두보위츠 증후군

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            두보위츠 증후군

Ⅰ. 개요

두보위츠 증후군(Dubowitz Syndrome)은 매우 드문 유전성 발달 장애로 여러 가지 선천성 기형이 나타납니다.

• 성장 장애/왜소증
• 특징적인 얼굴 형태
• 작은 머리(소뇌증: Microencephaly)
• 경미한 정신 지체
• 적어도 50% 환자에게서 습진(Eczema)

다양한 신체 기관들에서 예측할 수 없는 매우 다양한 증상들이 나타납니다. 이러한 증상들은 아기가 태어나기 전부터 발견할 수 있으며, 태어나자마자 직접 확인할 수도 있습니다.

얼굴의 특징적인 형태가 이 질환을 진단할 수 있는 좋은 근거가 되는데 높고 경사진 이마, 듬성듬성한 머리카락, 눈위의 편평하고 발달하지 못한 뼈, 두눈 먼거리증, 안검하수증, 듬성듬성난 옆쪽의 눈썹, 작은 턱과 아래턱후퇴 등이 있습니다. 어린이들은 종종 과다 활동을 보이며, 고집이 세고, 부끄러움을 많이 느낍니다.

두보위츠 증후군은 남성과 여성에게 동일한 비율로 영향을 미칩니다. 1996년도 자료에 의하면 전 세계적으로 141명의 환자들이 보고되었고, 2002년도에는 그보다 더 많은 200명 이상의 환자들이 보고되었습니다. 두보위츠 증후군임에도 불구하고 잘못 진단이 내려진 경우나 미처 진단이 내려지지 않은 경우가 많을 것으로 추정됩니다.

Ⅱ. 증상

두보위츠 증후군과 관련된 증상들은 개개인에 따라 매우 다양하게 나타납니다.

1. 머리

• 높고 경사진 이마와 작은 머리
• 삼각형 모양의 얼굴

1) 눈

• 눈꺼풀이 아래로 처지는 안검하수증(Ptosis)
• 안쪽 눈구석 간의 거리가 넓은 눈구석 격리증(Telecanthus)
• 양쪽 눈 사이의 거리가 먼 양안 격리증(Hypertelorism)
• 바깥쪽 눈구석의 눈꺼풀이 유착하거나 눈꺼풀 자체가 수축되어, 눈이 작고 가늘게 된 실눈증(Blepharophimosis)
• 윗쪽 눈꺼풀의 일부가 눈의 안쪽을 덮는 내안각 주름(Epicanthal fold)
• 위로 올라가거나 아래로 쳐진 눈 꼬리
• 사시(Strabismus)
• 듬성듬성 난 옆쪽의 눈썹

2) 코

• 크고 넓은 코
• 평평한 콧등
• 비강내 용종(Nasal polyp)

3) 입

• 높고 좁은 입천장(High-arched narrow Palate)
• 구개열(입천장 갈림증:Cleft palate)
• 치아의 이상 : (예) 이가 나는 시기가 늦을 수 있음, 치아의 공간이 부족하여 치열이 울퉁불퉁함, 치아부족증(Oligodontia) 등

4) 턱

• 작고 안쪽으로 들어간 턱(소하악증 : Micrognathia / 하악후퇴증:Retrognathia)

5) 귀

• 크거나 작은 귀
• 정상보다 아래에 위치한 귀

6) 머리카락

머리카락이 드문드문 나거나 없을 수 있습니다.

2. 골격계

작은 체구(왜소증)

1) 손

• 작은 손
• 합지증(Syndactyly)
• 다섯 번째 손가락이 영구적으로 안쪽으로 휘는 측만지증 등

2) 발

• 작은 발
• 합지증(Syndactyly)
• 짧은 발가락 등

3) 기타

• 척추 아래 부분에 단단하게 만져지는 덩어리
• 꼬리뼈(천미골)기형 (Sacrococcygeal anomaly)

3. 피부

아토피, 습진(Eczema)이 특히 얼굴과 무릎 뒤에 나타납니다.

4. 위장계

아이들은 잘 먹지 못하며, 구토가 잦고, 만성적인 설사 그리고 위식도 역류를 나타냅니다.

