다발성 내분비 샘종증 타입 1

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            다발성 내분비 샘종증 타입 1

질환주요정보

Ⅰ. 개요

다발성 내분비 샘종증 타입 1은 부갑상선, 장췌장 신경내분비계, 뇌하수체 전엽 그리고 피부에 종양이 발달하는 가족성 종양 증후군입니다. 가장 흔한 내분비 종양은 부갑상선항진증과 고칼슘혈증을 일으키는 부갑상선 종양입니다. 그리고 가스트린종, 인슐린종, 프로락틴샘종, 카르시노이드종양도 생길 수 있습니다.

피부 종양은 흔하지만 쉽게 놓칠 수 있습니다. 피부에 생기는 종양으로는 다발성 혈관 섬유종, 아교질(阿膠質)종 그리고 지방종이 있습니다. 이러한 양성 종양을 발견하는 것은 다발성 내분비 샘종증 타입 1이 있음을 예측할 수 있는 표지자로서 도움이 되기 때문에, 진단에 중요합니다.

다발성 내분비 샘종증 타입 1의 빈도는 인구 30,000 명 당 1명으로 추정되며, 발병률에 민족이나 인종적인 차이는 없으며 남성과 여성에서 동등합니다.

Ⅱ. 증상

다발성 내분비 샘종증 타입 1 환자에서의 피부종양은 오랜 기간에 걸쳐 발생하며 천천히 자라는 양상을 보입니다.

혈관섬유종은 지름이 1~4mm 크기의 피부색이나 분홍 또는 밝은-갈색을 띄는 모세혈관 확장성 뾰루지입니다. 대략 2~50개의 병변이 나타날 수 있으며, 대개 얼굴 중앙부에 위치합니다.

아교질종은 피부색이거나 피부색보다 약간 연한 색을 띄며 지름 0.2~2cm인 타원의 단단한 구진(丘疹s)입니다. 다수의 작은 병변 및 약간 큰 병변이 관찰 될 수 있으며, 대부분 상체와 목에 위치합니다. 환자의 63~72%에서 나타나며, 이들 중 83~91%는 여러개의 병변을 보이게 됩니다.

지방종은 보통 0.5~5cm 크기의 부드럽고 눌려지는 피하의 작은 혹입니다. 한 개이거나 여러개일 수 있으며 몸통, 팔다리 그리고 두피에 생길 수 있습니다. 지방종은 환자의 3~34%에서 보입니다.

이외의 피부병변으로 담갈색반점, 색소침착저하 반점, 잇몸 구진, 그리고 단발성 손발톱주위의 섬유종과 같은 추가적 피부 병변이 나타날 수 있습니다. 하지만 담갈색반점이나 색소침착저하 반점은 일반인에서도 흔하기 때문에 다발성 내분비 샘종증 타입 1 진단을 위한 표지로 사용해서는 안 됩니다.

Ⅲ. 원인

다발성 내분비 샘종증 타입 1은 상염색체 우성으로 유전되는 것으로 알려져 있으며 관련된 유전자로는 11번 염색체의 장완(11q13)에 위치하는 MEN1으로 불리는 종양 억제 유전자에 돌연변이가 일어나서 발병한다고 알려져 있습니다. 이 유전자는 menin 이라는 단백질을 만들어 내는데, 아직까지 이 단백질의 기능은 명확하지 않습니다.

Ⅳ. 진단

얼굴의 다발성 혈관섬유종, 아교질종, 지방종 등의 피부병변을 보이는 경우, 이것만으로 진단을 내릴 수는 없지만 이러한 환자에서 호르몬 과다분비를 입증하기 위한 평가로 혈액 검사와 종양이 있는지 확인하기 위한 영상 검사(CT, MRI)를 포함하여 진단을 위한 추가적 검사가 필요합니다.

추가적인 검사를 통해서 부갑상선, 뇌하수체, 또는 위장췌관 종양 중 2개가 나타날 때 진단할 수 있습니다.

유전자 검사를 이용할 수 있는데, 가족성 다발성 내분비 샘종증 타입 1을 가진 환자의 약 80%에서 돌연변이가 확인됩니다.

1. 혈액 검사

혈액검사를 통하여 다발성 내분비 샘종증 타입 1에서 분비가 증가할 수 있는 호르몬 농도를 측정하고 호르몬 과다분비로 인하여 증가할 수 있는 여러 물질들의 농도를 측정합니다.

• 부갑상샘항진증 : 부갑상선 호르몬 농도와 혈청 칼슘농도 측정
• 프로락틴샘종 : 프로락틴 혈청 농도 측정
• 위, 장관,췌장의 가스트린, 인슐린, VIP 종양의 증가된 혈청 농도 측정

2. 영상 검사

• 프로락틴샘종은 MRI로 확인 할 수 있습니다.
• 신경내분비 종양은 성장억제 수용체 섬광조영술로 발견합니다.
• 췌장 내분비 종양은 내시경 초음파(Endoscopic ultrasound)로 발견합니다.

3. 분자유전학검사

분자유전학검사를 통해 다음과 같은 돌연변이를 확인할 수 있습니다.

산정특례 진단기준 : 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ. 치료

1. 외과적 치료

환자는 외관상의 이유로 얼굴의 큰 혈관섬유종과 같은 피부 종양의 제거를 바랄 수 있습니다. 결절성 경화증을 가진 환자에서 혈관섬유종을 치료하는 데 사용하는 방법을 다발성 내분비 샘종증 타입 1 환자의 혈관섬유종에도 적용할 수 있습니다. 이러한 방법에는 표층(表層)절제, 박피(剝皮)술 그리고 이산화탄소레이저 등이 있습니다.

얼굴에 있는 혈관섬유종의 미용적 개선을 위해서 표층절제를 할 수 있으며, 일부에서 이러한 방법으로 치료된 병변은 천천히 재발 할 수 있습니다. 아교질종과 지방종은 잘라낼 수 있고, 지방종은 지방흡인으로도 치료할 수 있습니다.

다발성 내분비 샘종증 타입 1 증후군 환자이거나 가족력상 고위험군에 속한 사람은 주기적인 검진을 받아야 합니다. 5세부터 프로락틴, 8세부터 칼슘, 10세부터 췌장폴리펩티드, 20세부터 가스트린의 혈청 농도 검사를 시행합니다. 5세부터 뇌 MRI를 시행하고, 20세부터 복부 CT 나 MRI를 시행합니다.

조기 발견은 치료에 영향을 미치므로, 분자유전학검사가 권장됩니다.

췌장종양, 부갑상선종양, 뇌하수체 종양 등과 해당 호르몬 이상이 동반되면 종양을 수술적으로 제거하게 됩니다.

2. 유전상담

유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공받는 과정이며, 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자와 가족들이 가장 적절한 결정을 내리는데 도움을 받을 수 있습니다.

추가적인 치료로는 증상 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.

[참고문헌 및 사이트]

Pieterman CR, Schreinemakes JM, Koppeschaar HP, Vriens MR, Borel Rinkes IH, Zonnenberg BA et al. Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1): its manifestations and effect of genetic screening on clinical outcome. Clin Endocrinol (Oxf). 2008 Jun 25.
조영은, 최용준, 김연경, 안상미, 정선혜 등. MEN1 유전자 돌연변이가 증명된 가족성 제1형 다발성 내분비 선종 가족 1예. 대한내분비학회지 22(1):68-73, 2007
http://www.emedicine.com/derm/topic532.htm
OMIM : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=131100
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=men1

 

                

 

  

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