척추이분증

[산새소리]

이분척추

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이분척추전문증상합병증원인위험 요소진단 방법방지치료빈도

척추이분증이 있는 아이의 그림

소아과 , 신경외과 , 재활의학과

팔자주름, 보조개, 잡티, 허리부종 [1]

보행 능력 저하, 방광 또는 장 조절 문제, 수두증 , 묶인 척수 , 라텍스 알레르기 [2]

유전 및 환경 요인 [3]

임신 중 엽산 부족 , 특정 항경련제, 비만, 잘 조절되지 않는 당뇨병 [3] [4]

양막천자 , 의료 영상 [5]

엽산 보충 [3]

외과 [6]

15%(occulta), 출생 1,000명당 0.1~5명(기타) [7] [8]

Spina bifida /ˌspaɪnə ˈbɪfɪdə/ [9] ('split spine'에 대한 라틴어; SB [10] )는 임신 초기 발달 동안 척추 와 척수 주변 의 막이 불완전하게 닫히는 선천적 결손 입니다 . [1] 잠복척추갈림증 , 수막류 및 척수수막류 의 세 가지 주요 유형이 있습니다 . [1] Meningocele과 myelomeningocele은 spina bifida cystica 로 분류될 수 있습니다 . [11] 가장 흔한 위치는 허리 입니다., 그러나 드물지만 등 이나 목 중간 에 있을 수 있습니다 . [12]

Occulta는 척추 틈 부위의 등 부위에 털이 많은 패치, 딤플, 검은 반점 또는 부종을 포함할 수 있는 경미한 징후가 있거나 없습니다. [5] [1] 수막류는 일반적으로 척추 틈에 체액 주머니가 생기는 경미한 문제를 일으킵니다. [1] 열린 척추이분증(open spina bifida) 으로도 알려진 척수수막류 는 가장 심각한 형태입니다. [2] 이 형태와 관련된 문제에는 보행 능력 저하, 방광 또는 장 조절 장애 , 뇌의 체액 축적 (수두증), 묶인 척수 및 라텍스 알레르기가 포함됩니다 . [2] 학습 문제는 비교적 드물다.[2]

척추이분증은 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 발생하는 것으로 여겨집니다. [3] 이 질환이 있는 자녀가 한 명 있거나 부모 중 한 명이 질환이 있는 경우 다음 자녀도 영향을 받을 확률은 4%입니다. [4] 임신 전과 임신 중에 충분한 엽산 ( 비타민 B 9 ) 을 섭취하지 않는 것도 중요한 역할을 합니다. [3] 다른 위험 요인으로는 특정 항경련제 , 비만 및 잘 조절되지 않는 당뇨병이 있습니다 . [4] 진단은 아이가 태어나기 전이나 후에 일어날 수 있습니다. [5] 출생 전 혈액검사나양막천자는 높은 수준의 알파-태아단백 (AFP)을 발견하고 척추이분증의 위험이 더 높습니다. [5] 초음파 검사도 문제를 감지할 수 있습니다. 의료 영상은 출생 후 진단을 확인할 수 있습니다. [5] Spina bifida는 anencephaly 및 encephalocele 과 같은 다른 유형과 관련이 있지만 구별되는 신경관 결손 유형입니다 . [13]

대부분의 경우 산모가 임신 전과 임신 중에 충분한 엽산을 섭취하면 예방할 수 있습니다. [3] 밀가루 에 엽산을 추가하면 대부분의 여성에게 효과적인 것으로 밝혀졌습니다. [14] 개방성 이분 척추는 출생 전이나 후에 외과적으로 봉합할 수 있습니다. [6] 뇌수종 환자에게는 션트가 필요할 수 있으며 묶인 척수는 수술로 복구할 수 있습니다 . [6] 목발이나 휠체어와 같은 이동을 돕는 장치가 유용할 수 있습니다. 요로 카테터 삽입이 필요할 수도 있습니다. [6]

다른 유형의 척추 이분증의 발생률은 출생 1,000건당 0.1~5건으로 국가별로 크게 다릅니다 . [15] 평균적으로 미국을 비롯한 선진국 에서는 출생 1,000명당 약 0.4명꼴로 발생한다. [7] [4] [16] 인도에서는 출생 1,000명당 약 1.9명에게 영향을 미칩니다. [17] 유럽인은 아프리카인 에 비해 위험이 더 높습니다 . [18]

유형 [ 편집 ]

다양한 유형의 척추이분증

잠복 척추 갈림증 [ 편집 ]

Occulta 는 '숨겨진'이라는 뜻의 라틴어 입니다이것은 척추 이분증의 가장 가벼운 형태입니다. occulta 에서는 일부 척추의 바깥 부분이 완전히 닫히지 않습니다. 척추의 갈라진 틈이 너무 작아서 척수가 돌출되지 않습니다. 병변 부위의 피부는정상일 수도 있고 일부 모발이 자랄 수도 있습니다. 피부에 보조개가 있거나 모반이 있을 수 있습니다 . [21] 대부분의 다른 유형의 신경관 결손과는 달리 잠복척추이분증은 AFP 증가와 관련이 없습니다., 자궁 내 신경관 결함을 감지하는 데 사용되는 일반적인 선별 도구입니다. 이는 대부분의 다른 신경관 결손과 달리 경막 내벽이 유지되기 때문입니다. [ 인용 필요 ]

