Re:자폐 같지 않은 자폐 ‘왕따의 씨앗’… 자폐스펙트럼장애

[shine]

자폐증 유전자를 찾아서
[출처 : http://news.bmn.com : 2000년 10월 06일]
--------------------------------------------------------------------------------

미국 뉴욕에 있는 시내산 의과대학의 Joseph Buxbaum 박사를 비롯한 연구팀은 자폐증에 관련된 유전자가 2번 염색체의 짧은 팔에 있다는 증거를 발견하여 그 연구결과를 지난 10월 3일부터 7일까지 미국 펜실베니아에서 개최된 제5회 미국 인간유전학회 (ASHG; The American Society of Human Genetics)에서 발표하였다.

이번 연구결과는 자폐증에 걸리기 쉬운 가계(家系)를 대상으로 얻어졌으며 지금까지의 자폐증 유전자에 대한 연구결과들 가운데 가장 분명한 증거를 제시해주고 있다. 어린이들이 자폐증에 걸리는 정확한 원인은 아무도 모르지만 가계를 통해 유전되는 것은 분명한 것 같다. 자폐증의 85% 가량이 유전적인 원인으로 설명되어지지만 아직 그 유전자가 발견된 적은 없다. 뿐만 아니라 낭포성 섬유증을 비롯한 많은 유전성 질환과는 달리 복합적인 유전자의 변이에 의해 질병이 발생하는 것으로 보인다.

자폐증의 원인은 뚜렷하지 않지만 결과는 거의 유사하다. 자폐증에 걸린 어린이들은 사람과의 접촉을 피하는 경향이 있으며 심지어는 엄마의 눈길을 피하기까지 하는 경우도 있다. 그들은 말하는 것을 더디게 배우거나 심한 경우에는 아예 배우지 못하기도 하며 이상한 행동을 반복해서 한다. 1998년에는 7번 염색체의 짧은 팔에 자폐증 유전자가 있는 것으로 보고되었으나 더 많은 자폐증 어린이를 대상으로 실험하였을 때는 관련성이 뚜렷하게 나타나지 않았었다.

Buxbaum 박사의 연구팀은 다른 자폐증 유전자를 찾기 위해 적어도 한 아이가 자폐증에 걸려있고 다른 아이가 자폐증의 증상을 일부 보여주는 95 가족을 대상으로 연구를 시작하였다. 그들은 아이와 부모들로부터 혈액을 채취하여 DNA 지문분석법으로 유전자 표지들을 분석하였다. 만약 자폐증 아이를 가진 가족의 시료에서 특정 유전자 표지가 정상인보다 더욱 빈번하게 나타난다면 자폐증 유전자가 그 유전자와 함께 유전된다는 것을 의미한다.

다시 말해서 두 유전자는 염색체에서 가까운 곳에 위치하고 있는 것이다. 연구팀은 이런 방법을 통해 자폐증 유전자와 연관된 것으로 보이는 표지의 위치를 2번 염색체의 짧은 팔의 작은 부분까지 좁히는데 성공하였다. 그러나 그 근처의 어떤 유전자가 바로 범인인지는 아직 밝혀지지 않았다. Buxbaum 박사는 이외에도 분명히 최소 3개에서 최대 4개 정도의 자폐증 관련 유전자들이 더 있을 것으로 추측하고 있다. - (sjchoi@knusun.kangnung.ac.kr)

자폐증 발달 관여 염색체 동정
[출처 : http://www.medscape.com/reuters/prof/2001/08/08.07/200 : 2001년 08월 06일]
--------------------------------------------------------------------------------

소아가 자폐증(autism) 발달에 대해 감수성(susceptibility)을 나타내도록 유도할 수 있는 유전자의 위치가 영국 옥스퍼드대학(Oxford Univ.)의 과학자들에 의해 동정됐다. "자폐증 컨소시엄 국제분자유전연구(International Molecular Genetic Study of Autism Consortium)"의 일환으로 수행된 이번 연구의 결과는 영국 런던 현지 시각으로 8월 6일에 발표됐다.

자폐증 발병과 관련된 유전자가 어떤 염색체에 존재하는가를 동정했다는 것은 이 질병이 유전에 의해 유발될 가능성이 높음을 의미한다. 이번 연구 성과는 자폐증에 대한 효과적인 치료법을 개발하는데도 도움을 줄 것으로 전망된다. 참고로 아기가 태어난 지 3년 안에 이들에게 자폐증이 나타날 확률은 10,000명 당 최소 다섯 명 이상이다.

