<p>안녕하십니까?</p><p><br></p><p>미국의 윤아아빠입니다.</p><p>오늘 논문을 읽다보니 Nature Genetics에 아주 흥미로운 실험결과가 발표되어서 여러분과 나눕니다. 실험생쥐에서 얻은 이 결과가 우리 아이들에게도 도움이 되는지는 더 지켜 보야야 하겠지만 적어도 희망은 있다는 말씀을 드리고 싶습니다. 아래 원본 정보 올렸으니 관심 있으? 분은 직접 찾아 보시기 바랍니다.</p><p><br></p><p>내용은 레트증후군을 일으키는 MECP2 변이 유전자를 발현하는 생쥐(우리 아이들의 레트증후군 증상을 보이는: 지금부터는 "MECP2 생쥐"라 하죠)에 무작위로 두번째 유전자변이를 일으킨 수천마리의 서로 다른 "MECP2 생쥐"들 중에서 레트증후군의 증상이 나아지는 4 종류의 "MECP2 생쥐"를 고르고 이들에 대한 연구를 진행한 결과, 이들중 우리 몸의 콜레스테롤을 합성하는 유전자에 두번째 변이가 있는 경우 "MECP2 생쥐"의 레트증후군 증상이 감소함을 발견한 것입니다. 즉 콜레스테롤 합성을 저해하면 MECP2 유전자에 변이가 있음에도 불구하고 증상이 감소한다는 뜻입니다. </p><p><br></p><p>이 결과에 기반해서 "MECP2 생쥐"에 스태틴(사람들이 흔히 먹는 콜레스태롤 저해재)을 투여하니, 증상이 완화되더라는 결과입니다. </p><p><br></p><p>이 결과가 사람에게도 확인되어서 우리 아이들이 스태틴 투여로 증상이 경감되는 일이 생기면 좋겠습니다.</p><p><br></p><p>저희 윤아는 아직 연구가 훨씬 덜된 레트유사증후군/FoxG1 syndrome이어서 이 결과가 우리 윤아에게는 적용이 되지 않을 확률이 많지만 여러분들 천사들에게는 언젠가 좋은 소식의 단초가 되길 기원합니다. <br></p><p><br></p><p>A suppressor screen in Mecp2 mutant mice implicates cholesterol metabolism in Rett syndrome<br><br>Christie M Buchovecky, Stephen D Turley, Hannah M Brown, Stephanie M Kyle, Jeffrey G McDonald, Benny Liu, Andrew A Pieper, Wenhui Huang, David M Katz, David W Russell, Jay Shendure & Monica J Justice<br><br>Published online: 28 July 2013 | doi:10.1038/ng.2714<br><br>Monica Justice and colleagues performed a genetic suppressor screen in Mecp2-null mice, which recapitulate symptoms of Rett syndrome, a neurological disease with autistic features. They identify a nonsense suppressor mutation in Sqle, which encodes a rate-limiting enzyme in cholesterol synthesis, and show that treatment of Mecp2 mutant mice with statins improves symptoms and increases longevity.<br> <br></p>
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Dr.Kauffman 이 그러는데 우리 아이들이 대체로 콜레스테롤이 높다고 하네요. 정기적으로 검사를 권장 하더라구요. 그리고 핸드북에 보면 고칼로리 다이어트 하라고 되어있어 전 그동안 수정이를 완젼 고칼로리 다이어트 시켰거든요^^ 그러지 말라고 하더라구요. 그리고 섬유질 섭취를 늘리라고 콜레스테롤 수치를 낮추는데 도움이 된다고 하네요.
이제껏 나오는 논문은 다 받았는데 이 논문만 안받았는데 빨리 받아서 봐야 겠네여 ㅠㅠ 결국 대사쪽으로 가야 되는건지 고민이 많네요 . 윤서 3살때 미국에 있는 Metametrix(?)란 연구소에 검사를 의뢰 한적이있는데 고기를 먹지 말라고 해서 한동안 채식위주의 식단으로 먹였는데 연관이 있는건지 싶고 ㅠㅠ 그 당시 우유 밀가루 제품 이랑 고기 안먹는 식단을 유지했었어요 .. 대사쪽 검사를 다시해봐야하나 하는 생각이 드네요 .. 요즈음 윤서의 drop seizures때문에 거의 반포기 상태라 논문이 나와도 자세히 살펴보지 않았었는데 희망적인 소식을 들려 주셔서 감사드려요 ..아울러 아빠의 노력으로 윤아의 레트연구도 성과가 있으시길
맘이 너무 아프네요. 약으로 컨트롤이 안되나봐요. 저도 수정이가 작년에 drop attack 이 와서 아무것도 못 하고 헬멧 씌우고 뒤만 쫒아 다녔는데.... 정말 무섭더라구요. 갑자기 뒤로 앞으로 넘어가는데.... 그런데 이상하게 한 2달 그러고 나서 나아졌어요. 악몽이였는데.... 오늘 cnn에서 흥미로운 걸 하길래 클립 한번 보내드려요. 이미 보셨을 지도... Here's a youtube video. http://durl.me/5jr2bv 주말에 만난 엄마가 자기딸이 seizure가 너무 심해 가능만 하면 한번 시도해 보고 싶다고 하더라구요. 그분의 딸은 34살 이거든요.
