유전분증에 실시하는 조혈모세포이식에 대하여
■ 심의배경
현행 조혈모세포이식 요양급여 여부에 대하여는 조혈모세포이식의 요양급여에 관한 기준(보건복지가족부 고시) 및 행정해석에 근거하여 진료심사평가위원회의 심의를 거쳐 결정하고 있는 바, 요양기관에서 동 고시 [별표] 「조혈모세포이식 요양급여의 대상자 기준」에서 정하고 있지 않은 유전분증(Amyloidosis)에 조혈모세포이식을 실시하기 위해 요양급여대상여부를 의뢰하여 심의함.
■ 진료 내역 (남/40세)
○ 진단명 : Amyloidosis(유전분증)
○ 소견서 : 전년 12월 검진시 단백뇨 발견되어 이에 대한 검사상 24시간 요단백 5185㎎, serum free lambda 1390㎎/L, 신생검시 Amyloidosis, 골수검사상 plasma cell 3.9%로 primary systemic Amyloidosis 진단하였음.
○ 제출 검사 : 골수검사, 조직검사, PEP 및 IFE(serum & urine), CBC, 24시간 요검사 등
■ 참고
○ 해리슨 내과학, 대한내과학회 편, 2037~2041쪽
○ 혈액학, 대한혈액학회, 2006, 342쪽
○ Managing systemic light-chain amyloidosis. J Natl Compr Canc Netw. 2007 Feb;5(2):179-87.
○ Transplantation for amyloidosis. Curr Opin Oncol. 2007 Mar;19(2):136-41.
○ Current and emerging views and treatments of systemic immunoglobulin light-chain (Al) amyloidosis. Contrib Nephrol. 2007;153:195-210.
○ Treatment of AL-amyloidosis and some other types of amyloidosis. Vnitr Lek. 2001 Jan;47(1):46-52.
○ Autologous stem cell transplantation for primary systemic amyloidosis. Blood. 2002 Jun 15;99(12):4276-82.
■ 심의내용
일차성 유전분증(경쇄 아밀로이드증, Light chain amyloidosis)은 임상적으로 가장 흔한 형태로 단클론 경쇄항체의 섬유형성에 의한 원발성 아밀로이드증 및 일부는 다발성 골수종과 연관되어 발생하는 질환임. 동 질환은 최근 조혈모세포이식이 효과적으로 보고되는 바, 조직검사, 골수검사, 전기영동검사 등으로 확진하여 자가조혈모세포이식을 시행하려는 경우 진료심사평가위원회의 심의를 거쳐 사례별로 인정함.
☞ 동 건(남/40)은 자가조혈모세포이식 대상자로 인정
[2008.3.31 진료심사평가위원회]