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<div _ngcontent-ng-c3577852161="" class="markdown markdown-main-panel stronger" id="" dir="ltr" style="--animation-duration: 400ms; --fade-animation-function: linear;"><h2 data-sourcepos="1:1-1:27">뮤코리피드증 2형 (뮤코지질증)에 대한 이해</h2><h3 data-sourcepos="3:1-3:16">뮤코리피드증 2형이란?</h3><p data-sourcepos="5:1-5:141">뮤코리피드증 2형, 즉 뮤코지질증은 희귀한 유전 입니다. 이 은 우리 몸에서 특정 효소가 부족하여 뮤코지질이라는 물질이 세포 내에 과도하게 축적되는 것이 특징입니다. 이러한 축적은 다양한 장기와 조직에 손상을 일으켜 여러 가지 을 유발합니다.</p><h3 data-sourcepos="7:1-7:17">뮤코리피드증 2형의 원인</h3><p data-sourcepos="9:1-9:105">뮤코리피드증 2형은 유전적인 으로, 부모에게서 물려받은 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 부모 모두에게서 해당 유전자의 돌연변이를 물려받아야 발병하는 상염색체 열성 유전 입니다.</p><h3 data-sourcepos="11:1-11:17">뮤코리피드증 2형의 </h3><p data-sourcepos="13:1-13:60">뮤코리피드증 2형 환자는 다양한 을 보일 수 있습니다. 대표적인 으로는 다음과 같은 것들이 있습니다.</p><ul data-sourcepos="15:1-21:0">
<li data-sourcepos="15:1-15:43"><strong>신체 발달 지연:</strong> 키가 작고 체중이 적게 나가며, 성장이 느립니다.</li>
<li data-sourcepos="16:1-16:59"><strong>얼굴 기형:</strong> 코가 크고 넓으며, 턱이 작고 뒷머리가 편평한 등 얼굴 특징이 나타날 수 있습니다.</li>
<li data-sourcepos="17:1-17:63"><strong>뼈 기형:</strong> 관절이 뻣뻣하고 움직임이 제한될 수 있으며, 뼈가 변형되어 골절이 쉽게 발생할 수 있습니다.</li>
<li data-sourcepos="18:1-18:57"><strong>내장 기관 이상:</strong> 심장, 간, 비장 등 내장 기관이 비대해지거나 기능이 저하될 수 있습니다.</li>
<li data-sourcepos="19:1-19:48"><strong>신경계 이상:</strong> 지적 장애, 운동 발달 지연, 경련 등이 나타날 수 있습니다.</li>
<li data-sourcepos="20:1-21:0"><strong>안과 :</strong> 각막 혼탁, 백내장 등이 발생할 수 있습니다.</li>
<div class="attachment-container search-images"><response-element class="" ng-version="0.0.0-PLACEHOLDER"><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><single-image _nghost-ng-c2471683105="" class="ng-star-inserted"><!----><div _ngcontent-ng-c2471683105="" hide-from-message-actions="" class="image-container hide-from-message-actions ng-star-inserted"><div _ngcontent-ng-c2471683105="" class="overlay-container ng-star-inserted"><a _ngcontent-ng-c2471683105="" rel="noopener" externallink="" aria-live="polite" class="image-source-link ng-star-inserted" _nghost-ng-c3961757722="" jslog="181501;track:generic_click,impression;BardVeMetadataKey:[[&quot;r_04df60e4d7391062&quot;,&quot;c_b7c8c9859bcff77c&quot;,null,&quot;rc_0afba3b88d0c0ee3&quot;,null,null,&quot;ko&quot;,null,null,null,null,1,0]];mutable:true" s://.campus.sanofi/kr/disease-information/disease-cause-and-management/ar/what-is-mucopolysaccharidosis-type-II-(MPS-II)"><!----><span _ngcontent-ng-c3961757722="" data-test-id="content" class="ng-star-inserted"><img _ngcontent-ng-c2471683105="" class="image loaded" alt="뮤코리피드증 2형 환자의 얼굴 특징 " src="https://encrypted-tbn2.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcTJpHYbxl3rU6JcyqY_shmeqqjhnUP4WR7DPg4_YWBF5EoXZ5xJI00IIUeOz_Dz"></span><span _ngcontent-ng-c3961757722="" class="cdk-visually-hidden ng-star-inserted"></span><!----><!----><!----></a><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><a _ngcontent-ng-c2471683105="" rel="noopener" class="source ng-star-inserted" s://.campus.sanofi/kr/disease-information/disease-cause-and-management/ar/what-is-mucopolysaccharidosis-type-II-(MPS-II)" jslog="182483;track:generic_click,impression;BardVeMetadataKey:[[&quot;r_04df60e4d7391062&quot;,&quot;c_b7c8c9859bcff77c&quot;,null,&quot;rc_0afba3b88d0c0ee3&quot;,null,null,&quot;ko&quot;,null,null,null,null,1,0]];mutable:true"><img _ngcontent-ng-c2471683105="" alt="" class=" ng-star-inserted" src="https://encrypted-tbn1.gstatic.com/-tbn?q=tbn:ANd9GcRWula5RE92Rz2fO8EYSIANcvzTBFjhu67ucxw2N2K8CWrPlx6DWJ1uGJa9ScsMsgein1B0lHaC9Slp21nnIagQE8R35vaamPSioJs"><!