정밀초음파검사 (13주)

[선한규]

임신 초기의 태아정맥관 혈류 측정

소개

염색체이상을 선별하는 검사로서 목덜미투명대 (FNT) 측정과 정맥관 도플러검사 (DV Doppler)의 임상적 효용성을 평가하고자 하였다. 연구 방법: 임신 11+0~13+6주 사이, 950예의 임신에서 FNT 측정과 DV Doppler를 시행하여 FNT가 3 mm 이상인 경우와 DV Doppler에서 혈류가 없거나 역전된 소견을 보인 경우, 염색체검사를 시행하였다. 염색체검사 결과상, 비정상 염색체군과 정상 염색체군에서의 FNT 측정과 DV Doppler가 이상 소견을 보인 숫자를 조사하여 민감도와 특이도를 계산하였다. 결과: 추적관리 되지 않은 38예를 제외한 912예 중에서 11예 (1.2%)에서 비정상 염색체를 보였다. 비정상 염색체군 중 8예에서 FNT 증가를 보여 민감도 72.7% 그리고 5예에서 DV Doppler 이상을 보여 민감도 45.4%를 나타냈다. 정상 염색체군 901예 중에서 33예에서 FNT 증가를 보여 특이도 96.3%, 12예에서 DV Doppler 이상을 보여 특이도 98.7%를 나타냈다. 양성 예측치는 FNT 증가의 경우 19.5%, DV Doppler 이상의 경우 29.4%, 두 검사를 병용한 경우 44.4%로 나타났다. 결론: 본 연구에서 FNT와 DV Doppler의 효능을 확인할 수 없었다. FNT 증가와 DV Doppler 이상 소견을 같이 적용했을 때, 전반적인 선별 능력의 개선은 없었다. 하지만, 염색체이상에 대한 특이도와 양성 예측치에서는 개선이 있는 것으로 보였다.

본론

태아 목덜미 투명대와 더불어 임신 초기에 태아의 정맥관에서 초음파를 통한 도플러 속도를 측정함으로써 태아 염색체 기형의 발견율을 높일 수 있습니다. 전향이상성박동정맥관 혈류는 정상으로 보이는데 심방수축시 역류가 보이면 비정상이라고 간주합니다.

연구에 의하면 염색체 이상이 있는 태아의 경우 정맥관 혈류 속도가 비정상적인 경우가 59-93% 였고, 반면 염색체가 정상인 태아의 경우 비정상의 경우는 3-21% 로 염색체 이상인 태아의 경우에서 비정상적인 경우가 유의하게 많앗다고 보고 되고 있습니다.

따라서 태아정맥관 혈류를 태아목덜미 투명대와 함께 측정할 경우 위양성율을 낮출 수 있을 것으로 기대합니다. 

그러나 정맥관 혈류의 정확한 속도 파형을 측정하기란 쉽지 않습니다. 태아의 정맥관은  10-14주에 2mm정도의 작은 혈관으로 주변 혈관들에 의해 파형측정의 방해 받기 쉽습니다. 예를 들어 배꼽굴쪽에 너무 가까이 도플러 측정을 하면 심방 수축 시 역류존재여부를 확실히 알 수가 없으며 반대로 하대정맥옆 같이 먼 곳에서 측정하면 역류가 있는 것처럼 측정될 수 있습니다. 그리고 목덜미 투명대와 정맥관 혈류가 서로 독립적인 인자인지는 아직 확실히 밝혀지지 않았습니다. 따라서 현재로써는 임신 초기의 태아 정맥관 혈류는 정상 염색체의 태아에서 목덜미투명대가 증가된 경우 임신 예후 인자로만 쓰이는 것이 최선이라고 볼 수 있습니다.

임신 초기 태아코뼈

기사의 한 대목

"임신 2기에 코뼈의 길이가 짧은 태아는 다운증후군의 위험이 높으며, 또한 코뼈의 형성저하(hypoplasia)는 21번 삼염색체성(trisomy 21)을 예측하는 지표"라는 연구결과가 발표되었다.

코네티컷주 하트포드 소재 St. Francis Hospital 병원의 연구진은 임신 2기의 임산부 732명을 대상으로 태아의 코뼈길이의 정규분포를 확립하기 위한 분석을 실시했다. 연구진은 산모의 인종과 임신기간을 감안하여 태아의 코뼈길이를 MoM(중앙값의 배수: multiples of the median)으로 변환하였다. 다음으로 동일한 기준을 사용하여 다운증후군을 가진 10명의 태아의 코뼈길이를 MoM으로 변환하였다.

연구진은 분석결과를 확인하기 위하여 1,794명의 산모를 대상으로 초음파검사를 실시하여 코뼈길이(MoM)와 다운증후군과의 관계를 평가하였다. 이 과정에서 11명의 태아가 다운증후군을 가진 것으로 판명되었다.

이상의 두 가지 코호트를 결합한 결과, 코뼈가 없는 것으로 다운증후군을 진단하는 방법의 감도(sensitivity)는 47.6%, 특이성(specificity)은 100%였다. 한편 0.8 Mom을 기준으로 사용할 때 감도와 특이성은 각각 95.2%와 92.7%였으며, 0.75 Mom을 기준으로 하면 감도와 특이성이 각각 85.7%와 97.1%였다.

