왜소증, 성인돼야 장애판정 “치료시기 놓쳐”

우리나라에서는 팔,다리,몸통마비,절단,변형으로 인해 명백한 증상 이 나타나야 ‘법정 장애’로 인정한다. 그나마 1999년 장애인복지법 이 개정되면서 투석중인 만성신부전증 신장이식자나 일상생활이 현저 히 제한되는 심장기능 이상자,자폐증 등을 포함하긴 했지만 기본적으 로 진행성 질환에 대해서는 장애로 인정하지 않고 있다． 희귀질환은 국내에선 아직도 정의나 종류 등에 대해 규정을 마련하 지 못하고 있는 상태다.대체로 외국의 사례를 참조해 희귀질환자수는 2만명 미만인 질병으로 보고 있다. 그 종류는 수천여가지이며 모두 합치면 전체 질환의 10%를 차지한다． 그러나 희귀질환을 가진 환자들은 대부분 치유는 거의 불가능해 고통을 겪는데도 상태가 몹시 악화된 뒤에야 지체장애인으로 판정이 내려지는게 보통이다.그 전에는 아무런 장애인 복지지원도 받을 수 없는 게 우리의 현실이다. 희귀질환의 하나인 왜소증의 경우 지체장애인 판단은 20세 이상 남성으로 키가 145cm 이하이거나 18세 이상 여성으로서 키가 140cm 이하인 경우다. 하지만 이미 3∼4세면 유전자질환 여부를 알 수 있기 때문에 왜소증으로 인한 후유증과 합병증을 상당부분 예방할 수 있지 만 장애판정이 늦어지는 바람에 의료비 혜택도 제때 받지 못해 대부 분 60세 이전에 죽는다． 또 근육병이나 신경계통 희귀질환에 대해서도 상태가 이미 나빠질대 로 나빠져 의사가 외견상 활동이 힘들다고 판정을 내려야만 장애로 인정받기 때문에 치료시기를 놓쳐버리는 경우가 허다하다. 이에 따라 희귀질환모임에서는 미국이나 일본처럼 자신들을 법정 장애로 인정 해 달라고 요구하고 있지만 복지부는 희귀질환을 일일이 법정장애로 인정할 수 없다며 난색을 표하고 있다. 미국이 5000여종 희귀질환자 2000여만명을 위해 국립의료원 예산의 20%를 투자하고, 일본 역시 46가지 희귀병에 대해 정부가 의료비를 지급하고 118가지 병에 대해 연구비를 지원하고 있다.이에 비해 우리나라는 올해 처음으로 고셔 병,혈우병,근육병에 대해서 의료비 지원을 시작했을 뿐이다． 아주대 김현주 유전학클니릭 교수는 “희귀질환 중에서도 미리 치료 를 하면 장애를 좀더 줄일 수 있는 경우가 많은데 현실적으로 그렇지 못해 안타깝다”며 “정부가 사후처리가 아닌 사전 장애예방에 눈을 돌려야 한다”고 지적했다． 국민일보