향상된 유전 암 테스트를 개발 날짜: 2022년 12월 21일 원천: 브리티시 컬럼비아 대학교 요약: 연구자들은 어떤 부모의 유전자가 개인의 암 위험을 증가시켰는지 더 정확하게 예측할 수 있는 유전자 검사를 발전시켰습니다. 이것은 가족 테스트 전략의 효율성을 향상시키고 부모로부터 물려받은 유전자로 인한 암 위험이 높은 환자에 대한 우려를 제거할 수 있습니다.
BC 암 연구소(BC Cancer Research Institute)의 연구원들은 어떤 부모의 유전자가 개인의 암 위험 증가를 초래했는지 더 정확하게 예측할 수 있는 유전자 검사를 발전시켰습니다. 이것은 가족 테스트 전략의 효율성을 향상시키고 부모로부터 물려받은 유전자로 인한 암 위험이 높은 환자에 대한 우려를 제거할 수 있습니다.
이 접근법은 캐나다 BC Cancer의 Michael Smith Genome Sciences Center(GSC)의 Vahid Akbari와 Dr. Steven Jones, 그리고 BC Cancer Research Institute의 Terry Fox Laboratory의 Vincent Hanlon과 Dr. Peter Lansdorp가 주도했습니다. 새로운 테스트는 암에 걸리기 쉬운 유전자 변이가 환자에게 존재하는지 여부를 확인하고 그 변이가 어머니로부터 유전되었는지 아니면 아버지로부터 유전되었는지를 결정할 수 있습니다. 지금까지는 불가능했던 이해입니다.
"암 변이에 대한 기원의 부모를 할당할 수 있기 때문에 우리는 위험에 처할 수 있는 다른 가족 구성원을 신속하게 식별할 수 있습니다. 브리티시 컬럼비아 대학교(UBC)의 의료 유전학 및 연구 공동 저자. "우리가 가족 중 한 쪽에 집중할 수 있게 하면 예방 노력에 집중함으로써 생명을 구하는 데 도움이 될 것입니다. 이 새로운 접근 방식은 위험이 증가하지 않은 다른 쪽에 있는 가족 구성원을 검사해야 하는 불필요한 심리적 부담을 없애고 진정으로 위험에 처한 사람들을 식별하고 지원하는 데 임상 상담 및 집중 리소스가 필요합니다."
게놈 과학 센터의 공동 책임자이자 UBC의 의학 유전학 교수인 Dr. Steven Jones는 "이 접근 방식은 DNA를 시퀀싱할 수 있을 뿐만 아니라 DNA의 미묘한 기능적 변경을 결정할 수 있는 새로운 장기 판독 시퀀싱 기술을 통해 가능해졌습니다. " 다른 DNA 시퀀싱 접근 방식과 달리 이 접근 방식은 미세하게 작은 구멍 수천 개를 사용하여 이동하는 DNA의 시퀀스를 결정합니다.
UBC의 의학 유전학 부교수이자 이 논문의 공동 저자인 Louis Lefebvre 박사는 "우리의 모든 염색체에는 염색체가 어머니에게서 왔는지 아버지에게서 왔는지를 나타내는 표시가 있습니다."라고 말했습니다. "도전은 우리 게놈을 나타내는 30억 개 이상의 염기쌍 중 약 190개의 작은 영역만이 이러한 부모 표시를 포함한다는 것입니다." Lansdorp 박사가 개발한 기술은 마지막 누락된 부분을 제공하여 이 작은 영역이 전체 염색체에 연결될 수 있도록 합니다.
특정 환자의 경우 이 테스트의 약속이 더 심오할 수 있습니다. SDHD 또는 SDHAF2 유전자의 손상 변이를 지닌 사람들은 일생 동안 특정 암이 발생할 위험이 매우 높지만 결함이 있는 유전자가 아버지로부터 물려받은 경우에만 가능합니다. 어머니로부터 물려받은 경우 환자는 위험이 증가하지 않습니다. 위험에 처한 사람들은 종양을 조기에 식별하기 위해 평생 정기적인 선별검사와 검사를 받아야 합니다. 그러나 변이가 있는 일부 개인의 경우 변이가 상속된 부모를 식별하는 데 도움이 되는 가족 구성원이 주변에 없습니다. 이 위치에 있는 캐나다의 약 300명의 환자 중 절반과 전 세계의 더 많은 환자에게 이 새로운 검사는 평생 불필요한 병원 방문과 암 위험 증가로 인한 심리적 부담을 제거할 수 있습니다.
간단한 정보들:
유전 암 프로그램은 특정 유형의 암에 대한 높은 위험을 물려받았을 수 있는 BC/Yukon 거주자를 위해 유전 상담 및 유전자 검사를 제공합니다. 유전성 암은 흔하지 않습니다. 모든 암의 10% 미만이 유전입니다. 유전성 암 프로그램에 대한 자가 의뢰는 친척이 유전성 암 유전자 돌연변이에 대한 세부 정보를 공유한 경우 또는 가족의 암에 대해 우려하고 현재 가정의 또는 임상 간호사가 없는 경우 허용됩니다. UBC 및 PHSA의 연구 기관인 BC 암 연구소(BCCRI)는 주 전역의 암 연구 활동을 위한 허브로서 암 연구 발견과 변혁적 기술 및 치료법을 발전시킵니다.