자폐증 환자의 뇌에 실제로 이상이 발생한다는 가설에 대해 지금까지는 학자들 사이에 일치된 의견이 존재하지 않았다. 그러나 이번 연구 결과는 자폐증 발달에 유전적인 요인이 관여할 수 있다는 것을 의미하기 때문에 향후 자폐증 병인과 치료법을 개발하는데 도움을 줄 것으로 예상된다.

이번 연구는 자폐증 환자의 형제, 자매 150쌍 이상을 대상으로 이들의 유전체(genome)를 조사하는 방법으로 진행됐다. 이 과정에서 2번 염색체와 17번 염색체에 자폐증 감수성에 관여하는 유전자가 존재한다는 새로운 증거가 발견됐다. 그리고 7번 염색체와 16번 염색체가 자폐증 발달에 중요하다는 이전의 연구 결과들이 옳다는 사실도 확인됐다.

이번 연구에 참여한 유럽과 미국의 과학자들은 이번 연구에 대한 후속 보강 연구의 일환으로 자폐증 발달에 대한 특이 유전자(specific genes)를 동정할 예정이라고 밝혔다. 연구진이 찾으려는 유전자는 뇌 발달과 신호 전달(signalling)에서 중요한 기능을 담당하는 것으로 예상되고 있다. - (ironlee@cjdream.net)

자폐증-염색체 상관관계 확인 세계일보 2001/08/23

특정 염색체가 자폐증과 상관관계가 있을 것이라는 사실이 미국.유럽 공동연구진에 의해 처음으로 발견돼 유전적 특징이 자폐증의 요인으로작용하고 있음을 입증했다고 미국국립보건원(NIH)이 22일 발표했다.
연구진은 자폐성 증세를 보이는 형제관계에 있는 300명을 상대로 DNA검사를 실시한 결과, 2,7번 염색체로 알려진 2개 염색체의 일정부분이 자폐증 관련 유전자를갖고 있음을 발견했다고 NIH는 밝혔다.
이런 사실은 `아메리칸 저널 오브 휴먼 제네틱스'에 9월호에 실릴 예정이다.
미국과 영국,프랑스,네덜란드,이탈리아 연구원 등이 공동참여한 이번 국제공동연구에서는 특히 언어장애를 일으키는 요인으로 알려진 7번 염색체가 자폐증을 일으킬 가능성이 가장 큰 것으로 밝혀졌다.
연구진은 또 16,17번 등 또 다른 2개의 염색체 일부가 이런 자폐성 질환과 관련돼 있는 사실도 아울러 밝혀냈으나 이들 염색체와 자폐증의 상관관계는 2,7번 염색체보다는 약한 것으로 파악됐다.
미 국립소아건강.인간개발연구소(NICHD) 소장이자 NIH 산하 자폐증 치료위원회공동위원장 듀언 알렉산더는 "공동연구진의 이번 발견은 유전적 특징이 자폐증에 미치는 영향을 확인한 것으로 자폐증에 연관된 특정 유전연구에 커다란 진전"이라고평가했다.
NICHD 소속 자폐증 연구원 마리 브리스털-파워는 "이번 연구의 규모와 상관관계의 정도 등으로 미루어 언어장애를 일으키는 7번 염색체가 자폐증에 상당히 관련돼있다는 점은 의심할 수 없는 사실"이라고 밝혔다.
이번 공동연구에 참여한 시카고대학 연구원 에드 쿡도 "이제 2,7번 염색체의 유전자들이 자폐증과 관련이 있음을 상당부분 확신할 수 있게 됐다"고 설명했다.
주로 남성에게 흔히 볼수 있는 자폐증은 인구 500명당 약 1명꼴로 발생, 의사전달과 사회생활에 심각한 문제를 초래하며 반복적인 행태를 보이는 특징을 갖고 있다. <연합>



