당뇨병의 유전에 관한 연구

[임용구]

당뇨병의 최신치료법 당뇨병은 혈액내 포도당 농도가 증가되는 질환으로 눈, 신장 및 신경 손상 뿐 아니라 중풍, 협심증 또는 심근경색증 등의 심각한 합병증을 초래합니다. 우리나라는 과거에는 당뇨병 환자가 드물었으나 경제, 사회적인 발전과 더불어 당뇨병 환자가 급격히 늘고 있습니다. 최근 저희병원이 시행한 역학조사에 따르면 우리나라 성인 100명중 8명이 당뇨병 환자입니다. 더욱 놀라운 것은 이들 중 약 50%는 자신이 당뇨병에 걸린지를 전혀 모르고 있었습니다. 최근 미국과 영국에서 10년에서 20년에 걸친 장기간의 당뇨병 연구결과가 발표되었는데 이들 결과들을 보면 당뇨병을 일찍 발견해서 잘 관리하면 당뇨병성 망막병증, 신증 및 신경 손상 또 당뇨병과 관련된 다른 문제들이 발생할 위험도를 줄일 수 있다는 매우 고무적인 결과들을 보여주고 있습니다. 즉 당뇨병을 가진 사람들도 적절한 교육을 받고 자기 관리를 철저히 하면 가정에서, 직장에서 그리고 여가시간동안에도 정상인과 마찬가지로 활발한 삶을 영위할 수 있다는 것입니다. 당뇨병의 예방과 관리를 위해 꼭 알아야 할 몇 가지를 중점적으로 설명드리고 후반부에는 최근 개발되거나 연구되고 있는 당뇨병의 치료법에 대해서도 소개를 드리고자 합니다. 당뇨병의 진단기준은 생각보다 간단합니다. 즉 물을 많이 마시고, 소변을 많이 보며 많이 먹으며 체중이 빠지는 등 당뇨병의 뚜렷한 증상이 있으면서 아무때나 잰 혈당이 200 mg/dL이상인 경우, 또는 8시간이상 아무 것도 먹지 않은 상태에서 혈당이 126 mg/dL 이상이면 당뇨병으로 진단할 수 있습니다(당뇨병 진단에 신중을 기하기 위해 위의 기준에 2번이상 맞을 때 당뇨병으로 진단합니다). 간혹 환자분들로부터 당뇨 끼가 있다든지, 혈당이 약간 높다든지, 가벼운 당뇨병이라든지 하는 말을 듣는 경우가 있는데 이런 말은 적절하지 않습니다. 정상인의 공복시 혈당은 110 mg/dL 미만입니다. 그래서 공복시 혈당이 110-125 g/dL인 경우는 공복혈당장애라는 말을 사용합니다. 물을 많이 마시고, 소변을 많이 보며 많이 먹는데 체중은 빠지는 등, 당뇨병 증상이 있는 경우는 보통 병원을 빨리 찾게 되나 당뇨병 환자의 반 이상은 이런 증상이 없을 수도 있습니다. 이처럼 증상이 없는 경우에는 당뇨병이 발생하고나서 진단받기까지 몇 년씩 걸릴 수가 있습니다. 진단이 늦으면 그만큼 당뇨병의 합병증을 예방할 수 있는 기회를 놓칠 수 있기 때문에 당뇨병을 빨리 발견하는 것이 매우 중요합니다. 어떻게 하면 당뇨병을 빨리 발견할 수 있나요? 45세이상되시는 분은 매년 정기적으로 검사를 받기를 권합니다. 45세가 안되더라도 과체중이 있거나, 가족중에 당뇨병 환자가 있는 경우, 임신중에 당뇨병이 있다고 들은 경우 또는 아기의 출생체중이 4킬로그램이 넘었던 경우, 혈압이 높은 경우(140/90 mmHg이상), 중성지방치가 높거나 HDL 콜레스테롤이 낮은 경우 또는 전에 내당능 장애, 공복혈당장애라는 이야기를 들은 경우에는 적어도 1년에 한번 검사받기를 권합니다. 어떤 검사를 받아야 하나요? 매우 간단합니다. 최소 8시간 공복상태에서 채혈하여 혈당검사를 하면 됩니다. 당뇨병을 관리하기 위해서는 반드시 자신의 혈당치와 목표 혈당치를 알아야 합니다. 