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모야모야병의 증상은 일시적인 뇌허혈증상 (반신마비, 언어장애, 이상감각 등), 뇌경색, 뇌출혈, 두통 등이 주 증상이며 드물게 경련, 실신, 불수의적 운동이 나타날 수도 있습니다. 특히 소아에서는 일시적인 뇌허혈증상이 흔한데 이는 과호흡을 유발할 수 있는 조건에서 잘 나타나는 특징이 있습니다. 예를 들면 뜨거운 음식(예, 라면)이나 더운물을 식히려고 입으로 불고 난 뒤, 하모니카나 노래를 힘껏 부르고 난 뒤, 심하게 울고 난 뒤 한쪽 팔이나 다리에 운동마비 증세가 잠깐 나타났다가 없어지는 일시적인 뇌허혈증상이 이 모야모야병의 특징적인 초기 임상소견의 하나입니다. 처음에는 이런 증상을 가볍게 넘기기가 쉬워서 진단이 늦어지는 경우가 많습니다.

성인에서는 소아보다 뇌출혈로 나타나는 경우가 많으며 비정상적으로 늘어나 있어 터지기 쉬운 모야모야혈관에서 발생한 경우가 대부분입니다. 기저핵, 시상 등의 뇌실 주변부가 흔한 출혈 위치라서 뇌실내출혈(intraventricular hemorrhage)이 자주 동반되나 두개내출혈(Intracranial hemorrhage)만 일으키는 경우도 있습니다.

◈ 중증소견
뇌 허혈 부위가 광범위하거나 중요 부위를 침범하는 경우 중증의 신체 마비 또는 경련과 같은 신경계　증상이 나타날 수 있습니다.

원인 Causes

모야모야병의 원인은 아직 잘 밝혀지지는 않았습니다.
하지만 우리나라와 일본 같은 극동아시아 지방에 흔하고 여성 환자가 많다는 점 그리고 약 10-15%에서 가족력이 있다는 점 등은 유전적 질환일 가능성을 시사하고 있습니다. 3번, 6번, 8번 염색체와 연관성이 보고된 바 있으며, 최근 반복 검증된 연구결과를 보이는 것이 17번 염색체와의 연관성인데, 특히 17q25.3 부위 RNF213(Ring finger protein 213, HGNC ID: 14539, 23.08기준) 유전자가 관련이 있는 것으로 제시되었습니다.

진단 Diagnosis

1. 뇌혈관조영술(Cerebral angiography)
뇌동맥 조영 영상에서 양쪽 속목동맥의 원위부와 앞대뇌동맥 혹은 중대뇌동맥의 근위(부)가 좁아져 있거나 막혀있는 소견이 보이고, 이와 같은 동맥들이 막혀있거나 좁아져 있는 부위 근처에 비정상적인 혈관 그물(모야모야 혈관)이 나타날 때 진단합니다.

모야모야병은 기본적으로 계속 진행하는 허혈성 뇌질환으로 여겨지며, 뇌혈관조영술을 통해 6단계로 경과를 나눌 수 있습니다(Suzuki, Takaku). 1단계는 양쪽 속목동맥이 좁아지거나 막히게 되고, 2단계는 모야모야 혈관들이 나타나기 시작합니다.
3단계에서는 모야모야 혈관들이 가장 왕성하게 나타나고, 앞대뇌동맥과 중간대뇌동맥이 막혀서 보이지 않게 됩니다.
단계에 이르면 모야모야 혈관들이 줄어들고 후대뇌동맥이 보이지 않게 됩니다.
5단계에서는 모야모야 혈관들이 더 줄어들고 뇌 안쪽의 모든 혈관이 거의 보이지 않게 되다가 6단계에 이르러서는 두개강 내의 혈관들이 거의 없어지고 뇌의 혈액 순환이 거의 두개강 바깥쪽 혈관의 측부순환에 의존하게 됩니다.

2. 컴퓨터단층촬영(Computed tomography, CT), 자기공명영상(Magnetic resonance imaging, MR), 자기공명혈관조영(Magnetic resonance angiography, MRA)
컴퓨터단층촬영(CT)이나 자기공명영상(MRI)로 이 질환을 간접적으로 진단할 수 있는 소견은 급성 및 만성 뇌허혈 혹은 뇌경색에 의한 영상소견, 뇌위축, 모야모야혈관, 때로는 뇌출혈 등이 나타날 수 있습니다.

