)	조현병(아동기) Schizophrenia(Childhood)	➡	조현병(아동기) Schizophrenia(Childhood)
유아기 치매 (Dementia infantilis: Heller, 1908)	소아기 붕괴성 장애 (Child disintegrative disorder)	➡	자폐 스펙트럼 장애 Autism spectrum disorder
초기 유아기 자폐증 (Early infantile autism: Kanner, 1943)	자폐성 장애 (Autistic Disorder)
자폐성 사이코패스 (Autistic psychopathy: Asperger, 1944)	아스퍼거 장애 (Asperger's disorder)
비전형적 성격 발달 (Atypical personality development: Rank, 1949)	달리 분류되지 않는 광범위성 발달 장애 (Pervasive developmental disorder not otherwise specified)
레트 증후군 (Rett syndrome: Rett, 1966)	레트 장애 (Rett disorder)		-

3. 진단 기준과 주요 특징

DSM-IV의 자폐성 장애 및 DSM-5의 자폐 스펙트럼 장애의 진단 기준은 다음과 같다. 다만 개인의 지적 능력, 심리-사회적 발달 수준, 생활 연령, 공병하는 다른 장애, 제공받은 교육 및 치료 프로그램, 지지 체계 및 생활 환경 등에 따라 구체적으로 나타나는 임상 양상과 증상의 심각도에 차이가 있다.

DSM-IV-TR(2000)
자폐성 장애(Autistic Disorder)

A. (1), (2), (3)에서 총 6개 (또는 그 이상)항목, 적어도 (1)에서 2개 항목, (2)와 (3)에서 각각 1개 항목이 충족되어야 한다.

(1) 사회적 상호작용에서의 질적인 장해가 다음 항목들 가운데 적어도 2개 항목으로 표현된다.

(a) 사회적 상호작용을 조절하기 위한 눈 마주치기, 얼굴 표정, 몸 자세, 몸짓과 같은 다양한 비언어적 행동을 사용함에 있어서 현저한 장해
(b) 발달 수준에 적합한 친구 관계 발달의 실패
(c) 자발적으로 다른 사람들과 기쁨, 관심, 성공을 나누지 못한다(예: 관심의 대상을 보여주거나, 가져오거나, 지적하지 못함)
(d) 사회적으로나 감정적으로 서로 반응을 주고받는 상호 교류의 결여

(2) 질적인 의사소통 장해는 다음 항목들 가운데 적어도 1개 항목으로 표현된다.

(a) 구두 언어 발달의 지연 또는 완전한 발달 결여(몸짓이나 흉내 내기와 같은 의사소통의 다른 방법에 의한 보상 시도가 수반되지 않음)
(b) 적절하게 말을 하는 경우, 다른 사람과 대화를 시작하거나 지속하는 능력의 현저한 장해
(c) 상동증적이고 반복적인 언어나 괴상한 언어의 사용
(d) 발달 수준에 적합한, 자발적이고 다양한 가상적 놀이나 사회적 모방 놀이의 결여

(3) 제한적이고 반복적이며 상동증적인 행동이나 관심, 활동이 다음 항목들 가운데 적어도 1 개 항목으로 표현된다.

(a) 강도나 초점에 있어서 비정상적인, 한 가지 이상의 상동증적이고 제한적인 관심에 집착
(b) 특이하고 비효율적인, 틀에 박힌 일이나 의식에 고집스럽게 매달림
(c) 상동증적이고 반복적인 동작성 매너리즘(예: 손이나 손가락으로 딱딱 때리기나 틀기, 또는 복잡한 몸 전체 움직임)
(d) 대상의 부분에 지속적으로 몰두

B. 다음 영역 가운데 적어도 한 가지 영역에서 기능이 지연되거나 비정상적이며, 3세 이전에 시작된다.

(1) 사회적 상호작용,
(2) 사회적인 의사소통에서 사용되는 언어,
(3) 상징적 또는 상상적 놀이.

