증상 및 진단
1. 증상과 합병증
조기난소부전의 증상은 일반적인 폐경의 증상과 거의 유사합니다. 초기에는 월경이 불규칙해지다가 몇 달에 한번 월경을 하게 되고 결국 월경이 완전히 사라집니다.
동반되는 증상도 에스트로겐이 부족해서 생기는 증상으로 초기에는 흔히 안면홍조가 나타납니다. 안면홍조란 몇 분 동안 몸에서 열이 나는 것처럼 느껴지는데 특히 얼굴과 목, 가슴 등 몸의 윗부분에 주로 나타납니다. 이 증상은 몇분 계속되다 사라지지만 그 횟수는 사람에 따라 다르고 자주 나타나는 경우에는 일상생활에 큰 지장을 줍니다. 또 저녁에 자주 나타나는데 이 때문에 잠을 설치게 되어 불면증이 되기도 합니다.
만약 치료를 받지 않고 오랜 기간이 지속되면 생식기와 비뇨기의 위축증상이 생깁니다. 질 점막이 얇아지고 질이 짧아져서 성교 시에 통증과 출혈이 생깁니다. 또 요실금 같은 증상도 나타날 수 있습니다.
더 오랜 기간 치료를 받지 않으면 뼈가 약해지는 골다공증이 생기고 이 때문에 작은 충격에도 뼈가 부러질 수 있습니다. 그리고 에스트로겐은 혈관에 지방 등이 끼어서 혈관이 좁아지는 동맥경화증을 예방하는 효과를 가지고 있습니다. 따라서 조기난소부전이 오래 지속되면 심장이나 뇌의 혈관이 막혀서 심근경색에 의한 심장마비, 뇌혈관이 막히는 뇌졸중(중풍) 등의 치명적인 질환이 생길 가능성이 높아지게 됩니다.
2. 진단
조기난소부전에서 난소 기능의 정지를 판단하는 기준은 일반적인 폐경과 마찬가지로 6개월 이상의 무월경과 최소한 수 주 간격으로 두 번 측정한 혈중 FSH의 농도가 폐경 수준(일반적으로 40 mIU/ml 이상)일 때로 잡고 있습니다. 그러나 아직 구체적 진단 기준이 세계적으로 공신력 있는 기관이나 단체를 통하여 합의된 바는 없습니다. 일반적으로 조기난소부전이 의심되면 아래와 같은 검사를 합니다.
1) 문진
조기 폐경을 확진내리기 위해서는 환자에게 자세한 병력을 청취합니다. 특히 가족 중에 유사한 경우가 있는지 여부를 알아봐야 합니다. 정상 폐경 때와 동일한 증상이 나타나므로 위에 열거한 증상이 나타난 적이 있는지를 확인합니다.
2) 골반 내진 및 초음파
조기난소부전의 초기에는 골반 내진에서 특별한 점이 보이지 않지만 시간이 지나면 자궁의 크기가 작아지고 질점막이 위축되는 것을 확인할 수 있습니다. 또 질식 초음파를 통해 난소 내부의 난포의 성장을 확인할 수 있습니다. 난포가 거의 보이지 않으면서 난소의 전체적인 크기가 작다면 조기난소부전을 강력히 의심할 수 있습니다. 그러나 초음파상 확인되는 난포의 활동성과 이후 치료율과 임신 성공율과의 상관관계는 없습니다.
3) 난포자극호르몬(FSH)
조기난소부전의 경우에는 난포자극호르몬(FSH)수치가 올라가 있기 때문에 난포자극호르몬(FSH)수치를 측정해 보기 위한 혈액검사 등을 해야 합니다. 이 수치는 일정하지 않아서 수 주에서 수 개월에 거쳐서 2번 이상 측정하여야 조기난소부전의 진단을 내릴 수 있습니다. 최근에는 인히빈이라는 호르몬을 측정하여 진단에 사용하기도합니다.
4) 동반질환이 있는지 확인하는 검사
조기난소부전이라는 진단이 내려지고 나면 갑상선, 부갑상선, 부신의 자가면역질환이 있는지 알아보기 위해 혈액검사를 시행하고, 염색체 이상 여부를 확인하기 위해 염색체 검사를 통해 핵형분석을 시행하는 경우도 있습니다. 특히 핵형검사는 30세 이전에 조기난소부전이 발생했다면 반드시 해야 합니다. (일부 학자들은 35세 이전에 발생하면 해야 한다고 주장하기도 합니다.) 그 이유는 염색체 검사 결과 Y 염색체가 있거나, Y 염색체의 일부라도 발견되면 난소에서 생식세포종이라는 악성종양이 발생할 확률이 매우 높기 때문입니다. 염색체 검사결과 Y 염색체가 일부분이라도 확인되면 수술을 해서 난소를 제거해야 합니다.
※ 갑상선, 부갑상선, 부신의 자가면역질환을 확인하기 위한 혈액검사
- 갑상선: 갑상선 자극호르몬(TSH), 유리 갑상선호르몬(티록신, free T4), 갑상선 자가항체
- 부갑상선: 혈청내 칼슘, 인
- 부신: 21-hydroxylase에 대한 부신 자가항체