자기공명혈관조영(MRA), 1.5T이상의 MRA에서는 양측 내경동맥 끝부분의 협착 내지 폐색뿐만 아니라, 모야모야혈관까지도 볼 수 있어서 이상의 영상소견이 뚜렷할 때에는 MRA로도 모야모야병을 진단할 수 있습니다.

3. 단일광자단층촬영(Single photon emission computed tomography, SPECT), 관류컴퓨터 단층촬영(Perfusion Computed tomography, Perfusion CT), 양전자 단층촬영(Positron emission computed tomography, PET), 관류자기공명영상(Perfusion magnetic resonance imaging)
단일광자단층촬영에서나 관류컴퓨터단층촬영 상에서 뇌혈류 감소가 나타나고, 양전자단층촬영이나 관류자기공명영상에서 뇌관류압 감소, 뇌혈류량의 증가, 뇌산소 추출분량의 증가 등이 보입니다. 이상과 같은 뇌혈류역학적 변화나 뇌대사량의 변화는 일반적으로 성인 보다는 소아 모야모야병에서 좀 더 현저하게 나타납니다.

치료 

Treatment

1. 약물 치료
뇌동맥이 두꺼워지다가 막히게 되는 병리 현상이 일어나는 모야모야병의 원인을 모르기 때문에, 아직은 이와 같은 병적 진행을 막거나 예방하기 위한 약제는 개발하지 못한 상태입니다.
지금까지 아스피린, 스테로이드, 혈관확장제 등의 치료를 시도해 보았지만, 아직은 효과가 입증되지 않았습니다. 단지 모야모야병으로 인해 이차적으로 나타나는 두통 혹은 간질 발작에 대해 소염진통제나 항경련제를 투약하는 경우 어느 정도까지는 효과를 볼 수 있습니다.

2. 외과적 치료
모야모야병으로 뇌 혈류가 부족하거나 뇌경색이 나타나는 허혈성 뇌졸중이 주 증상인 경우는 나이와 관계없이 외과적으로 시행되는 두개내외우회로형성술(머리 안팎 두름수술)에 의하여 증상 완화나 뇌경색을 최소화하는 데 많은 도움이 되는 것으로 알려져 있습니다.
반면에, 뇌출혈로 나타나는 모야모야병에 대해서는 이상에서 언급한 우회로형성술등이 재출혈을 예방하거나 최소화하는데 효과가 크지는 않습니다. 그러나 저자들에 따라서는 수술 방법에 따라 효과에 차이가 있다는 등의 보고가 있어 일률적으로 말하기는 어려운 면이 있습니다.
이 문제에 대하여 지금 일본에서 진행되고 있는 전국적인 조사의 결과가 기대되고 있습니다. 뇌출혈을 보이는 모야모야병 환자에게서도 외과적인 우회로조성술이 어느 정도까지는 도움이 될 것으로 생각하여 수술을 권장하는 경우도 있습니다.

수술은 크게 직접우회로형성술, 간접우회로형성술, 직간접병합우회로 형성술로 나눌 수 있습니다. 수술의 공통된 원리는 모야모야병으로 두개강내의 동맥들이 점점 막히면서 나타나는 뇌혈류량감소를 보충하기 위한 것입니다. 두개강 밖에 있는 외경동맥의 분지, 뇌막, 두피근육에 분포해 있는 동맥들을 이용하여 뇌 속에 모자라는 혈류량을 보충하고자 두개내외 우회로형성술을 시행하는 것입니다.

1) 직접우회로형성술
직접우회로형성술은 외경동맥의 분지인 천측두동맥을 두피에서 분리한 다음 두개골을 국소적으로 도려냅니다. 다음 뇌경막을 열어서 뇌 표면에 있는 중대뇌동맥의 분지에 수술현미경을 이용하여 직접 연결하는 방법입니다.(superficial temporal artery-middle cerebral artery anastomosis).
이 방법은 모야모야병으로 뇌혈류량이 모자랄 때 즉시 뇌혈류를 증가시켜 주는 데는 가장 이상적인 방법입니다. 하지만 소아에게는 혈관이 너무 작아 수술이 쉽지가 않을 뿐만 아니라 수술 시간이 길고, 가끔은 뇌부종이나 뇌출혈 등의 수술합병증이 나타나는 경우가 있습니다.

