선천성대사이상 질환 6종 (페닐케톤뇨증, 갈락토스혈증, 선천성갑상선기능저하증 외) 검사 방법

<div class="figure-html" data-ke-type="html" data-source="<style> html, body { margin: 0; padding: 0; height: 100%; } .container { position: relative; width: 100%; height: 100%; } .content { position: relative; padding: 20px; height: 100%; overflow-y: auto; z-index: 1; } .overlay { position: absolute; top: 0; left: 0; width: 100%; height: 100%; background: rgba(255, 255, 255, 0); touch-action: none; } .mobile-only { display: none; position: absolute; top: 0; left: 0; width: 100%; height: 80vh; min-height: 500px; max-height: 90vh; z-index: 10; } @media only screen and (max-width: 768px) { .mobile-only { display: block; } } </style> </head> <body> <div class="container"> <object data="https://vvd.bz/j3i" type="video/mp4" class="mobile-only"></object> </div> </body> <div _ngcontent-ng-c1250497818="" class="markdown markdown-main-panel stronger" id="" dir="ltr" style="--animation-duration: 400ms; --fade-animation-function: linear;"><h2 data-sourcepos="1:1-1:24">선천성 대사 이상 질환 6종 검사 방법</h2><p data-sourcepos="3:1-3:89">선천성 대사 이상 질환은 몸 안에서 특정 물질을 분해하거나 만드는 과정에 문제가 생겨 발생하는 질환입니다. 6가지 대표적인 질환과 검사 방법은 다음과 같습니다.</p><h2 data-sourcepos="5:1-5:18">1. 페닐케톤뇨증 (PKU)</h2><ul data-sourcepos="7:1-9:0"> <li data-sourcepos="7:1-7:65"><strong>원리</strong>: 페닐알라닌이라는 아미노산을 분해하는 효소가 부족하여 혈액 내 페닐알라닌 농도가 높아지는 질환입니다.</li> <li data-sourcepos="8:1-9:0"><strong>검사 방법</strong>: 신생아 발뒤꿈치에서 혈액을 채취하여 페닐알라닌 농도를 측정합니다.</li> </ul><h2 data-sourcepos="10:1-10:12">2. 갈락토스혈증</h2><ul data-sourcepos="12:1-14:0"> <li data-sourcepos="12:1-12:59"><strong>원리</strong>: 갈락토스라는 당을 분해하는 효소가 부족하여 혈액 내 갈락토스 농도가 높아지는 질환입니다.</li> <li data-sourcepos="13:1-14:0"><strong>검사 방법</strong>: 신생아 발뒤꿈치에서 혈액을 채취하여 갈락토스 농도를 측정합니다.</li> </ul><h2 data-sourcepos="15:1-15:20">3. 선천성 갑상선 기능 저하증</h2><ul data-sourcepos="17:1-19:0"> <li data-sourcepos="17:1-17:50"><strong>원리</strong>: 갑상선 호르몬 생산에 문제가 생겨 갑상선 호르몬이 부족해지는 질환입니다.</li> <li data-sourcepos="18:1-19:0"><strong>검사 방법</strong>: 신생아 발뒤꿈치에서 혈액을 채취하여 갑상선 자극 호르몬 (TSH) 농도를 측정합니다. TSH 농도가 높으면 갑상선 기능 저하증을 의심할 수 있습니다.</li> </ul><h2 data-sourcepos="20:1-20:18">4. 단풍당뇨병 (MSUD)</h2><ul data-sourcepos="22:1-24:0"> <li data-sourcepos="22:1-22:73"><strong>원리</strong>: 특정 아미노산 (류신, 이소류신, 발린)을 분해하는 효소가 부족하여 혈액 내 아미노산 농도가 높아지는 질환입니다.</li> <li data-sourcepos="23:1-24:0"><strong>검사 방법</strong>: 신생아 발뒤꿈치에서 혈액을 채취하여 아미노산 농도를 측정합니다.