[유전자 내 인생을 얼마나 좌우하나]
타고난 성격, 바꾸려면 부러질수도 (공개기사)
유머감각, 입맛은 환경 영향 커
강석기 기자
과학동아 2004년 5월
sukki@donga.com
성격과 지능뿐 아니라 각종 질병의 발생과 진행에 유전자가 상당한 영향을 미친다는 연구결과들이 속속 밝혀지고 있다. 그러나 이런 사실이 인간의 자유의지를 부인하는 것은 아니다. 오히려 우리들이 자신의 삶을 설계하고 생활해나가는데 유전적 정보가 큰 도움이 될 수 있기 때문이다.
"백지에는 어떤 얼룩도 없기 때문에, 그 위에는 가장 새롭고 가장 아름다운 말들이 써질 수 있고 가장 아름다운 그림이 그려질 수 있다."
모든 인간이 서로를 위하는 평등한 사회를 건설하겠다는 이상을 품었던 중국의 혁명가 마오쩌둥의 말이다. 그는 문화혁명을 통해 자신의 꿈을 실현하려했지만 결국 6천5백만명이 희생된 채 혁명은 실패로 끝났다.
공산주의자들만이 이런 믿음속에서 살았던 것은 아니다. 20세기 중반, 미 하버드대 스키너 교수가 이끄는 행동주의 심리학이 등장하면서 아동심리학자와 일반인들 사이에서는 인간의 행동특성이 환경에 의해 형성되고, 자녀들의 성격이 부모의 양육방식에 따라 원하는 대로 고쳐질 수 있다는 믿음이 팽배했다.
인간은 태어날 때 '빈 서판'(blank slate), 즉 백지상태라는 이런 주장들은 선천적인 차이를 인정해야 한다는 주장보다 왠지 도덕적으로 느껴진다. 그 이유 중 하나는 아리안족의 우수성을 강조하며 인종청소를 통해 우생학을 극단으로 밀고 나갔던 나치즘의 잔상 때문이다.
그렇다면 이들의 주장처럼 사람의 성격이나 지능은 정말 적절한 환경을 조성해주면 얼마든지 바꿔나갈 수 있을까?
자식들을 키워보거나 아이들을 가르쳐본 사람이라면 아마도 그렇지 않음을 인정할 것이다. 실제 과학적 연구 결과들은 개인의 성격이나 지능에 미치는 유전적 영향력이 상당함을 보여주고 있다.
유전 영향 밝힌 쌍둥이 연구
빈서판에서처럼 사람의 마음에 '평화'를 새길 수 있으면 얼마나 좋을까. 1994년 페레즈(왼쪽)와 아라파트가 노벨 평화상을 탄 이후에도 분쟁이 끊이지 않고 있다.
이런 사실은 쌍둥이 연구 결과 드러났다. 1979년 어느날 미국의 심리학자 토마스 부샤드는 태어나자마자 각자 다른 가정으로 입양된 쌍둥이가 40년만에 만났다는 신문기사를 읽었다. 흥미를 느낀 부샤드는 이들의 유사성과 차이를 알아보기로 했다. 그 결과 깜짝 놀랄 사실이 드러났다. 두사람은 외모가 거의 구별되지 않는 것은 물론 고혈압과 편두통을 비롯한 병력도 비슷했고 비만이 시작된 시기도 같았다. 게다가 둘 다 습관적으로 손톱을 물어뜯었고 목공이 취미이고 농구를 싫어했다.
당시 심리학 정설과 너무나 다른 결과에 충격을 받은 부샤드는 이후 본격적으로 쌍둥이 연구를 진행해 특히 성격에 유전적 영향이 강하다는 사실을 밝혀냈다. 부샤드는 "처음 연구를 시작했을 때 나는 이런 특성이 유전자의 영향을 받는다고 믿지 않았다"며 "그러나 결국 증거를 받아들일 수밖에 없었다"고 말했다.
성격은 크게 5가지 독립된 주요 특성으로 나눠진다. 즉 지적 개방성(openness to experience), 성실성(conscientiousness), 외향성-내향성(extroversion-introversion), 적대성-친화성(antagonism-agreeableness), 정서안정성(neuroticism) 등의 기준으로, 각 단어의 첫글자를 따 오션(OCEAN)이라고 부른다.