혈당을 측정하는데에 2가지 검사가 있다는 것을 의외로 잘 모르시는 분이 많습니다. 1. 혈당 검사 방법에는 2가지가 있습니다. 첫 번째는 당화혈색소 검사(hemoglobin A1c검사)인데 이것은 지난 2-3개월간의 혈당 조절이 잘 되었는지를 보여줍니다. 당화혈색소 검사는 혈당 조절이 잘 되고 있는지를 아는 가장 좋은 방법입니다. 두 번째는 잘 아시는대로 손가락 끝을 찔러서, 또는 병원에서 채혈하여 혈당을 재는 방법입니다. 이 방법은 바로 그 시각의 혈당 수치만을 알려줍니다. 2. 당화혈색소 검사 : 혈당 조절의 가장 좋은 검사 방법 2-3개월 간격으로 진료를 받을 때 꼭 하게 되는 검사가 당화혈색소 검사인데, 재차 강조드리지만 혈당 조절이 잘 되는지를 알 수 있는 가장 좋은 방법입니다. 당뇨병 환자에서 당화혈색소 수치가 7% 이하로 조절하는 것이 목표입니다. 만약 8%가 넘는다면 지금 하고 있는 당뇨병 관리가 어딘가 잘못되었으므로 재조정이 필요합니다. 3. 자가혈당 측정 : 간이 혈당 측정기로 집에서 혈당을 측정하는 방법 집에서 손가락 끝을 찔러서 간이혈당기로 측정하는 혈당검사는 그 시간의 혈당 수치를 나타냅니다. 이 검사는 식사나 운동 또는 복용하고 있는 약 등이 혈당에 어떤 영향을 미치는지 알 수 있어 일상생활에서 혈당을 관리하는데 유용하며 이 결과를 잘 기록하여 담당 의사에게 보여주면 혈당관리하는데 큰 도움이 됩니다. 간이 혈당검사시 이상적인 혈당 목표는 매식전에는 80-120 mg/dL이며 자기전에는 100-140 mg/dL입니다. 그러나 사람에 따라 이 혈당 목표가 다를 수 있기 때문에 담당의사에게 자신이 목표로 해야하는 혈당치가 얼마인지 물어볼 필요가 있습니다. 시작 혈당 관리의 시작은 식사조절과 운동에서부터 시작합니다. 우선 당뇨병 교육을 잘 받고 자기 자신이 실현할 수 있는 목표를 세워야 합니다. 예를 들어 운동을 시작한다면 하루에 5분정도씩 1주일에 3번정도 걷는 것부터 시작해서 점차 시간을 늘리든지 횟수를 늘려나가는 것과 같이 실현가능한 일부터 단계적으로 해나가는 것이 바람직합니다. 혈당 관리를 위해서는 일상생활 패턴의 변화가 불가피합니다. 따라서 일시적으로 할 수 있는 일이 아니라 앞으로 평생동안 할 수 있는 목표를 세워야 합니다. 식사조절과 운동만으로 혈당관리가 안될 때 약을 같이 복용하거나 인슐린 주사를 맞게 됩니다. 이때는 담당 의료진의 지시를 철저하게 따르는 것이 매우 중요합니다. 다음 사항들을 항상 명심하여야 합니다. 자신의 표준체중이 얼마인지 알고, 체중이 표준 체중범위안에 있도록 노력해야 합니다. 저혈당에는 신속히 대처하셔야 합니다. 담배를 피우지 않도록 합니다. 당뇨병과 당뇨병 자기 관리에 대해 계속 배우셔야 합니다. 담당의료진을 만났을 때 해야되는 일들은? 질문을 기록하여 매번 방문시마다 가지고 갑니다. 당화혈색소 검사 결과에 대해 물어보고 자신의 결과가 혈당관리 목표안에 있는지 확인합니다. 혈압과 콜레스테롤 및 다른 지질치가 어떤지 정기적으로 확인합니다. 적어도 1년에 한 번은 눈, 신장 및 발 검진을 받도록 해야하며 만약 이상이 있으면 더 자주 검사를 받아야 합니다. 당뇨병 합병증에 대한 정기적인 검사는 매우 중요합니다. 