왜 여성은 XXY증후군을 가질 수 없고 남자는 XO증후군을 가질 수 없는가?

[10학번 홍강희]

XXY증후군 : 이는 남성의 성염색체에 X염색체나 Y염색체가 추가로 더 있는 경우이다. 즉 정상적인 남성의 성염색체에 X염색체가 추가로 더 있는 질환으로 신생아 남아 1,000명당 1 명에서 볼 수 있는 다염색체로서 성적 발달에 지장이 초래되는 질환 중 가장 흔한 경우이다.

XO증구군 : 여성에게 나타나는 증후군으로 하나의 X 염색체를 갖게되는 것(46, XO) 은 부모들 중 한명에게서 세포분열 동안 X 염색체의 분리가 일어나지 않았기 때문에 나타난다. 75%의 경우가 어머니의 X 염색체를 갖는 것으로 나타나기 때문에, 이상은 정자형성시기나 수정 후에 일어나는 것으로 추정되고 있다.환자의 57%가 45,XO이고, 17%는 X 염색체 장완의 등완염색체(isochromosome)을 갖고, 16%는 모자이크, 10%는 한 X 염색체의 단완 결실을 갖고 있다. 일반적으로 X 염색체의 단완이 터너 증후군에서 보이는 증상들과 연관이 있다고 알려져 있느나, 장완의 결실만으로도 얼굴의 이상은 없으나 streak ovary를 만들 수 있다. 또한 정상적인 핵형을 보이며 터너 증후군의 증상을 나타내는 것을 누난(Noonan) 증후군 1이라고 하며 12번 염색체의 장완의 24부분(12q24)에 연관되어 있다는 보고가 있다.