기원합니다. 요즈음 대사쪽 신경쪽 둘 사이에서 무지 혼란스러웠는데 ( 어느 길로 가야할지 혼란스러워서여 ㅠㅠ) 대사쪽 검사들 하나씩 해봐야 겠다는 생각입니다 . 기존에 있는 약이니 치료에대한 비용은 크게 걱정하지 않아도 될거고 단지 부작용이 뭐가 있는지 함 찾아봐야 겠네요 스타틴 복용하면 코엔자임 큐텐 이감소 되어서 잇몸질환 같은것도 잘 걸린다고 하는데 (저희 엄마께서 현재 이 약 복용중이십니다 ) 큰 부작용이 없이 임상이 잘끝났으면 좋겠어요 ~ 윤서가 점점 나이가 먹으니 이런저런 일들이 자꾸 생겨서 요즈음 우율한 나날들을 보내고 있었거든요 ㅠㅠ 다시 기운내서 살펴봐야 겠어요
저도 IGF-1 임상실험을 하고 계신 Dr.Kauffman을 토욜날 만났는데 처방 해주면 안되냐고 물어 봤더니 우리 아이들 상대로 아직 연구도 되지 않았고, 그약의 부작용 중의 하나가 low muscle tone을 만든다고 하네요. 그래도 연구가 빨리 진행되 좋은 결과가 있었음 좋겠네요.
넘 넘 감사드려여 ㅠㅠ 거의 반포기 상태였는데 윤서는 윤서아빠가 헬멧도 못씌우게 해서 (윤서아빠는 운명론자 입니다 ㅠㅠ 지 팔자대로 가는거라구 애 불편하다구 못하게 해서여 저도 반포기 상태였어여 ㅠㅠ) 늘 휠체어에 앉아만 있어요 ㅠㅠ 그냥 지나가길 바랬는데 올 3월 부터 점점 진행이 되구 있네여 ㅠㅠ 윤서도 수정이 처럼 그냥 지나갔으면 좋겠어요 ~~
첫댓글 이 소식은 정말 희망적이고 좋은 소식이네여. 정말 울 천사들 부모님들은 희망을 가져도 될것 같네여.
이 연구가 더 활발히 이루어져서 언능 울 천사들에게 사용할수 있게 됐음...
좋은소식 감사합니다.워낙 레트증후군은 변이들이 많으니 모두에게는 해당이 안되지만...해당이 안되더라도 일부 아이들에게만이라도 빨리 적용이되어 조금더 나은 삶을 살수있는길이 열리길 희망해봅니다. ^^*
변이의 종류는 많지만 MeCP2의 기능을 떨어뜨린다는 공통점이 있고, 이 연구는 MeCP2의 기능을 아애 없앤 생쥐를 이용한 실험입니다. 따라서 콜레스테롤 임상이 잘되면 아주 많은 레트아들에게 적용될 확률이 있습니다 ...
소식을 전해주심도 감사하고, 이해가 쉽게 번역해주심도 감사해요.
어여 우리 아이들에게도 전해졌음 좋겠네여 우리아이들이 더 크기전에...--; 근데 콜레스테롤이라고하니. 하경이는 콜레스테롤이 너무 높은데 그래서 더 안좋아지는걸까요? 이거랑은 상관없나....--;
Dr.Kauffman 이 그러는데 우리 아이들이 대체로 콜레스테롤이 높다고 하네요. 정기적으로 검사를 권장 하더라구요.
그리고 핸드북에 보면 고칼로리 다이어트 하라고 되어있어 전 그동안 수정이를 완젼 고칼로리 다이어트 시켰거든요^^
그러지 말라고 하더라구요. 그리고 섬유질 섭취를 늘리라고 콜레스테롤 수치를 낮추는데 도움이 된다고 하네요.
미국에서 곧 임상실험이 시작되는것 같습니다. 하경이처럼 콜레스테롤 수치가 아주 높은 레트어린이들이 보고되고 있네요. 이런 어린이들이 콜레스테롤 치료에 더 잘 반응할지도 모르죠. 어서 임상이 잘 끝나서 하경이 및 우리 천사들 좋아지기를 희망합니다.
저희도 윤아의 레트유사증후군 연구를 시작했는데 더 열심히 연구해야겠다는 희망이 생깁니다...
