갑자기 사망한 운동선수의 최대 80%는 심장병의 증상이나 가족력이 없었습니다.

갑자기 사망한 운동선수의 최대 80%는 심장병의 증상이나 가족력이 없었습니다. 날짜: 2022년 6월 16일 원천: 유럽심장학회 요약: 운동선수의 심장 돌연사를 예방하고 안전한 운동을 가능하게 하기 위해 유전자 검사를 사용하는 방법에 대한 권장 사항이 방금 발표되었습니다. 운동선수의 심장 돌연사를 예방하고 안전한 운동을 가능하게 하기 위해 유전자 검사를 사용하는 방법에 대한 권장 사항이 유럽 심장 학회(ESC) 저널인 유럽 예방 심장학 저널(European Journal of Preventive Cardiology)에 오늘 게재되었습니다. "치명적일 수 있는 변이체에 대한 유전자 검사는 그 어느 때보다 쉽게 접근할 수 있으며 이 문서는 어떤 운동선수가 언제 검사를 받아야 하는지에 초점을 맞추고 있습니다. "스포츠인은 배제 또는 제한을 의미할 수 있기 때문에 유전자 검사 전에 잠재적인 결과에 대해 상담해야 합니다." 대부분의 경우 임상 평가는 제세동기와 같은 예방 요법의 필요성과 운동 및 경쟁 스포츠 참여에 대한 조언을 지시합니다. 파파다키스 박사는 "유전적 이상이 발견되더라도 치료와 복귀에 대한 권고는 일반적으로 임상적으로 질병이 얼마나 심각한지에 달려 있다. 그것이 실신 등의 증상을 유발하는가? 심장이 지나치게 약하거나 두꺼워지는가? 심장 박동의 불규칙성(부정맥)이 많고 운동 중에 악화됩니까? 이 질문 중 하나라도 '예'라고 답하면 놀이가 어떤 식으로든 단축될 수 있습니다." 한 가지 예는 심장 근육이 비정상적으로 두꺼워지는 비대성 심근병증(HCM)이라고 하는 운동선수의 갑작스러운 심장사를 유발할 수 있는 유전 질환입니다. Papadakis 박사는 다음과 같이 말했습니다: "우리는 예전에는 매우 보수적이었지만 지금은 더 자유로워졌습니다. HCM을 가진 운동선수는 심장 돌연사의 위험을 평가하기 위해 종합적인 임상 평가를 받은 다음 운동 처방을 받아야 합니다. 이 상태의 유전자 검사는 대부분의 경우 관리에 영향을 미치지 않습니다. 저위험으로 판단되는 무증상 운동선수는 의사와 충분한 정보에 입각한 논의 후 잠재적으로 경쟁 스포츠에 참여할 수 있습니다. 고위험 운동 선수는 중등도 운동으로 제한될 수 있습니다. 운동 처방은 가능한 한 구체적이어야 합니다. 얼마나 자주, 얼마나 오래, 어떤 강도로, 그러나 어떤 경우에는 유전자 검사가 관리를 지시할 수 있습니다. 한 가지 예는 심장의 유전된 전기적 결함인 긴 QT 증후군(LQTS)입니다. 다양한 유전적 아형(LQT 1-3)의 식별은 부정맥의 위험을 알리고, 피해야 할 잠재적 유발 요인을 식별하고, 의학적 치료를 목표로 하고 운동 조언을 계획하는 데 도움이 될 수 있습니다. Papadakis 박사는 다음과 같이 말했습니다: "예를 들어, 찬물에 갑자기 담그면 LQT 유형 2 또는 3보다는 생명을 위협하는 부정맥을 일으킬 가능성이 더 높으므로 유형 1 유전적 하위 유형을 가진 수영자는 수영에 더 주의해야 합니다. 주자." 유전자 검사만으로 경기에서 제외될 수 있는 유일한 상황은 부정맥성 심근병증(ARVC)이라고 하는 심장 근육 상태입니다. Papadakis 박사는 "운동선수가 질병에 대한 임상적 증거는 없지만 질병에 대한 유전자가 있더라도 고강도 및 경쟁적인 스포츠를 삼가야 합니다"라고 말했습니다.2 "연구에 따르면 이러한 유전자를 가진 사람들은 높은 수준의 운동을 하는 사람들은 더 일찍 질병에 걸리는 경향이 있고 스포츠 중에 생명을 위협하는 부정맥을 유발할 수 있는 더 심각한 질병에 걸리는 경향이 있습니다." 선수와 그 가족에게 미치는 영향을 논의하기 위해 사전 검사 유전 상담을 수행해야 합니다. 예를 들어, 운동선수의 어머니가 임상적으로 ARVC로 진단되고 인과 유전자를 갖고 있으며, 운동선수는 스크리닝되고 모든 임상 검사는 정상입니다. 선수는 두 가지 선택을 할 수 있습니다. 1) 질병의 징후를 확인하기 위해 아마도 매년 임상 모니터링; 또는 2) 유전자 검사. Papadakis 박사는 "선수는 검사가 양성이면 질병의 임상 증거가 없더라도 선수 생활의 끝을 알리는 신호일 수 있음을 알아야 합니다."라고 말했습니다. "반면에 유전자 검사가 거부되면 상태가 더 악화될 수 있습니다. 특히 운동 선수가 경기에서 제외되는 경우 잠재적인 심리사회적, 재정적 및 정신 건강상의 영향을 고려할 때 검사 후 상담이 매우 중요합니다." 아동 운동선수의 경우 아동 정신 건강 전문가의 도움을 받아 전문 소아과 센터에서 유전 상담이 필요할 수 있습니다. Papadakis 박사는 "양성 유전자 검사 결과의 심리적 영향은 특히 ARVC와 같은 임상 질환이 없는 경우에도 스포츠 배제로 이어지는 경우 아동에게 상당한 심리적 영향을 미칠 수 있습니다."라고 지적했습니다. 유전 질환에 대한 임상 진단을 받은 소아의 경우 유전자 검사를 통해 진단을 확인할 수 있으며 경우에 따라 스포츠 중 급사의 위험을 예측하는 데 도움이 됩니다. 예를 들어, 카테콜라민성 다형성 심실 빈맥(CPVT)이라고 하는 심장의 전기적 결함에 대한 유전자를 보유하면 베타 차단제와 같은 예방 요법에 대한 조언을 얻고 운동에 대한 결정을 내릴 수 있습니다. Papadakis 박사는 "CPVT가 운동 중 부정맥에 걸리기 쉽고 아주 어린 나이에 돌연사를 일으킬 수 있기 때문에 이것은 중요합니다."라고 말했습니다. "반대로 HCM의 가족력이 있는 어린이의 유전자 검사 시기는 임상 징후가 없는 경우 소아기에 돌연사를 일으키지 않기 때문에 논란의 여지가 있습니다."