이 유형의 척추이분증을 가진 많은 사람들은 대부분의 경우 상태가 무증상이기 때문에 자신이 가지고 있다는 사실조차 모릅니다. [21] 방사선 촬영 연구 에 대한 체계적 검토에서는 잠복척추이분증과 요통 사이에 관계가 없음을 발견했습니다. [22] 검토에 포함되지 않은 보다 최근의 연구는 부정적인 결과를 뒷받침합니다. [23] [24] [25]

그러나 다른 연구에서는 잠복척추갈림증이 항상 무해한 것은 아니라고 시사합니다. 한 연구에 따르면 요통 중증도가 있는 환자 중 잠복척추이분증이 있는 경우 악화되는 것으로 나타났습니다. [26] [27]

불완전한 후방 유합은 진정한 척추이분증이 아니며 매우 드물게 신경학적 의미가 있습니다. [28]

수막류 _ _ _

후부 수막류( / m ɪ ˈ n ɪ ŋ ɡ ə ˌ s iː l / ) 또는 수막 낭종( / m ɪ ˈ n ɪ n dʒ i əl / )은 가장 흔하지 않은 형태의 척추 갈림증입니다. 이 형태에서는 단일 발달 결함으로 수막이 척추 사이에서 탈출할 수 있습니다. 신경계가 손상되지 않은 상태로 남아 있기 때문에 수막류가 있는 개인은 끈으로 묶인 코드 의 사례가 보고되었지만 장기적인 건강 문제를 겪지 않을 것입니다 . 수막류의 원인에는 기형종이 포함됩니다.그리고 sacrococcyx 와 presacral space 의 다른 종양 , Currarino 증후군 . [ 인용 필요 ]

수막류는 또한 두개골 기저부의 열개를 통해 형성될 수 있습니다. 이들은 지역화에 따라 후두골, 전두사골 또는 비강으로 분류될 수 있습니다. Endonasal meningoceles는 비강 지붕에 있으며 비용종 으로 오인될 수 있습니다 . 그들은 외과 적으로 치료됩니다. 뇌수막류도 같은 방식으로 분류되며 뇌 조직도 포함합니다. [ 인용 필요 ]

척수 수막류 _ _

요추 척수수막류

수막척수류로도 알려진 척수수막류(MMC)는 종종 가장 심각한 합병증을 유발하고 수막과 신경에 영향을 미치는 척추 갈림증의 유형입니다. 척수 수막류가 있는 개인의 경우 척추의 융합되지 않은 부분으로 인해 척수가 개구부를 통해 돌출할 수 있습니다. 척수수막류는 신경관 구멍이 닫히는 동안 배아 발생 3주차에 발생합니다. MMC는 이것이 완전히 발생하지 않는 것입니다. [3] 척수를 덮고 있는 수막막도 개구부를 통해 돌출되어 수막, 뇌척수액, 척수 일부 및 신경근과 같은 척추 요소를 둘러싸는 주머니를 형성합니다. [30] Myelomeningocele은 또한 만곡족 기형과 관련이 있으며,Arnold–Chiari 기형 , VP 션트 배치가 필요합니다. [31] [13]

MMC 형성과 관련된 독소 및 상태에는 칼슘 채널 차단제 , 카르바마제핀 , 사이토칼라신 , 고열 및 발프로산이 포함됩니다 . [15]

골수류 [ 편집 ]

척수류가 있는 이분척추는 척수수막류의 가장 심각한 형태입니다. 이 유형에서 관련 부위는 막이 없는 편평한 판 모양의 신경 조직 덩어리로 나타납니다. 이러한 신경과 조직의 노출은 아기를 수막염 과 같은 생명을 위협하는 감염에 더 취약하게 만듭니다 . [32]

척수의 튀어나온 부분과 척수의 해당 수준에서 발생하는 신경이 손상되거나 제대로 발달되지 않습니다. 그 결과, 일반적으로 척수 결함 수준 아래에서 어느 정도의 마비 및 감각 상실이 있습니다 . 따라서 결손의 수준이 두개골에 가까울수록 관련 신경 기능 장애가 더 심해지고 결과적으로 마비가 발생할 수 있습니다. 증상으로는 보행 문제, 감각 상실, 고관절, 무릎 또는 발의 기형, 근긴장도 상실 등이 있습니다. [ 인용 필요 ]

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  S-1의 잠복척추갈림증 X선 영상

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  C1에서 융합되지 않은 아치의 X선 컴퓨터 단층 촬영 스캔

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  요추 부위의 척수수막류 (1) 뇌척수액이
  있는 외부 주머니 (2) 척추 사이에 끼인 척수

징후 및 증상 _신체적 문제 [ 편집 ]

척추이분증의 신체적 징후는 다음과 같습니다.

