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갑상선은 태아 때 혀 뿌리 쪽에서 처음 생겨 목 아래로 이동하게 된다. 대개 갑상선의 이런 이동 흔적은 자연스럽게 없어지나 이 흔적에 공간이 생기고 분비물이 차면 물혹이 생기는데, 이것을 갑상설관낭종이라고 한다. 갑상선이 이동한 경로 어디에도 생길 수 있으나 주로 설골이라는 뼈 주위에 가장 흔하고, 입 안쪽 혀뿌리에 생기기도 한다.
선천성 질환으로 원인은 정확히 알 수 없다. 2~10세 사이의 소아 때 발견되는 경우가 대부분이지만, 크기가 작거나 잘 만져지지 않는 위치에 있는 경우에는 평생 모르고 살기도 한다(사체 연구에서 15% 발견됨). 남녀간에 비슷한 비율로 생긴다.
대부분 특별한 증상 없이 목 한가운데 만져지는 구슬 모양의 혹으로 발견된다. 보통 둥글고 단단하게 만져지며, 염증이 생긴 경우가 아니면 통증도 없다. 혀를 내밀거나 침을 삼킬 때 위아래로 움직이는 것을 만져서 알 수 있다. 혀 안쪽으로부터 세균이 침입하여 감염되면 갑자기 붓고 통증이 생기며 피부가 발갛게 변하다가 간혹 터져 나오기도 한다.
이비인후과에서 턱 아래쪽 중앙부의 혹을 만져서 의심을 한다. 혀뿌리 부위에 동반된 혹을 확인하기 위해 인후두 내시경을 시행하기도 한다. 혹의 크기, 성질을 확인하고 정상 갑상선 존재 여부를 확인하기 위해 CT 촬영이 필요하다. 수술 후 병리소견으로 확진할 수 있다.
경부 촉진, 인후두 내시경, 컴퓨터 단층촬영 검사(CT), 갑상선 기능 검사를 시행한다.
수술로 제거하는 것이 원칙이다. 수술 전에 염증이 심하게 생기면 병원에 방문하여 항생제 치료를 받아야 한다. 수술 상처는 대부분 턱 아래에 위치하므로 눈에 잘 띄지 않는다. 간혹 드물게 갑상설관낭종이 혀 뒤에만 위치하여 입 안쪽에서 제거하는 경우도 있다.
수술을 위해 2~4일 정도 입원하고, 퇴원 후에 1~2회 외래 치료를 받는다. 대부분 특별한 합병증 없이 치료가 되며, 드물게 상처 부위에 혈액이 고이는 혈종이 생길 가능성이 있으므로 수술 후 며칠 이내에 수술부위가 갑자기 붓는 증상이 생긴다면 병원을 찾아야 한다. 매우 드물지만, 수술 뒤에도 갑상선이 지나온 길이 남아 있어 재발할 수도 있다.
낭종이 감염되면 크기가 커지고 가끔은 피부 밖으로 터져 나와 상처를 만들 수도 있다. 드물게 낭종 부위에 갑상선 조직이 남아 있는 경우가 있거나, 낭종처럼 만져진 혹이 태아기에 이동하다 멈춘 갑상선 자체인 경우도 있다. 또 이 낭종에서 갑상선암이 생기는 경우도 있는데, 그 확률은 약 1% 정도라고 알려져 있다.
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