연구 결과 5가지 특성 모두 성격 편차의 40% 정도가 유전적 영향의 결과이고 가정환경의 영향은 10% 이내인 것으로 나타났다. 나머지 50%는 질병이나 사고, 친구 등 개인적인 특수 환경이 차지했다. 이런 결과는 어린 시절 경험이 성격 형성에 결정적인 영향을 미친다는 프로이트의 이론과도 배치된다.
습관적인 거짓말이나 도벽도 아이 때 입은 정신적 충격의 결과라기보다는 대부분 유전적 소질 때문으로 보고 있다. 미 하버드대 언어심리학자 스티븐 핑커 교수는 그의 저서 '빈 서판'에서 "유전학과 신경학은 어두운 마음이 항상 부모나 사회탓이 아님을 입증한다"고 주장한다.
범죄성향과 유전자가 관련이 있다는 주장도 나왔다. X염색체에 있는 MAOA 유전자가 그것. 이 유전자는 활성이 높은 타입과 낮은 타입이 있다. 활동이 낮은 유전자형을 갖는 사람들은 공격성이 높은데 품행이 불량한 청소년들과 반사회 성격장애 성인들에서 흔히 발견된다.
흥미롭게도 유전자의 타입에 따라 환경의 영향력에 차이가 나타난다. MAOA 활동이 높은 유전자형은 어릴 때 학대를 받고 자라더라도 나중에 성격장애나 폭력성을 거의 보이지 않는 반면, 활동이 낮은 유전자형은 커서 폭력범이 될 가능성이 매우 큰 것으로 나타났다.
성격 형성엔 다수의 유전자 관여
쌍둥이는 취미와 소질도 비슷하다. 국악의 길을 함께 걷고 있는 김진아(가야금), 선아(거문고), 민아(해금) 세쌍둥이자매.
흔히 '모험 유전자'로 불리는 D4DR 유전자도 성격과 관련이 깊다. 이 유전자는 신경전달물질인 도파민의 신호를 받는 수용체 단백질을 만드는데, 민감도가 높은 단형유전자와 민감도가 낮은 장형유전자가 있다.
장형유전자를 갖는 사람은 좀더 큰 자극을 얻기 위해 모험을 즐기고 끊임없이 새로운 것을 추구하는 경향이 있다. 또 바람을 피우는 성향이 강하며 알코올이나 약물에 중독되기 쉽다. 담배를 끊기 어려운 사람은 유전자를 의심해볼만 하다.
지나치게 근심걱정이 많은 성격도 유전자와 연관성이 있는 것으로 밝혀졌다. 1996년 독일 뷔르부르크대 정신과 레슈 교수팀은 17번 염색체에 있는 세로토닌 운반체(5-HTT) 유전자를 억제하는 DNA의 길이가 짧은 사람이 이런 성향일 가능성이 크다는 사실을 밝혀냈다. 이런 사람들은 남을 지나치게 의식하는 경향이 있어 사교모임에서도 잘 어울리지 못한다.
물론 하나의 유전자가 성격을 좌우하지는 않는다. 예를 들어 새로움을 갈망하는 성격의 원인 가운에 D4DR 유전자가 차지하는 비율은 4% 이하다. 결국 성격의 유전적 측면은 수많은 유전자가 관여해 상호작용한 결과다. 그렇다면 성격 형성에 유전적 요인이 중요하다는 사실이 지니는 의미는 무엇일까?
많은 부모들은 자식의 성공과 행복이 자신들의 손에 달려있다고 믿고 있다. 잘못 해서 혼을 내도 혹시나 아이의 성격이 비뚤어지지 않을까 전전긍긍이다. 맞벌이 부모의 경우 아이와 놀아주는 시간이 부족한 것에 대해 늘 죄의식을 갖는다. 그러나 아동학대 같은 극단적인 경우가 아닌 이상 부모의 태도는 자녀의 성격 형성에 별 영향을 미치지 않는 것으로 나타난다.
타고난 성격을 억지로 바꾸려는 노력도 별 효과가 없다. 소심한 성격의 사람에게 부끄러움을 없앤다고 길거리에서 소리를 지르게 하는 것 같은 방법은 오히려 역효과를 가져올 수 있다.