• 다리 약화 및 마비 [33]
• 정형외과적 이상( 만곡족 , 고관절 탈구 , 척추측만증 ) [33]
• 요실금, 요로 감염 및 신장 기능 저하를 포함한 방광 및 장 조절 문제 [33]
• 욕창 및 피부 자극 [33]
• 비정상적인 안구 운동 [34]

척추이분증이 있는 어린이의 68%는 경미한 것부터 생명을 위협하는 것까지 라텍스 에 대한 알레르기가 있습니다 [35] . 의료 시설에서 일반적으로 사용되는 라텍스는 이를 특히 심각한 문제로 만듭니다. 알레르기 발생을 피하는 가장 일반적인 방법은 검사용 장갑, 콘돔, 라텍스가 없음을 명시 하지 않은 카테터 와 같은 라텍스 함유 제품 및 치과 의사가 일반적으로 사용하는 제품과 같은 기타 여러 제품과의 접촉을 피하는 것입니다. [20]

수술로 인한 척수 병변이나 흉터로 인해 척수가 묶일 수 있습니다 . 일부 개인의 경우 이는 척수에 상당한 견인력과 스트레스를 유발하고 관련 마비, 척추 측만증 , 허리 통증 및 장 및/또는 방광 기능 악화로 이어질 수 있습니다. [36]

신경 학적 문제 _

척추이분증이 있는 많은 사람들은 Arnold Chiari II 기형 이라고 하는 소뇌 의 이상과 관련이 있습니다 . 영향을 받은 개인의 경우 뇌의 뒷부분이 두개골 뒤쪽에서 목 위쪽으로 내려갑니다. 척수수막류 환자의 약 90%에서 변위된 소뇌가 뇌척수액 의 정상적인 흐름을 방해하여 과도한 체액이 축적되기 때문에 수두증 도 발생합니다. 사실 , 소뇌는 척추이분증 환자, 특히 병변 수준이 더 높은 사람에게서 더 작은 경향이 있습니다. [34]

뇌량 은 spina bifida myelomeningocele 환자의 70-90%에서 비정상적으로 발달합니다. 이것은 좌뇌와 우뇌 반구 사이의 의사소통 과정에 영향을 미칩니다. 또한 , 뇌의 후방 영역과 전방 영역을 연결하는 백질 관은 덜 조직화된 것으로 보입니다. 전두엽 사이의 백질 관도 손상된 것으로 밝혀졌습니다. [34]

피질 이상도 나타날 수 있습니다. 예를 들어, 뇌의 전두엽 영역은 예상보다 두꺼운 경향이 있는 반면 후두부와 두정엽 영역은 더 얇습니다. 뇌의 더 얇은 부분은 또한 증가된 피질 접힘과 관련이 있습니다. 피질 내의 뉴런도 변위될 수 있습니다 . [39]

실행 기능 [ 편집 ]

여러 연구에서 척추이분증이 있는 청소년의 실행 기능 에 어려움이 있음을 입증했으며 [40] [41] 단락된 뇌수종을 가진 청소년에서 더 큰 결함이 관찰되었습니다. [42] 일반적으로 발달하는 어린이와 달리 척추이분증이 있는 청소년은 나이가 들어도 집행 기능이 향상되지 않는 경향이 있습니다. 일부 개인의 특정 어려움 영역에는 계획, 구성, 시작 및 작업 기억이 포함됩니다 . 문제 해결, 추상화 및 시각적 계획도 손상될 수 있습니다. [43] 또한 척추이분증이 있는 어린이는 인지 유연성이 떨어질 수 있습니다.. 집행 기능은 종종 뇌의 전두엽 에 기인하지만 , 척추이분증 환자는 온전한 전두엽을 가지고 있습니다. 따라서 뇌의 다른 영역이 관련될 수 있습니다. [42]

척추이분증이 있는 사람, 특히 션트 수두증이 있는 사람은 종종 주의력 문제가 있습니다. 척추이분증과 단락 수두증이 있는 어린이는 그렇지 않은 어린이보다 ADHD 비율이 더 높습니다 (31% 대 17%). 운동 속도가 좋지 않으면 주의력 테스트에서 낮은 점수 를 받을 수 있지만 선택적 주의력과 집중된 주의력에 결함이 관찰되었습니다. [42] [44] 주의력 결핍은 매우 어린 나이에 명백할 수 있습니다. 척추이분증이 있는 영아는 얼굴 방향을 맞추는 데 또래보다 뒤처지기 때문입니다. [45]

학업 능력 [ 편집 ]

척추이분증이 있는 개인은 특히 수학 및 읽기 과목에서 학업적으로 어려움을 겪을 수 있습니다 . 한 연구에서 척추 이분증이 있는 어린이의 60%가 학습 장애로 진단되었습니다. [46] 다양한 학업 능력과 직접적으로 관련된 뇌 이상 외에도 성취도는 주의력 조절 및 실행 기능 장애에 의해 영향을 받을 가능성이 있습니다. [39] 척추 이분증이 있는 어린이는 초등학교에서 잘 수행할 수 있지만 학업 요구가 증가함에 따라 어려움을 겪기 시작합니다. [ 인용 필요 ]

