스크랩 크루존 병 crouzon’s disease

[천연물나라]

       크루존 병 crouzon’s disease

정의

1912년 프랑스의 신경외과 의사인 크루존에 의하여 알려진 질환으로, 2만 5000명 당 1명 꼴로 태어나는 두개안면골 기형의 대표적인 유전 질환이다. 크루존 병을 가진 대부분의 유아는 두개골의 섬유성 연결 부위(머리뼈 봉합)가 너무 일찍 붙어서 머리뼈붙음증(두개골 조기 유합증)이 나타난다. 두개골은 여러 개의 뼈가 섬유성 연결 부위(머리뼈 봉합선)로 붙어 있고, 여기에서 두개골 성장이 일어나는데, 이 봉합선이 조기 유합된 경우, 성장이 일어나지 않게 된다. 또한 윗안면골의 발육 부전으로 치아가 잘 맞지 않아서 부정교합이 생기고, 눈뼈가 얕아서 돌출되거나 외사시, 눈 사이가 지나치게 떨어져 있는 증상 등이 나타나 눈이 튀어나와 보이는 개구리형 모습을 띄는 얼굴 기형이다.

원인

우성 유전 경향을 보이는 유전적 질환으로, 부모 중 한 명이 크루존 병일 경우, 자식이 태어날 때부터 그 질환을 가질 가능성이 크지만, 정상적인 부부 사이에서도 돌연변이로 아주 드물게 발생할 수 있다. 현재 밝혀진 유전자로는 섬유아세포성장인자 수용체 2형의 변이가 가장 흔하지만, 3형도 알려져 있으며 이 경우 몸에 검은색의 피부병변이 동반된다.

증상

크루존 병은 머리와 얼굴 뼈의 형성에 장애가 생기는 병으로, 뚜렷한 증상으로는 두개골의 뼈 사이에 정상적으로 있어야 하는 연결 부위(봉합 부위)가 비정상적으로 일찍 닫혀서, 머리뼈 성장이 이상하게 되고 얼굴의 기형이 특징적으로 생기는데, 그 정도와 상태는 매우 다양하다.

머리뼈의 기형은 연결 부위가 닫히는 상태에 따라서 다양한데, 대부분의 환자에서 이마 뼈와 정수리 뼈 사이의 봉합인 관상봉합과 정수리 뼈 사이의 봉합인 시상봉합이 조기에 닫힌다. 하지만 다른 봉합선들도 일찍 닫힐 수 있으며, 그 상태에 따라서 머리 모양이 앞뒤로 매우 짧고 폭은 넓은 형태(납작머리증), 배머리증, 삼각머리증, 크로버 형태 등으로 나타날 수 있다.

얼굴은 대부분 이마가 튀어나오고, 눈, 코, 광대뼈 등의 중간 부위가 움푹 들어가 있으며, 구순구개열이 동반되기도 한다. 위턱의 발달이 안 되어서 상대적으로 아래턱이 나와 보이며, 주걱턱 양상의 부정교합을 보인다. 눈이 들어가는 뼈 자리가 너무 작아서 눈이 튀어나와 보이고, 눈떨림이나 사시가 보이기도 한다. 이런 눈 증상으로 인해 결막염증이 자주 생긴다고 알려져 있다. 중간 안면의 발육부전으로 코가 앵무새부리 모양으로 보이고, 양쪽 콧구멍막이나 콧구멍 내부가 좁아져 있어 입으로 숨을 쉬는 경우도 있다. 그 외 팔다리 뼈나 신경계 기형이 보고된 적도 있다.

진단

대부분 출생 직후 또는 신생아기에 임상적인 평가, 특정 신체 소견, X선 촬영 검사 등으로 진단될 수 있다.

검사

안면골, 두개골의 성장을 보기 위해서 X선 촬영, 두개골의 유합 여부와 뇌압 등 뇌의 상태를 보기 위해서 컴퓨터 단층촬영(CT), 뇌의 상태를 자세히 보기 위해서 자기공명영상(MRI)을 찍는다.

치료

뇌압 증가 소견이 보이면 우선 뇌압감압술(션트 수술)을 시행하거나, 두개골 성형술을 생후 6개월 전후에서 1년 전후에 시행하는데, 이마 뼈와 눈 주위 뼈들을 전방으로 이동시켜 주어서, 뇌압을 낮추고 튀어나온 눈을 보호하게 된다. 다음으로 성장이 좀 진행된 후, 중간 얼굴의 뼈들은 앞으로 당겨주는 수술을 하고, 성장이 끝난 시기에 치아 상태를 고려하여, 두개골 및 안면골 동시 수술을 하거나, 안면골만 수술한다. 이때는 대부분 주걱턱을 교정하는 악교정 수술을 시행하며, 코 성형술을 하기도 한다.

경과/합병증

대부분 태어날 때부터 크루존 병의 특징들이 나타나는데, 일반적으로 1세 이전에는 이런 증상들이 보이고, 2세 전후에는 진행이 모두 이루어져서 증상이 생긴 뼈 봉합선이 모두 닫히는데, 이것은 얼굴 뼈의 성장에 영향을 주어 얼굴 뼈가 성장하면서 증상이 점점 심해진다. 또한 머리뼈의 성장이 안 되어, 뇌압이 증가하여 뇌에 물이 차는 뇌수종, 경련, 정신 지체 등이 발생할 수도 있다. 돌출안구로 인한 노출성 각결막염이나, 귀를 형성하는 뼈가 발육이 덜 되어 난청이 생길 수도 있다.

생활 가이드

신생아 때 뇌압이 올라갈 수 있고, 돌출눈으로 각막염이 잘 생기므로 주의를 요한다. 또한 중이의 발달 장애로 전도성 난청로 인한 언어 장애가 동반될 수 있으므로, 조기에 전문가의 진찰을 받아야 한다.

식이요법

특별한 식이요법이 필요 없으나, 부정교합이 심해지면 영양 섭취에 장애가 생길 수 있으므로, 전문가와 상담해야 한다.