(분류) 보험불인정 (명칭) Acid Mucopolysaxxharides(뮤코다당체침착증) 확진검사 (영문) Acid Mucopolysaxxharides Test (EDI)

[Mr안]

 

1. 뮤코다당체(Acid Mucopolysaccharides)의 단계적인 분해를 촉매하는 효소의 결핍으로 정상적으로는 효소에 의해 분해되어야 할 물질이 무코다당체침착증(Mucopolysaxxharidosis)은 드물게 발생하는 선천성 대사질환으로 결핍효소의 종류와 축적대산물에 따라 Hurler's Syndrome (MPSI-H형), Scheie Syndrome (MPS·I-S형) 등 10종의 아형이 있는 것으로 보고되고 있는 바, 현재까지 동 질환의 선별검사(Screening Test)로서 뇨 검체를 이용한 뮤코다당체(Mucopolysaccharide)의 정성 및 정량검사가 보험급여로 인정되고 있음. 그러나, 확진 및 치료방향 결정을 위해서는 Dermatan Sulfate, Heparin Sulfate, Keratan Sulfate 등 축적대사산물 등을 발견하거나, 특징적인 효소의 결핍을 확인하기 위한 Enzyme Test, Electrophoresis, Thin Layer Chromatography 등의 검사법이 임상적으로 유용한 것으로 알려져 있음. α-Galactosidase 결핍으로 혈관내피세포의 Neutral Shingolipid인 Globotriqsylceramide가 축적되어 생기는 Fabry병은 드물게 발생하는 X-염색체성 유전질환으로 알려져 있는 바, Enzyme Test가 임상적으로 유용한 것으로 알려져 있음. 그러나, 이들 질환의 국내 환자 발생보고가 많지 않아 실시 빈도가 미미하고 몇몇 요양기관에서만 시행하는 검사이며, 뮤코다당체침착증의 경우 새로운 치료법인 조혈모세포이식의 국내 시술건수가 아직 보고된 바 없고, Fabry병의 경우는 치료제인 효소제제를 미국에서 임상시험 중에 있으며, 더욱 검사시 사용되는 시약이 연구목적으로 수입되어 안전성과 유효성이 입증되지 않는 점등을 감안할 때, 현 시점에서는 의료보험급여가 불가함을 알려드리니 의료보험관련 업무에 착오 없으시기 바람.

[급여 65722-14호, 1999/06/02]