"우리는 코뼈의 길이를 다운증후군의 예측도구로 사용할 것을 주장하는 것은 아니다. 그러나 임신 2기에 태아의 얼굴의 정중시상면(midsagittal plane)을 주의깊게 스캐닝하여 코뼈의 존재를 관찰할 것을 제안한다."고 연구진은 말했다.

이와 관련하여 전문가들은 "초음파검사를 통하여 태아의 신체를 검사하고 기형여부를 진단하는 기법을 개발할 필요가 있는 것은 사실이다. 그러나 이를 위해서는 태아의 코뼈길이를 측정하기 위한 적절한 위치를 확정하는 것이 급선무이다."라는 반응을 보였다. 이번 연구결과는 Obstetrics and Gynecology 2월호에 게재되었다.

15~20 주 618명의 단태아를 임신한 산모에서의 태아 비골 측정치의 reference (Yang JH, et al., 2004)

A.     비골은 BPD가 증가함에 따라 증가

B.      Median NBL length는 4.4mm

C.      NBL (mm) = 0.0993 X BPD (mm) +0.712

D.     다른 코카시안들이나, 아프리카 아메리칸들의 데이터에 비해 코뼈의 크기가 통계적으로 의미있게 작다.

본론

최근 연구 결과 임신초기 태아코뼈가 존재하지 않는 경우 다운 증후군의 확률이 높다는 연구결과가 다부 발표되었습니다. 그래서 임신 초기에 목덜디 투명대 측정이나 모체 혈청표지자와 더불어 태아의 코뼈 길이를 재는 것이 다운 증후군 발견에 도움이 됩니다.

 연구 결과에 의하면 임신 초기 목덜미 투명대가 커진 701명의 태아를 대상으로 코뼈 유무를 조사하였더니 73%의 다운 증후군에서 코뼈가 관찰되지 않았고 정상에서는 0.5%만이 코뼈가 관찰되지 않았습니다.

즉 태아 코뼈가 존재하지 않을 경우 태아 염색체 기형을 의심할 수 있으며 태아코뼈를 목덜미투명대 측정과 함께 할 경우 민감도가 85%, 위양성울 1%정도로 검사의 정확성을 높일 수 있습니다.

정확한 태아코뼈나 목덜미 투명대를 측정하기 위해서는 태아 자세가 중요합니다. 태아의 정중시상면에서 약간 경추를 굴곡한 상태로 완전한 옆모습이 보여야 하며 태아의 척추뼈가 아래에 있어야 합니다. 그리고 태아 코에서 2개의 반향발생선이 명확하게 보여야 하는데 이 두 개의 반향 발생성 중 표재성인 것은 코 부위 피부이고 심부의 반향발생선은 코뼈이며 원위부 종점에서는 무반향성이 됩니다. 이때 초음파를 목뼈와 평행한 면에서는 측정하면 안되는데 이러한 경우는 코뼈가 있음에도 불구하고 없는 것처럼 보일 수 있기 때문입니다.

초기 임신시 측정을 통해 염색체 이상을 알 수 있는 초음파 인자

① 목덜미투명대(NT)

② 태아코뼈측정(NB)

③ 태아에게만 있는 혈관(정맥관)의 도플러 혈류파형(DV Doppler)

④ 심천판 역류(TR)

⑤ 안면전두상막각(FMF angle) 자세히보기

1.  서    론

  최근 고령 산모의 증가, 의료 지식의 보급 등으로 인해 태아의 선천성 이상에 대한 이상에 대한 산전검사에 대해 산부인과 의사뿐 아니라 인산부들도 많은 관심을 가지고 있다. 태아의 선천성 이상은 크게 해부학적 기형과 연색체 이상으로 나눌수 있다 해부학적 기형은 진단하는 대표적인 수단은 초음파 검사이며, 염색체기형의 진단은 융모막 융모 생검(chori villus sampling) 양수천자(amniocentesis) 및 탯줄천자(cordocentesis)를 이용한 염색체 검사를 통해 가능하다. 그러나 이런 침습적인 검사들은 모체 혈청을 이용한 선별 검사 또는 초음파 검사에서 이상 소견이 보일 경우에 시행하고 있다. 현재 모체 혈청을 이용한 선별검사로 임신 제 2삼분기에 시행하는 삼중(Triple)  또는 사중 표지가 검사(Quad test)가 널리 이용되고 있다. 그러나 이는 비교적 늦은 임신주수에 정확한 결과를 알구 있고 약 30%의 다운증후군을 놓칠 가능성이 있다는 제한점을 가지고 있다.¹′² 최근에는 태아의 선천성 이상을 보이는 임신에서 임신초기에 비정상적인 소견을 보이는 산모의 혈청학적 표지자(serum marker)와 초음파 검사에 의한 선별검사가 소개되어 선별검사의 시행시기를 제 1삼분기로 이동시키자는 견해가 많아지고 있다.³

2. 태아 목덜미 투명대 (nuchal translucency)

  임신 제 1산분기의 초음파에 의한 선별 검사 중 가장 대표적인 것은

태아 목덜미 투명대 (nuchal translucency) 측정이다.