5. 지적능력

두보위츠 증후군을 가진 많은 어린이들은 정상적인 인지능력을 갖습니다. 그러나 10-15%의 경우 기억력에 장애가 생기고 학습능력에도 장애가 생길 수 있습니다. 다양한 정도의 정신 지체가 나타나지만 대체로 경미한 편입니다. 과다 행동, 언어 장애가 나타날 수 있습니다.

6. 면역계

가장 큰 문제는 면역계에 나타나는 증상들입니다. 환자들은 한번 감염되고 나서도 또 감염되기 쉽고, 저감마글로불린혈증, IgA 결핍, 재생불량성빈혈, 급성 림프구성 백혈병, 림프종, 그리고 신경모세포종이 나타날 수 있습니다.

7. 기타

• 비정상적인 울음소리 또는 목소리
• 행동장애/자폐증
• 자궁 내 성장지연(출산 전 성장지연)
• 서혜부 탈장
• 남성에서 고환이 음낭 안으로 내려오지 않았거나(잠복) 제자리에 위치하고 있지 않습니다.

위에서 언급한 증상들 이외에도 의학문헌에 의하면 신체의 여러 장기에 이상이 생길 수 있습니다. 예를 들어 위장계, 면역계, 혈액계, 종양계, 대사 장애 등 여러 가지 증상들이 보고되었습니다.

Ⅲ. 원인

두보위츠 증후군은 확실하지는 않지만 아마도 단일 유전자 이상 때문에 생긴다고 추측됩니다. 원인이 되는 유전자는 아직 확인되지 않았습니다.
최근까지 대부분의 임상학자들과 유전학자들은 두보위츠 증후군이 상염색체 열성으로 유전된다고 믿어왔습니다. 그러나 어떤 연구자들은 일부 환자에서는 상염색체 우성 형태로 유전된다고도 말하고 있습니다.

Ⅳ. 진단

두보위츠 증후군의 진단은 임상적인 소견을 근거로 내려집니다. 환자들의 과거력, 성장 데이터, 그리고 특징적인 얼굴 모양을 근거 자료로 이용됩니다. 아직까지 산전 진단방법은 개발되지 않았습니다.

산정특례 진단기준 : 아직 정확한 원인이 밝혀지지 않아 임상적인 소견으로 진단하며, 성장장애, 왜소증, 삼각형 모양의 얼굴 형태, 안검하수증, 작은 머리(소뇌증: Microencephaly), 실눈증, 양안격리증(두눈먼거리증), 눈구석 격리증, 귀의 기형, 소하악증(작은 턱), 구개열, 치아부족증, 손발가락붙음증, 경미한 정신 지체, 습진(Eczema), 코폴립(Nasal polyp) 등의 증상이 복합되어있는 경우 진단함

※진단방법 : 임상진단

Ⅴ. 치료

두보위츠 증후군의 치료로 증상의 완화를 위해 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.
→ 여러 전문가로 구성된 팀으로 접근하여 환자에게 도움을 줄 수 있으며, 특수교육, 물리 치료, 그 외의 의학적, 사회적인 면에서도 도움이 필요합니다.

습진과 같은 피부문제는 피부과 의사에 의해 치료되어야 하며, 규칙적인 치과 검진을 통해 심각한 치아 문제를 미리 예방할 수 있습니다.
환자와 가족들에게 유전상담이 도움을 줄 수 있습니다. 『유전상담』이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과는 어떻게 되는지, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 것입니다. 이러한 상담을 통해 환자의 가족들은 질환에 대해 충분히 알게 되고 환자를 위한 적절한 결정을 내리는 데 큰 도움을 받을 수 있습니다.

[참고문헌 및 사이트]

Sarmento KM Jr, Tomita S, Caliman e Gurgel JD. Association between nasal polyposis, Dubowitz syndrome and hyper-IgE syndrome. ; Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2008 May;72(5):711-4.
Ilyina HG, Lurie IW. Dubowitz syndrome: possible evidence for a clinical subtype. Am J Med Genet. 1990 Apr;35(4):561-5.
http://www.rarediseases.org
http://www.ric.edu/uap
http://www.orpha.net/consor
http://www.nlm.nih.gov/mesh
http://www.cafamily.org.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=223370(2006)

 

                

 

  

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