척추이분증이 있는 어린이는 척추이분증이 없는 또래보다 난산 증일 가능성이 더 높습니다 . [47] 척추 이분증이 있는 개인은 산술 정확도와 속도, 수학적 문제 해결, 일상 생활에서 숫자의 일반적인 사용과 이해에 있어 안정적인 어려움을 보여 왔습니다. [48] ​​수학의 어려움은 두정엽 (수학적 기능과 관련된 영역) 의 얇아짐과 직접적으로 관련될 수 있으며 간접적으로 수학 기술과 관련된 다른 기능에 영향을 미치는 소뇌 및 중뇌 의 기형과 관련될 수 있습니다 . 또한 션트 교정 횟수가 많을수록 수학 능력이 저하됩니다. [49] 작업 기억력 과 억제 제어 결함은 수학 문제와 관련이 있지만 [50] 시각적-공간적 어려움은 관련되지 않을 가능성이 높습니다. [47] 수학 어려움 및 관련 실행 기능을 해결하기 위한 조기 개입이 중요합니다. [50]

척추이분증 환자는 수학 능력보다 읽기 능력이 더 좋은 경향이 있습니다. [49] 척추이분증이 있는 어린이와 성인은 읽기 이해력보다 읽기 정확도가 더 강합니다. [51] 보다 문자 그대로의 이해보다는 정보의 추상적 합성이 필요한 텍스트의 경우 이해력이 특히 손상될 수 있습니다. [52] 척추이분증이 있는 개인은 미세 운동 제어 및 작업 기억의 결함으로 인해 쓰기에 어려움을 겪을 수 있습니다. [51]

원인 [ 편집 ]

척추이분증은 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 발생하는 것으로 여겨집니다. [3] 이 질환이 있는 자녀가 한 명 있거나 부모 중 한 명이 질환이 있는 경우 다음 자녀도 영향을 받을 확률이 4%입니다. [4] 임신 중 엽산 결핍도 중요한 역할을 합니다 . [3] 다른 위험 요인으로는 특정 항경련제, 비만, 제대로 관리되지 않는 당뇨병이 있습니다 . [4] 알코올 남용은 엽산을 폐기하는 거대 세포증을 유발할 수 있습니다 . 술을 끊은 후 골수를 젊어지게 하려면 몇 개월의 시간이 필요합니다.거대 세포증에서 회복하십시오. [53]

백인이나 히스패닉은 위험이 더 높습니다. 여아는 척추이분증을 가지고 태어나는 경향이 더 큽니다. [54]

병태 생리학 _ _

Spina bifida는 신경관의 국소 부위가 융합되지 않거나 척추 신경 아치 형성에 실패할 때 발생합니다. 신경궁 형성은 배아 발달 첫 달에 발생합니다 (종종 산모가 임신 사실을 알기 전). 일부 형태는 중추 신경계 압력을 상승시키는 일차적 조건에서 발생하여 이중 병인의 가능성을 높이는 것으로 알려져 있습니다. [55]

정상적인 상황에서 신경관 폐쇄는 수정 후 23일(주둥이 폐쇄)과 27일(꼬리 폐쇄) 경에 발생합니다 . 그러나 무언가가 간섭하여 튜브가 제대로 닫히지 않으면 신경관 결손이 발생합니다. 일부 항경련제 , 당뇨병 , 비만 , 척추 이분증이 있는 친척과 같은 약물은 모두 신경관 기형의 가능성에 영향을 미칠 수 있습니다. [ 인용 필요 ]

척추 갈림증이 있는 마우스 계통의 광범위한 증거는 때때로 이 상태에 대한 유전적 근거가 있음을 나타냅니다. 암 , 고혈압 , 죽상 동맥 경화증 (관상 동맥 질환) 과 같은 다른 인간 질병과 마찬가지로 인간 척추 이분증은 여러 유전자 와 환경 요인 의 상호 작용으로 인해 발생할 수 있습니다 . [ 인용 필요 ]

연구에 따르면 엽산 (엽산) 의 부족은 척추 갈림증을 포함한 신경관 결손의 발병에 기여하는 요인입니다. 어머니의 식단에 엽산을 보충하면 신경관 결손의 발생률을 약 70%까지 줄일 수 있으며 이러한 결손이 발생할 때 중증도도 줄일 수 있습니다. [57] [58] [59] 엽산이 이러한 효과를 갖는 방식과 이유는 알려져 있지 않습니다. [ 인용 필요 ]

이분척추는 근이영양증 이나 혈우병 처럼 유전 의 직접적인 패턴을 따르지 않습니다 . 연구에 따르면 척추 이분증과 같은 신경관 결손이 있는 아이를 한 명 낳은 여성은 영향을 받은 다른 아이를 가질 위험이 약 3%입니다. 이 위험은 임신 전 엽산 보충으로 줄일 수 있습니다. 일반 인구의 경우 저용량 엽산 보충제(0.4mg/일)가 권장됩니다. [ 인용 필요 ]