 태아 목덜미 투명대는 1992년 Nicolaides 등이 처음 발표한 용어로,

임신 제 1삼분기의 모든 태아에 나타나는 초음파 소견이며, 태아의 목뒤

연조직의 경계와 표면을 덮는 피부조직 경계 사이에 체액이 차있는 무에코성 피하 공간을 말한다. 태아 목덜미 투명대 두께의 증가는 염색체 이상 특히 세염색체(trisomy)의 위험이 증가되는 것으로 발표하였다.

태아 정밀 초음파 목덜미 기형 

이후 수많은 연구들을 통하여 태아 목덜미 투명대 증가는 태아의 홀배수체 뿐 아니라 선천성 심기형, 다양한 유전질환 등 다향한 선천성 태아 이상과 태아 사망을 예측하는데 있어 가장 중요한 초음파 표지자가 되었다. 또한 태아 목덜미 투명대의 증가와 고나련이 있는 태표적인 질환은 diaphragmatic hernia, omphalocele, neural tube defects body stalk anomalies, skeletal dysplasia, caudal regression syndrome등이 알려져 있다.

  태아 목덜미 측정 방법이 올바르지 않으면 태아 이상을 발견하지 못하거나 불필요한 침습검사를 패야 하는 경우가 생길수 있다. 태아 목덜미 투명대의 두께는 임신 주수 혹은 태아의 머리-엉덩이길이(crown-rump length, CRL)가 증가 할수록 증가하는 것으로 알려져 있으면, 질식 초음파로 측정하는 것이 복식 초음파로 측정하는 것보다 짧게 특정되낟고 알려져 있다. 또한 태아의 자세나 측정자에 따라서 다르게 측정될 수 있고 화면의 확대 정도에 따라서도 다르게 측정될 수 있다. 영국의  Fetal medicine foundation (FMF) 에서는 이러한 측정의 오차를 줄일수 있는 측정 기준을 다음과 같이 제시하였다.

1992년 Nicolaides등은 비정상 목덜미 투명대의 기준을 3.0mm로 하였다.  앞에서도 언급했듯이 임신주루에 따라서 즉, 태아의 머리-엉덩이길이의 증가에 따라 목덜미 투명대의 두께도 증가한다. 그러므로 비정상 목덜미 투명대의 증가의 기준은 2.5mm 또는 3.0mm와 같은 고정된 수피를 사용하기 보다는 해당 머리- 엉덩이길이의 95 백분위수를 기준으로 하는 것이 권고되고 있다. 실제 2,570명의 산모를 대항으로 한 국내 보고에서 비정상 목덜미 투명대를 2.5mm의 고정된 수치로 적용하면 태아 홍배수체의 진단에 있어 민간도와 위양성률은 각각 67.7%, 6.3%였고 3.0mm로 적용하면 민간도와 위양성률이 각각 54.8%, 3.5%였던 것에 반해, 각 머리-엉덩길이의 95백분위수를 기준으로 적용하면 민감도와 위양성률이 70.9%, 5.8%로 가장 우수한 것으로 나타났다.

  임신 제1 삼분기에 목덜미 투면대 증가 소견은 임신 14주 이후에 대부분 자연 소실되나, 일부에서는 목덜미 부종의 형태 또는 림프물 주머니(cystic hygroma)의 형태로 남기도 한다 림프물 주머니는 신체의 여러 부분에 발생할 수 있으나 주로 목 뒤에 생긴다 태아 림프물 주머니는 태아 염색체이상 특히 다운 증후군 및 터너 증후군과 매우 깊은 관련이 있다.

정밀 초음파를 봐야 한다는 사실이 두려우신가요? 이것은 누구나 다 보는 것입니다. 정상이라는 것을 확인 받는 것이죠.

- 우리가 하는 걱정거리의 40퍼센트는 절대 일어나지 않을 사건들에 대한 것이고, 30퍼센트는 이미 일어난 사건들에 대한 것이고, 22퍼센트는 사소한 사건들에 대한 것이다, 4퍼센트는 우리가 바꿀 수 없는 사건들에 대한 것이다. 그리고 우리의 걱정거리의 고작 4퍼센트만이 우리가 대철할 수 있는 진짜 사건들에 대한 것이라고 한다. 다시 말하면, 우리가 하는 걱정의 96퍼센트가 쓸데없는 것이라는 뜻이다.- 어니 J. 젤린스키, [느리게 사는 즐거움] 중에서

자, 그래서 정상이라는 것을 확인 받는 일련의 과정입니다. 남편 손을 꼭 붙잡고 즐거운 마음으로 병원을 방문에 주십시오. 최선을 다해서 자세히 봐드리겠습니다. 엄마가 불안해 하는 것은 아기한테 좋지 않은 영향을 미칩니다.

[선한규]

사지 손 발 뇌 내장 으로 나누어서 줌을 이용해서 뇌도 줌 을 이용 스리디 사진