영국의 과학저술가 매트 리들리 박사는 그의 저서 '게놈'에서 "사람의 기본 성향을 병으로 보지 않고 있는 그대로 받아들이게 하는 것이 최고의 선택"이라며 "소극적인 면을 타고났다고 말해 주는 것이 소극적인 것을 극복하는데 도움이 된다"고 쓰고 있다. 수줍음은 신경계의 흥분조절능력의 결핍에 기인한다. 따라서 부담이 적은 관계를 맺을 기회를 통해 조금씩 적극성을 배우는게 더 바람직한 방향이다.
이혼의 가장 큰 원인이라는 성격차도 이런 면에서 접근하면 좀더 너그러울 수 있다. 배우자의 나쁜 버릇이 어느 정도 타고난 것이며 바꾸기가 어렵다는 것을 받아들인 뒤 해결책을 모색하면 갈등 해소에 도움이 된다는 사례가 많다.
열악할 때 환경 영향 더 커
성격이나 행동 모두가 유전의 영향을 크게 받는 것은 아니다. 매력있는 현대인의 필수요건인 유머감각은 가정환경의 영향이 큰 것으로 나타났다. 입양된 형제들의 유머감각이 비슷한 반면 떨어져 산 쌍둥이는 차이가 있다. 음식 선호도도 유전성은 거의 없고 초기 경험이 중요하다. 패스트푸드 업체들이 어린 고객을 중요시하는 이유다.
한편 상황에 따라서는 환경이 성격에 결정적인 영향을 미치기도 한다. 태어나자마자 어미와 헤어져 혼자 자란 생쥐는 신경이 예민하고 커서 새끼를 낳아도 제대로 돌보지 않는다. 사람의 경우도 결과가 크게 다르지 않을 것이다. 이런 극단적 조건에서는 유전자보다는 환경이 성격형성에 큰 영향을 미친다.
그러나 환경이 좋아질수록 역설적으로 그 영향력은 작아진다. 유전자가 자유롭게 발현할 수 있는 조건이 충족되기 때문이다. 따라서 평범한 가정의 사소한 차이가 성격 형성에 미치는 영향은 미미하다. 이런 현상에 대해 매트 리들리 박사는 지난해 펴낸 책 '양육을 통한 본성'(Nature VIA Nuture)에서 "가정이란 환경은 결핍되면 질병에 걸리지만 어느 수준이 넘어가면 건강증진에 별 영향을 미치지 않는 비타민C와 같다"는 멋진 비유로 환경의 영향을 설명하고 있다.
철학자 쇼펜하우어는 "인간은 의지대로 행동할 수 있지만, 의지로 의지를 만들어낼 수는 없다"고 말했다. 사람마다 고유한 성격을 억지로 바꾸려하지 말라는 말이다.
"이런 경구는 딱해지기 쉬운 책임감을 부드럽게 누그러뜨려서, 우리가 자기 자신이나 남들에게 너무 엄격하게 굴지 않도록 해준다. 그래서 유머를 즐길 수 있는 인생관을 갖는 데에도 도움이 된다."
쇼펜하우어를 좋아했던 아인슈타인의 말이다. 서로간의 차이를 인정하고 각자의 취향에 따라 인생을 살아갈 수 있는 환경이 제공될 때 많은 사람들이 행복할 삶을 살지 않을까.
아침형 인간도 유전자가 맞아야
모험을 좋아하는 사람들은 특정 유형의 D4DR 유전자를 가질 확률이 높다. 이런 사람들은 약물에 중독되기 쉽고 담배를 끊기고 어렵다.
성격 뿐 아니라생활패턴도 유전적 영향을 받는 것으로 밝혀지고 있다. 최근 '아침형 인간' 신드롬으로 새벽부터 부산한 사람들이 늘고 있다. 그러나 이런 변화에 적응하지 못해 고생하는 사람들도 심심찮게 볼 수 있다. 낮에는 졸다가도 해만 떨어지면 눈이 말똥말똥해지는 소위 '올빼미족'이었던 사람들이 그들이다. 성격이 소심한 아가씨가 하루아침에 '명랑소녀'로 바뀌기 어렵듯이 늦잠꾸러기가 '종달새족'이 되기도 쉽지 않다.
그런데 수면패턴에 영향을 미치는 유전자가 최근 밝혀졌다. 뇌에서 생체시계를 관장하는 부분을 작동시키는데 관여하는 Per3 유전자가 그 주인공. 영국 서레이대 시아몬 아처 박사팀은 올빼미족은 종달새족에 비해 이 유전자가 짧다는 사실을 발견했다. 하루주기 생체시계가 24시간보다 긴 수면지연증후군(DSPS) 환자를 조사한 결과 75%가 짧은 Per3 쌍을 갖고 있었다.
