유전성 운동실조

<div style="text-align: center;">      <table width="480" height="143" align="center" bordercolor="green" style="width: 480px; height: 143px;" bgcolor="#fafad2" border="3"><tbody><tr><td><marquee height="60" direction="down" scrollamount="1"><center><h1>천연물 나라 카페를 찾아서! 건강은 건강할 때 지킨다! </h1></center></marquee> <marquee height="60" style="width: 363px; height: 60px;" direction="up" scrollamount="1"><center><h1>천연물질을 사랑한 사람들 님들의 사색의 산책로! </h1></center></marquee></td></tr></tbody></table>      <img width="65" class="tx-daum-image" id="A_173BF1224A73B9F37DF10B" style="clear: none; float: none;" src="https://t1.daumcdn.net/cfile/cafe/173BF1224A73B9F37D" border="0" vspace="1" hspace="1" actualwidth="65" id="A_173BF1224A73B9F37DF10B"/>  <div id="ehealth"><h2>            유전성 운동실조   </h2><h3>질환주요정보</h3><img alt="질환주요정보" src=""><h3>Ⅰ. 개요 </h3>유전척수소뇌실조증은 사고나 상해 혹은 외부 자극과 무관하게 유전성으로 나타나는 <b title="용어사전실조" style="text-decoration: underline; cursor: pointer;" [안내]태그제한으로등록되지않습니다-xxxxxxxxonclick="window.open('http://health.mw.go.kr/Resource/Module/DictionarySearch/ContentView.aspx?Code=dic5_054','mywindow','width=490,height=750,resizable=0,toolbar=0,status=0,menubar=0')">운동실조가 나타나는 질환입니다. 척수와 소뇌에 퇴행성 변화가 일어나 조화를 이루지 못한 이상한 걸음걸이를 보이며, 손과 눈동자 움직임이 부자연스러워지고, 말을 할 때 발음을 잘 못하는 말더듬증이 나타납니다. 유전척수소뇌실조증은 유아기와 성인기 사이에 어느 때나 나타날 수 있습니다. <img alt="전성 척수소뇌실조증" src=""><h4>▶ 유전척수소뇌실조증의 분류 </h4><h4>① 상염색체 우성 운동실조 (Marie`s 운동실조) </h4><ul><li>척수소뇌성 운동실조(Spinocerebellar ataxia: SCA) </li><li>간헐성 운동실조(Episodic ataxias) </li><li>DRPLA(Dentato-rubro-pallido-luysian atrophy) </li></ul><h4>② 상염색체 열성 운동실조 </h4><ul><li>Friedreich`s 운동실조 </li></ul><h4>③ X연관 운동실조</h4><ul><li>매우 희귀함</li></ul><b title="용어사전:보통염색체 우성형질" style="text-decoration: underline; cursor: pointer;" [안내]태그제한으로등록되지않습니다-xxxxxxxxonclick="window.open('http://health.mw.go.kr/Resource/Module/DictionarySearch/ContentView.aspx?Code=dic5_035','mywindow','width=490,height=750,resizable=0,toolbar=0,status=0,menubar=0')">상염색체 우성 또는 <b title="용어사전:보통염색체 열성형질" style="text-decoration: underline; cursor: pointer;" [안내]태그제한으로등록되지않습니다-xxxxxxxxonclick="window.open('http://health.mw.go.kr/Resource/Module/DictionarySearch/ContentView.aspx?Code=dic5_045','mywindow','width=490,height=750,resizable=0,toolbar=0,status=0,menubar=0')">상염색체 열성 유전성 척수소뇌실조증은 여성과 남성에게 1:1 같은 비율로 발생합니다. 미국에서 조사한 바에 따르면 대략 150,000명의 환자가 있는것으로 추정됩니다. 처음에 발현되는 증상은 유전성 운동실조의 형태에 따라 다양하게 나타납니다 <h3>II. 