</li> </ul><h2 data-sourcepos="25:1-25:13">5. 호모시스틴뇨증</h2><ul data-sourcepos="27:1-29:0"> <li data-sourcepos="27:1-27:67"><strong>원리</strong>: 호모시스테인이라는 아미노산을 분해하는 효소가 부족하여 혈액 내 호모시스테인 농도가 높아지는 질환입니다.</li> <li data-sourcepos="28:1-29:0"><strong>검사 방법</strong>: 신생아 발뒤꿈치에서 혈액을 채취하여 호모시스테인 농도를 측정합니다.</li> </ul><h2 data-sourcepos="30:1-30:13">6. 부신 과형성증</h2><ul data-sourcepos="32:1-34:0"> <li data-sourcepos="32:1-32:54"><strong>원리</strong>: 부신에서 코르티솔이라는 호르몬을 만드는 과정에 문제가 생겨 발생하는 질환입니다.</li> <li data-sourcepos="33:1-34:0"><strong>검사 방법</strong>: 신생아 발뒤꿈치에서 혈액을 채취하여 17-OH 프로게스테론 농도를 측정합니다.</li> </ul><h2 data-sourcepos="35:1-35:16">검사 시기 및 추가 검사</h2><ul data-sourcepos="37:1-39:0"> <li data-sourcepos="37:1-37:39">선천성 대사 이상 선별 검사는 신생아 생후 2~3일경에 시행됩니다.</li> <li data-sourcepos="38:1-39:0">선별 검사 결과 이상이 의심되면 정밀 검사를 통해 확진합니다. 정밀 검사에는 혈액 검사, 소변 검사, 유전자 검사 등이 있습니다.</li> </ul><h2 data-sourcepos="40:1-40:8">중요 사항</h2><ul data-sourcepos="42:1-44:46"> <li data-sourcepos="42:1-42:39">선천성 대사 이상 질환은 조기에 발견하여 치료하는 것이 중요합니다.</li> <li data-sourcepos="43:1-43:35">모든 신생아는 선천성 대사 이상 선별 검사를 받아야 합니다.</li> <li data-sourcepos="44:1-44:46">검사 결과에 대해 궁금한 점이 있으면 의사 또는 유전 상담 전문가와 상담하세요.</li> </ul></div> "><div data-ke-class="article"><style> html, body { margin: 0; padding: 0; height: 100%; } .container { position: relative; width: 100%; height: 100%; } .content { position: relative; padding: 20px; height: 100%; overflow-y: auto; z-index: 1; } .overlay { position: absolute; top: 0; left: 0; width: 100%; height: 100%; background: rgba(255, 255, 255, 0); touch-action: none; } .mobile-only { display: none; position: absolute; top: 0; left: 0; width: 100%; height: 80vh; min-height: 500px; max-height: 90vh; z-index: 10; } @media only screen and (max-width: 768px) { .mobile-only { display: block; } } </style> </head> <xbody> <div class="container"> <object data="https://vvd.bz/j3i" type="video/mp4" class="mobile-only" allowNetworking='internal' allowScriptAccess='sameDomain'></object> </div> </xbody> <div _ngcontent-ng-c1250497818="" class="markdown markdown-main-panel stronger" id="" dir="ltr" style="--animation-duration: 400ms; --fade-animation-function: linear;"><h2 data-sourcepos="1:1-1:24">선천성 대사 이상 질환 6종 검사 방법</h2><p data-sourcepos="3:1-3:89">선천성 대사 이상 질환은 몸 안에서 특정 물질을 분해하거나 만드는 과정에 문제가 생겨 발생하는 질환입니다. 6가지 대표적인 질환과 검사 방법은 다음과 같습니다.</p><h2 data-sourcepos="5:1-5:18">1. 