선천성 무통각증 및 무한증

[천안장애인성폭력상담소]

1. 정의

Congenital insensitivity to pain with anhidrosis/hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV

미국에서 1932년 미국 미시간주 디어본(Dearborn)이라는 작은 도시에서 동종 병의 환자가 있음을 알려졌지만 원인을 파악을 못했다가[2][3]유전자 연구가 진행중이었던 1963년 쯤에 파악이 되었다.[4]

매우 드물게 일어나는 유전성 질병으로 희귀병의 하나이다. "무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증"이라고도 한다. 두뇌에 감각을 전달하는 신경세포가 NTRK1 유전자의 변이에 의해 생성되지 않을 때 생기는 병이다.

NTRK1 유전자는 NGFβ라는 이름의 단백질 수용체 생성과 뉴런의 생존에 매우 중요한 유전자다. NTRK1 유전자가 생성하는 수용체와 NGFβ단백질이 결합해서 신경세포가 생성되는데, NTRK1 유전자에 변이가 생기면 생성되어야 하는 신경세포가 자연적으로 사멸한다.

증상으로는 통점, 냉점, 온점 등의 감각을 인지하지 못한다. 즉, 통증, 더위, 추위를 느낄 수 없다.[5] 하지만 촉감은 느낄 수 있다. 가려움 역시 느낀다.[6] 통점, 냉점, 온점과 관련없는 감각인 감정, 피로, 식욕, 수면욕, 성욕 등은 정상적으로 느낄 수 있다. NTRK1 유전자는 땀샘에도 관여하기 때문에 땀도 흘리지 않는다. 이외에도 손톱, 발톱이 기형적으로 자라며, 피부가 두껍고, 머리카락이 두피 이외의 곳에서 자라는 증상이 있다. 또한 환자의 절반 이상이 지적장애를 가지고 태어나게 된다.[7]

감각을 전달하는 신경세포가 없어서 발현하는 병이기 때문에 이 병 자체로는 합병증, 수명, 건강과는 직접적 관련이 없다고 한다. 그러나 이 질환은 사실 그 자체만으로 매우 무서운 질병이다. 우선 온도 변화를 느낄 수 없고, 땀을 흘릴 수 없기 때문에 체온 조절이 불가능하다. 이 증상 하나만으로 3세 이전에 열사병으로 사망한다. 통증을 느낄 수 없다는 증상도 중요한데, 이로 인해 피부가 다 벗겨진 이후에도 계속 긁거나,[8] 손가락이나 혀를 무는 증상이 자주 일어나게 된다.[9] 또한 외상이 반복되는 경우가 많기 때문에 피부나 뼈에 부상이 매우 많다. 이로 인해 골수염으로 진행되어서 사망하는 경우도 있다.

그리고 예외로 이 질병을 가지고 있는 사람들조차 통증을 느끼는 경우가 있는데 그것이 암의 4기 이상을 넘어선 말기 중의 말기[10] 혹은 골반의 복합골절이다.[11] 이것은 신경세포의 변이로 인해 자연적으로 사멸한 감각신경에서 통증을 전달할 정도로 그 통증이 일반적인 수준을 넘어선다는 것으로, 일반인은 그 순간 엔도르핀의 폭발 직후 몽환적 상태에서의 사망 혹은 그 이전에 고통을 느낄 틈도 없이 순간적으로 사망하겠지만 이들은 그런 상황에 닥쳤을 때 그때나마 간신히 느끼는 게 가능하다.

그 자체로도 매우 드문 질병이기 때문에 유병률이 알려져 있지 않은 질병이다. 확실한 점은 열성유전되는 유전병이라는 것이다. 절반 정도의 환자는 3세 이전에 고열로 사망하며 대부분 25세 이전에 사망한다. 신체에 어떤 문제가 있을지 모르므로 보호자가 항상 환자를 관찰하지 않으면 안 되는 질병이다.

무감각증(Congenital Insensitivity to Pain, CIP; 또는 congenital analgesia)은 무한증을 동반하는 Type IV를 포함하여 현재까지 총 8가지 유형이 알려져 있다. 무한증을 동반하지 않는 경우는 통각과 관계된 막 단백질이나 세포내 신호전달 단백질 유전자의 돌연변이에 의해 유발된 경우가 많다. 유형에 따라 느끼지 못하는 통증의 종류와 정도도 다르고 통증 이외의 증세에서도 큰 차이가 난다.