정기적인 검사를 통하여 합병증을 치료가 가능한 초기에 발견하게 되면 합병증을 예방하거나 적어도 진행하는 것을 지연시킬 수 있습니다. 예를 들면 당뇨병에 의한 신장 합병증의 경우 혈당과 혈압을 조절하고, 특별한 약물을 복용함으로써 신장합병증을 예방하거나 지연시킬 수 있습니다. 경우에 따라 초기에 발견하지 못하더라도 가능한 한 빨리 발견함으로써 최소한 합병증이 더 악화되는 것을 막을 수 있습니다. 자신이 당뇨병이라고 진단을 받게 되면 보통 처음에는 바짝 긴장하여 교육도 열심히 받고 식사와 운동요법도 열심히 하고 약도 제시간에 정확하게 복용합니다. 그러나 시간이 지남에 따라 처음의 열의가 식고 자기 관리가 소홀해지는 수가 많습니다. 특히 처음부터 당뇨병의 증상이 별로 없었던 경우는 열심히 혈당관리를 해도 본인이 느끼기는 별 차이가 없기 때문에 시간이 지남에 따라 소홀해지기 쉽습니다. 일부 환자들은 아예 병원 진료를 중단하고 약국에서 약만 사다가 먹거나 민간요법에만 의존하기도 합니다. 그런데 이 시기가 당뇨병의 합병증을 예방하는데 가장 중요한 때입니다. 당뇨병의 만성 합병증은 대부분 소리없이 오고 발병후 5-10년사이에 나타나기 시작합니다. 따라서 이시기의 혈당관리가 매우 중요합니다. 혈당을 지속적으로 잘 관리하려면 식사나 운동요법을 자신이 지속적으로 실행가능하도록 해야 하며 이를 위해서는 담당의료진과 긴밀히 상의하여 실행가능한 목표를 설정하는 것이 중요합니다. 또 혈당관리가 잘 안될 때에도 너무 실망하거나 포기하지 말고 다음과 같이 대처합니다. ▶ 자기자신에 대해 너무 엄격하게 대하지 않는게 좋습니다. ▶ 자기 관리가 안된 부분을 스스로 솔직하게 인정하고 받아들여야 합니다. ▶ 어떤 때에 자기 관리가 안되는지를 생각해보고 다음에 똑 같은 상황이 벌어지면 어떻게 할지 미리 결정해둡니다. ▶ 가족과 친구의 도움을 받습니다. ▶ 담당 의료진과 상담합니다. 혈당 관리를 철저히 하면 당뇨병에 의한 눈, 신장 및 신경 손상을 예방 또는 진행을 늦출 수 있다는 것은 이미 말씀드린대로 잘 알려져 있읍니다. 그러나 당뇨병 환자에서 이런 합병증이외에도 뇌졸중, 협심증, 심근 경색증, 말초혈관질환 등 동맥경화증이 잘 발생합니다. 당뇨병 환자에서 동맥경화증은 가장 중요한 사망원인입니다. 그런데 동맥경화증을 예방하는 데에는 혈당 조절을 철저히 하는 것만으로는 부족합니다. 따라서 혈당 관리이외에도 다음과 같은 사항에 관심을 기울여야 합니다. 1. 내 혈압은 얼마인가? 고혈압은 당뇨병에 의한 신장손상을 악화시킬 뿐 아니라 동맥경화증의 중요한 위험인자입니다. 최근 영국에서 발표된 당뇨병 연구보고에 의하면 당뇨병 환자에서 혈압을 철저하게 조절하였더니 동맥경화증에 의한 사망이 현저하게 줄었습니다. 당뇨병 환자에서는 혈압조절의 목표가 다른 사람보다 엄격하여 수축기 혈압 130 mmHg미만, 이완기 혈압 85 mmHg미만을 목표로 해야 합니다. 2. 내 콜레스테롤 또는 LDL콜레스테롤은 얼마인가? 총 콜레스테롤이 높거나 또는 총 콜레스테롤중 동맥경화증을 악화시키는 LDL 콜레스테롤이 높으면 동맥경화증의 위험도가 증가됩니다. 사람마다 콜레스테롤 또는 LDL 콜레스테롤 목표치가 다를수 있기 때문에 자기 자신의 콜레스테롤 목표치를 알 필요가 있습니다. 