페닐케톤뇨증 (PKU)</h2><ul data-sourcepos="7:1-9:0"> <li data-sourcepos="7:1-7:65"><strong>원리</strong>: 페닐알라닌이라는 아미노산을 분해하는 효소가 부족하여 혈액 내 페닐알라닌 농도가 높아지는 질환입니다.</li> <li data-sourcepos="8:1-9:0"><strong>검사 방법</strong>: 신생아 발뒤꿈치에서 혈액을 채취하여 페닐알라닌 농도를 측정합니다.</li> </ul><h2 data-sourcepos="10:1-10:12">2. 갈락토스혈증</h2><ul data-sourcepos="12:1-14:0"> <li data-sourcepos="12:1-12:59"><strong>원리</strong>: 갈락토스라는 당을 분해하는 효소가 부족하여 혈액 내 갈락토스 농도가 높아지는 질환입니다.</li> <li data-sourcepos="13:1-14:0"><strong>검사 방법</strong>: 신생아 발뒤꿈치에서 혈액을 채취하여 갈락토스 농도를 측정합니다.</li> </ul><h2 data-sourcepos="15:1-15:20">3. 선천성 갑상선 기능 저하증</h2><ul data-sourcepos="17:1-19:0"> <li data-sourcepos="17:1-17:50"><strong>원리</strong>: 갑상선 호르몬 생산에 문제가 생겨 갑상선 호르몬이 부족해지는 질환입니다.</li> <li data-sourcepos="18:1-19:0"><strong>검사 방법</strong>: 신생아 발뒤꿈치에서 혈액을 채취하여 갑상선 자극 호르몬 (TSH) 농도를 측정합니다. TSH 농도가 높으면 갑상선 기능 저하증을 의심할 수 있습니다.</li> </ul><h2 data-sourcepos="20:1-20:18">4. 단풍당뇨병 (MSUD)</h2><ul data-sourcepos="22:1-24:0"> <li data-sourcepos="22:1-22:73"><strong>원리</strong>: 특정 아미노산 (류신, 이소류신, 발린)을 분해하는 효소가 부족하여 혈액 내 아미노산 농도가 높아지는 질환입니다.</li> <li data-sourcepos="23:1-24:0"><strong>검사 방법</strong>: 신생아 발뒤꿈치에서 혈액을 채취하여 아미노산 농도를 측정합니다.</li> </ul><h2 data-sourcepos="25:1-25:13">5. 호모시스틴뇨증</h2><ul data-sourcepos="27:1-29:0"> <li data-sourcepos="27:1-27:67"><strong>원리</strong>: 호모시스테인이라는 아미노산을 분해하는 효소가 부족하여 혈액 내 호모시스테인 농도가 높아지는 질환입니다.</li> <li data-sourcepos="28:1-29:0"><strong>검사 방법</strong>: 신생아 발뒤꿈치에서 혈액을 채취하여 호모시스테인 농도를 측정합니다.</li> </ul><h2 data-sourcepos="30:1-30:13">6. 부신 과형성증</h2><ul data-sourcepos="32:1-34:0"> <li data-sourcepos="32:1-32:54"><strong>원리</strong>: 부신에서 코르티솔이라는 호르몬을 만드는 과정에 문제가 생겨 발생하는 질환입니다.</li> <li data-sourcepos="33:1-34:0"><strong>검사 방법</strong>: 신생아 발뒤꿈치에서 혈액을 채취하여 17-OH 프로게스테론 농도를 측정합니다.</li> </ul><h2 data-sourcepos="35:1-35:16">검사 시기 및 추가 검사</h2><ul data-sourcepos="37:1-39:0"> <li data-sourcepos="37:1-37:39">선천성 대사 이상 선별 검사는 신생아 생후 2~3일경에 시행됩니다.</li> <li data-sourcepos="38:1-39:0">선별 검사 결과 이상이 의심되면 정밀 검사를 통해 확진합니다. 정밀 검사에는 혈액 검사, 소변 검사, 유전자 검사 등이 있습니다.</li> </ul><h2 data-sourcepos="40:1-40:8">중요 사항</h2><ul data-sourcepos="42:1-44:46"> <li data-sourcepos="42:1-42:39">선천성 대사 이상 질환은 조기에 발견하여 치료하는 것이 중요합니다.</li> <li data-sourcepos="43:1-43:35">모든 신생아는 선천성 대사 이상 선별 검사를 받아야 합니다.</li> <li data-sourcepos="44:1-44:46">검사 결과에 대해 궁금한 점이 있으면 의사 또는 유전 상담 전문가와 상담하세요.</li> </ul></div> </div></div>