결국 짧은 Per3을 갖고 있는 사람이 억지로 아침형 인간이 되려고 했다가는 하루 종일 몽롱한 상태로 보낼 확률이 높다. 물론 수면 패턴에는 주변환경이 영향을 미치는 것도 사실이지만 불가피한 상황이 아니라면 자신의 신체리듬을 거슬러가며 억지로 바꿀 필요는 없는 것이다.
대표적인 성격 지능 질병 유전자의 염색체별 분포
1번 염색체
HPC1 : 유전성 전립선암을 일으킨다.
AD4 : 이 유전자에 이상이 생기면 알츠하이머병을 일으킨다.
2번 염색체
CREB : 학습과 기억 과정에서 반드시 작동해야 하는 유전자다.
SLC25A12 : 변이형을 가질 경우 자폐증에 걸릴 가능성이 크다.
3번 염색체
SCLC1 : 종양억제유전자로 손상을 받으면 특정한 종류의 폐암을 일으킨다.
4번 염색체
HD : 이 유전자 이상은 헌팅턴병을 일으킨다.
5번 염색체
CTNND2 : 이 유전자가 결손되면 후두 발육 이상으로 고양이 울음소리를 내는 고양이울음증후군이 나타난다.
6번 염색체
IGF2R : '스마트 유전자'로 불리며 IQ 1백60 이상인 청소년의 유전자를 분석한 결과 여기에 공통적인 변이가 있음이 발견됐다. IQ의 폭 2% 좌우.
7번 염색체
FOXP2 : '문법 유전자'로 불리며 돌연변이가 생기면 발음이 부정확하고 문장이해력이 떨어진다.
8번 염색체
WRN : DNA 가닥을 푸는데 관여하는 효소의 유전자로 이상이 생기면 어린 나이에 갑자기 늙는 베르너 증후군을 일으킨다.
9번 염색체
ASPN : 돌연변이가 생기면 이상소뇌증에 걸린다.
ABO : ABO형 혈액형을 결정하는 유전자로 A, B, O 3가지 타입이 있다.
10번 염색체
OAT : 이 유전자의 이상은 눈의 망막과 맥락막에 위축을 가져온다.
11번 염색체
D4DR : '모험 유전자'로 불리는 제4형 도파민 수용체 유전자로 보통 형태보다 더 긴 사람은 스릴을 추구하고 바람을 잘 피운다.
12번 염색체
PAH : 이 유전자의 이상은 페닐케톤뇨증을 유발한다. 지능발달이 지연된다.
13번 염색체
BRCA2 : 돌연변이가 생기면 유방암이 발생한다.
DAOA 위치 : 양극성장애와 정신분열증과 관련이 있다.
14번 염색체
PSEN1 : 이상시 알츠하이머병을 일으킨다.
AD3 : 이상시 역시 알츠하이머병을 일으킨다.
15번 염색체
UBE3A : 결실되면 발달지체와 언어장애를 보이는 안젤만 증후군이 발생한다.
16번 염색체
CREBBP : 학습에 관련된 유전자로 CREB 유전자의 활동을 도와준다.
-integrin : 학습에 관련된 유전자다.
17번 염색체
5-HTT : 세로토닌 수송 단백질로 발현율이 낮은 타입을 갖는 사람은 신경증과 불안, 우울증에 사로잡힐 가능성이 크고 자살률이 높다.
18번 염색체
MADH4 : DPC4로도 알려져 있는 유전자로 결실되면 췌장암이 악성화돼 주변 조직으로 암이 전이된다.
19번 염색체
APOE : 특정한 유형(E4)인 사람은 심혈관계질환과 알츠하이머병에 걸릴 확률이 높다.
20번 염색체
PRP : 프리온 단백질 유전자로 변이가 생기면 크로이츠펠트-야콥병(CJD)에 걸린다.
21번 염색체
SOD1 : 근위축성측색경화증인 루게릭병의 일부가 이 유전자의 이상으로 생긴다.
22번 염색체
COMT : 신경전달물질인 카테콜아민의 활성을 억제하는 역할을 하는데, 변이가 생기면 화를 조절하는 능력이 부족하고 자살 기도율이 높다.