예방 _ _ _

척추 갈림증의 단일 원인이나 이를 완전히 예방할 수 있는 알려진 방법은 없습니다. 그러나 엽산을 포함한 식이 보충제는 척추 이분증의 발병률을 줄이는 데 도움이 되는 것으로 나타났습니다. 엽산의 공급원에는 통곡물 , 강화 아침식사용 시리얼 , 말린 콩 , 잎채소 및 과일이 포함됩니다 . 그러나 여성이 강화되지 않은 음식으로 하루 권장량인 400마이크로그램의 엽산을 섭취하기는 어렵습니다. [61] 전 세계적으로 강화 밀가루는 척추이분증과 같은 신경관 선천적 결함을 연간 50,000건 예방하는 것으로 알려져 있지만, 이 전략을 통해 매년 230,000건을 예방할 수 있습니다.[62]

강화 곡물 제품의 엽산 강화는 1998년부터 미국에서 의무화되었습니다. 이를 통해 미국에서 매년 약 600~700건의 척추 이분증 사건을 예방하고 의료 비용에서 4억~6억 달러를 절약할 수 있습니다. [63] 미국 식품의약국 , 캐나다 공중보건국 [64] 및 영국 보건사회복지부(DHSC)에서는 가임기 여성 및 임신을 계획 중인 여성의 엽산 권장량을 0.4 이상으로 권고하고 있습니다. 임신 최소 3개월 전부터 엽산 mg/일 , 임신 첫 12주 동안 지속. [65]척추 이분증 또는 다른 유형의 신경관 결손이 있는 아기를 이미 출산했거나 항경련제 를 복용 중인 여성은 하루 4~5mg의 고용량을 복용해야 합니다. [65]

유전자 VANGL1 의 특정 돌연변이 는 상태의 병력이 있는 일부 가족에서 척추이분증과 관련이 있습니다. [66]

상영 [ 편집 ]

개방 척추이분증은 일반적으로 임신 중에 태아 초음파 로 감지할 수 있습니다 . 산모의 혈청 알파-태아단백(MSAFP) 수치가 증가하면 두 가지 검사, 즉 태아 척추 초음파 검사 와 산모 양수 천자( 알파-태아단백 및 아세틸콜린에스테라아제 검사 ) 를 실시해야 합니다 . AFP 테스트는 이제 일부 주법( 캘리포니아 포함 )에 의해 의무화되었으며 이를 제공하지 않으면 법적 결과를 초래할 수 있습니다. 한 사례에서, 척추 이분증을 가지고 태어난 남성은 법원이 이러한 테스트를 수행하지 않은 것에 대해 그의 어머니의 OBGYN 과실 을 발견한 후 200만 달러의 합의금을 받았습니다 . [67]이분척추는 이형 증후군과 같은 다른 기형과 관련이 있을 수 있으며, 종종 자연 유산을 초래합니다 . 하지만 대부분의 경우 척추 이분증은 고립된 기형입니다. [ 인용 필요 ]

일부 신경관 결손은 3염색체증과 같은 유전 질환과 관련이 있기 때문에 유전 상담 및 양수천자와 같은 추가 유전 검사가 임신 중에 제공될 수 있습니다 18 . 신생아가 미래의 삶의 질이 좋지 않을 수 있다는 두려움 때문에 많은 임신이 종료되기 때문에 척추이분증에 대한 초음파 검사는 새로운 사례의 감소에 부분적으로 책임이 있습니다 . 현대 의료의 발달로 환자들의 삶의 질은 크게 향상되었습니다. [56]

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  임신 21주 태아 척추의 3차원 초음파 영상

• 임신 21주의 태아 척추 초음파 사진. 세로 스캔에서 요추 척수수막류가 보입니다.

• 척추 갈림증이 있는 태아의 임신 20주 태아 머리의 해부 스캔 . 축상 스캔에서 특징적인 레몬 사인 과 바나나 사인이 보입니다.

치료 _ _ _

척추이분증으로 인한 신경 손상에 대한 알려진 치료법은 없습니다. 표준 치료는 분만 후 수술입니다. 이 수술은 신경 조직의 추가 손상을 방지하고 감염을 예방하는 것을 목표로 합니다. 소아 신경외과 의사는 등의 개구부를 폐쇄하기 위해 수술을 합니다. 척수와 신경 뿌리는 척추 안쪽으로 다시 들어가 수막 으로 덮여 있습니다 . 또한 뇌수종 에서 발생하는 것처럼 뇌에서 생성된 과도한 뇌척수액을 지속적으로 배출하기 위해 션트를 외과적으로 설치할 수 있습니다 . 단락은 가장 일반적으로 복부 또는 흉벽으로 배출됩니다. [ 인용 필요 ]

임신 _ _ _

표준 치료는 출산 후입니다. 아기가 자궁 안에 있는 동안 분만 전에 심각한 질병에 대한 치료에 대한 잠정적인 증거가 있습니다. [68] 그러나 2014년 현재 이점과 피해를 결정하기에는 증거가 불충분합니다. [69]

