내 유방암, 유전 때문일까? – 유전자 침투도로 알아보는 암 발생 위험"

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유전자 침투도(Penetrance)란?
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유전자 침투도는 특정 유전자의 변이를 가진 사람이 실제로 질병을 발현할 확률을 의미합니다. 즉, 유전자 변이가 존재하더라도 반드시 질병이 발생하는 것은 아니며, 침투도에 따라 발현 가능성이 달라집니다.

유전자 침투도의 종류
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1. 고침투도(High Penetrance)
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유전자 변이가 있는 경우, 높은 확률로 질병이 발생함.
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예: BRCA1, BRCA2 변이는 유방암과 난소암 발생 위험이 매우 높음.
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BRCA1 변이를 가진 여성의 유방암 발생 위험: 최대 72%
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대표적인 예: 유전성 암(BRCA1/2), 리프라우메니 증후군(TP53), 가족성 용종증(FAP)
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2. 중침투도(Moderate Penetrance)
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유전자 변이가 있으면 질병 발생 위험이 증가하지만, 고침투도 유전자보다는 낮음.
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예: PALB2, CHEK2, ATM, BARD1 변이는 유방암 위험을 증가시키지만, BRCA1/2만큼 높지는 않음.
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PALB2 변이를 가진 여성의 유방암 위험: 약 35~49%
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3. 저침투도(Low Penetrance)
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유전자 변이가 질병 발생에 미치는 영향이 상대적으로 작으며, 환경적 요인과 함께 작용함.
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단일 염기다형성(SNPs, Single Nucleotide Polymorphisms)과 같은 변이가 포함됨.
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예: 다유전자 위험 점수(PRS, Polygenic Risk Score) 활용하여 질병 위험 평가.
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유전자 침투도의 중요성
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고침투도 유전자 변이가 발견되면 적극적인 조기 검진 및 예방적 치료(예: 유방 절제술, 난소 절제술)를 고려해야 함.​
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중침투도 유전자 변이는 정기적인 모니터링과 생활습관 관리를 통해 위험도를 줄일 수 있음.​
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저침투도 변이는 단독으로는 큰 영향을 미치지 않지만, 여러 개가 조합되면 질병 위험을 증가시킬 수 있음.​
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결론적으로, 유전자 침투도는 질병 예방 및 조기 진단에 중요한 개념이며, 유전자 검사를 통해 개인 맞춤형 의료 전략을 세우는 데 활용됩니다.
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암요양병원 수목요양병원
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내 유방암, 유전 때문일까? – 유전자 침투도로 알아보는 암 발생 위험"
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