"내 유방암에도 맞춤형 치료가 가능할까? 유전자 변이에 따른 표적치료제 안내"

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유방암에서 고침투도(high-penetrance) 유전자 변이는 유방암 발생 위험을 크게 증가시키는 유전적 요인입니다. 이러한 변이를 가진 환자들에게는 맞춤형 표적치료제를 적용할 수 있으며, 변이별 주요 표적치료제는 다음과 같습니다.

1. BRCA1/BRCA2 변이
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설명: BRCA1/BRCA2 변이는 DNA 복구 과정의 결함을 초래하여 유방암 및 난소암 위험을 증가시킵니다.
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표적 치료제:
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PARP 억제제: 종양 세포의 DNA 복구를 방해하여 암세포 사멸을 유도
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Olaparib (Lynparza)
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Talazoparib (Talzenna)
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Rucaparib (Rubraca) (주로 난소암에 사용되지만 유방암에서도 연구 중)
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Niraparib (Zejula) (현재 유방암 적응증은 제한적)

2. PIK3CA 변이
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설명: PIK3CA 유전자 변이는 호르몬 수용체 양성(HR+)/HER2 음성 유방암에서 흔하며, 종양 성장 신호를 활성화합니다.
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표적 치료제:
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Alpelisib (Piqray) + Fulvestrant (ER+/HER2- 유방암에 사용)

3. HER2 (ERBB2) 증폭/변이
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설명: HER2(ERBB2) 유전자의 증폭 또는 변이는 종양 성장 신호를 활성화하여 공격적인 유방암을 유발할 수 있습니다.
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표적 치료제:
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HER2 단일클론 항체
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Trastuzumab (Herceptin)
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Pertuzumab (Perjeta)
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HER2 표적 항체-약물 결합체(ADC)
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Trastuzumab-Deruxtecan (Enhertu)
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HER2 티로신 키나아제 억제제(TKI)
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Lapatinib (Tykerb)
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Neratinib (Nerlynx)
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Tucatinib (Tukysa)

4. TP53 변이
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설명: TP53 유전자 변이는 유방암에서 높은 빈도로 발견되며, 특히 삼중음성 유방암(TNBC, triple-negative breast cancer) 및 Li-Fraumeni 증후군과 연관이 있습니다.
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표적 치료제:
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현재 TP53 직접 표적 치료제는 없으나, **면역치료제(PD-1/PD-L1 억제제)**가 효과적일 수 있음.
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Atezolizumab (Tecentriq) + Nab-Paclitaxel (삼중음성 유방암)
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Pembrolizumab (Keytruda) (TNBC, PD-L1 양성 환자 대상)
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5. PALB2 변이
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설명: PALB2 변이는 BRCA2와 유사하게 DNA 복구 기능을 담당하는 유전자입니다.
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표적 치료제:
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PARP 억제제 (Olaparib, Talazoparib 등)
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항암화학요법 (Platinum 기반: Cisplatin, Carboplatin)

6. ATM 변이
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설명: ATM 유전자는 DNA 손상을 복구하는 역할을 하며, 변이가 있을 경우 DNA 복구 기능이 저하되어 암 발생 위험이 증가함.
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표적 치료제:
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PARP 억제제 (현재 연구 진행 중)
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ATR 억제제 (임상시험 단계)

7. CDH1 변이
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설명: Lobular 유방암(소엽암)과 관련이 있는 변이.
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표적 치료제:
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현재 특정 표적 치료제는 없으며, **항호르몬 치료제(Tamoxifen, Aromatase 억제제)**가 일반적으로 사용됨.
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8. PTEN 변이
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설명: PTEN 유전자 변이는 종양 억제 유전자로, PI3K/AKT 경로를 조절하는 기능을 합니다.
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표적 치료제:
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mTOR 억제제:
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Everolimus (Afinitor) + Exemestane (HR+/HER2- 유방암 대상)

9. AKT1 변이
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설명: AKT1 유전자 변이는 PI3K/AKT 경로를 활성화하여 종양 성장과 항암제 저항성을 유발할 수 있음.
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표적 치료제:
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Capivasertib (Truqap) + Fulvestrant (ER+/HER2- 유방암)

결론
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고침투도 유전자 변이에 따른 맞춤형 치료 전략을 요약하면:
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1. BRCA1/2, PALB2, ATM 변이 → PARP 억제제 (Olaparib, Talazoparib)
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2. PIK3CA 변이 → PI3K 억제제 (Alpelisib)
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3. HER2 증폭/변이 → Trastuzumab, Pertuzumab, Tucatinib 등
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4. TP53 변이 → 면역치료제 (Pembrolizumab, Atezolizumab)
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5. PTEN, AKT1 변이 → Everolimus, Capivasertib
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환자의 유전자 검사를 기반으로 적절한 치료제를 선택하는 것이 중요합니다. 최근 연구 및 임상시험에서도 유전자 변이 기반 맞춤 치료 전략이 활발히 개발되고 있으므로, 최신 가이드라인과 임상시험 참여 여부도 고려할 필요가 있습니다.

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