X 염색체
MAOA : 활성이 낮은 유전자형은 공격성이 높아 어릴 때 열악한 환경에 놓이면 커서 폭력범이 될 가능성이 높다.
Y 염색체
DAZ : 결실될 경우 남성불임의 원인 중 하나인 무정자세포증에 걸린다.
SRY : 남성을 결정하는데 관여하는 유전자로 결손되면 여성이 된다.
성격 지능에 관여하는 유전자들
2000년 6월 인간게놈초안이 발표된 이래 3만-4만개로 추정되는 유전자를 찾아내고 그 기능을 밝히는 포스트게놈 연구가 한창이다. 지금까지 밝혀진 유전자 가운데 성격 지능에 관여하는 대표적인 유전자들을 정리했다. 이들 유전자는 대부분 해당 특징을 직접적으로 결정하는 것이 아니라 다른 수많은 유전자들과의 상호관계를 통해 작용한다. 예를 들어 '스마트 유전자'로 불리는 특정 유형의 IGF2R 유전자를 갖고 있다고 해서 1백% IQ가 높은 것이 아니고 다른 유형을 갖는 사람보다 평균 IQ가 높은 것이다. 이는 남자의 평균키가 여자보다 크지만 개인에 따라서 천차만별인 것과 같은 이치다.
운동성
17번 염색체 _ ACE
장형 유전자를 가진 사람은 효소의 활성이 낮다. 이 경우 단형 유전자인 사람보다 훈련시 근지구력이 더 빨리 강화된다. 또 심혈관계질병에 걸릴 가능성도 낮다.
근심 불안
17번 염색체 _ 5-HTT
세로토닌 수송 단백질로, 이 유전자의 앞쪽에 있는 유전자의 발현 정도를 조절하는 부분의 길이에 따라 발현 억제 정도에 차이가 있다. 길이가 짧을 경우 억제 작용이 강해 발현이 낮다. 이런 사람은 신경증과 불안에 사로잡힐 가능성이 큰 유형으로 사교모임에서 잘 어울리지 못해 진땀을 흘린다. 또 우울증에 걸릴 확률도 커 자살률이 높다.
11번 염색체 _ BDNF
뉴런의 성장을 촉진하는 단백질의 유전자로 특정 유형을 가진 사람은 신경이 과민하다.
자폐증
2번 염색체 _ SLC25A12
세포에 에너지를 공급하는 ATP 생성에 관여하는 유전자로 변이형을 가질 경우 자폐증에 걸릴 가능성이 높다. 자폐증은 유전성이 큰 정신질환으로 형제 가운데 자폐증 환자가 있을 경우 자폐증에 걸릴 확률이 평균보다 1백배나 높다. 이 외에도 자폐증 발병에 10여종의 유전자들이 관여하는 것으로 추정된다.
공격성
X염색체 _ MAOA
활성이 낮은 유전자형은 어릴 때 열악한 환경에 놓이면 커서 반사회성이 싹터 폭력범이 될 가능성이 높다. 반면에 활성이 높은 유전자형은 어릴 때 학대를 받고 자라더라도 커서 성격장애나 폭력성을 거의 보이지 않는다.
IQ
6번 염색체 _ IGF2R
대표적인 '스마트 유전자'로 IQ 160 이상인 청소년의 유전자를 분석한 결과 공통적인 변이가 있음이 발견됐다. 그러나 이 유전자는 지능에 관여하는 많은 유전자들 가운데 하나일 뿐이다. 연구결과 특정 변이형을 갖는 경우 IQ가 4점 정도 더 높은 것으로 밝혀졌다.
모험추구
11번 염색체 _ D4DR
흔히 '모험 유전자' 불리는 제4형 도파민 수용체 유전자로 보통 형태보다 더 긴 사람은 스릴을 추구하고 바람을 잘 피운다. 또 주의력 결핍과 마약중독 성향에도 영향을 미치는 것으로 알려져 있다.
언어장애 난독증
7번 염색체 _ FOXP2
'문법 유전자'로 불리며 돌연변이가 생기면 발음이 부정확하고 문장이해력이 떨어진다.
6번 염색체 _ 6p21.3
이 위치에 돌연변이가 생기면 글자의 순서가 뒤바뀌거나 거꾸로 된 것처럼 보이는 증세가 나타난다.
학습 기억
2번 염색체 _ CREB
