단일 세포 RNA 시퀀싱은 심장 질환의 새로운 메커니즘을 밝혀냅니다

단일 세포 RNA 시퀀싱은 심장 질환의 새로운 메커니즘을 밝혀냅니다 날짜: 2022년 5월 10일 원천: 후브레히트 연구소 요약: 비대성 심근병증은 스트레스를 받고 심장 근육이 부어오르는 심장 질환입니다. 근본적인 기전에 대한 이해가 부족하여 효과적인 임상 치료가 불가능합니다. 환자는 일반 심장 약물을 받고 때로는 과도한 조직을 제거하기 위해 심장 절개 수술이 필요합니다. 연구원들은 이제 특히 종기를 유발하는 것을 포함하여 근본적인 질병 기전을 밝히기 위해 새로운 혁신적인 기술(scRNA-seq)을 성공적으로 적용했습니다. 광범위한 '빅 데이터' 세트는 비대성 심근병증 및 잠재적인 새로운 치료 장소에 대한 통찰력을 제공하는 새로운 관찰의 보고입니다. 비대성 심근병증은 스트레스를 받고 심장 근육이 부어오르는 심장 질환입니다. 근본적인 기전에 대한 이해가 부족하여 효과적인 임상 치료가 불가능합니다. 환자는 일반 심장 약물을 받고 때로는 과도한 조직을 제거하기 위해 심장 절개 수술이 필요합니다. Hubrecht Institute의 연구원들은 이제 특히 종기를 유발하는 것을 포함하여 근본적인 질병 기전을 밝히기 위해 새로운 혁신적인 기술(scRNA-seq)을 성공적으로 적용했습니다. 광범위한 "빅 데이터" 세트는 비대성 심근병증 및 잠재적인 새로운 치료 장소에 대한 통찰력을 제공하는 새로운 관찰의 보고입니다. Eva van Rooij 그룹의 연구원들이 수행한 이 연구의 결과는 10일 Cell Reports 저널에 게재되었습니다.5월. 심장은 매일 매분 펌프질을 해야 합니다. 비후성 심근병증 (HCM) 환자 에서 이 펌프 기능은 당기는 동작을 수행하는 분자 중 하나의 결함으로 인해 손상됩니다. 이것은 근육 세포 내에서 스트레스 반응을 일으키고 상실된 기능을 보상하기 위해 심장 근육이 부어오릅니다. 결과적으로 환자는 숨가쁨, 흉통 및 비정상적인 심장 박동(부정맥)과 같은 전형적인 심장 질환 증상을 경험할 수 있습니다. 오늘날까지 HCM 요법의 발전은 이러한 현상에 대한 이해 부족으로 인해 어려움을 겪고 있습니다. 톱니바퀴 혈류를 방해하는 과도한 심장 조직을 제거하기 위한 HCM 환자의 수술은 제거된 조직을 사용하여 질병을 연구할 수 있기 때문에 연구자에게 독특한 기회를 제공합니다. Hubrecht Institute 연구원들은 이제 HCM의 기원을 밝히기 위해 이 조직에 새로운 단일 세포 RNA 시퀀싱(scRNA-seq) 기술을 적용했습니다. 연구원 중 한 명인 Martijn Wehrens는 다음과 같이 설명합니다. "인간의 DNA에는 약 30,000개의 유전자가 포함되어 있으며, 이는 각각 우리의 신체를 작동시키는 역할을 하는 30,000가지 유형의 톱니바퀴 목록을 포함합니다. 일반적으로 연구는 다음을 수행하는 소수의 유전자에 초점을 맞춥니다. 수년간의 연구 끝에 중요한 것으로 확인되었습니다. scRNA-seq 기술은 질병에서 그들의 역할을 이해하기 위해 30,000개의 모든 톱니바퀴의 활동을 한 번에 정량화할 수 있습니다." scRNA-seq를 강력하게 만드는 주요 기능은 개별 세포를 볼 수 있다는 것입니다. 인체와 심장은 근육 세포, 혈액 세포, 혈관 세포 등과 같은 많은 세포 유형으로 구성됩니다. 각 세포 유형에는 고유한 전문화가 있습니다. Wehrens: "이 조직을 조사하는 것은 고양이, 개, 새가 합쳐진 포토샵 사진을 보는 것과 같습니다. 무슨 일이 일어나고 있는지 모를 것입니다. scRNA-seq 분석 중에 세포가 서로 분리되어 우리가 마치 고양이, 개, 새를 합친 사진을 하나의 사진으로 분리하는 것처럼." 방대한 양의 정보 이 기술을 수술로 심장 조직에 적용함으로써 연구자들은 질병 동안 심장에서 일어나는 변화를 체계적으로 식별할 수 있었습니다. 그들은 유전자와 주요 규제 주체 사이의 많은 새로운 규제 상호 작용을 확인했습니다. 또 다른 혁신은 연구원들이 분석 중에 세포 팽창을 기록하여 질병 관련 팽창을 유발하는 유전자를 식별할 수 있다는 것입니다. 이 지식은 신약 개발에 사용될 수 있습니다. HCM 환자에게 제공되는 현재 약물은 단순히 심장이 덜 힘들게 하여 과도한 손상을 방지합니다. 이 연구에서 생성된 방대한 양의 정보를 사용하여 실제로 근본적인 원인을 표적으로 하고 심장 기능을 유지하면서 질병 진행을 보다 효과적으로 줄이는 신약을 개발할 수 있습니다.