C. 장해가 레트 장애 또는 소아기 붕괴성 장애로 잘 설명되지 않는다.

DSM-5(2013)
자폐 스펙트럼 장애(Autism Spectrum Disorder)

A. 다양한 맥락에 걸쳐 사회적 의사소통과 사회적 상호작용의 결함이 지속적으로 나타나며 현재 또는 과거에 다음과 같은 양상으로 표현됨(예시된 내용은 증례 중 하나일 뿐 절대적인 것은 아님).

1. 사회적-정서적 상호작용 및 범위에서의 결함. 예를 들어 비정상적인 사회적 접근; 상호 주고 받는 대화를 정상적으로 나누지 못함; 관심이나 감정, 정서를 공유하지 못함; 사회적 상호작용을 개시 또는 반응하지 못함.

2. 사회적 상호작용을 위해 사용되는 비언어적 의사소통 행동에서의 결함. 예를 들어, 언어적 비언어적 의사소통을 잘 통합하지 못함; 눈맞춤과 신체적 언어 사용이 비정상임 또는 제스처 이해와 사용에서의 결함; 얼굴 표정과 비언어적 의사소통이 전반적으로 결여.

3. 관계를 발달시키고 유지하고 이해함에 있어서 결함. 예를 들어, 다양한 사회적 맥락에 맞게 행동을 조정하는 데에 어려움을 보임; 상상 놀이를 공유하거나 친구 사귀기에 어려움을 보임; 또래들에 대한 흥미 결여.

현재의 심각도에 대한 세분화:
심각도(severity)는 사회적 의사소통의 손상 및 제한적이고 반복적인 행동 패턴에 근거함

B. 제한적이고 반복적인 행동 패턴이나 관심, 활동이 현재 또는 과거에 다음과 같은 항목들 중 적어도 두 가지 이상으로 표현됨(예시된 내용은 증례 중 하나일 뿐, 절대적인 것은 아님).

1. 상동증적, 반복적인 동작 운동, 사물의 사용 또는 언어 사용(예를 들어, 단순 상동증적 운동; 장난감을 줄 세워 놓음; 사물을 툭툭 던짐; 반향어증; 개인 특유의 문구 사용 등).

2. 같은 방식을 요구함, 일상적 활동을 융통성 없이 고수함, 의례적인 언어적 또는 비언어적 행동 패턴(예를 들어, 사소한 변화에도 극도로 고통스러워 함; 변화를 어려워함; 사고방식이 경직되어 있음; 의례적인 행동; 매일 같은 길로만 다니려고 하거나 같은 음식만 먹으려고 함).

3. 흥미가 매우 제한적이며 고정되어 있는데, 흥미의 강도나 초점 면에서도 비정상임(예를 들어, 특이한 사물에 대해 강한 애착 또는 집착을 보임; 흥미가 지나치게 한정되어 있고 반복적임).

4. 감각 입력이 과도하게 활성화되거나 과소 활성화됨. 또는 환경 내에서 특정 감각 양상에 특이한 관심을 보임(예를 들어, 고통/온도에 명백하게 무관심함; 특정 소리, 재질에 혐오 반응을 보임; 사물을 지나치게 냄새 맡거나 만짐; 빛이나 움직임을 주시하고 시각적으로 즐김).

현재의 심각도에 대한 세분화:
심각도(severity)는 사회적 의사소통의 손상 및 제한적이고 반복적인 행동 패턴에 근거함

C. 초기 발달 기간 동안 증상이 나타나야 함(다만, 제한된 능력을 넘어서는 사회적 요구가 있어야 비로소 명백하게 나타날 수 있음 또는 이후에 학습한 전략을 사용해 가장할 수 있음).

D. 증상이 사회적, 직업적 또는 현재 기능 중 여타의 중요한 영역에서 임상적으로 유의한 손상을 초래함.

E. 이러한 장해가 지적 장애(지적 발달 장애) 또는 전반적 발달 지연으로 더 잘 설명되지 않음. 지적 장애와 자폐 스펙트럼 장애는 흔히 동반되어 나타남; 자폐 스펙트럼 장애와 지적 장애, 사회적 의사소통 장애를 함께 진단내리려면, 예상되는 일반적인 발달 수준 이하여야 함.

