심장병과 관련된 유전자는 모든 인구에서 유사하다는 연구 결과가 나왔다
날짜:
2022년 8월 3일
원천:
재향 군인 연구 커뮤니케이션
요약:
새로운 연구에 따르면 심장 질환의 가장 흔한 형태인 관상 동맥 심장 질환과 관련된 유전자는 모든 사람에게 거의 동일한 것으로 보입니다.
VA 연구에 따르면, 심장 질환의 가장 흔한 형태인 관상 심장 질환과 관련된 유전자는 모든 사람에게 거의 동일한 것으로 보입니다.
모든 사람이 이러한 유형의 심장 질환에 걸릴 확률의 약 1/3에서 1/2은 유전자에 뿌리를 두고 있습니다. 이 유전적 위험은 유럽인, 아프리카인, 일본인 및 원주민을 포함한 모든 주요 인종 및 민족 배경에서 동일한 것으로 VA 연구에서 발견되었습니다.
"아프리카계 미국인과 같은 일부 그룹은 심장 질환을 앓을 가능성이 더 높으며, 우리의 연구 결과에 따르면 심장 질환에 대한 유전적 위험이 더 높기 때문이 아닙니다."라고 연구 저자인 VA의 유전 역학자인 Catherine Tcheandjieu 박사는 말합니다 Palo Alto Health Care System 및 University of California San Francisco. 그녀는 "건강 관리 및 다양한 삶의 경험과 같은 다른 요인이 해당 인구에서 더 많은 심장 질환에 책임이 있음을 확인합니다"라고 덧붙였습니다.
심장 질환에 대한 현재까지 가장 큰 유전 연구는 2022년 8월 1일 Nature Medicine 에 발표 되었습니다. 100,000명 이상의 미국 제대군인을 포함하여 거의 25만 건의 관상동맥 심장병 사례를 조사했습니다.
관상 동맥 질환은 미국에서 사망의 주요 원인으로 5명 중 1명이 사망합니다. 심장 근육으로 가는 주요 혈관이 좁아지거나 막힐 때 발생하며, 이는 심장마비로 이어질 수 있습니다.
이 연구는 Palo Alto VA의 조사관이 주도했으며 전국의 여러 다른 VA의 연구원이 참여했습니다.
다른 많은 건강 연구 분야와 마찬가지로 심장 질환의 유전학에 대한 연구는 참여도가 높기 때문에 대부분 백인의 데이터를 기반으로 합니다.
반면 에 네이처 메디슨( Nature Medicine ) 연구에서는 관상동맥 질환이 있는 27,000명 이상의 흑인과 12,000명 이상의 히스패닉계 사람들의 유전자를 조사했습니다. 이들 중 대부분은 MVP라고도 알려진 VA의 Million Veteran Program의 일환으로 연구를 위해 유전 및 건강 정보를 공유하는 데 동의한 재향 군인이었습니다.
MVP의 데이터를 통해 이 연구의 VA 연구원은 백인의 심장병 위험을 높이는 것으로 알려진 많은 유전적 변이가 아프리카 및 히스패닉계 사람들에게 동일한 영향을 미친다는 것을 처음으로 확인했습니다. 또한 연구자들은 인간 게놈에서 변이가 관상동맥 질환의 위험을 증가시키는 것으로 보이는 거의 100개의 새로운 위치를 발견했습니다.
심장 질환과 관련된 인간 게놈의 이러한 위치를 찾기 위해 연구의 연구원들은 심장 질환이 있는 거의 25만 명의 유전자를 주의 깊게 살펴보고 질병이 없는 840,000명 이상의 사람들과 비교했습니다.
VA Palo Alto Health의 심장 전문의이자 연구원인 교신 저자인 Dr. Themistocles (Tim) Assimes는 "우리 연구는 아프리카 및 히스패닉 혈통의 사람들이 백인에 대한 이전 연구 결과를 확인하기에 충분한 관상 동맥 질환에 대한 최초의 유전 연구입니다"라고 말했습니다. 케어 시스템 및 스탠포드 대학. "이것은 VA의 Million Veteran Program 때문이었습니다."
