그린란드인의 3분의 1은 고콜레스테롤 및 심혈관 질환의 유전적 위험이 있습니다.

그린란드인의 3분의 1은 고콜레스테롤 및 심혈관 질환의 유전적 위험이 있습니다. 날짜: 2022년 6월 9일 원천: 셀 프레스 요약: 새로운 연구에 따르면 그린랜더의 거의 30%에 존재하는 유전적 변이가 높은 콜레스테롤 및 심혈관 질환의 위험 증가와 관련이 있습니다. 6월 9 일 Human Genetics and Genomics Advances 저널에 발표된 연구에 따르면 그린랜더의 거의 30%에 존재하는 유전적 변이가 높은 콜레스테롤 및 심혈관 질환의 위험 증가와 관련 이 있습니다. p.G137S로 알려진 이 북극 변종과 심혈관 질환 간의 연관성에 대한 첫 번째 보고서입니다. 공동 첫 번째 연구 저자인 Emil Jorsboe는 "고빈도와 큰 효과 크기로 인해 p.G137S는 인구 수준에 현저한 영향을 미치며 그린란드 인구의 최대 30%에 대해 고콜레스테롤 및 심혈관 질환의 위험을 증가시킵니다"라고 말했습니다. 코펜하겐 대학의. "따라서 이 변종은 북극 인구에 대한 조기 개입을 위한 잠재적 지표입니다." 심혈관 질환은 전 세계적으로 많은 인구의 사망 원인 1위입니다. 이는 저밀도 지단백(LDL) 콜레스테롤 수치의 상승과 밀접하게 관련되어 있습니다. 혈액에서 간과 같은 조직으로 LDL-콜레스테롤 입자의 흡수는 LDL 수용체(LDLR)에 의해 매개됩니다. 이 수용체를 암호화하는 LDLR 유전자 의 돌연변이 는 혈류 내 높은 콜레스테롤 수치의 일반적인 원인입니다. 그린란드인 중 심혈관 질환의 유병률은 기대수명의 증가와 생활양식의 변화로 인해 앞으로 증가할 가능성이 있습니다. p.G137S로 알려진 일반적인 북극 특이 LDLR 변이체는 최근 콜레스테롤 수치 상승과 관련이 있는 것으로 나타났습니다. 그러나 지금까지 이 변이체가 심혈관 질환의 위험 증가와 관련이 있는지 여부는 분명하지 않았습니다. 새로운 연구에서 Jorsboe와 그의 동료들은 5,063명의 그린랜더 그룹에서 이 가능성을 조사했습니다. 약 30%의 개인이 p.G137S 위험 대립 유전자의 사본을 하나 이상 보유했습니다. 이형접합체의 약 25%와 동형접합체 운반체의 약 55%가 높은 혈중 LDL 콜레스테롤 수치를 보였습니다. 또한, p.G137S는 허혈성 심장 질환, 말초 동맥 질환 및 관상 동맥 수술의 위험 증가와 관련이 있습니다. 그러나 매우 높은 수준의 LDL 콜레스테롤을 가진 개인의 낮은 비율만이 콜레스테롤 저하 요법을 받고 있었습니다. 또한, p.G137S 보균자에 대한 LDL 콜레스테롤 수치 상승은 연령과 무관하여 이러한 개인이 조기 개입 및 치료의 이점을 얻을 수 있음을 나타냅니다. "우리의 결과는 p.G137S 변이체가 이전에 보고된 것보다 Greenlanders의 지질 프로필에 훨씬 더 큰 영향을 미친다는 것을 보여주었습니다."라고 Jorsboe는 말합니다. "이 변종은 그린란드인과 같은 소규모 집단에서 유전자 연구를 수행하는 것의 중요성을 더욱 강조합니다." 저자에 따르면, 결과는 p.G137S 변이체에 대한 스크리닝 프로그램이 심혈관 질환의 위험이 높은 개인을 조기에 식별하는 데 매우 유용할 수 있으며 잠재적으로 예방 치료와 공중 보건을 개선할 수 있음을 시사합니다. "우리는 콜레스테롤 저하 약물이 이 유전적 변이의 운반체에서 지질 프로필을 개선하는 방법을 조사할 수 있는 개입 연구가 매우 중요할 것이라고 생각합니다."라고 Jorsboe가 말했습니다. "특히 그린란드 인구의 1/3이 위험에 처해 있기 때문에 이 변종 보균자에 대한 최적의 치료 및 예방 전략을 정의하는 것이 중요합니다."