이제껏 나오는 논문은 다 받았는데 이 논문만 안받았는데 빨리 받아서 봐야 겠네여 ㅠㅠ 결국 대사쪽으로 가야 되는건지 고민이 많네요 . 윤서 3살때 미국에 있는 Metametrix(?)란 연구소에 검사를 의뢰 한적이있는데 고기를 먹지 말라고 해서 한동안 채식위주의 식단으로 먹였는데 연관이 있는건지 싶고 ㅠㅠ 그 당시 우유 밀가루 제품 이랑 고기 안먹는 식단을 유지했었어요 .. 대사쪽 검사를 다시해봐야하나 하는 생각이 드네요 .. 요즈음 윤서의 drop seizures때문에 거의 반포기 상태라 논문이 나와도 자세히 살펴보지 않았었는데 희망적인 소식을 들려 주셔서 감사드려요 ..아울러 아빠의 노력으로 윤아의 레트연구도 성과가 있으시길
혹시 drop seizure는 뭔가요? 일반적인 seizure랑은 다른건가요? 절대 윤서맘님만 쫒아다니면서 질문 하는 거 아닌데...-_-; 어쩌다 보니 그러고 있네요.
Drop seizure
근육의 힘이 잠간 동안 풀리는 seizure로 가령 서있다가도 갑자기 넘어지게 되는..,,
맘이 너무 아프네요. 약으로 컨트롤이 안되나봐요. 저도 수정이가 작년에 drop attack 이 와서 아무것도 못 하고 헬멧 씌우고 뒤만 쫒아 다녔는데.... 정말 무섭더라구요. 갑자기 뒤로 앞으로 넘어가는데.... 그런데 이상하게 한 2달 그러고 나서 나아졌어요. 악몽이였는데....
오늘 cnn에서 흥미로운 걸 하길래 클립 한번 보내드려요. 이미 보셨을 지도... Here's a youtube video.
http://durl.me/5jr2bv
주말에 만난 엄마가 자기딸이 seizure가 너무 심해 가능만 하면 한번 시도해 보고 싶다고 하더라구요.
그분의 딸은 34살 이거든요.
PLAY
요새드는 느낌은 초유(igf-1)도 콜레스트롤 억제효과 있다고하고 엘칸도 비만약으로도 쓰인다고 하니...생각보다 콜레스트롤하고 관계가 많을 수있겠다는 생각이 들어요~
기원합니다. 요즈음 대사쪽 신경쪽 둘 사이에서 무지 혼란스러웠는데 ( 어느 길로 가야할지 혼란스러워서여 ㅠㅠ) 대사쪽 검사들 하나씩 해봐야 겠다는 생각입니다 . 기존에 있는 약이니 치료에대한 비용은 크게 걱정하지 않아도 될거고 단지 부작용이 뭐가 있는지 함 찾아봐야 겠네요 스타틴 복용하면 코엔자임 큐텐 이감소 되어서 잇몸질환 같은것도 잘 걸린다고 하는데 (저희 엄마께서 현재 이 약 복용중이십니다 ) 큰 부작용이 없이 임상이 잘끝났으면 좋겠어요 ~ 윤서가 점점 나이가 먹으니 이런저런 일들이 자꾸 생겨서 요즈음 우율한 나날들을 보내고 있었거든요 ㅠㅠ 다시 기운내서 살펴봐야 겠어요
저도 IGF-1 임상실험을 하고 계신 Dr.Kauffman을 토욜날 만났는데 처방 해주면 안되냐고 물어 봤더니 우리 아이들 상대로
아직 연구도 되지 않았고, 그약의 부작용 중의 하나가 low muscle tone을 만든다고 하네요.
그래도 연구가 빨리 진행되 좋은 결과가 있었음 좋겠네요.
넘 넘 감사드려여 ㅠㅠ 거의 반포기 상태였는데 윤서는 윤서아빠가 헬멧도 못씌우게 해서 (윤서아빠는 운명론자 입니다 ㅠㅠ 지 팔자대로 가는거라구 애 불편하다구 못하게 해서여 저도 반포기 상태였어여 ㅠㅠ) 늘 휠체어에 앉아만 있어요 ㅠㅠ 그냥 지나가길 바랬는데 올 3월 부터 점점 진행이 되구 있네여 ㅠㅠ 윤서도 수정이 처럼 그냥 지나갔으면 좋겠어요 ~~
윤아아버님 잘 지내시죠?
더불어 윤아도?
가끔 윤아소식 궁금했었는데, 까페에서나마 윤아아버님 뵈니 반갑네요~~~
한국은...광주는 지금 많이 덥습니다.
윤아네 가족 항상 건강하시구,
좋은 소식 전해주셔서 감사합니다.
희수네도 잘 지내죠?
요즘 연구결과를 보면 희수는 희망을 가져도 될것 같습니다.
이곳 포트랜드 날씨는 정말 좋습니다. 더군다나 윤아 때문에 학교/병원 바로 옆으로 이사했는데 병원/학교/우리집 모두 산꼭대기에 있어서 더욱 시원합니다.
연구결과에 대한 진행상황이 너무나 궁금하네요. 해당 글들이 7년전 글들인데 무언가 진척이 된 결과가 없는건지 매우 궁금합니다.
그리고 윤아아버님 반갑습니다. 연구가 꼭 잘되길 그리고 윤아가 더욱 건강하길 멀리서나마 기원합니다.
p.s: 그럼 콜레스테롤 낮추는 음식이나 보조제 같은걸 먹이는게 조금이나마 도움이 될까요?...