요점정리
1. 누난 증후군은 여러 가지의 출생시 기형을 특징으로 한다. 2. 누난 증후군에서는 작은 키, 목의 띠가 나타나고 따라서 터너유사증후군이라고 불렸다. 그러나, 누난 증후군은 남녀 모두들에 영향을 끼치는 다른 질병이다. 3. 심장과 혈관 결함들이 누난 증후군의 일부이다. 4. 누난 증후군의 특징적인 머리와 얼굴은 나이를 먹는 것에 따라 바뀐다. 5. 누남 증후군에서는 발달과 언어 습득의 지연, 학습 장애, 청력 상실, 경미한 정신 지체 등의 위험성이 상승한다. 6. 누난 증후군은 우성 상태로서 계승된다. 7. 누난 증후군(NS1)의 12번 염색체에 존재하는 것으로 드러났다.
누난 증후군이랑
누난 증후군은 출생후의 작은 키(출생후 성장지연), 목의 띠(익상경), 움푹 파인 가슴뼈(함몰흉), 심장에서 폐로 가는 혈관이 좁아지는 상태(폐동맥협착증), 소년의 경우 정소가 정상적으로 고환으로 내려오지 못하는 상태(정류고환)등의 특징을 갖는 다면적인 상태이다.
이름의 유래
이 장애의 공식 명칭은 누난 증후군이다. 그것은 1968년 폐동맥의 안이 좁아진 (폐동맥 협착증) 17명의 경우가 포함된 19건의 사례들을 보고했던 재클린 A. 누난 박사의 이름을 따서 명명된 것이다. 누난 박사 환자들 중 12명은 남자였고, 7명은 여자였다.
그녀의 이름을 갖고 있는 질병을 처음 발견한 사람이 확실히 누난이었는지는 분명하지 않다. 1883년에 코블린스키가 목의 띠를 지니고 누난 증후군을 시사하는 여러 다른 형질들을 나타내는 청년의 사례를 보고했고, 1928년 와이젠버그는 질병에 대해 완전하고 명백한 기술을 남긴 바 있다. D.A.엠키와의 협력 연구로, 누난은 상태를 재발견하고, 폐동맥협착증과의 관계에 주의를 기울였다.
정확히 올바르게 하자면, 병의 이름은 와이젠버그 증후군이어야 한다. 그리고 만일 누난의 이름을 포함해야 한다면, 누난-엠키 증후군이어야 한다. 그러나 의학의 증후군들의 이름들이 반드시 역사적으로 명예가 주어져야 할 곳에 명예를가져다 주지는 않는다!
누난 증후군의 다른 이름들
누난 증후군은 또한 익상경(목에 두꺼운 피부의 주름이 생긴다)증후군이라고 불렸는데, 이는 제한된 용도의 용어로, 누난 증후군의 많은 면들 중의 하나에만 집중된 표현이었기 때문이다. 누난 증후군의 다른 이름들은 남성 터너 증후군, 여성 가성 터너 증후군, 터너 형질, 터너유사증후군(위에서 언급한 바와 같이)등이 있다. 짧은 키와 목의 띠의 형상이 누난 증후군과 터너 증후군 양쪽에서 모두 발생하는 이유로 위의 용어 전부가 그렇게 명명된 것이다.
터너 증후군은 환자들의 경우 X 염색체가 하나 뿐이고(두번째의 X 또는 Y 염색체가 없고), 여성에게만 나타나는 유전되는 질환이다. 누난과 터너 증후군들에 걸린 환자들의 유사한 양상은 사람들에게 누난 증후군들이 일종의 터너 증후군들이라고 잘못 생각하게 만들었다. 그것은,실제로,터너 증후군과 아주 다르다.
누난 증후군의 신체 특징
누난 증후군은 다음 특징들에 의해 특성을 부여받는다:
짧은 키(최종 신장이 십대 평균치의 정상 하한치에 가까운) 선천적인 심장 결함(환자들 중 68%): 심장에서 폐로 나가는 동맥의 협착 (폐동맥 협착증)(50% ), 심장 양쪽 사이의 벽의 비대(중격과증식)(10% ), 심장의 아래쪽 방들 사이의 결손(심실중격결손)(5%). 지속적인 태아 동맥 단락(동맥관개존증)(3% ) 넓거나 띠를 지닌 목움푹 들어간 가슴(함몰흉) 또는 비둘기 가슴(돌출흉) 누난 증후군 남성들에서 불임의 일부 원인이 되는, 고환으로 내려오지 못한 정소(정류고환)(60% ).
누난 증후군의 얼굴의 특징
얼굴의 특징들 또한 누난 증후군을 갖고 있는 아이들에서 아주 전형적이다: 눈 사이의 넓은 간격(양안격리) 비스듬하게 째진 눈(95% ) 두꺼운 눈꺼풀들 아래쪽에 붙은 뒤쪽으로 돌아간 귀들 두꺼운 귀(귓바퀴)(90% ) 코와 윗입술사이의 깊은 틈(인중) 윗입술의 붉어지는 경계의 최고점이 높고 넓다(95% ) 입의 높은 아치형의 구개(45% ) 작은 턱(소악증)(25% ) 여분의 피부와 낮은 머리카락 선을 가진 목덜미(55% ) 매우 파랗거나 청록색의 눈 다이아몬드 형태의 눈썹들 곱슬머리
얼굴은 나이가 들어 감에 따라 바뀐다. 더 나이든 성인에서는 얼굴이 더 삼각형이 되고 앞 머리카락 선이 높아지고 날카로운 인상을 주며, 코와 입술 사이의 주름이 더 뚜렷해지고 (비순주름), 일반적으로 피부에 주름이 많아진다.
누난 증후군의 기타 특징
누난 증후군의 추가적인 중요한 형상은: 유아기 정상 성장 실패(40% ) 발달상의 지연(26% ) 학습 장애(15% ) 언어 지연(20% ) 보통 경미한 청력 손실(12% ) 경미한 정신 지체(전체 경우 중 35% 이하).
누난 증후군에서는 혈소판(혈소판결핍증)의 정상 이하의 수치와 여러 가지 응고 인자의 결핍으로 비정상적으로 멍이 들거나, 출혈하는 증상이 일어날 수 있다.
누난 증후군의 원인
누난 증후군은 상염색체우성형질로 계승하게 된다. 이것은 누난 유전자가 성염색체가 아닌 염색체(상염색체)에 있고, 50% 의 가능성으로 부모로부터 아이에게 전해진다는 것을 의미한다. 비록 누난 유전자 1개의 1회의 양으로도 증후군을 일으키는 데는 충분하지만, 유전자의 발현은 매우 다양하며 일부 사람들의 경우 기껏해야 매우 경미한 영향을 받는 것처럼 보이기도 한다. 누난 증후군의 유전자(NS1)는 12번 염색체에 위치하고, 12q22-qter 지역에 있다. 다른 몇 개의 누난 유전자들이 있다.
누난 증후군의 치료
누난 증후군의 치료는 환자에게 일어날 수 있는 문제들에 중점을 두고 행하게 된다. 심장 결함들은 수술적 치료를 필요로 할 수도 있다. 예상되는 결과(예후)는 존재하는 특징들의 범위와 중증도에 따라 달라진다. 합병증에는 신체의 이상들과 낮은 자신감에 의한 사회적인 문제점들이 포함될 수 있다. |