증상 </h3><b title="용어사전실조" style="text-decoration: underline; cursor: pointer;" [안내]태그제한으로등록되지않습니다-xxxxxxxxonclick="window.open('http://health.mw.go.kr/Resource/Module/DictionarySearch/ContentView.aspx?Code=dic5_054','mywindow','width=490,height=750,resizable=0,toolbar=0,status=0,menubar=0')">운동실조는 운동이나 자세, 균형감각 등을 조정하는 소뇌의 변성과 관련되어 있으므로 소뇌의 기능부전과 관련된 많은 증상들이 나타나며, 척수 손상과도 관련이 있습니다. <h4>1. 유전성 운동실조의 주요 증상</h4><ul><li>보행 장애: 불규칙하게 넓은 폭으로 걷는 걸음을 보입니다. </li><li>말더듬증: 약하고 느리며 정확하지 못한 발음을 합니다. </li><li>눈 - 눈과 손 움직임의 조화가 깨진다. - 복시: 한 개의 사물이 두 개로 보이거나 그림자가 생겨 이중으로 보이는 현상 - 시신경 위축 - 망막 색소 변성 - 눈근육마비 - 안구진탕 </li><li>감각상실 </li><li>인식장애 </li><li>특정 유전척수소뇌실조증은 심장, 폐, 뼈의 이상 그리고 당뇨병과 연관되는 경우도 있음</li></ul><h4>2. 임상적인 특징에 따른 상염색체 우성 유전성 척수소뇌실조증의 종류 </h4><h5>1) 척수소뇌성 운동실조(Spinocerebellar ataxia: SCA) </h5><ul><li>SCA1: 손의 경련(Parkinson-like), 손가락과 발가락의 무감각증(Peripheral neuropathy) </li><li>SCA2: 눈의 초점을 변화시킬 때 불수의적이고 불규칙적인 눈 운동(Saccade)이 일어남, 손가락과 발가락의 무감각증, 반사의 소실, 치매가 발생함.</li><li>SCA3: 손의 떨림(tremor), 강직(rigidity), 느린 움직임(Extrapyramidal signs), 불수의적인 눈의 운동(Nystagmus), 눈꺼풀이 들어감(Lid retraction), 눈의 빠른 운동(Saccade), 근육위축(Amyotrophy), 감각상실(Sensory loss)</li><li>SCA4：손 움직임의 조화 장애(Clumsiness), 근육 약화와 위축. </li><li>SCA5: 조기 증상발현, 질병 진행이 느립니다.</li><li>SCA6: 매우 늦은 병의 진행과 주로 성인기에 증상이 시작됨. </li><li>SCA7: 망막손상과 시력상실 </li><li>SCA8: 흔들림에 대한 감각의 저하 </li><li>SCA10: 간헐적인 경련 </li><li>SCA11: 경미한 증상, 보행은 가능 </li><li>SCA12: 조기에 경련이 나타남, 치매 증상은 늦게 발병 </li><li>SCA13: 경미한 정신 지체, 작은 키 </li><li>SCA14: 병의 늦은 진행 </li><li>SCA15: 아주 서서히 악화되는 이상한 걸음걸이 </li><li>SCA16: 머리의 떨림</li><li>SCA17: 정신 기능의 저하 </li><li>SCA19: 경미한 조화운동 불능증, 경련, 정신 착란, 떨림</li><li>SCA21: 경미한 정신 착란 </li><li>SCA22: 서서히 악화되는 이상한 걸음걸이 </li><li>SCA25: 감각계 신경병 </li></ul><h5>2) Dentato-rubro-pallido-luysian atrophy: DRPLA </h5><ul><li>DRLPA: 갑작스런 불수의적인 운동이 나타나는 무도병(Chorea) 발작, 치매, 간대성 근경련증(Myoclonus)</li></ul><h5>3) 간헐성 운동실조(Episodic ataxia: EA) </h5><ul><li>EA1: 자극 또는 운동에 의해 유발되는 불수의적인 근육떨림</li><li>EA2: 불수의적으로 빠른 눈운동, 현기증(Vertigo) </li><li>EA3: 현기증, 경직, 불수의적인 눈의 운동, 귀울림, 복시 </li><li>EA4: 현기증, 귀울림, 복시, 근육의 잔떨림, 물체가 뿌옇게 보임. </li></ul><h5>4) 경직성 운동실조(Spastic ataxia: SAX) </h5><ul><li>SAX1: 점진적인 다리 경직 </li></ul><h3>III. 원인</h3>유전척수소뇌실조증증은 주로 상염색체 우성이나 상염색체 열성으로 유전되며, 매우 드물게 X연관 형질로 유전되기도 합니다. 다수의 운동실조에서, 질병의 원인이 되는 유전자의 위치는 다음과 같습니다. <img alt="상염색체 우성 유전성 운동실조의 유전자의 위치" src="">어떤 형태의 운동실조는 유전되는 것이 아니라 후천적으로 심각한 감염이나 약물, 알코올의 부작용으로 발생합니다. 많은 사례에서 운동실조는 개별적으로 분리된 병이라기보다 다른 질환에 동반된 여러 가지 신체 증상 중 신경학적 증상을 나타내는 개념입니다. <h3>IV. 진단 </h3>유전성 척수소뇌실조증의 진단으로 반드시 신경과 전문의에 의한 신경학적인 검사가 필요합니다. 걸음걸이, 손과 눈 움직임의 조화, 근육의 강직이나 떨림, 감각 이상이나 전정 기관 기능, 경련과 관련된 검사들이 필요합니다. 