임신 중 척추이분증 치료에 위험이 없는 것은 아닙니다. 어머니 에게 이것은 자궁의 흉터를 포함합니다. 아기 에게는 조산의 위험이 있습니다. [68]

대체로 산전 치료에는 두 가지 형태가 있습니다. 첫 번째는 자궁을 열고 척추 이분증 수리를 수행하는 개방 태아 수술입니다. 두 번째는 fetoscopy를 통한 것입니다. 이러한 기술은 표준 요법의 옵션이 될 수 있습니다. [70]

어린 시절 _ _

대부분의 척수수막류 환자는 다양한 전문가의 정기적인 평가가 필요합니다: [71]

• 물리치료사는 다양한 치료사의 재활 노력을 조정하고 특정 요법, 적응 장비 또는 약물을 처방하여 지역사회 내에서 가능한 한 높은 기능 수행을 장려합니다.
• 정형외과 의사는 뼈, 근육 및 관절의 성장과 발달을 모니터링합니다.
• 신경외과 의사는 태어날 때 수술을 수행하고 묶인 코드 및 뇌수종과 관련된 합병증을 관리합니다.
• 신경과 전문의는 발작 장애와 같은 신경계 문제를 치료하고 평가합니다.
• 신장, 방광 및 장 기능 장애를 해결하기 위한 비뇨기과 전문의 - 많은 사람들이 카테터 삽입 프로그램으로 비뇨기 계통을 관리해야 합니다 . 배변 개선을 목표로 하는 배변 관리 프로그램도 설계되었습니다.
• 안과 의사는 눈의 합병증을 평가하고 치료합니다.
• Orthotists는 보조기, 목발, 보행기 및 휠체어를 포함하여 이동성을 돕기 위해 다양한 유형의 보조 기술을 설계하고 맞춤화합니다. 일반적으로 척추 갈림증 결손의 정도가 높을수록 마비가 심하지만 항상 마비가 오는 것은 아닙니다. 따라서, 낮은 수준의 사람들은 짧은 다리 보조기만 필요할 수 있는 반면, 높은 수준의 사람들은 휠체어를 사용하는 것이 가장 좋으며 일부는 도움 없이 걸을 수 있습니다.
• 물리 치료사 , 작업 치료사 , 심리학자 및 언어/언어 병리학자는 재활 치료를 돕고 독립적인 생활 기술을 향상시킵니다.

성인으로의 전환 [ 편집 ]

많은 어린이 병원에는 척추 이분증이 있는 청소년의 의료를 조정하기 위해 통합된 다학제 팀이 있지만, 위의 의료 전문가가 서로 독립적으로 운영되고 별도의 예약이 필요하고 서로 의사 소통하는 빈도가 훨씬 적기 때문에 성인 의료로의 전환이 어려울 수 있습니다. 성인과 함께 일하는 의료 전문가는 소아 만성 건강 상태로 간주되기 때문에 척추 이분증에 대해 잘 알지 못할 수도 있습니다. [72]전환의 잠재적인 어려움으로 인해 척추이분증이 있는 청소년과 그 가족은 14~16세 전후로 전환 준비를 시작하도록 권장되지만 이는 청소년의 인지 및 신체 능력과 가용한 가족 지원에 따라 다를 수 있습니다. 전환 자체는 점진적이고 유연해야 합니다. 청소년의 다학제적 치료 팀은 약물, 수술, 요법 및 권장 사항에 대한 정보를 포함하여 청소년의 의료에 대해 자세히 설명하는 포괄적인 최신 문서를 준비하여 과정을 도울 수 있습니다. 전환 계획 및 성인 의료 전문가를 식별하는 데 도움이 되는 것도 전환 프로세스에 포함하는 데 도움이 됩니다. [72]

전환 과정을 더욱 복잡하게 만드는 것은 척추이분증이 있는 청소년의 자율성 발달이 지연되는 경향이 있으며 [73] 소년은 특히 더 느린 독립성 발달의 위험이 있습니다. 다른 사람(특히 가족 구성원)에 대한 의존도가 높아지면 도뇨관 삽입, 장 관리, 약물 복용과 같은 건강 관련 업무를 스스로 관리하는 데 방해가 될 수 있습니다 . 전환 과정의 일환 으로 교육 및 직업 목표, 독립 생활 및 지역 사회 참여에 대해 어린 나이에 토론을 시작하는 것이 좋습니다. [76]

특정 위치에는 Cincinnati Children's Center for Spina Bifida와 같은 전문의 간의 조정된 치료를 제공하기 위해 다학제 진료소가 있습니다. [77]

역학 _ _ _

다른 유형의 척추 이분증의 발생률은 출생 1,000명당 0.1에서 5까지 국가별로 크게 다릅니다. [15] 평균적으로 선진국에서는 1000명의 출생당 약 0.4명에서 발생합니다. [7] 미국에서는 출생 1,000명당 약 0.7명, [4] 인도에서는 출생 1,000명당 약 1.9명에게 영향을 미쳤습니다. [17] 이 차이의 일부는 인종, 백인이 더 위험하고 일부는 환경 요인 때문인 것으로 여겨집니다 . [18] 켈트족에서 가장 흔하며(10,000명당 12.5명), 아시아인과 아프리카계 사람들에게는 드물다. [78]