학습과 기억 과정에서 뇌의 시냅스가 기능하는데 관여하는 유전자들을 작동시키는 유전자다. 이 유전자에 이상이 생기면 기억 기능이 상실된다.
16번 염색체 _ CREBBP
CREB의 활동을 도와주는 단백질의 유전자다.
질병과 유전자의 상호관계
"모든 질병은 유전자와 관련이 있다."
유전공학의 공동창시자인 폴 버그의 말이다. 20세기 의학의 눈부신 발전으로 대부분의 전염병이 퇴치되면서 이 말은 더욱 설득력을 얻고 있다. 오늘날 대부분의 사람들이 암을 비롯해 유전자가 직 간접적으로 관여하는 질병으로 사망하기 때문이다. 죽음은 피할 수 없는 인간의 운명이지만 질병유전자를 밝히는 노력은 병의 발생을 늦추거나 증상을 완화하는 길을 찾아 삶의 질을 높이는데 큰 도움이 될 것이다.
루게릭병
21번 염색체 _ SOD1
유전자 이상으로 이 효소가 결핍되면 근위축성측색경화증인 루게릭병의 일부가 유발된다.
헌팅턴병
4번 염색체 _ HD
유전자 이상은 중추신경계 질환인 헌팅턴병을 일으킨다.
4번 염색체 _ WHCR
특정 염기의 반복단위가 긴 유전자를 갖는 사람은 헌팅턴병에 걸린다. 길이가 길수록 발병시기가 빠르다.
유방암
13번 염색체 _ BRCA2
암억제 유전자로 여러 돌연변이가 있다. 이 경우 일생 중 유방암이 생길 확률이 매우 높다.
17번 염색체 _ TP53
암억제 유전자로 많은 암에서 이 유전자의 이상이 보인다. 여기에 돌연변이가 생기면 암이 악성화돼 치료하기가 매우 어렵다.
난소암
17번 염색체 _ BRCA1
암억제 유전자로 돌연변이를 갖고 있으면 난소암이나 유방암이 생길 확률이 매우 높다.
비만
7번 염색체 _ LEP
지방세포의 상태를 뇌에 알리는 호르몬인 렙틴의 유전자다. 돌연변이가 생기면 식욕을 억제하지 못해 비만이 된다.
3번 염색체 _ PPAR
지방세포가 자라는데 관여하는 단백질의 유전자로 특정 유형을 갖는 사람들은 영양과잉시 더 쉽게 살이 찐다.
양극성장애
11번 염색체 _ BDNF
뉴런의 성장을 촉진하는 단백질의 유전자로 특정 유형을 가진 사람은 신경이 예민하다. 이 경우 해마의 활성을 억제해 양극성장애(조울병) 발병과 관련이 있다.
심혈관계질환
19번 염색체 _ APOE
체내 지방 이동에 관여하는 유전자로 E2, E3, E4 3가지 유형이 있다. E2와 E4 유형을 갖는 사람은 관상동맥에 동맥경화가 일어날 가능성이 크다.
19번 염색체 _ LDLR
저밀도지단백질수용체 유전자로 돌연변이가 생기면 관상동맥에 콜레스테롤이 침착돼 심장발작이 일어날 수 있다.
피부암
9번 염색체 _ CDKN2
세포주기 조절에 관여하는 암억제 유전자로 이상이 생기면 치명적인 피부암인 악성흑색종이 생긴다.
정신분열증
22번 염색체 _ COMT
도파민 같은 신경전달물질을 분해하는 효소의 유전자다. 특정 유형을 갖는 사람은 계획과 문제해결에 관련된 뇌의 전전두피질이 손상돼 있어 정신분열증에 걸릴 위험이 높다. 이런 사람들은 화를 조절하는 능력이 부족하고 자살률이 높다.
13번 염색체 _ DAOA 위치
쌍둥이 연구 결과 정신분열증 발병에 유전적 영향이 크다는 사실이 밝혀졌지만 명백한 원인이 되는 '정신분열증 유전자'는 아직 찾지 못했다. 이 영역은 정신분열증과 양극성장애와 관련이 있는 것으로 밝혀져 유전자 발굴 작업이 진행되고 있다.


이것이 어떤 의미인지.. 알 수 있을까요?

마음이 아픈 것에서 다소 나아지는 느낌..

다운증후군이 염색체 이상이듯이 우리 아이도 마찬가지라는..

그리고 나아질 수 있는 있다는 희망..