주의: DSM-IV의 자폐성 장애, 아스퍼거 장애, 또는 달리 분류되지 않는 광범위성 발달 장애로 확실하게 진단받은 사람이라면 자폐 스펙트럼 장애로 진단내릴 수 있다. 사회적 의사소통에 현저한 결함을 보이지만 자폐 스펙트럼 장애의 준거의 다른 증상에 해당되지 않는다면, 사회적 의사소통 장애에 대해 평가가 이루어져야만 한다.

세분화할 것:
지적 손상이 동반됨 또는 동반되지 않음
언어 손상이 동반됨 또는 동반되지 않음
익히 알려진 의학적 또는 유전적 상태나 환경적 요인과 연관됨
(부호화 주의 사항: 관련된 의학적 또는 유전적 상태를 확인하여 추가적으로 부호화할 것)
다른 신경 발달 장애, 정신 장애 또는 행동 장애와 연관됨
(부호화 주의 사항: 관련된 신경발달 장애, 정신 장애 또는 행동 장애를 확인하여 추가적으로 부호화할 것)
긴장증이 있음(다른 정신 장애와 관련된 긴장증의 준거를 참고할 것)
(부호화 주의 사항: 긴장증의 공병이 확인되면 자폐 스펙트럼 장애와 연관된 긴장증에 대해 293.89[F06.1]을 추가 부호화할 것)

DSM-5의 자폐 스펙트럼 장애는 캐너(Kanner)의 초기 유아기 자폐증에서부터 통용되는 고기능 자폐, 비전형적인 자폐증이라든지 DSM-IV의 아스퍼거 장애, 달리 분류되지 않는 광범위성 발달 장애, 소아기 붕괴성 장애 등을 모두 아우른다(APA, 2013). 자폐 스펙트럼 장애는 이와 같이 자폐 관련 장애들을 별개의 독립적인 장애가 아닌 동일한 연속선상에서 자폐 상태의 심각도나 지능 및 심리 사회적 발달의 정도에 따라 발현되는 임상 양상에 차이가 있다고 본다.

특히 사회적 의사소통 및 제한적, 반복적 행동에 따라 심각도를 세 단계로 구분하는데, 수준 3은 “매우 많은 도움과 지지가 필요함”, 수준 2는 “상당한 도움과 지지가 필요함”, 수준 1은 “도움과 지지가 필요함”이다. 또한 지능의 손상, 의학적 또는 유전적 상태나 환경 요인 등이 수반되는지 여부, 이 장애와 연관된 다른 신경 발달 장애 또는 정신 행동 장애, 운동 장애가 있는지 여부 등에 따라 자폐 스펙트럼 장애를 세분화한다.

이전 자폐성 장애 진단 준거에서는 핵심 증상 중 하나인 의사소통의 질적인 이상과 관련해 언어 능력의 제한에 초점을 맞추어 기술했으나, DSM-5에서는 사회적 상호작용의 취약성을 더 광의의 개념으로 기술하며 언어적, 비언어적 의사소통 문제 역시 이러한 맥락에서 기술하고 있다. 또한 반향어를 비롯한 상동증적 언어 사용은 제한적이고 반복적인 행동 패턴 중 한 양상으로 보았다. 한편, 다른 증상 없이 사회적 상황에서 언어적, 비언어적 의사소통의 문제만 보이는 경우에는 의사소통 장애(communication disorder) 범주에 속하는 ‘사회적 의사소통 장애(social communication disorder)’로 분류했다.