미국에서는 서해안보다 동부 해안에서 발병률이 더 높고, 흑인(1,000명 출생당 0.1~0.4건)보다 백인(1,000명 출생당 1건)에서 더 높습니다. 아일랜드 이민자는 원주민보다 척추이분증 발병률이 더 높습니다. [79] [80] 미국에서 가장 높은 결손률은 히스패닉계 청소년에서 찾을 수 있습니다. [81]

전 세계적으로 가장 높은 발생률은 아일랜드와 웨일즈에서 발견되었으며, 인구 1000명당 3-4건의 골수수막류 사례가 1970년대에 보고되었으며, 무뇌증 (생아 및 사산 둘 다 ) 사례는 인구 1,000명당 6건 이상 보고되었습니다. 영국 제도에서 보고된 척수수막류의 전체 발병률은 출생 1,000명당 2.0~3.5건이었습니다. [79] [80] 그 이후로 이 비율은 1998년에 보고된 1000명당 0.15명으로 극적으로 떨어졌지만 [56] 이 감소는 일부 태아가 척추 이분증의 징후를 보일 때 낙태되기 때문에 부분적으로 설명됩니다( 임신 선별 검사 참조). 위에).

연혁 [ 편집 ]

히포크라테스 의사들은 하부 척추와 관련된 발달 이상을 알고 있었지만, 척추 이분증을 최초로 기술한 사람은 Al-Razi(Rhazes, 865-925 AD)라는 페르시아 의사였습니다. [82] [83] [84] 그는 척추 갈림증과 관련된 병적 해부학에 대한 가장 초기의 정확한 설명을 했습니다. [85]

연구 [ 편집 ]

• 1980 – 동물 모델을 사용한 태아 수술 기술은 Michael R. Harrison, N. Scott Adzick 및 연구 동료들 에 의해 샌프란시스코 캘리포니아 대학 에서 처음으로 개발되었습니다.
• 1994 - 인간 질병을 시뮬레이션하는 수술 모델은 Meuli와 Adzick이 1994년에 도입한 척수수막류(MMC)의 태아 양 모델입니다. lumbo-sacral laminectomy . 결함 생성 약 3주 후에 역 광배근 플랩을 사용하여 노출된 신경판을 덮었 고, 동물은 임기 직전에 제왕절개로 분만했습니다. 유사한 신경학적 결손을 가진 인간 MMC 유사 병변이 대조군 신생아 양에서 발견되었습니다. 대조적으로, 봉합을 겪은 동물은 거의 정상적인 신경학적 기능과 덮힌 척수의 잘 보존된 세포 구조를 가졌습니다.조직병리학적 검사 . 경미한 하반신 마비 에도 불구하고 그들은 서고, 걷고, 힘든 운동 테스트를 수행할 수 있었고 요실금의 징후를 보이지 않았습니다. 또한 뒷다리의 감각기능은 임상적으로 나타났고 전기생리학적으로도 확인되었다. 추가 연구에 따르면 이 모델은 요추 척수 골수 절개술 과 결합할 때 키아리 II 기형의 후뇌 탈출 특성을 유발하고 자궁 수술에서 척수수막류 병변을 통한 뇌척수액의 누출을 중지하여 정상적인 후뇌 해부학을 복원하는 것으로 나타났습니다. [86] [87] [88] [89]

Joseph Bruner가 이끄는 Vanderbilt 대학 의 외과의사들은 복강경을 사용하여 산모의 피부 이식편을 사용하여 4명의 인간 태아에서 척추 갈림증을 봉합하려고 시도했습니다 . 절차를 중단하기 전에 4건의 사례가 수행되었습니다. 4명의 태아 중 2명이 사망했습니다. [90]

• 1998 – 필라델피아 어린이 병원의 N. Scott Adzick과 팀은 임신 초기 태아(임신 22주 태아)의 척추이분증에 대한 개방 태아 수술을 성공적으로 수행했습니다. 척수 수막류에 대한 개방 태아 수술은 태아를 수술하기 위해 임산부의 복부와 자궁을 외과적으로 개방하는 것을 포함합니다. 노출된 태아 척수는 임신 중기(19-25주)에 주변 태아 조직으로 층으로 덮여 양수에 장기간 노출되어 발생하는 추가 손상으로부터 보호합니다. 1998년과 2003년 사이에 필라델피아 어린이 병원의 태아 진단 및 치료 센터에 있는 Adzick 박사와 그의 동료들은 58명의 산모에게 산전 척추 이분증 치료를 시행했고 아기들에게 상당한 이점이 있음을 관찰했습니다.

