획기적인 연구는 정신 분열증의 특정 유전자와 관련이 있습니다.
과학자들은 정신 질환이 있거나 없는 300,000명 이상의 사람들의 DNA를 분석했습니다.
날짜:
2022년 4월 6일
원천:
카디프 대학교
요약:
정신 분열증에 대한 사상 최대 규모의 유전 연구에서 정신 장애에서 중요한 역할을 할 수 있는 많은 수의 특정 유전자가 확인되었습니다. 45개국에 걸쳐 수백 명의 연구자 그룹이 정신분열병이 있는 76,755명과 정신분열증이 없는 243,649명의 DNA를 분석하여 상태를 뒷받침하는 유전자와 생물학적 과정을 더 잘 이해했습니다. 새로운 연구는 인체의 DNA 청사진인 게놈의 287개 다른 영역에서 이전보다 훨씬 더 많은 수의 정신분열병에 대한 유전적 연관성을 발견했습니다.
정신 분열증에 대한 사상 최대 규모의 유전 연구에서 정신 장애에서 중요한 역할을 할 수 있는 많은 수의 특정 유전자가 확인되었습니다.
45개국에 걸쳐 수백 명의 연구자 그룹이 정신분열병이 있는 76,755명과 정신분열증이 없는 243,649명의 DNA를 분석하여 상태를 뒷받침하는 유전자와 생물학적 과정을 더 잘 이해했습니다.
카디프 대학의 과학자들이 주도한 정신의학 유전체학 컨소시엄 연구에 따르면 인체의 DNA 청사진인 게놈의 287개 서로 다른 영역에서 정신분열증에 대한 유전적 연관성이 그 어느 때보다 많다는 사실을 발견했습니다.
게다가 그들은 정신분열증에 대한 유전적 위험이 뉴런이라고 불리는 뇌 세포에 집중된 유전자에서 관찰되지만 다른 조직이나 세포 유형에서는 나타나지 않는다는 것을 보여주었고, 이는 정신분열증에서 결정적인 것이 이들 세포의 생물학적 역할임을 시사합니다.
연구팀은 이번 글로벌 연구가 정신분열증의 유전적 기반에 대해 가장 강력한 빛을 발한다고 말했다. 오늘 네이처 저널에 게재되었습니다 .
공동 주저자인 마이클 오도노반(Michael O'Donovan) 교수는 “이전 연구는 정신분열증과 많은 익명의 DNA 염기서열 사이의 연관성을 보여주었지만 그 발견을 특정 유전자와 연결하는 것은 거의 불가능했다”고 말했다. 카디프 대학교.
"이번 연구는 그러한 연관성의 수를 크게 증가시켰을 뿐만 아니라, 우리는 이제 그들 중 많은 것을 특정 유전자에 연결할 수 있게 되었으며, 이는 이 장애의 원인을 이해하고 새로운 치료법을 식별하기 위한 어려운 여정으로 남아 있는 필수 단계입니다. "
정신분열증은 청소년기 후반이나 성인기 초기에 시작되는 심각한 정신 장애로 세계 보건 기구에 따르면 전 세계적으로 300명 중 1명꼴로 발생합니다.
지금까지 가장 큰 게놈 관련 연구에서 연구팀은 정신분열증과 관련된 게놈 영역의 수에서 "상당한 증가"를 확인했습니다. 그런 다음 이 영역 내에서 고급 방법을 사용하여 장애에 기여할 가능성이 있는 120개의 유전자를 식별했습니다.
이러한 종류의 연구 중 가장 큰 연구일 뿐만 아니라 연구원들은 아프리카계 미국인 또는 라틴계 혈통을 가진 7,000명 이상의 사람들을 포함시켰습니다. 이 연구는 유전 연구에서 오는 발전이 유럽 가계를 넘어 사람들에게 혜택을 줄 수 있다는 것을 확인하기 위한 작은 단계라고 말했습니다. .
정신분열증과 관련된 많은 유전적 변이가 있지만, 연구에 따르면 뉴런에서 발현되는 유전자에 집중되어 있으며, 이러한 세포가 병리학의 가장 중요한 부위임을 지적합니다. 이 발견은 또한 정신분열증의 비정상적인 뉴런 기능이 많은 뇌 영역에 영향을 미치며 환각, 망상 및 명확한 사고 문제를 포함할 수 있는 다양한 증상을 설명할 수 있음을 시사합니다.
특정 유전자 및 생물학 영역에 연결하는 팀의 능력은 하버드와 MIT의 Broad Institute가 주도하는 Cardiff University의 과학자를 포함하여 많은 동일한 과학자가 참여하는 동반 연구와 함께 작업을 조정함으로써 향상되었습니다. 자연과 병행합니다.
그 연구는 매우 드물긴 하지만 돌연변이를 가지고 있는 소수의 사람들에게 큰 영향을 미치는 돌연변이를 조사했으며 생물학의 중복되는 유전자와 중복되는 측면을 발견했습니다.
카디프가 주도한 논문의 공동 제1저자이자 카디프 대학의 MRC 신경정신의학 유전학 및 유전체학 센터 소장인 James Walters 교수는 "정신분열증이 있는 사람들은 회복할 수 있지만 많은 사람들이 치료에 잘 반응하지 않고 오랜 경험을 합니다. 정신적, 육체적 건강 문제와 관계, 교육 및 일에 미치는 영향.
"우리는 이 연구의 발견과 동반 연구가 이 장애에 대한 이해를 높이고 근본적으로 새로운 치료법의 개발을 촉진하는 데 사용될 수 있기를 바랍니다. 그러나 이러한 과정은 종종 간단하지 않으며 다른 신경 과학자들의 많은 작업은 유전적 발견을 질병 기전에 대한 상세한 이해로 번역하는 데 필요합니다."