자폐 스펙트럼 장애는 발병 연령과 패턴이 중요하다. 이에 해당하는 증상은 일반적으로 12-24개월 무렵에 나타나며, 지능을 비롯한 발달이 매우 더딘 경우라면 12개월 이전에도 알아차릴 수 있다. 하지만 영유아기 때 나타나는 증상은 만 2세 이후 나타나는 증상보다 더 미묘하고 알아차리기 어려우며, 막연히 걱정이 되더라도 아직 어리기 때문이라고 여기며 두고 보는 경우가 많다. 초기 아동기 또래와의 상호작용 기회가 늘면서부터 증상은 더 명백하게 드러난다. 대개는 언어 발달의 지연이 가장 먼저 눈에 띄며, 이후 사회적 관심이 부족하다거나 특이하게 논다든지 독특한 의사소통 패턴을 보이는 등 상호작용의 문제가 드러난다.

독특하고 반복적인 행동도 만 2세경부터 눈에 띄기 시작해 연령이 증가할수록 점점 더 분명해지는데, 특정 활동을 지나치게 선호한다거나 같은 행동을 반복하는 것(같은 음식, 같은 놀이, 같은 TV 프로그램 등)을 즐긴다. 초기 아동기에서부터 초등학교 저학년 무렵까지는 이와 같은 증상이 점점 더 심해지기도 하지만, 일정 수준의 학습, 보상 전략 습득이 이루어지면서 대개는 발달적 향상을 보인다. 다만, 연령에 비례해 발달하는 속도가 더디다 보니 청소년기를 지나 성인기에 이르러서도 연령에 기대되는 사회적 행동이나 직업 역할 수행은 어리고 미숙하다.

지적 능력 및 언어 능력은 예후에 매우 중요하다. 지능을 비롯해 여타 발달 상태가 양호한 경우에는 학령기 동안 습득한 지식, 보상 전략을 바탕으로 학교 장면과 같이 구조화된 상황에서 어느 정도 적응해 나가기 때문에 성인기가 되어서야 비로소 적응상의 문제가 두드러지고 뒤늦게 치료 장면을 찾기도 한다. 이에 비해 지적 장애나 언어 장애가 동반된 경우에는 이로 인해 사회적 기술이나 보상 전략 습득에 더 큰 어려움이 초래되어 예후가 좋지 않다.

자폐 스펙트럼 장애로 폭넓게 진단할 경우, 여러 국가에서 유병율이 1% 정도로 보고되며, 남성이 여성보다 4배 이상 많다. 임상 장면에서는 자폐 스펙트럼 여아에서 남아보다 지적 장애가 동반되는 경우가 많이 발견된다. 다만, 이와 관련해서는 지적 장애나 언어 문제가 동반되지 않는 자폐 스펙트럼 여아의 경우 남아보다 사회적 상호작용의 문제나 상호 교환적 의사소통의 문제가 상대적으로 덜 드러나 치료 장면을 적게 찾을 가능성을 고려해 볼 수 있겠다(APA, 2013).

자폐 스펙트럼 장애의 병인이 명확히 확인되지는 않았지만, 의학적 상태(예: 간질) 또는 유전적 상태(예: 레트 증후군, 취약성 X 증후군, 다운 증후군), 환경적 요인(예: 태내 알코올 증후군, 출생시 저체중 등) 등의 취약성이 확인되었으며, DSM-5에서는 이에 따라 자폐 스펙트럼 장애의 진단을 세분화하도록 했다. 최근의 신경생물학적 연구를 통해 지속적인 원시적 반사 반응, 거두증(macrocephaly), 뇌 형태 및 세포 구조의 변화, 얼굴 지각을 담당한다고 알려진 방추상 안면 영역(fusiform face region)의 반응성 감소 등이 보고되었다(Martin & Volkmar, 2007).

