스크랩 46. 원발성섬모운동이상증

[천연물나라]

            원발성섬모운동이상증

질환주요정보

Ⅰ. 개요

원발성 섬모운동이상증은 유전적 소인이 있는 질환으로 신체의 여러 곳에 존재하는 섬모의 선천적 구조이상이 비정상적인 섬모운동을 초래하여 발생되는 질환입니다. 원발성 섬모운동이상증은 섬모 운동의 이상으로 만성 기침, 만성 부비동염, 및 만성 비염 등 만성 상하기도 감염이 자주 발생하게 됩니다.

배아기 결정성 섬모가 결핍되어 전체 좌우자리바꿈증 (situs inversus totalis)이 50% 의 환자에서 나타나게 되며 좌우자리바꿈증과 만성 부비동염 및 기관지 확장증이 함께 동반되면 카타제너 증후군(Kartagener's syndrome)으로 부르게 됩니다. 카타제너 증후군은 인구 20000-40000 명중 한 명 정도의 유병률을 보이며 기관지 확장증은 출생시에는 관찰되지 않고 성장하며 나타나게 됩니다. 남녀 차이 없이 발생하며 인구 10000-30000명 중 한 명 정도의 유병률을 보입니다. 방사선 동위원소나 사카린(saccharine)을 이용한 폐청정율 검사를 선별 검사로 시행하고 섬모미세구조에 비정상적인 소견을 조직검사에서 확인하여 확진할 수 있습니다.

원발성 섬모운동이상증이나 카타제너 증후군의 원인적 결함을 교정할 수 없으므로 대증적인 치료가 시행됩니다.

Ⅱ. 증상

다양한 임상 증상을 보일 수 있지만 가장 흔한 소견은 상기도와 하기도의 반복되는 감염증입니다.

1. 호흡기 증상

소아시기부터 만성 기침과 화농성 객담을 호소하게 되고 기관지 확장증이 발생하면 청진에서 수포음이 들리기도 하고 천식과 유사한 증상을 보여 감별진단이 필요할 수 도 있습니다.
유년기 초기부터 콧물과 코막힘 증상을 보이는 만성 부비동염이 발생할 수 있고 비강 용종이 흔히 발견되기도 합니다.

2. 이과증상

어려서는 중이염이 잦은 악화를 보이기도 하고 청력장애의 휴유증을 남기기도 하지만 사춘기를 지나 성인이 되면 오히려 빈도가 줄어듭니다.

3. 좌우자리바꿈증

심장의 좌우 위치가 바뀌는 이 질환은 전체 원발성 섬모운동이상증의 50%에서 발생합니다. 이것 자체로 큰 건강이상을 가져오지는 않기 때문에 흉부 엑스선을 촬영할 때까지 대부분 발견되지 않고 지내게 됩니다.

4. 중추신경계

피곤함과 두통이 가장 흔한 증상이고 두통은 감염이 없이도 지속될 수 있지만 만성 비염에 의하여 발생할 수 있습니다. 수두증이 보고되기도 하며 뇌실질막 섬모의 이상이 원인이 되는 것으로 추정됩니다.

5. 불임증

이 질환을 가진 남성은 정자가 운동성이 없고 일부 환자에서 운동성이 있더라도 섬모 운동성이 없어 대부분 불임증을 보입니다. 여성의 경우는 50%미만에서 성공적인 임신이 가능합니다.

6. 기타 동반질환

혈관전이증, 유문협착증, 및 요도상열 등이 동반될 수 있습니다. 특이 선천성심장질환이 일반인구에 비하여 200배 이상 높은 것으로 나타나므로 대부분의 환자에서 심장검사가 시행되어야 합니다.

Ⅲ. 원인

정상섬모의 미세구조를 살펴보면 아래 그림(그림1)처럼 되어 있는데 섬모는 복잡하고 정교한 기관으로 이 구성요소중의 어떠한 선천적 결함도 운동성의 장애를 초래하게 됩니다. 각각의 환자들에서 서로 다른 구성요소가 결핍이 되어 다양한 임상양상을 초래할 수 있습니다.

Ⅳ. 진단

임상적 증상이 본 질환을 의심하게 할 경우 자세한 가족력 조사와 함께 단순 흉부 방사선 및 부비동 촬영, 방사선학적 검사 및 심전도, 및 폐기능 검사 등의 기본적인 검사 등을 시행합니다.
· 선별 검사로서 비강 산화질소(nitric oxide)측정법과 사카린(saccharine) 폐 청정율 검사가 있고 비강점막 및 기관지 점막에서 섬모미세구조에 비정상적인 소견을 전자현미경검사로 확인하여 확진할 수 있습니다.
· 비강 산화질소(nitric oxide)측정법은 97%의 민감도와 90%의 특이도가 보고되며 따라서 위음성은 아주 드물지만 위양성이 있을 수 있고 비용이 비싼 단점이 있습니다. 사카린(saccharine) 폐청정율 검사는 쉽게 시행할 수 있지만 위양성과 위음성이 있을 수 있고 시간이 많이 소요됩니다.

산정특례 진단기준 : 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ. 치료

원발성 섬모운동이상증이나 카타제너 증후군의 원인적 결함을 교정할 수는 없습니다. 치료는 대증적으로 시행되며 체위배설 및 물리치료 등이 필요할 수 있고 인플루엔자 백신접종과 같은 예방적 방법도 권장됩니다.
적절한 항생제의 선택이 중요하나 예방적 항생제의 투여는 대부분의 경우 의미가 없습니다.
보존적 요법으로 잘 듣지 않는 만성 부비동염의 경우 수술적 요법이 도움이 될 수 있으며, 재발성 삼출성 중이염의 치료에는 환기관 삽입술이 거의 요구됩니다. 기관지 확장증, 반복되는 호흡기 감염 등은 유병률은 높으나, 폐기능의 저하도 매우 느려서 적절한 치료를 통해 정상적인 생활이 가능합니다.

[참고문헌 및 사이트]

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