새로운 AI 혈액 검사로 간암 발견
날짜:
2022년 11월 18일
원천:
존스 홉킨스 의학
요약:
새로운 인공 지능 혈액 검사 기술이 2021년 연구에서 폐암을 성공적으로 감지하는 데 사용되었으며 이제 724명을 대상으로 한 새로운 연구에서 간암의 80% 이상을 발견했습니다.
2021년 연구에서 폐암을 성공적으로 발견하기 위해 Johns Hopkins Kimmel Cancer Center 연구원들이 개발하고 사용한 새로운 인공 지능 혈액 검사 기술이 이제 724명을 대상으로 한 새로운 연구에서 간암의 80% 이상을 발견했습니다.
DELFI(조기 차단을 위한 단편의 DNA 평가)라고 하는 혈액 검사는 무세포 DNA(cfDNA)로 알려진 혈류로 흘러 들어간 암세포의 DNA 간 단편화 변화를 감지합니다. 가장 최근의 연구에서 연구자들은 간암의 일종인 간세포암(HCC)을 검출하기 위해 미국, 유럽 연합(EU) 및 홍콩의 724명의 개인으로부터 얻은 혈장 샘플에 DELFI 기술을 사용했습니다.
연구원들은 이것이 간암과 관련된 다른 원인을 가진 두 개의 고위험 인구와 다른 인종 및 민족 그룹에서 독립적으로 검증된 최초의 게놈 차원의 단편화 분석이라고 믿고 있습니다.
그들의 발견은 11월 18일 Cancer Discovery 와 American Association for Cancer Research Special Conference: Precision Prevention, Early Detection, and Interception of Cancer에 보고되었습니다.
간 질환의 부담에 대한 세계적인 분석에 따르면, 전 세계적으로 4억 명의 사람들이 만성 바이러스성 간염 또는 비알코올성 지방간 질환을 포함한 만성 간 질환으로 인한 간경변으로 인해 HCC 발병 위험이 더 높은 것으로 추정됩니다( J. Hepatology , 2019).
"간암의 조기 발견 증가는 생명을 구할 수 있지만 현재 이용 가능한 선별 검사는 활용도가 낮고 많은 암을 놓치고 있습니다. Johns Hopkins Kimmel Cancer Center는 Zachariah Foda, MD, Ph.D., 위장병학 펠로우, Akshaya Annapragada, MD/Ph.D.와 함께 연구를 공동 주도했습니다. Johns Hopkins University School of Medicine의 조교수 Amy Kim, MD.
연구된 724개의 혈장 샘플 중 501개는 미국과 EU에서 수집되었으며 정확도를 향상시키기 위해 데이터와 알고리즘을 사용하는 인공 지능 유형인 기계 학습 모델을 훈련하고 검증하기 위해 HCC를 가진 75명의 샘플을 포함했다고 Foda는 설명합니다. 검증을 위해 추가로 223개의 혈장 샘플을 홍콩에 있는 개인으로부터 분석했으며 HCC가 있는 90명, B형 간염 바이러스(HBV)가 있는 66명, HBV 관련 간경변이 있는 35명 및 기저 위험 요인이 없는 32명의 샘플을 포함했습니다.
DELFI 기술은 혈액 검사를 사용하여 게놈 전체의 여러 영역에서 순환에 존재하는 무세포 DNA의 크기와 양을 연구하여 DNA가 세포 핵 내부에 포장되는 방식을 측정합니다. 건강한 세포는 DNA를 잘 정리된 여행 가방처럼 포장합니다. 여기에는 게놈의 서로 다른 영역이 다양한 구획에 조심스럽게 배치됩니다. 대조적으로 암세포의 핵은 게놈 전체의 항목이 우연히 던져진 더 무질서한 여행 가방과 같습니다. 암세포가 죽으면 혼란스러운 방식으로 DNA 조각을 혈류로 방출합니다.
DELFI는 서로 다른 게놈 영역에서 DNA의 크기와 양을 포함하여 비정상적인 패턴에 대해 수백만 개의 cfDNA 단편을 검사하여 암의 존재를 식별합니다. DELFI 접근 방식은 낮은 커버리지 시퀀싱만 필요하므로 이 기술이 스크리닝 설정에서 비용 효율적일 수 있다고 연구원들은 말합니다.
최신 연구에서 연구원들은 이전에 폐암을 정확하게 분류하는 것으로 나타났던 테스트를 혈장 샘플에서 분리한 cfDNA 조각에 대해 수행했습니다. 그들은 DELFI 점수를 개발하기 위해 각 샘플에서 조각화 패턴을 분석했습니다.
바이러스성 간염 또는 간경변이 있는 암이 없는 개인의 점수는 낮았지만(중앙값 DELFI 점수는 각각 0.078 및 0.080) 미국/EU 샘플의 75명의 HCC 환자의 경우 평균적으로 5~10배 더 높았으며 높은 점수를 받았습니다. 초기 질병을 포함한 모든 암 단계에서 관찰되었습니다(0기 = 0.46, A기 = 0.61, B기 = 0.83 및 C기 = 0.92에 대한 DELFI 점수). 또한 이 테스트는 간 특이 활동과 관련된 게놈 영역을 포함하여 간암 게놈의 내용물 및 패키징에서 단편화 변화를 감지했습니다.
DELFI 기술은 전체 민감도(암을 정확하게 감지하는 능력)가 88%, 특이도가 98%로 초기 단계에서 간암을 감지했습니다. 평균 위험에. HCC 고위험군에서 채취한 샘플에서 테스트의 민감도는 85%, 특이도는 80%였습니다.
"현재 고위험 인구의 20% 미만이 접근성과 차선의 검사 성능으로 인해 간암 검사를 받습니다. 조기 암 발견"이라고 이 연구의 공동 시니어 저자인 Kim은 말합니다.
연구원들은 다음 단계에 임상 사용을 위한 더 큰 연구에서 이 접근 방식을 검증하는 것이 포함된다고 말합니다.
출처 : https://www.sciencedaily.com/