MVP에 있는 거의 900,000명의 재향 군인 중 150,000명에 가까운 흑인이 있고 70,000명 이상이 히스패닉이므로 MVP는 다양한 인종 및 민족 배경을 포함하여 모든 사람에 대한 유전 연구에 사용할 수 있는 가장 풍부한 데이터 소스 중 하나입니다.
2007년에 연구자들은 평생 심장병 발병 확률을 최대 50%까지 높일 수 있는 "심장마비 유전자"라는 유전자를 확인했습니다. 10년 이상 동안 연구자들은 이 유전자가 백인, 남아시아인 및 동아시아인 인구에서 조기에 더 심각한 심장 질환을 일으킬 가능성이 더 높다는 사실을 알고 있었습니다. 그러나 유전 연구는 다른 혈통의 사람들이 다른 집단에 대해서도 마찬가지인지 여부를 결정하기에 충분하지 않았습니다.
즉, 지금까지입니다.
Nature Medicine 연구 의 일환으로 VA 연구원들은 이 "심장마비 유전자"가 있는 DNA 영역이 대다수를 포함하여 아프리카 혈통을 가진 사람들 사이에서 질병의 위험을 바꾸는 데 훨씬 덜 중요한 역할을 하는 것으로 보입니다. 아프리카 계 미국인과 많은 히스패닉.
이는 유전적 변이라고도 하는 유전적 오코딩이 아프리카 혈통을 가진 사람들에게는 존재하지 않기 때문입니다.
Assimes는 "흑인 인구에 다른 '심장마비' 유전자가 존재할 수도 있지만 알아내려면 더 많은 연구를 해야 하고 더 많은 아프리카 출신 사람들을 우리의 유전 연구에 참여하도록 초대하는 것을 우선순위로 삼아야 합니다."라고 덧붙였습니다. "
이 연구의 연구원들은 자신의 발견을 사용하여 미래에 누가 관상 동맥 심장 질환에 걸릴 수 있는지 더 잘 예측할 수 있는 새로운 유전자 검사를 만들었습니다. 이 새로운 검사는 태어날 때부터 심장 질환의 유전 위험이 얼마나 높거나 낮은지에 대한 아이디어를 제공한다는 점을 제외하고는 콜레스테롤, 혈압 및 당뇨병 검사와 크게 다르지 않습니다.
"이 연구가 건강 관리에 미치는 영향은 현재 일어나고 있습니다"라고 Tcheandjieu는 설명합니다. 그러나 그녀는 흑인의 유전적 위험을 완전히 포착하기 위해 더 많은 미세 조정이 필요함을 인정합니다.
"다유전자 위험 점수라고도 하는 이러한 유전자 검사를 개선하는 가장 좋은 방법은 아프리카계 미국인 뿐만 아니라 아프리카계 미국인과 히스패닉계 미국인과 같은 아프리카 배경의 사람들을 더 많이 연구하는 것입니다. 이를 통해 유전자의 모든 오코딩을 발견할 수 있습니다. 다양한 인구에서 심장 질환의 위험을 증가시키고 이러한 검사가 이를 포착하는지 확인합니다."라고 Assimes는 말합니다.
중요한 다음 단계는 이러한 새로운 유전자 검사가 심장 질환의 위험을 얼마나 정확하게 예측하는지 확인하는 것이라고 연구원들은 말합니다. 그렇게 하는 방법은 연구자들이 유전자 검사를 받은 사람들과 그렇지 않은 사람들의 건강 결과를 비교하는 임상 시험을 통해서입니다.
현재 이 연구는 연구자들이 모든 사람을 위한 개별화된 심장 건강의 미래를 구축하기 시작할 수 있는 견고한 토대를 마련합니다.