예를 들면 이미 협심증이나 심근 경색증 등 동맥경화증이 와 있는 경우라면 LDL 콜레스테롤치를 100 mg/dL이하로 유지해야 하며, 동맥경화증의 위험인자가 2개 이상 있으면(대부분의 당뇨병 환자가 여기에 속합니다) LDL콜레스테롤치를 130 mg/dL이하로 유지해야 합니다. 3. 내 체중은 적당한가? 과체중 또는 비만증도 혈당관리를 어렵게 할 뿐 아니라 동맥경화증의 중요한 위험인자중 하나입니다. 자신의 표준 체중은 간단하게는 키(cm)에서 100을 뺀 값에다 0.9를 곱하면 구할 수 있습니다. 자기의 현재 체중이 표준체중보다 10-20% 많으면 과체중, 20% 이상 많으면 비만증입니다. 따라서 자신이 과체중이나 비만증에 속한다면 체중을 감소시킬 필요가 있습니다. 체중 감소의 목표는 처음에는 자기 체중의 1/10을 6개월에 빼는 것을 목표로 하며 담당의료진과 긴밀한 협조하에 시도하는 것이 바람직합니다. 4. 담배를 피우는가? 담배를 피우는 것이 당뇨병과 무슨 상관이 있냐고 하겠지만 당뇨병 환자의 동맥경화증을 악화시키는 매우 중요한 위험인자이며 1-3항보다 쉽게 동맥경화증의 위험도를 줄일수 있는 방법입니다. 다시 한 번 강조드리지만 혈당관리이외에도 동맥경화증을 예방하기 위해서는 다음과 같은 점들을 명심하여야 합니다. ▶ 자신의 표준체중이 얼마인지 알고, 체중이 표준 체중범위안에 있도록 노력해야 합니다.. ▶ 담배를 끊습니다.. ▶ 정기적으로 혈압과 콜레스테롤 및 다른 지질을 측정합니다. 당뇨병 환자들이 받아야 할 중요한 검사목록 당화혈색소 검사 안과(안저 검사) 발 검진 지질 검사(콜레스테롤 등) 뇨 단백검사 또는 미세단백뇨검사 혈압 체중 2-3개월에 한번 매년, 이상이 있으면 더 자주 정기 방문시 1년마다 1년마다 정기 방문시 정기 방문시 당뇨병의 종합적 관리 눈 신장, 신경 합병증 예방 동맥경화증 위험도 감소 혈당 조절 정상 혈압 유지 정기적인 안과 검진 정기적인 단백뇨 검사 철저한 발 관리 지질(콜레스테롤 등) 수치 정상화 정상 혈압 유지 금연 혈당 조절 체중 조절 규칙적 운동 의학이 발전하면서 당뇨병의 치료에 쓰이는 새로운 약제들도 많이 개발되고 있고, 당뇨병의 완치를 위한 방법들도 많이 연구되고 있습니다. 당뇨병의 치료와 관련해서 최근에 관심을 끌고 있는 몇가지를 소개하고자 합니다. 인슐린 펌프 철저한 혈당관리가 당뇨병의 합병증을 예방하는데 매우 중요하다는 사실이 알려지면서 인슐린 펌프 치료에 대해 많은 환자분들이 관심을 보이고 있습니다. 인슐린 펌프 치료는 현재 사용되고 있는 인슐린 치료방법 중에서는 우리 몸에서 일어나는 인슐린 분비를 가장 잘 모방할 수 있는 방법입니다. 인슐린 펌프 치료를 할 경제적 능력이 되고, 혈당 관리를 인슐린 펌프로 철저히 하고자 하는 마음가짐이 되어 있고, 인슐린 펌프 치료를 할 수 있는 능력이 있는 환자들중에서 다음과 같은 경우에는 인슐린 펌프 치료의 대상이 됩니다. ▶ 혈당이 적절히 조절되지 않는 경우 ▶ 혈당의 변동폭이 큰 경우 ▶ 밤중에 저혈당이 오거나, 아침에 고혈당을 보이는 경우 ▶ 심한 저혈당이 자주 오는 경우 ▶ 임신중이거나 임신 예정인 경우 ▶ 인슐린 주사를 하루에 여러번 맞는데도 혈당 조절이 잘 안되는 경우 많은 분들이 인슐린 펌프를 달면 본인은 신경을 쓰지 않아도 펌프가 자동으로 인슐린을 주입하는 것으로 잘못 알고 계신데 현재 나와있는 인슐린 펌프는 우리몸의 내분비 췌장기능을 대신할 만큼 성능이 뛰어나지는 못합니다. 