말더듬증과 안구 진탕증 역시 나타날 수 있습니다. 또한 유전성이 아닌 운동실조는 반드시 제외시켜야 하므로 가족력의 확인과 유전자 검사가 반드시 필요합니다. <h4>1. 분자생물학적 유전자검사 </h4>침이나 혈액 등으로부터 DNA를 추출하여 변이된 유전자를 검사하는 것입니다. 이 검사를 통해 아주 미세한 양의 DNA가 추가 또는 소실되었거나 염기서열이 변이된 것을 확인할 수 있습니다. <h4>2. 세포유전학적 검사 </h4>현미경을 통해서 염색체의 수적 이상이나 구조적 이상을 확인하는 방법입니다. <h4>3. 산전 검사</h4>척수소뇌실조증(Spinocerebellar ataxia)의 가족력이 있는 경우에는 <b title="용어사전:양막천자" style="text-decoration: underline; cursor: pointer;" [안내]태그제한으로등록되지않습니다-xxxxxxxxonclick="window.open('http://health.mw.go.kr/Resource/Module/DictionarySearch/ContentView.aspx?Code=dic5_059','mywindow','width=490,height=750,resizable=0,toolbar=0,status=0,menubar=0')">양수천자나 <b title="용어사전:융모막융모생검" style="text-decoration: underline; cursor: pointer;" [안내]태그제한으로등록되지않습니다-xxxxxxxxonclick="window.open('http://health.mw.go.kr/Resource/Module/DictionarySearch/ContentView.aspx?Code=dic5_069','mywindow','width=490,height=750,resizable=0,toolbar=0,status=0,menubar=0')">융모막융모생검을 통해 산전검사를 시행할 수도 있습니다. <h4>4. 기타 검사</h4>유전성 척수소뇌실조증에서 눈이나 심장, 폐 등의 이상이나 당뇨병 등이 동반되는 경우가 많습니다. 그러므로 망막이나 시신경에 대한 검사, 심초음파검사나 폐기능검사 등이 필요할 수 있으며, 혈액검사나 소변검사를 통해 당뇨병의 발생여부를 확인하기도 합니다. <table width="100%" border="1" cellspacing="5" cellpadding="5"><tbody><tr><td>산정특례 진단기준:G11의 하위 분류에 해당하는 진단을 내린 경우. *진단방법: 임상진단 </td></tr></tbody></table><h3>V. 치료 </h3>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적으로 증상의 완화를 목표로 하는 <b title="용어사전:대증요법" style="text-decoration: underline; cursor: pointer;" [안내]태그제한으로등록되지않습니다-xxxxxxxxonclick="window.open('http://health.mw.go.kr/Resource/Module/DictionarySearch/ContentView.aspx?Code=dic5_023','mywindow','width=490,height=750,resizable=0,toolbar=0,status=0,menubar=0')">대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다. 잠재적인 합병증으로 심장, 폐, 척추, 뼈, 근육질환이 생길 수 있으므로 병원을 방문하여 꾸준하게 검진을 받아야 합니다.대부분의 유전성 척수소뇌실조증의 형태에서 정신 기능은 보통 영향을 받지 않고 남아있습니다. 그러나 감정적인 긴장이 환자와 가족에게 영향을 줄 수 있으며 이러한 경우 정신과적인 상담이 도움이 될 수 있습니다. 근육의 강직이나 떨림을 조절하기 위해 물리치료가 추천됩니다. 또한 다양한 도움을 줄 수 있는 기구들이 근육의 움직임을 향상시킬 수 있습니다. 특정 자세를 취하거나 움직일 때 사지나 몸통이 떨리는 현상이 나타나는 경우 베타 차단제인 프로프라놀롤(Propranolol)이 효과적이며 또한 단트롤렌(Dantrolene), 바클로펜(Baclofen), 티자니딘(Tizanidine)등의 약물도 다리 근육의 경련을 완화시키는데 도움이 됩니다. 유전상담은 유전성 운동실조를 가진 환자와 그 가족에게 다방면으로 도움이 될 것입니다.