이 질병을 가지고 있는 70대 여성이 세계 처음으로 보고 되었다. 부친도 이 질병이 있었다고 하며 아들도 변이 유전자를 가지고 있어서 역시 고통을 느끼지 못하는 것으로 나타났다.

2. 치료

알려진 치료법이 없는 불치병이다. 일부 증상을 해결하기 위해서 날록손이라는 아편길항제를 사용한다고 하지만 신체조건 등이 사람마다 다른 관계로 이마저도 힘들다고 한다.

3. 기타

희귀병이기 때문에 우리나라에서 보기 힘들다. 1983년 정식질병 등록 이후 2020년까지 일본에서 300명, 중국에서 176명, 미국에서 84명, 모로코에서 2명, 뉴질랜드에서 1명이 보고되었다. 스웨덴 노르보텐 주에만 47명이 이 유전자를 가지고 있고, 20명이 증상을 가지고 있다고 한다.

환자의 손과 발을 보면 한센병 환자와 비슷하다고 한다.

2011년 신비한 TV 서프라이즈 방송본에서 소개되었다. 영상[12]
방송본에서 몇 가지가 있는데. 첫번째 2차 세계 대전 당시 히틀러가 무통증 군인들로 구성한 슈퍼 부대를 만들려고 했다는 것[13]과 무통증 임산부가 고통 없이 아이를 출생한다는 것이다. 그리고 무통증 환자의 대부분이 맹장염으로 인해 사망한다는 점이다.[14]

2012년 세상에 이런 일이에서 사례를 다루었다. 영상1 영상2 이 경우는 성인이 된 후 아픔, 뜨거움, 차가움, 간지러움 등의 감각들이 조금이라도 느끼지기 시작한 굉장히 희귀한 케이스이다.

2015년 다큐프라임에서 3남매 사례를 다루었다. 영상

JTBC 뉴스룸에서 CIPA에 비유해 새정치민주연합을 비판하는 방송을 한 적이 있다.

복합부위 통증 증후군과는 증상이 정 반대다. 복합부위 통증 증후군은 아무런 이유도 없이 매우 심각한 통증을 느끼는 질병이지만, 이건 반대로 정상적이라면 아파야 할 상황에서도 통증을 전혀 느낄 수 없다.

일본의 도시전설로, 북한에서 특수한 시술로 통증을 느끼지 못하는 병사들을 육성하고 있다는 루머가 있다. 북한에 대한 공포와 호기심이 만들어낸 도시전설이라는 게 중론. 의학만화 슈퍼닥터 K에는 수술로 통각신경을 끊어서 통증을 느끼지 못하는 병사를 만드는 프로젝트가 나왔다. 만화 내 설명에 의하면 본래 말기 암환자에게만 시술하는 콘도토미 요법으로 극심한 통증을 없애주기 위한 것이라고 한다.

4. 대중 매체에서

• House M.D.: 시즌3 14화. 환자는 여자 청소년인데 하우스가 CIPA라고 주장하는 것을 부하 직원인 에릭이 그런 희귀한 것이 쉽게 나타나겠냐며 믿지 못하자 환자의 시선이 딴 데로 간 틈에 지팡이로 정강이를 친다. CIPA를 앓고 있는 환자는 정강이를 세게 때렸는데도 전혀 표정의 변화가 없었다. 들통났다고 한숨을 쉬는 환자와 놀래서 벙찌는 에릭의 표정이 백미. 환자에게는 엄청난 길이의 기생충이 있었고, 이 촌충이 비타민 B12를 흡수하고 있어서 환자의 증상들이 나타났는데, CIPA라서 그 고통을 느끼지 못했다고 한다. 하우스는 괴짜인 데다 상황이 위급했던지라 아예 마취도 안 하고 바로 해부한다.(...) 기생충을 꺼내자마자 그 엄청난 길이에 옆의 간호사가 눈이 휘둥그레진 채 인증 사진을 찍는 장면이 나오기도 했다. 환자도 멀쩡한 의식[15]으로 이를 보는 것은 덤.

  에릭 포어맨: 25피트(7.6미터) 정도 되겠는데요.