----><span _ngcontent-ng-c2471683105="" class="label ellipsis gds-label-m-alt">.campus.sanofi</span><span _ngcontent-ng-c2471683105="" aria-label=""></span></a><!----></div><div _ngcontent-ng-c2471683105="" aria-hidden="true" class="caption ellipsis gds-label-m-alt ng-star-inserted"> 뮤코리피드증 2형 환자의 얼굴 특징 </div><!----><!----></div><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----></single-image><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----></response-element></div></ul><h3 data-sourcepos="24:1-24:17">뮤코리피드증 2형의 </h3><p data-sourcepos="26:1-26:79">현재 뮤코리피드증 2형을 근본적으로 할 수 있는 방법은 없습니다. 따라서 완화와 합병증 예방에 중점을 둔 대증요법이 주로 시행됩니다.</p><ul data-sourcepos="28:1-33:0">
<li data-sourcepos="28:1-28:50"><strong>물리:</strong> 근육 강화 및 관절 운동을 통해 기능을 향상시키고 통증을 완화합니다.</li>
<li data-sourcepos="29:1-29:38"><strong>언어:</strong> 언어 발달을 돕고 의사소통 능력을 향상시킵니다.</li>
<li data-sourcepos="30:1-30:44"><strong>영양 관리:</strong> 균형 잡힌 식단을 통해 성장을 돕고 합병증을 예방합니다.</li>
<li data-sourcepos="31:1-31:43"><strong>약물 :</strong> 통증, 경련 등의 완화를 위한 약물을 사용합니다.</li>
<li data-sourcepos="32:1-33:0"><strong>:</strong> 뼈 변형이나 관절 강직이 심한 경우 을 고려할 수 있습니다.</li>
</ul><h3 data-sourcepos="34:1-34:23">뮤코리피드증 2형에 대한 추가 정보</h3><p data-sourcepos="36:1-36:122">뮤코리피드증 2형은 매우 희귀한 이기 때문에 한 진단과 를 위해서는 유전 상담 및 전문적인 의료진의 도움이 필요합니다. 또한, 환자와 가족에게 필요한 정보를 제공하고 지원하는 환자 단체와의 연계도 중요합니다.</p><p data-sourcepos="38:1-38:79"><strong>주의:</strong> 위 정보는 일반적인 정보이며, 개인의 상태에 따라 다를 수 있습니다. 한 정보는 전문 의료진과 상담하여 확인하시기 바랍니다.</p><p data-sourcepos="40:1-40:10"><strong>참고 자료:</strong></p><ul data-sourcepos="42:1-43:0">
<li data-sourcepos="42:1-43:0">관리청 희귀 헬프라인: <response-element class="" ng-version="0.0.0-PLACEHOLDER"><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><link-block class="ng-star-inserted"><a rel="noopener" externallink="" _nghost-ng-c3961757722="" jslog="197247;track:generic_click,impression;BardVeMetadataKey:[[&quot;r_04df60e4d7391062&quot;,&quot;c_b7c8c9859bcff77c&quot;,null,&quot;rc_0afba3b88d0c0ee3&quot;,null,null,&quot;ko&quot;,null,null,null,null,1,0]]" s://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/ph/rdiz/selectRdizInfDetail.do?menu=A0100&amp;rdizCd=RA201810107">https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/ph/rdiz/selectRdizInfDetail.do?menu=A0100&amp;rdizCd=RA201810107</a></link-block><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----></response-element></li>
</ul><p data-sourcepos="44:1-44:80"><strong>Disclaimer:</strong> 이 정보는 의료 전문가의 진단이나 를 대체할 수 없습니다. 건강 관련 문제가 있다면 반드시 의사와 상담하십시오.</p></div>
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</ul><h3 data-sourcepos="34:1-34:23">뮤코리피드증 2형에 대한 추가 정보</h3><p data-sourcepos="36:1-36:122">뮤코리피드증 2형은 매우 희귀한 이기 때문에 한 진단과 를 위해서는 유전 상담 및 전문적인 의료진의 도움이 필요합니다. 또한, 환자와 가족에게 필요한 정보를 제공하고 지원하는 환자 단체와의 연계도 중요합니다.</p><p data-sourcepos="38:1-38:79"><strong>주의:</strong> 위 정보는 일반적인 정보이며, 개인의 상태에 따라 다를 수 있습니다. 한 정보는 전문 의료진과 상담하여 확인하시기 바랍니다.</p><p data-sourcepos="40:1-40:10"><strong>참고 자료:</strong></p><ul data-sourcepos="42:1-43:0">
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