25주 후 태아 수술은 후속 연구에서 이점을 보이지 않았습니다. [92]

MOMS 시험 [ 편집 ]

척수수막류 연구 (MOMS) 의 관리 는 척추이분증의 치료에 대한 두 가지 접근법(출산 전 수술 및 출산 후 수술)을 비교하기 위해 고안된 3상 임상 시험 이었습니다. [93] [94]

임상시험은 산전 척추이분증 치료 후 결과가 수술의 이점이 산모의 위험을 능가하는 정도로 개선되었다고 결론지었습니다. 이 결론은 여전히 ​​의견이 분분한 태아 및 산모 결과의 상대적 가치에 대한 가치 판단을 요구합니다. [95]

구체적으로 말하자면, 이 연구는 태아기 수리가 다음과 같은 결과를 가져온다는 것을 발견했습니다.

• Chiari II 기형의 후뇌 탈출 구성 요소의 역전
• 심실 단락술(수액을 배출하고 뇌수종을 완화하기 위해 얇은 관을 뇌실에 삽입하는 절차)의 필요성 감소
• 손상된 운동 기능과 같이 양수에 대한 척추의 노출로 인해 발생하는 잠재적으로 파괴적인 신경학적 영향 의 발생률 또는 중증도 감소

1세 때 산전 수술 그룹의 어린이 중 40%가 션트를 받았고, 산후 그룹의 어린이는 83%였습니다 . 임신 중 시험에 참여한 모든 태아는 후뇌 탈출증을 앓았습니다. 그러나 12개월이 되었을 때 산전 수술 그룹의 영아 중 1/3(36%)은 더 이상 후뇌 탈출증의 증거가 없는 반면 산후 수술 그룹은 4%에 그쳤습니다. 추가 감시가 진행 중입니다. [97]

태아 경 수술 _

참조: 태아 수술

MOMS 시험에서 수행된 개방 태아 수술 접근법과 달리 최소 침습 태아경 접근법('열쇠구멍' 수술과 유사)이 개발되었습니다. 이 접근법은 생존자에게 약간의 이점을 보여준 통제된 연구의 독립적인 저자에 의해 평가되었지만 [98] 다른 사람들은 더 회의적입니다. [99]

지난 2년 반 동안 성숙한 최소 침습적 접근 방식으로 수술한 산모와 태아를 관찰한 결과 다음과 같은 결과가 나타났습니다. 개방 태아 수술 기술과 비교하여 척수수막류의 태아경 수술은 산모의 외과적 외상이 훨씬 적습니다. , 그녀의 복부와 자궁의 큰 절개가 필요하지 않기 때문입니다. 대조적으로, 초기 천공은 직경이 1.2mm에 불과합니다. 그 결과, 개복 수술 후 가장 걱정스럽고 비판적인 합병증 중 하나인 자궁벽의 얇아짐이나 열개는 척추 이분증의 최소 침습적 태아경 봉합 후에는 발생하지 않습니다. 태아경 검사 결과로 인한 산모 융모막염 또는 태아 사망 의 위험은 5% 미만입니다.[100] [101] [102] 여성은 시술 후 일주일 후에 퇴원합니다. 수술 후 자궁 수축이 거의 관찰되지 않기 때문에 자궁수축 억제제 의 만성 투여가 필요하지 않습니다현재 입원, 약물, 수술 전후 임상, ECG, 초음파 및 MRI 검사를 포함한 전체 태아경 검사 비용은 약 16,000유로입니다. [ 인용 필요 ]

2012년 태아경 접근법의 이러한 결과는 다양한 국내 및 국제 회의에서 발표되었으며, 그 중 2012년 4월 Giessen 에서 열린 제1차 유럽 심포지엄 "척추 갈림증을 위한 태아 수술", 독일 산전 의학 협회 및 제15차 회의에서 발표 되었습니다 . 2012년 5월 본에서 열린 산부인과 [103] , 2012년 6월 태아 의학 재단 세계 회의 [104], 2012년 9월 코펜하겐 에서 열린 국제 산부인과 학회 (ISUOG) 세계 회의 , [105] 추상적인 형태로 출판되었습니다. [106] [107 ] [108] [109] [110] [111][112] [113] [ 과도한 인용 ]

그 이후로 더 많은 데이터가 나타났습니다. 2014년에는 51명의 환자에 대한 2개의 논문이 발표되었습니다. [114] [115] 이 논문들은 어머니에 대한 위험이 적다고 제안했습니다. 주요 위험은 평균 약 33주에 발생하는 조산인 것으로 보입니다. [ 인용 필요 ]

태반 _ _ _

태반은 태아 성장의 중요한 결정 인자이지만 태반 발달은 태아 신경관 결손이 있는 임신에서 잘 연구되지 않았습니다. 엽산 생체이용률은 고립된 태아 신경관 결손과 연관될 뿐만 아니라 최적의 태반 발달에도 필요합니다. 따라서 엽산 반응성 신경관 결손이 있는 임신은 태반 발달 불량의 위험이 증가할 수 있습니다. 격리된 신경관 결손이 있는 대규모 태아 코호트에서 태반 병리의 유병률을 종합적으로 평가한 연구에서 이러한 태아는 대조군에 비해 태반 병리의 위험이 더 높고 출생 시 자손 성장 결과가 변경되어 태반 기형 발달의 위험이 증가했음을 시사합니다. 신경관 결손이 있는 임신의 태아 성장 불량. [116]