자폐 스펙트럼 장애에 대해 약물 치료를 포함해 행동 수정 기법, 교육적 개입, 정신 치료, 식이 요법 등 다양한 영역의 개입이 이루어지고 있으나, 이와 같은 개입 기법의 효과에 대해 체계적인 검증이 이루어지지는 못했다. 다만, 기본적인 사회적 의사소통 및 대인 관계 기술을 습득하기 위한 교육 프로그램, 부적절한 행동 문제를 감소시키고 적응 행동을 증가시키는 데에는 행동 수정 기법이 유용하다. 특히, 이와 같은 프로그램은 매우 구체적이고 행동적 수준에서 이루어져야 하며, 주양육자가 조력자로 참여하여 장기간 유지할 때 효과적이다.

4. 국내 장애 판정 기준

자폐 스펙트럼 장애에 대한 국내의 장애 판정 기준을 살펴보면 다음과 같다(보건복지부, 2013).

• 1급: ICD-10의 진단 기준에 의한 전반성 발달 장애(자폐증)로 정상 발달의 단계가 나타나지 아니하고 IQ 70 이하이며, 기능 및 능력의 장애로 인하여 전반적 발달 척도(GAS) 점수가 20 이하인 사람.

• 2급: ICD-10의 진단 기준에 의한 전반성 발달 장애(자폐증)로 정상 발달의 단계가 나타나지 아니하고 IQ 70 이하이며, 기능 및 능력의 장애로 인하여 전반적 발달 척도(GAS) 점수가 21~40인 사람

• 3급: ICD-10의 진단 기준에 의한 전반성 발달 장애(자폐증)로 정상 발달의 단계가 나타나지 아니하고 IQ 71 이상이며, 기능 및 능력의 장애로 인하여 전반적 발달 척도(GAS) 점수가 41~50인 사람

자폐성 장애의 판정을 위해서는 의료 기관의 정신건강의학과(소아정신건강의학과) 전문의로부터 정확한 진단을 받아야 한다. 이때, 해당 전문의는 원인 질환 등에 대해 충분한 치료 후에도 장애가 고착되었음을 진단서, 소견서, 진료 기록 등으로 확인해야 한다.

자폐성 장애는 ICD-10에 근거해 자폐성 장애의 진단명을 확인함과 동시에 전문의의 임상적 판단 또는 자폐증 평정 척도(K-CARS)를 비롯해 다양한 자폐성 척도를 사용한 심각도 평정을 통해 자폐성 장애의 상태를 확인해야 하며, 이로 인한 정신적 능력의 장애 상태를 확인하여 종합적인 등급을 판정한다.

앞에서 기술한 자폐성 장애의 진단 및 재판정 시기는 다음과 같다.

• 전반성 발달 장애(자폐증)가 확실해진 시점(최소 만 2세 이상)에서 장애를 진단한다.

• 만 6세 미만에서 지적 장애 판정을 받았다면 만 6세 이상~만 12세 미만에서 재판정을 실시해야 한다. 만 6세 이상~만 12세 미만 기간에 최초로 지적 장애 판정 또는 재판정을 받았더라도 향후 지적 장애 상태의 변화가 예상된다면, 만 12세 이상~만 18세 미만에 재판정을 받아야 한다.

• 수술, 치료, 의료적 조치 등으로 기능 회복이 예상되는 경우 장애 판정을 처치 후로 유보해야 한다. 단, 1년 이내에 국내 여건 또는 장애인의 건강 상태 등으로 인해 수술이나 치료 등을 하지 못하는 경우는 예외로 하되, 필요한 시기를 지정하여 재판정하도록 한다.

• 향후 장애 정도의 변화가 예상되는 경우 반드시 재판정을 받도록 한다. 재판정의 시기는 최초 진단일로부터 2년 이상 경과한 후로 하며, 2년 이내에 장애 상태의 변화가 예상될 때에는 장애 진단을 유보해야 한다.

• 재판정이 필요한 경우 장애 진단을 하는 전문의는 장애 진단서에 그 시기와 필요성을 구체적으로 명시해야 한다.

집필 : 이원혜(경희대학교병원 정신건강의학과)

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