  ---

  그레고리 하우스: 세계 기록은 60인데 아깝군.[16]

• 갓 오브 워 시리즈: 메인 빌런 발두르가 가지는 특성이다. 병 등으로 얻은 것은 아니지만 어머니의 지나친 과보호에서 비롯된 축복이 모든 것을 느끼지 못하게 만든 것.

• 근육맨 2세: 체크 메이트. 고통 자체를 느끼지 못하는 몸을 타고나 근육맨을 압도적으로 밀어붙였다. 그러나 그 때문에 자기 몸이 망가질때까지 모르고 싸웠고 그 결과 패배한다. 이후부터는 고통을 느낄 수 있게 된다.

• 허색: 주요 등장인물 중 한 명인 레이나가 선천적으로 앓고 있다는 설정이다. 레이나의 말에 따르면, 육체적 고통은 못 느끼지만 정신적 고통으로 그 대가를 치르고 있다고...

• 불꽃의 이지스: 제로. 전직 특수요원이지만 배신당해 머리에 총을 맞아 뇌를 다쳐 고통을 느끼지 못한다. 이름도 버리고 제로라는 이름으로 킬러가 되어 전설적 킬러가 된다. 냄새도 맛조차 느끼지 못해 쓰레기통에 며칠이나 숨었다가 튀어나와 제거대상을 쏴죽이기도 했다. 주인공 이지스가 숙적으로 여기는데 디자인은 완전히 레옹이다.

• 신의 퀴즈: 시즌4 8화에서 사망한 소방관 이우철의 동생 이우민의 병으로 잠깐 언급된다. 자해를 하면서 공갈, 협박을 하는 등의 행동을 보인다.

• 의사요한: 주인공인 차요한이 앓고 있다.[17] 또한 그의 환자 중에도 이 질병을 앓고 있는 환자가 있다. 6회에서 이 환자는 칼로 팔을 그어도 아픔을 못 느끼는 상태로 내원하여 CIPA 진단을 받았으나 통증자극을 오랫동안 받지 못한 뇌가 가짜로 통증을 느끼는 증상이 생겨[18] 수술을 받았다.

• 수사9단: Pain 에피소드에서 등장한다. 당시에는 잘 안 알려져 있던 때라 실시간 검색어에서도 '무통증'이 올라오기도 했다.

• 외모지상주의: 4대 크루 중 호스텔A 헤드인 왕오춘이 이 병에 걸려있는 것으로 추정된다. 그래서인지 작중 최강이라 할 정도로 만화니까 가능한 엄청난 맷집을 보유하고 있다. 하지만 동시에 몸이 엄청나게 빠르게 망가진다는 단점 또한 그대로 가지고 있어서 왕오춘 본인도 자신이 오래살지 못할거라고 확신하며 이상한 약을 늘 달고 살았다.

• 공의 경계: 아사가미 후지노가 해당 질환을 갖고 있다. 정확히는 후지노의 능력을 두려워한 아버지가 후지노가 겨우 4~6살이었을 시절부터 마약성 약물을 대량으로 투여해 능력과 함께 감각을 봉인해버려 만들어진 후천성. 4살 때 이미 벌어진 일이었기에 선천적인 무통증 환자와 큰 차이는 없다. 충수염을 앓고 있었는데도 전혀 몰랐다고 하며, 심지어 통증만이 아니라 촉각, 성감이나 수면욕도 없다. 자기가 무슨 표정을 짓는지도 거울을 보거나 직접 만져보지 않으면 모른다. 이 무통증이 나아지며 능력을 되찾은 후지노가 폭주하는 것이 통각잔류의 스토리.[19]

• 타인은 지옥이다: 203호가 해당 질환을 갖고 있는것으로 추정된다. 206호가 망치로 203호의 머리를 수차례 가격했음에도 멀쩡히 살아 돌아왔다. 물론 그 이후에 과다출혈로 사망하긴 했다. 관계의 종말에서도 황윤한에게 수차례 얼굴을 얻어맞지만 눈을 똑바로 뜨고 "그렇게 해서 죽겠어? 확실하게 해야지"라며 망치로 측두부를 가격한다. 206호에게도 똑같이 망치로 머리를 가격하였다.

• 테일즈 오브 어라이즈: 주인공 알펜이 가지는 특성이다. 정확히는 알펜이 착용하는 철가면의 능력이며 철가면이 완전히 파괴되자 통각이 돌아왔다.