6초에 1명씩 사망 ‘뇌졸중’, 극복 실마리 찾았다
한국인 유전체 정보 반영으로 뇌졸중 예측모델 개선…약 93% 향상
국제 연구팀이 ‘뇌졸중’ 발병에 영향을 주는 89개 유전변이를 찾아 질환 극복에 한 발 나아갔다. 특히 이번 연구에는 한국인 뇌졸중 환자들의 유전체 분석 정보도 처음으로 반영됐다.
병원 교수 등 국내 연구진이 참여한 대규모 다국적 연구팀은 약 270만명의 유전체 정보를 분석해 89개 유전변이를 발굴했다. 2018년 연구에서 발굴한 뇌졸중 발병 연관 유전변이 32개보다 67개 많은 수치다.
이 연구결과는 국제학술지 ‘네이처(Nature)’에 최근 게재됐다.
뇌졸중(腦卒中)은 뇌 일부분에 혈액을 공급하는 혈관이 막히거나 터지면서 뇌가 영구적으로 손상되는 질환이다. 한방에서는 ‘중풍’으로 부르기도 한다. 전 세계적으로 2초에 1명씩 발생하고 6초에 1명씩 사망하는 무서운 병이다. 국내도 단일질환 사망률 1위다.
뇌졸중은 크게 뇌혈관이 막히면서 뇌의 일부가 손상되는 ‘뇌경색’과 뇌혈관이 터져 주변 뇌가 손상되는 ‘뇌출혈’로 나눌 수 있다. 주된 원인은 고혈압으로 뇌경색 환자 60% 이상, 뇌출혈 환자 70~80%가 고혈압을 동반한다. 당뇨병도 뇌졸중 환자 약 30%에서 나타난다.
주요 전조증상은 반신마비·반신감각이상·안면마비·언어(발음)장애·복시·극심한 두통 등이다.
뇌혈관이 막히면 분당 190만개의 신경세포가 손상된다. 이 때문에 전조증상이 나타나면 즉시 119에 신고하거나 병원으로 이동해야 한다. 전조증상이 나타나고 뇌가 영구적으로 손상되기 전인 발병 후 3~6시간 내에 적절한 조치를 취해야 뇌의 손상범위를 크게 줄일 수 있다.
문제는 전체 뇌졸중 환자의 10~20%는 전조증상을 모르고 지나간다는 것이다.
질병관리청 지역 건강통계에 따르면 ‘뇌졸중 전조증상을 인지하고 있다’고 답한 사람은 61.7%에 불과했다. 10명 가운데 4명은 증상을 겪더라도 모르고 지나가는 셈이다.
결국 뇌졸중 발생을 근본적으로 해결할 수 있는 방법은 예방이다.
270만여명의 유전체 정보를 바탕으로 뇌졸중 발병 연관 유전변이 89개를 찾은 것은 뇌졸중을 미리 대비하는 예방의학 측면에서 큰 의미가 있다.
뇌졸중 관련 대규모 국제 연구에서 한국인 뇌졸중 환자 유전체 정보가 반영된 것은 이번이 처음이다. 국내 17개 병원과 국립보건원 공동연구팀이 수집한 뇌졸중 환자 1120명의 유전체와 한국인 유전체 역학조사사업으로 수집한 7만7583명의 유전체가 이용됐다.
연구팀은 새롭게 도출된 유전체 정보를 이용해 ‘다중유전자위험점수(PRSㆍPolygenic Risk Score)’를 개선했다.
연구팀 관계자는 “개선된 PRS는 유럽인 중심으로 구성된 기존 모델과는 달리 동아시아를 비롯한 다인종의 유전체 데이터가 반영됐다”며 “이전 모델 대비 93% 향상된 뇌졸중 발병 예측 능력을 가진 것으로 추산하고 있다”고 설명했다.
“이번 연구는 한국인 유전체 데이터를 반영했다는 점에서 큰 의의가 있다”며 “앞으로도 한국인에 특화된 유전변이를 발굴하기 위해 연구를 이어나갈 것”이라고 연구 의의를 설명했다.
뇌졸중 위험 요소는 흡연·과음·비만·운동 부족 등이다. 특히 고혈압이나 당뇨, 고지혈증과 같은 고위험군은 금연과 금주, 규칙적인 운동 등 생활습관을 꾸준히 개선해야 한다.