그러나 자가혈당 측정을 같이 하면서 인슐린 펌프 치료를 이용할 경우 정상에 근접한 혈당 조절이 되도록 거의 생리적인 인슐린 공급이 가능해집니다. 인슐린 펌프치료는 장점도 있지만 단점도 있습니다. 즉 피부감염, 설명이 안되는 고혈당, 저혈당 등이 올 위험이 있습니다. 따라서 성공적인 인슐린 펌프 치료를 위해서는 인슐린 펌프 자체에 대해서도 잘 알아야 할 뿐 아니라, 매일 활동에 변동이 있는 경우 인슐린 주입량을 조정할 수 있는 방법을 지속적으로 철저히 배워야 합니다. 새로 개발된 인슐린 인슐린 주사를 맞으시는 분들중 주사는 맞았는데 식사가 늦어진다든지, 입맛이 없어서 적게 먹었다든지 하여 저혈당을 경험하신 분들이 있을 것입니다. 인슐린 주사를 보통 식사 30분전에 맞으라고 하는 것은 피하주사된 인슐린(6개가 서로 붙어있음)이 분해되어 흡수되는데 그만큼 시간이 걸리기 때문입니다. 최근 개발된 리스프로 인슐린(insulin lispro)은 주사하자마자 바로 흡수되기 때문에 식사전에 주사를 미리 맞고 기다릴 필요가 없고 식사 직전 심지어는 식사시작후 15분후에 맞아도 됩니다. 이 인슐린의 장점은 환자들이 식사량과 식사시간에 따라 주사를 탄력적으로 맞을 수 있다는 점으로 활동적인 사람들의 혈당조절에 도움이 될 것으로 생각됩니다. 무혈 혈당측정기 당뇨병 환자들이 혈당관리를 철저히 하기 위해서는 집에서도 정기적으로 혈당을 측정하는 것이 필요합니다. 그런데 처음에는 열심히 혈당 측정을 하시던 분들도 시간이 지나면 손가락 끝을 찔러서 혈당 측정해야 하는 것에 상당한 부담을 느끼게 됩니다. 이러한 문제를 해결하기 위해 피를 뽑지 않고서도 혈당을 측정할 수 있는 무혈 혈당측정기가 국내외 회사들에서 개발되고 있어 몇 년내로 보편화되지 않을까 기대하고 있습니다. 이 기계가 성공적으로 개발되고 소형화되면 인슐린 펌프와 함께 말 그대로 자동으로 혈당을 조절해주는 인공췌장이 완성될 수 있을 것으로 생각하고 있습니다. 췌장소도 이식 많은 환자분들이 당뇨병은 완치될 수 없느냐는 질문을 하시는데 가장 접근된 방법이 췌장이식 또는 췌장소도 이식입니다. 췌장이식은 사람 췌장을 구하기가 쉽지 않을 뿐 아니라 다른 장기이식과 마찬가지로 면역거부반응이 문제가 됩니다. 당뇨병에서 문제가 되는 것은 췌장중에서도 인슐린을 분비하는 췌장소도이기 때문에 췌장소도만을 이식하려는 연구가 진행되고 있습니다. 사람의 췌장소도는 공급이 제한되어 있기 때문에 돼지의 췌장소도를 분리하여 사람에게 이식하려는 연구들도 활발히 진행되고 있습니다. 또 아주 작은 캡슐에 췌장소도를 넣고 이를 환자의 복강에 이식하는 방법은 몇 달에 한번씩 췌장소도를 다시 이식하여야 하는 단점이 있지만 상용화단계에 접어들었습니다. 당뇨병의 유전에 관한 연구 당뇨병이 유전병이라는 것은 잘 알려진 사실입니다. 그러나 어떤 유전자의 이상에 의해 발생하는지는 잘 몰랐던 것도 사실입니다. 최근 의학이 눈부시게 발전하면서 당뇨병의 원인 유전자들이 하나 둘 밝혀지고 있습니다. 21세기가 되면 자신이 어떤 유전자의 이상에 의해 당뇨병이 왔는지 알게 될 날이 올 것이고 그때가 되면 보다 원인적인 치료와 예방이 가능해지리라고 생각하고 있습니다