2) 간접우회로형성술
간접우회로형성술은 외경동맥과 피질 동맥을 연결하는 직접법과 달리, 간접적으로 외경동맥의 분지인 천측두동맥을 두피에서 분리합니다. 다음 뇌 경막을 뇌 경막 사이에 천측두동맥이 놓이도록 뇌 경막과 봉합함으로써 뇌 표면에 외경동맥을 간접적으로 닿게 하는 encephalo-duro-arterio-synangiosis(EDAS) 방법입니다.
그밖에 사용되는 간접적 두개내외우회로형성술의 방법들로는 encephalo-duro-arterio-galeao-synangiosis(EDAGS), encephalo-duro-arterio-myo-synangiosis(ED AMS) 또는 측두근 등을 뇌표면에 접촉시키는 encephalo-myo-synangiosis(EMS) 등이 있습니다. 그리고 복강내 장간막 속에 포함된 동맥과 정맥까지 잘라내어 두피동정맥과 연결시키고 장간막 자체는 뇌표면에 얹어 둠으로서 많은 혈관이 뇌 속으로 연결되어 자라 들어가게 유도하는 장간막이식(omentum transplantation) 등이 있습니다.

그러나, 후자에서 설명한 EDAS, EDAGS, EDAMS, EMS, 혹은 장간막이식으로는 신생혈관들이 뇌속에서 뿌리를 내리는데 최소한 수개월 이상의 시간이 필요하다는 단점이 있습니다. 그러나 비교적 수술시간이 짧고, 한번 뇌혈관이 자라 들어가면 뇌혈류의 지속적인 증가에 많은 도움이 됩니다.

3) 병합우회로형성술
이상의 직접연결술과 간접연결술의 장단점을 서로 보완하고 활용하기 위해 직간접적인 혈관연결술을 병합하는 수술법을 사용하는 경우로서 많은 경우에 병합적 혈관연결술이 이용되고 있습니다.

◈ 예후
증상이 진행하는 경우가 환자의 절반에서 나타나며 어린 시기에 발병할수록 신경학적 예후가 더 좋지 않은 것으로 알려져 있습니다. 다만, 적절한 예방적 수술적 치료를 시행하는 경우 추가적인 진행을 예방할 수 있으며, 추가적인 허혈이 발생하지 않는 경우 신경학적 예후는 양호합니다.

[별지 제1호서식] <개정 2023. 12. 14.>

희귀질환전문기관 지정 신청서

접수번호

접수일

처리기간

2개월

의료기관

명 칭

의료기관 종별

요양기관 번호

주 소

전화번호

대표자 성명

면허번호

담당자 성명

직위

전화번호

「희귀질환관리법」 제14조 및 같은 법 시행규칙 제7조제1항에 따라 위와 같이 희귀질환전문기관 지정을 신청합니다.

년 월 일

신청인

(서명 또는 인)

질병관리청장 귀하

첨부서류

1. 사업 운영 계획서 2. 다음 각 목의 구분에 따른 지정요건에 적합함을 증명할 수 있는 서류 가.「의료법」제3조제2항제1호가목에 따른 의료기관이 신청하는 경우 1) 희귀질환의 진료ㆍ연구를 위한 1명 이상의 전문의가 있을 것 2) 희귀질환의 진료ㆍ연구를 위한 사무실을 갖출 것 3) 희귀질환에 대한 1년 이상의 진료 실적이 있을 것 4)「희귀질환관리법」제14조제1항 각 호에 따른 업무를 수행하는데 필요한 온라인업무처리시스템을 갖출 것 나.「의료법」제3조제2항제3호가목 및 마목에 따른 의료기관이 신청하는 경우 1) 희귀질환의 진료ㆍ연구를 위한 1명 이상의 전문의를 포함하여 3명 이상의 관련 인력을 둘 것 2) 희귀질환의 진료ㆍ연구를 위한 사무실과 질병관리청장이 정하여 고시하는 설비를 갖출 것 3)「희귀질환관리법」제14조제1항 각 호의 업무를 수행하는 책임부서를 둘 것 4) 가목3) 및 4)에 따른 요건을 갖출 것

수수료 없 음

처리절차

신청서 작성

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접 수



검 토



결 재



지정서 발급

신청인

질병관리청

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