조기에 발병한 소아 간질과 관련된 유전적 변이를 발견했습니다.

[아름이]

조기에 발병한 소아 간질과 관련된 유전적 변이를 발견했습니다.
확인된 변이를 가진 환자는 쉽게 구할 수 있는 항발작 약물로 표적 치료에 호의적으로 반응할 수 있습니다.
날짜:
2022년 11월 30일
원천:
필라델피아 어린이 병원
요약:
연구자들은 가장 흔한 유전성 간질인 SCN1A에서 특정 유전적 변이를 발견했는데, 이는 다른 간질과 구별되는 임상적 특징을 가진 간질의 초기 발병으로 이어집니다. 연구원들은 또한 잠재적으로 효과적인 치료 전략을 확인했습니다.

필라델피아 어린이 병원(CHOP)의 연구원들은 가장 흔한 유전성 간질인 SCN1A에서 다른 간질과 구별되는 임상적 특징을 가진 간질의 초기 발병을 유발 하는 특정 유전적 변이를 발견했습니다. 연구원들은 또한 잠재적으로 효과적인 치료 전략을 확인했습니다. 연구 결과는 최근 Epilepsia 저널에 발표되었습니다 .

SCN1A 의 대부분의 유전 변이는 Dravet 증후군과 관련이 있습니다. 드라벳 증후군은 생후 1년에 발작이 시작되는 특징이 있는 유전성 간질의 한 형태로, 아동 발달의 차이 및 자폐 스펙트럼 장애의 특징과 함께 나타납니다. 이 경우 SCN1A 의 기능 상실 변형이 있는데, 이는 생성된 단백질이 정상적인 기능을 수행할 수 없음을 의미합니다. 그러나 이 연구는 SCN1A 의 기능 획득 변이체에 초점을 맞췄습니다. 즉, 생성된 단백질이 유해할 수 있는 방식으로 추가 기능을 수행한다는 의미입니다.

"이 유전적 변화는 해야 할 일과 정반대로 작용하여 특이한 임상 증상을 유발합니다. (ENGIN) CHOP에서. "이 변형이 무엇을 하는지 더 잘 이해하는 것은 우리가 영향을 받는 환자를 위해 어떤 치료법을 선택할지 결정하는 데 중요합니다."

이 연구에서 연구자들은 SCN1A 에서 동일한 기능 획득 변이를 가진 4명의 환자를 식별하기 위해 진단 테스트를 사용했습니다 . 4명의 환자 모두 발작과 발달 지연의 조합을 특징으로 하는 조기 발병 발달 및 간질성 뇌병증(DEE)이 있었습니다. 이러한 특정 사례에서 환자는 특정 부위에서 신체의 경직을 유발하는 발작인 국소 긴장성 발작과 생후 첫 몇 주에 시작되는 추가적인 발작 유형을 경험했습니다. 이 연구는 또한 SCN1A 관련 간질에서 이 재발성 기능 획득 변이를 가진 환자가 기능 상실 변이를 가진 환자와 비교하여 질병의 조기 발병을 보였다.

또한, 이 연구는 어린이와 성인을 위한 발작 조절 약물인 옥스카바제핀이 환자에게 도움이 될 수 있음을 발견했습니다. 환자 중 한 명은 약물 치료에 반응했고 변종은 약물에 대해 민감성을 보였습니다.

연구 제1저자는 "이 기능 획득 변이와 관련된 증상의 초기 발병으로 인해 이러한 사례를 적절하게 구별할 수 있기 때문에 우리의 연구 결과는 이전에 일부 환자를 비정형 드라베 증후군으로 진단한 이유를 설명할 수 있습니다."라고 말했습니다. Jérôme Clatot, PhD, CHOP의 ENGIN 이온 채널/전기 생리학 코어 책임자. "우리는 특히 일반적인 발작 방지 약물이 도움이 될 수 있는 경우 이것과 다른 잠재적인 기능 획득 변형에 대한 인식을 높이기를 희망합니다."


출처 : https://www.sciencedaily.com/