심방 중격 결손증은 좌심방과 우심방을 나누는 벽(중격)에 구멍이 있는 선천성 심장병을 말한다. 대개 결손을 통해 좌심방으로 돌아온 혈류 일부가 우심방으로 유입되어 다시 폐순환을 거치므로 우심방 및 우심실에 용적 부하가 증가되고 폐혈류의 증가를 가져온다. 소아 연령에서는 증상을 일으키는 경우가 거의 없으나, 성인이 되면 폐동맥 고혈압과 같은 합병증을 일으키게 된다.
결손이 작은 경우에는 수술적 처치가 필요없지만 결손이 큰 경우에는 수술이 꼭 필요하다. 수술시기는 대개 2세 이후에 해 주는 것이 좋다. 그 이유는 2세 이후에는 수술시 가슴 정 중앙을 절개하지 않고 우측 측면 가슴을 갈비뼈와 평행하게 절개하여 수술이 가능하며 이 경우 수술 흔적이 눈에 잘 띄지 않는다는 장점이 있다. 수술하지 않고 기구를 이용한 결손 폐쇄법이 최근 개발되어 있지만 기구 가격이 비싸고 또 연령이나 결손의 크기등이 시술에 적합해야 하므로 모든 환자에게 다 시술할 수 없는 형편이다.
심실 중격 결손증은 가장 발생빈도가 높은 선천성 심질환으로 약 20 % 정도를 차지한다. 결손의 위치에 따라 막상결손(perimembranous VSD), 원추부결손(subarterial VSD), 근성부결손(muscular VSD)으로 나눈다. 결손의 크기가 작은 경우 막상결손, 근성부 결손은 자연 폐쇄될 가능성이 높아 50-80% 정도에서 1세 이전에 막힌다. 결손을 통해 좌심실의 혈액의 일부가 우심실로 가서 폐순환을 다시하게 되어 폐혈류량이 증가되는 데 이때는 용적부하(volume overload)와 압력부하(pressure overload)가 같이 작용하게 된다.
임상증상은 결손의 크기와 폐혈관 저항 정도에 따라 다양하다.
결손의 크기가 작은 경우에는 대개 증상이 없고 생후 1-2 개월 정도에 예방접종하러 소아과를 방문하였다가 심잡음이 청진되어 발견되는 경우가 많다. 결손의 크기가 작은 경우에는 수술적 치료가 필요없다. 단 결손의 크기가 작더라도 원추부위 결손은 저절로 폐쇄될 가능성이 희박하고 결손으로 인해 대동맥 판막의 탈출이나 대동맥 판막 폐쇄부전이 생길 수 있기 때문에 꼭 수술이 필요하다.
중등도 크기의 결손인 경우에는 생후 3개월 정도에 맥박이 빠르고, 숨이 가쁘며, 체중이 잘 늘지 않는 등의 심부전 증상이 시작된다. 이때에는 대개 약물요법으로 심부전을 치료해 가면서 증상의 호전이 있으면 계속 관찰하다 나중에 수술해 주고, 만약 증상의 호전이 없는 경우에는 조기 수술이 필요하다.
큰 결손인 경우에는 생후 1개월 이내에 심부전 증상이 나타나며, 체중이 늘지않고 잦은 폐렴 및 기관지염으로 입원하는 경우가 많다. 이런 경우에는 어린 나이에도 폐동맥 고혈압이 빨리 생기며 따라서 일찍 수술해 주어야 한다.