<h4>[참고문헌 및 사이트]</h4>2007 National Organization for Rare Disorders, Inc. http://www.rarediseases.org/ <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=ataxia">http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=ataxia</a> </div> <table align="center" background="http://yongmop.com.ne.kr/bgcolor/bg-11.jpg" bordercolor="black" border="5" cellspacing="10" cellpadding="10" sizset="0" sizcache="3"><tbody sizset="0" sizcache="3"><tr sizset="0" sizcache="3"><td height="2" sizset="0" sizcache="3"> <style>body{background-repeat:no-repeat;background-position: bottom right;background-color: transparent; background-image: url("http://cfile275.uf.daum.net/image/162710264A961F5A26584B"); background-attachment: fixed; }</style> <table width="640" align="center" bordercolor="#ff33ff" bgcolor="#ffffff" border="12" cellspacing="8" cellpadding="24"> <tbody><tr><td>   <img width="239" height="17" style="width: 523px; height: 60px;" src="https://img1.daumcdn.net/relay/cafe/original/?fname=http%3A%2F%2Fcfs5.planet.daum.net%2Fupload_control%2Fpcp_download.php%3Ffhandle%3DNzAxWWVAZnM1LnBsYW5ldC5kYXVtLm5ldDovMTI2MjM2NzcvMC8xLmdpZi50aHVtYg%3D%3D%26filename%3D1.gif">                 <img width="239" height="16" style="width: 341px; height: 29px;" src="https://img1.daumcdn.net/relay/cafe/original/?fname=http%3A%2F%2Fcfs5.planet.daum.net%2Fupload_control%2Fpcp_download.php%3Ffhandle%3DNzAxWWVAZnM1LnBsYW5ldC5kYXVtLm5ldDovMTI2MjM2NzcvMC8xLmdpZi50aHVtYg%3D%3D%26filename%3D1.gif">  <div class="cclArea_tooltip" id="cclArea_tooltip" style="display: none;"> </div>   <div> <a style="text-decoration: none;" href="http://cafe.daum.net/wonter-love" target="blank"></a><a style="text-decoration: none;" href="http://cafe.daum.net/wonter-love" target="blank"> </a></div></td></tr></tbody></table><center><center>  </center></center></td></tr></tbody></table> <center><center> <table width="690" align="center" style="width: 690px;" cellspacing="1" cellpadding="4"> <colgroup><colgroup><col width="100"><colgroup><col width="8"><colgroup><col><colgroup><col width="100"><tbody><tr valign="top" bgcolor="white"><td style="width: 8px; height: 136px;"><table width="8" align="center" style="width: 8px; table-layout: fixed;" border="0" cellspacing="0" cellpadding="0"><tbody><tr><td class="list_eng" style="width: 8px;"><img src="https://img1.daumcdn.net/relay/cafe/original/?fname=http%3A%2F%2Favimages.hangame.com%2Favgif%2Fsb%2Fsbm06wa.gif"> </td></tr></tbody></table></td><td width="8" class="line2" style="padding: 0px; width: 98px; height: 136px;"><img width="8" src="" border="0"></td><td class="list_eng" style="width: 582px; height: 136px;">위에 자료를 올려주신 님께 감사드립니다 또한 이자료를 보고계시는 님께 부탁합니다 글은 인터넷에서 자신을 나타내는 유일한 모습입니다. 상대에게 상처를 주기보다 같이 즐거워 할 수 있는 코멘트 부탁드려요. 감사합니다 *^-^* 머무시는 동안 만이라도 편히 쉬였다 가십시요 -- </td></tr></tbody></table> </center></center></div>